Penyakit penyimpanan zat besi (siderosis)

Itu Penyakit penyimpanan zat besi atau Siderosis adalah suatu kondisi yang mengakibatkan peningkatan jumlah zat besi total dalam tubuh manusia. Jika tidak ditangani, zat besi yang diperkaya dalam tubuh ini dapat menyebabkan kerusakan organ yang parah, terutama pada hati dan pankreas, setelah beberapa dekade inkubasi. Penyakit penyimpanan zat besi berbeda dengan anemia defisiensi besi.

Apa itu penyakit penyimpanan zat besi?

Penyakit penyimpanan zat besi atau siderosis juga dikenal sebagai hemochromatosis atau siderophilia. Jika keturunan, dokter berbicara tentang siderosis herediter, jika disebabkan oleh perubahan susunan genetik (mutasi gen), itu disebut sebagai siderosis primer.

Mereka yang terkena menderita peningkatan penyerapan zat besi elemen penting di usus kecil bagian atas. Artinya kandungan zat besi di seluruh tubuh manusia berkali-kali lipat melebihi nilai normalnya.

Selama bertahun-tahun, kelebihan zat besi dapat menyebabkan berbagai kerusakan serius pada organ, terutama hati dan pankreas, tetapi juga pada limpa, tiroid, kelenjar pituitari, dan jantung. Kerusakan sendi dan penyakit kulit juga bisa disebabkan oleh siderosis.

penyebab

Warisan genetik penyakit penyimpanan zat besi terkait dengan keadaan khusus: Baik ibu maupun ayah harus mewariskan gen yang dimodifikasi kepada keturunan mereka. Bagaimanapun, mereka yang terkena dampak meneruskan gen yang diubah kepada anaknya - apakah siderosis pecah pada anak ini juga tergantung pada apakah orang tua lain juga membawa gen dengan kecenderungan penyakit.

Selain faktor keturunan dan perubahan genetik yang telah disebutkan, penyakit penyimpanan zat besi juga dapat diperoleh melalui pengaruh eksternal. Ini disebut siderosis sekunder. Pemicunya di sini bisa seringnya transfusi darah, misalnya, serta penyakit tertentu sebelumnya seperti hepatitis B atau C.

Penyalahgunaan alkohol juga secara kausal terkait dengan penyakit penyimpanan zat besi sekunder. Jika penyakit penyimpanan zat besi diturunkan, jumlah pria yang terkena sekitar lima hingga sepuluh kali lebih tinggi daripada wanita.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Gejala, penyakit & tanda

Dengan penyakit penyimpanan zat besi keturunan, tidak ada gejala di awal. Biasanya, siderosis baru terlihat sejak usia 30 tahun dengan gejala pertama. Ketika total kandungan zat besi dalam tubuh sudah mencapai konsentrasi tertentu, awalnya muncul gejala umum yang juga bisa menandakan penyakit lain. Setelah itu, gejalanya semakin parah.

Risiko komplikasi meningkat. Gejala umum berupa kelelahan, kelemahan umum, malaise, pembentukan bintik hitam pada kulit, penurunan gairah seks dan penurunan berat badan. Belakangan muncul berbagai gejala yang menjadi semakin parah. Ini termasuk sesak napas, masalah sendi, aritmia jantung, jantung lemah atau limpa membesar.

Diabetes melitus, sirosis hati, kanker hati dan kerusakan ginjal dapat terjadi sebagai komplikasi. Penyakit penyimpanan zat besi sangat bisa diobati. Namun, keberhasilan pengobatan juga bergantung pada waktu diagnosis. Dengan pengobatan dini, tidak ada penurunan kualitas hidup atau harapan hidup.

Namun, jika terapi dimulai terlambat, perubahan ireversibel pada hati, jantung, pankreas atau persendian mungkin sudah ada, sehingga penyembuhan total tidak mungkin lagi dilakukan. Sekitar 70 persen dari mereka yang terkena dampak yang terlambat diobati mengembangkan diabetes mellitus, yang sulit diobati karena konsentrasi zat besi yang tinggi dalam tubuh. Selain itu, risiko kanker hati pada penyakit stadium lanjut meningkat 200 kali lipat.

Diagnosis & kursus

Gejala penyakit penyimpanan zat besi awalnya tidak spesifik. Kelelahan dan kelelahan umum adalah bagian darinya seperti rasa tidak enak badan dan kelemahan. Seiring waktu, gejala seperti perubahan warna abu-abu kecokelatan pada kulit karena kerusakan hati, masalah sendi dengan kekakuan dan pembengkakan pada persendian, dan pembesaran hati dan limpa yang teraba dapat muncul.

Pada keadaan lanjut, sirosis hati dapat terjadi, asites dan diabetes mellitus dapat terjadi, begitu juga aritmia jantung hingga dan termasuk insufisiensi jantung.

Diagnosis penyakit penyimpanan zat besi dibuat dengan menggunakan pemeriksaan gabungan darah dan jaringan. Nilai laboratorium darah memberikan informasi tentang kadar besi serum, tentang apa yang disebut kapasitas pengikatan besi total dan kejenuhan transferin dengan besi. Selanjutnya, serum feritin dapat digunakan untuk menentukan kandungan zat besi total dalam tubuh.

Nilai darah, yang sudah dapat dipercaya menunjukkan penyakit penyimpanan zat besi, didukung oleh penentuan jenis protein jaringan khusus. Tomografi hati yang dihitung atau biopsi hati jarang digunakan untuk diagnosis.

Komplikasi

Siderosis adalah kondisi serius yang bisa berakibat fatal tanpa pengobatan yang memadai.Jika organisme menderita kelebihan zat besi, zat ini disimpan di organ yang berbeda. Akibatnya, ini dibatasi fungsinya. Endapan tersebut menyebabkan organ tertentu seperti hati atau limpa membesar.

Komplikasi serius lainnya dapat terjadi jika tidak ditangani. Masalah sendi dan perubahan warna kulit mungkin terjadi. Mereka yang terkena dampak juga dapat mengembangkan diabetes mellitus. Akibatnya, mereka bergantung pada insulin eksogen seumur hidup. Tanpa pengobatan insulin, penyakit ini berakibat fatal. Masalah jantung juga bisa muncul karena siderosis.

Aritmia dan gagal jantung adalah kemungkinan komplikasi dari kondisi ini. Lebih lanjut, bisa saja terjadi menstruasi tidak terjadi. Pada kasus yang parah, siderosis dapat menyebabkan impotensi. Hati sangat berisiko pada siderosis yang tidak diobati atau tidak diobati secara memadai. Sirosis hati terjadi pada banyak kasus.

Dalam kasus ini, struktur hati yang sehat telah rusak dan digantikan oleh jaringan ikat. Ini tidak dapat lagi menjalankan fungsi hati sebelumnya sebagai detoksifikasi penting dan organ metabolisme. Hasilnya adalah komplikasi lebih lanjut yang sangat besar. Dalam kasus terburuk, itu menyebabkan gagal hati, yang pada akhirnya menyebabkan kematian.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika gejala seperti kelelahan, nyeri sendi dan perut bagian atas, dan gejala diabetes melitus terjadi, penyebab yang mendasari mungkin penyakit penyimpanan zat besi. Kunjungan ke dokter dianjurkan jika gejala tidak mereda setelah beberapa hari atau minggu.

Wanita juga bisa melewatkan menstruasi, sementara penyakit ini menyebabkan impotensi pada pria - dalam kedua kasus tersebut, evaluasi medis segera disarankan. Jika penyakit penyimpanan zat besi tetap tidak diobati, gejala lebih lanjut seperti sirosis hati, aritmia jantung dan disfungsi pankreas muncul.

Nasihat medis diperlukan paling lambat saat tanda-tanda gejala ini diperhatikan. Orang yang memiliki asupan zat besi intravena atau intramuskular dalam jangka panjang sangat berisiko. Jika, karena alasan lain, gangguan pembentukan darah atau peningkatan suplai zat besi dicurigai, dokter harus segera berkonsultasi jika gejalanya disebutkan. Jika penyakit penyimpanan zat besi dirawat dengan baik, kemungkinan kesembuhannya biasanya sangat baik. Terkadang, diagnosis dini melalui tes genetik bisa mencegah timbulnya penyakit sama sekali.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Perawatan untuk penyakit penyimpanan zat besi terutama ditujukan untuk memecah kelebihan zat besi dalam tubuh. Terapi pertumpahan darah, juga dikenal sebagai terapi evakuasi zat besi, di mana lima ratus mililiter darah diambil secara teratur dari mereka yang terkena, harus disebutkan di sini terlebih dahulu.

Per sesi, pigmen darah yang mengandung zat besi hemoglobin menghilangkan sekitar dua ratus lima puluh miligram zat besi dari tubuh, yang ditarik kembali ke dalam darah dari penyimpanan zat besi di organ tubuh. Dengan cara ini, organ-organ menjadi lebih lega dengan setiap pertumpahan darah. Terapi penyakit penyimpanan zat besi melalui pertumpahan darah terus dilakukan hingga nilai zat besi total dalam tubuh kembali normal.

Bahkan setelah kelebihan zat besi dihilangkan, pasien harus memeriksakan kadar feritin serumnya secara teratur. Mungkin perlu mengulangi terapi pertumpahan darah untuk melawan penyimpanan zat besi berlebihan yang diperbarui.

Penyakit penyimpanan zat besi biasa diobati dengan obat desferrioxamine (Desferal®). Ini mampu mengikat zat besi sehingga bisa dikeluarkan. Saat ini, terapi penipisan zat besi ini hanya digunakan jika pasien tidak dapat mengeluarkan darah - misalnya, jika ia telah memperoleh siderosis melalui banyak transfusi untuk penyakit sumsum tulang. Pertumpahan darah hanya akan menyebabkan anemia lebih lanjut.

Outlook & ramalan

Jika penyakit penyimpanan zat besi dikenali dan diobati dalam waktu yang tepat, tidak ada batasan umur dan kualitas hidup. Sayangnya, siderosis sering terlambat didiagnosis karena tidak menimbulkan gejala apa pun pada tahap awal. Kerusakan akibat siderosis yang awalnya tidak diobati termasuk diabetes mellitus, sirosis hati, kanker hati, gagal jantung, dan masalah sendi.

Pada kasus penyakit penyimpanan zat besi, misalnya diabetes sangat sulit untuk menyesuaikan diri. Penyakit lain juga tidak dapat disembuhkan. Artinya, bahkan setelah kadar zat besi dalam tubuh berhasil dinormalisasi, zat ini tidak dapat disembuhkan lagi. Namun, semakin cepat kadar zat besi berkurang, semakin mudah kerusakan berikutnya yang telah terjadi untuk diobati sesuai gejalanya.

Dengan kadar zat besi yang normal, diabetes lebih mudah dikendalikan lagi. Sirosis hati tidak bisa disembuhkan. Namun, perawatan intensif setelah kelebihan zat besi dipecah membantu mengurangi risiko kanker hati. Perubahan sendi juga tidak dapat disembuhkan lagi. Tetapi perkembangan proses penyakit juga dapat dihentikan di sini setelah penurunan kadar zat besi.

Pada siderosis primer atau herediter, kelebihan zat besi dapat dengan mudah dipecah melalui pertumpahan darah secara teratur dan diet rendah zat besi. Siderosis sekunder diobati dengan obat deferoxamine, yang menormalkan kadar zat besi melalui peningkatan ekskresi zat besi. Dengan cara ini, perawatan kelebihan besi yang berhasil selalu mungkin dilakukan, berbeda dengan kerusakan konsekuensial.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Karena penyakit penyimpanan zat besi sebagian besar bersifat keturunan atau disebabkan oleh perubahan genetik, penyakit ini tidak dapat dicegah dengan gaya hidup sehat secara umum. Untuk kelompok risiko - misalnya anak dari dua orang tua dengan perubahan genetik yang sesuai - penting untuk secara teratur memeriksa nilai darah yang dijelaskan di atas pada tahap awal bebas gejala.

Berkat terapi pertumpahan darah yang digunakan pada waktu yang tepat, penyakit penyimpanan zat besi sekarang dapat dikendalikan dengan cukup berhasil, sehingga kerusakan organ bahkan tidak terjadi dan kualitas hidup mereka yang terkena dampaknya hampir tidak terpengaruh.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus penyakit penyimpanan zat besi, tidak diperlukan atau mungkin tindakan tindak lanjut khusus. Penyakit ini tidak dapat diobati sepenuhnya atau secara kausal, karena merupakan cacat bawaan yang melekat. Oleh karena itu, jika orang yang bersangkutan ingin memiliki anak, konseling genetik juga dapat berguna untuk mencegah penyakit penyimpanan zat besi agar tidak diturunkan.

Biasanya, pasien bergantung pada terapi seumur hidup untuk meringankan gejala secara permanen. Perawatan dilakukan dengan bantuan obat-obatan. Orang yang terkena harus memastikan bahwa mereka diminum secara teratur dan dosisnya tepat. Jika Anda memiliki pertanyaan atau tidak jelas, dokter harus selalu dihubungi terlebih dahulu.

Selain itu, makanan yang banyak mengandung zat besi juga harus dikonsumsi untuk menangkal kekurangan zat besi. Biasanya, tidak ada tindakan lebih lanjut yang diperlukan untuk meringankan gejala. Jika penyakit penyimpanan zat besi dikenali pada tahap awal, juga tidak ada penurunan harapan hidup bagi orang yang terkena. Namun, tidak jarang pasien bergantung pada transfusi sumsum tulang. Oleh karena itu, pemeriksaan tubuh secara rutin harus dilakukan guna mendeteksi gejala lebih lanjut pada tahap awal.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit penyimpanan zat besi dapat ditentukan secara genetik tetapi juga didapat dalam perjalanan hidup. Pasien yang penyebabnya terbukti dari anamnesis menyeluruh dapat mendukung rencana terapi mereka secara detail sebagai bagian dari bantuan mandiri. Masalah dengan gejala ini terutama karena jumlah zat besi yang sangat berlebihan yang tersisa di tubuh saat makan atau menggunakan suplemen zat besi buatan yang berlebihan. Jika diagnosis dibuat pada waktu yang tepat dan jika orang yang bersangkutan mengikuti beberapa aturan dalam kehidupan sehari-hari, mereka dapat terus mempertahankan standar hidupnya.

Poin penting adalah diet. Produk yang mengandung zat besi harus dikurangi seminimal mungkin karena kontraproduktif dengan obat yang diresepkan untuk pengeluaran zat besi dan menyebabkan kerusakan parah pada hati. Karena usus kecil adalah salah satu penyebab penyimpanan zat besi yang salah dalam tubuh, diet tanpa daging tetapi tinggi serat sangat membantu dalam pemulihan. Selain itu, maksimal tiga liter harus diminum setiap hari. Terutama yang berkaitan dengan penyakit penyimpanan zat besi yang didapat, sangat disarankan untuk menghindari alkohol.

Dengan tongkat tes, pasien dapat memeriksa dan menentukan sendiri kadar besinya. Ini sangat dianjurkan untuk penderita diabetes melitus dan penyakit kardiovaskular.