Sindrom EEC

Pada Sindrom EEC Ini adalah penyakit langka yang muncul saat lahir. Singkatan adalah singkatan dari istilah E.ctrodactyly, E.displasia ctodermal dan C.kiri (nama bahasa Inggris untuk celah bibir dan langit-langit). Dengan demikian, istilah penyakit merangkum tiga gejala terpenting sindrom EEC. Pasien menderita split hand atau split foot dan cacat pada displasia ektodermal.

Apa itu Sindrom EEC?

Tanda-tanda khas sindrom EEC adalah sindroma, kaki pecah atau tangan terbelah, serta bibir dan langit-langit sumbing di kedua sisi. Namun dalam beberapa kasus, hanya ada bibir sumbing.
© Maos - stock.adobe.com

Sindrom EEC adalah gangguan pada perkembangan orang yang terkena yang sudah diperbaiki sejak lahir. Sindrom EEC berkembang sebagai akibat dari mutasi genetik pada pasien. Tiga keluhan khas sindrom EEC adalah displasia ektodermal, ectrodactyly dan celah orofasial.

Pada dasarnya, sindrom EEC sangat jarang terjadi. Meskipun frekuensi pasti penyakit ini tidak diketahui, saat ini hanya terdapat lebih dari 300 kasus dalam literatur medis. Pada tahun 1970, beberapa dokter membedakan sindrom EEC sebagai penyakit independen dari penyakit lain dengan gejala serupa.

Ini adalah dokter Passarge, Rüdiger dan Haase. Sindrom EEC ditandai dengan mode pewarisan autosom dominan. Menurut anggapan, deskripsi pertama penyakit ini dibuat pada tahun 1804 oleh dokter Martens dan Eckoldt.

penyebab

Pada prinsipnya sindrom EEC muncul dari mutasi gen pada sekuens gen tertentu. Pada sebagian besar kasus, sindrom EEC berkembang melalui apa yang disebut mutasi missense. Ini terjadi pada gen yang disebut TP63 di lokus gen 3q27. Gen ini bertanggung jawab untuk mengkodekan faktor transkripsi yang berperan penting dalam pembentukan ekstremitas dan ektoderm.

Mutasi pada gen ini dikaitkan dengan sindrom EEC yang khas. Fenotipe dan genotipe biasanya berkorelasi. Dengan mutasi lain, pasien menderita kelainan bentuk telinga bagian dalam dan daun telinga. Sindrom EEC diturunkan secara autosom dominan. Penetrasi sindrom EEC adalah antara 93 dan 98 persen dan oleh karena itu tidak lengkap. Ekspresivitas penyakit juga bervariasi.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sindrom EEC sangat berbeda dalam setiap kasus. Berbagai mutasi genetik terutama bertanggung jawab atas variasi ini. Tanda-tanda khas sindrom EEC adalah sindroma, kaki pecah atau tangan terbelah, serta bibir dan langit-langit sumbing di kedua sisi. Namun dalam beberapa kasus, hanya ada bibir sumbing.

Saluran air mata pasien dengan sindrom EEC sebagian besar dipengaruhi oleh atresia, dan orang-orang fotoofobia dan menderita konjungtivitis, blepharitis kronis dan dakriosistitis. Iris pasien biasanya berwarna biru. Perlengkapan untuk gigi seringkali tidak tersedia atau terlalu kecil.

Penampilan gigi seri kurang dari rata-rata dan bentuknya menyerupai pensil. Rambut di kepala tumbuh hanya sedikit, dan pertumbuhan bulu mata dan alis juga lemah. Pasien sering kali memiliki rambut pirang terang yang mudah ikal. Seringkali, daun telinga berubah bentuk, dan orang juga menderita gangguan pendengaran.

Ada juga atresia choanal, hipohidrosis, dan hiperkeratosis. Kuku di jari tangan dan kaki sering berubah bentuk pada sindrom EEC. Ginjal dan saluran kemih juga bisa terpengaruh oleh kelainan bentuk. Para pasien kebanyakan memiliki kulit kering yang hanya menghasilkan sedikit pigmen dan karenanya sangat ringan.

Pada prinsipnya, tanda-tanda khas sindrom EEC berbeda-beda pada setiap kasus terkait dengan tingkat keparahannya. Gejala utama juga tidak terjadi kesamaan pada semua penderitanya. Namun, kebanyakan orang yang terkena sindrom EEC memiliki kecerdasan rata-rata, sedangkan perkembangan fisiknya sering kali tertunda.

diagnosa

Berbagai spesialis medis terlibat dalam mendiagnosis sindrom EEC. Dalam konsultasi dengan pasien, dokter berusaha mencari tahu gejala dan riwayat kesehatannya setepat mungkin. Pemeriksaan visual dan rontgen berperan penting dalam pemeriksaan klinis.

Bergantung pada lokasi gejala, dokter akan menggambarkan, misalnya, rahang atau ekstremitas. Ia juga memeriksa ginjal menggunakan teknologi ultrasound. Dokter mengambil penyeka dari kulit dan mengatur analisis histologis laboratorium dari sampel.

Diagnosis sindrom EEC yang andal biasanya hanya dapat dilakukan dengan bantuan tes genetik. Dokter mengidentifikasi mutasi genetik yang memicu sindrom EEC. Pada beberapa embrio, sindrom EEC sudah dapat dideteksi selama kehamilan.

Pemeriksaan prenatal yang tepat sangat berguna dalam keluarga di mana mutasi tersebut telah terjadi. Dalam diagnosis banding, dokter yang merawat membedakan sindrom EEC dari sindrom Hay-Wells dan displasia ektodermal.

Komplikasi

Komplikasi sindrom EEC dan tingkat keparahannya sangat berbeda pada kebanyakan orang. Kebanyakan pasien, bagaimanapun, memiliki kaki belah dan tangan terbelah. Bibir juga bisa terpengaruh oleh celah. Sindrom EEC menyebabkan kompleks inferioritas dan penurunan harga diri pada banyak pasien karena perubahan penampilan.

Kualitas hidup berkurang secara signifikan oleh sindrom ini. Dalam banyak kasus, gigi juga dipengaruhi oleh kelainan bentuk. Pertumbuhan rambut juga dibatasi, sehingga hampir tidak ada pembentukan rambut di kepala atau di alis. Seringkali anak menderita sindrom EEC karena diejek karena perubahan penampilan.

Paling sering, pasien mengalami gangguan pendengaran dan kulit kering. Kecerdasan biasanya tidak terpengaruh oleh sindrom EEC dan dapat berkembang dengan cara biasa. Sayangnya, tidak ada pengobatan untuk sindrom EEC. Namun, intervensi bedah dapat dilakukan untuk memperbaiki malformasi kosmetik.

Fisioterapi juga sering dilakukan untuk memperkuat gerakan pasien. Tidak ada komplikasi lebih lanjut dengan metode pengobatan. Namun, pasien harus hidup dengan gejala sindrom EEC sepanjang hidupnya.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena sindrom EEC biasanya sudah ada sejak lahir, tidak perlu mengunjungi dokter untuk diagnosis. Namun, karena mereka yang terkena menderita berbagai kelainan dan kelainan bentuk, harus selalu berkonsultasi dengan dokter jika hal ini mengarah pada batasan dan keluhan dalam kehidupan sehari-hari. Gigi dan telinga juga dapat terkena sindrom ini dan harus diperbaiki jika perlu. Seorang spesialis THT harus dikonsultasikan jika pasien tiba-tiba mengalami gangguan pendengaran.

Karena perkembangan mental dan fisik anak juga diperlambat secara signifikan oleh sindrom EEC, pemeriksaan medis dan dukungan lebih lanjut diperlukan. Hal ini dapat menghindari ketidaknyamanan di masa dewasa. Psikolog juga harus berkonsultasi jika anak atau orang tua memiliki masalah psikologis. Lebih lanjut, sindrom EEC juga dapat menyebabkan malformasi pada ginjal atau saluran kemih, sehingga area tubuh tersebut juga harus diperiksa secara rutin. Jika pengobatan berhasil, harapan hidup pasien biasanya tidak menurun.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Terapi kausal sindrom EEC tidak memungkinkan. Namun, pasien biasanya menerima perawatan simptomatik yang disesuaikan dengan gejala mereka melalui koreksi kosmetik bedah dan terapi ortodontik. Fisioterapi juga bermanfaat bagi kebanyakan pasien. Prognosis sindrom EEC pada prinsipnya menguntungkan, sehingga sebagian besar orang yang sakit mencapai usia normal.

Outlook & ramalan

Prognosis sindrom EEC biasanya sangat menguntungkan. Biasanya angka harapan hidup tidak berkurang. Namun, dalam kasus yang jarang terjadi, komplikasi dapat terjadi yang bisa berakibat fatal. Sangat sedikit kasus mutasi autosom dominan ini yang telah dijelaskan hingga saat ini. Tetapi karena gambaran klinisnya sangat bervariasi, maka diasumsikan sejumlah besar kasus yang tidak dilaporkan.

Penyakit ini ditandai dengan tiga tanda utama tangan sumbing dan kaki terbelah, bibir sumbing dan anomali berbagai struktur ektodermal, tetapi semua gejala berbeda pada setiap orang dan tidak harus terjadi pada waktu yang bersamaan. Variabilitas ini juga menentukan prognosis individu untuk penyakit tersebut.

Jika hipohidrosis, yaitu berkurangnya kemampuan untuk berkeringat, merupakan salah satu gejala yang dominan, selalu ada risiko komplikasi yang mengancam jiwa. Karena berkurangnya keringat, panas tubuh tidak dapat dihilangkan secara efektif jika pakaian terlalu tebal, suhu luar atau aktivitas fisik terlalu tinggi, yang dapat menyebabkan kematian akibat penumpukan panas. Oleh karena itu, pengobatan hipohidrosis yang benar adalah salah satu elemen terpenting dari terapi untuk sindrom EEC.

Beberapa orang juga menderita gangguan pendengaran. Selain itu, perawatan oftalmologi konstan diperlukan untuk mencegah katarak atau bekas luka kornea. Meskipun angka harapan hidup hampir normal, kualitas hidup seringkali dibatasi oleh banyaknya anomali yang terlihat. Dalam kasus individu, hal ini dapat menyebabkan masalah psikologis dan pengucilan sosial.

pencegahan

Sindrom EEC bersifat genetik sehingga menghindari tindakan pencegahan. Hanya diagnosis prenatal yang dapat dilakukan. Namun, penyakit ini hampir tidak membatasi pasien dalam harapan hidup mereka.

Rehabilitasi

Dalam kasus sindrom EEC, tindakan atau pilihan untuk perawatan lanjutan biasanya sangat terbatas. Karena ini juga merupakan penyakit bawaan, maka tidak dapat diobati sepenuhnya dan oleh karena itu hanya berdasarkan gejala. Penyembuhan total tidak dapat dicapai.

Semakin dini sindrom EEC dikenali, semakin baik perjalanan penyakit biasanya. Jika pasien ingin memiliki anak seumur hidupnya, konseling genetik juga dapat dilakukan. Hal ini dapat mencegah penyebaran sindrom. Pengobatan sindrom EEC biasanya dilakukan dengan bantuan fisioterapi, sehingga mobilitas penderitanya meningkat.

Beberapa malformasi juga dapat diperbaiki dalam prosesnya. Dalam banyak kasus, orang yang terkena dapat melakukan latihan sendiri di rumah dan dengan demikian mendorong pemulihan. Setelah operasi, penting untuk memastikan istirahat di tempat tidur agar tubuh bisa pulih. Dukungan psikologis juga sangat berguna pada sindrom EEC agar depresi dan gangguan psikologis lainnya tidak terjadi. Dalam kebanyakan kasus, harapan hidup orang yang terkena tidak berkurang karena sindrom EEC.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dengan sindrom EEC, pasien tidak memiliki cara untuk mencapai perubahan atau penyembuhan kelainan fisik dengan kapasitasnya sendiri. Penyakit keturunan sejauh ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Kerja sama medis harus dilakukan untuk memperbaiki gangguan tertentu.

Dalam kehidupan sehari-hari, mereka yang terkena dampak dapat mengambil berbagai tindakan untuk memperkuat keadaan emosionalnya. Partisipasi dalam kelompok swadaya atau pertukaran digital dengan orang sakit lain dapat dianggap sangat membantu. Dalam kontak, gotong royong dapat diberikan dan tantangan dalam menangani penyakit sehari-hari dapat didiskusikan. Kerabat harus memberi tahu anak yang sakit sedini mungkin tentang sindrom EEC, gejalanya, dan perjalanan penyakit.

Meningkatkan kepercayaan diri dan menjawab semua pertanyaan penting untuk menjernihkan ambiguitas dan menghindari kejutan. Anggota keluarga yang juga menderita sindrom EEC dapat melaporkan pengalaman mereka dan menawarkan dukungan untuk anak tersebut. Hambatan sehari-hari bisa diatasi bersama. Kesadaran juga harus fokus pada kekuatan anak. Kegiatan bersama, di mana rasa pencapaian dapat dibangun, menawarkan diri untuk meningkatkan kepercayaan diri dan meningkatkan kualitas hidup.