Penyakit Hartnup

Itu Penyakit Hartnup adalah penyakit metabolik herediter resesif autosom yang langka dan menghalangi pengangkutan asam amino dalam membran sel melalui mutasi alel. Penyakit ini sangat bervariasi dan dapat mempengaruhi kulit, ginjal, hati, tetapi juga sistem saraf pusat.

Apa itu Penyakit Hartnup?

Di bawah penyakit Hartnup atau bahkan itu Sindrom Hartnup Kedokteran memahami gangguan metabolisme yang memengaruhi pengangkutan asam amino melintasi membran sel. Ini adalah penyakit keturunan yang ditularkan secara resesif autosom. Ini berarti bahwa kedua kromosom homolog harus membawa alel yang rusak agar penyakit dapat menyebar. Karena itu, penyakit Hartnup terbilang jarang.

Tidak semua pembawa gen mengalami gejala sama sekali. Karena hingga enam varian gen yang berbeda dipengaruhi oleh penyakit, gangguan metabolisme sangat bervariasi. Misalnya, penyakit ini hanya dapat muncul dalam bentuk kesulitan dalam mengangkut asam amino di ginjal, tetapi juga hanya dapat mempengaruhi usus.

Penyakit ini sering dibandingkan dengan apa yang dikenal sebagai pellagra, hipovitaminosis akibat kekurangan gizi yang menyebabkan gejala serupa. Penyakit ini pertama kali didokumentasikan pada tahun 1956 pada anak-anak dari keluarga Hartnup di London. Saat ini para ahli beranggapan bahwa Julius Caesar menderita kelainan metabolisme.

penyebab

Penyebab sindrom Hartnup adalah mutasi gen. Dalam konteks ini, pengobatan mengasumsikan total 21 mutasi berbeda dari SLC6A19 pada lokus gen kromosom lima p15.33, yang masing-masing memiliki efek berbeda pada pengangkutan asam amino dalam tubuh.

Biasanya, pasien sindrom Hartnup menderita dua mutasi berbeda, yang sebagian besar memiliki alel D173N sebagai pembawa gen. Mutasi alel D173N atau P265L menunjukkan saluran transpor yang secara langsung bergantung pada ACE2 di usus atau Tmem27 di ginjal.

Cacat genetik menyebabkan kekurangan protein membran tertentu dalam tubuh, yang pada orang sehat muncul sebagai pengangkut asam amino netral. Pengangkut asam amino ini menyalurkan asam amino netral dan aromatik melalui sel-sel tubuh. Efek cacat genetik tampak paling jelas di jaringan tubuh dengan peningkatan serapan asam amino, meskipun pada dasarnya tidak terbatas pada jaringan ini.

Gejala, penyakit & tanda

Penyakit Hartnup memanifestasikan dirinya dalam berbagai gejala, tergantung pada tingkat keparahannya, dan berkembang dalam serangkaian fase. Demam, stres, dan pengobatan khususnya dapat memicu kambuh. Eksim eritematosa, yaitu lesi kulit khusus, muncul di kulit selama serangan. Saluran pencernaan dipengaruhi oleh gejala seperti diare berulang atau bahkan terus-menerus.

Dalam keadaan tertentu, disertai dengan gangguan kejiwaan, gejala neurologis seperti ataksia atau kelumpuhan dapat terjadi, tetapi biasanya menurun lagi. Pada kebanyakan kasus, sistem kekebalan tubuh khususnya rusak secara permanen, sehingga mereka yang terkena sindrom Hartnup, misalnya, lebih cepat sakit.

Meskipun demikian, hipersensitivitas terhadap insulin dapat menjadi gejala penyakit ini. Hal yang sama berlaku untuk kerusakan anatomis pada kelenjar adrenal atau hati. Sakit kepala dan fotosensitifitas juga dapat terjadi selama penyakit kambuh.

Diagnosis & kursus

Karena penyakit Hartnup bervariasi, maka sulit untuk membuat pernyataan umum tentang perjalanan penyakitnya. Pada akhirnya, gangguan metabolisme terutama mempengaruhi usus kecil bagian atas dan sel-sel tertentu di ginjal. Efek penyakit Hartnup pada ginjal biasanya berupa penurunan penyerapan, yaitu ketidakmampuan untuk menyimpan asam amino dalam aliran darah. Asam amino hilang karena terakumulasi dalam urin, bukan di darah.

Namun, jika orang yang bersangkutan mengonsumsi protein yang cukup, maka kehilangan ini tidak menjadi perhatian lebih lanjut dan tidak menimbulkan gejala apa pun. Karena mereka yang terkena penyakit Hartnup sering mengalami gangguan penyerapan di usus kecil, biasanya ada kerugian yang serius secara keseluruhan, karena asam amino esensial tertentu hanya diperlukan untuk kehidupan dan tubuh yang sehat memperoleh sebagian besar zat penting ini di usus melalui daur ulang asam amino. .

Jika tidak diobati, sindrom Hartnup seringkali menyebabkan kerusakan serius dan bahkan bisa berakibat fatal. Namun demikian, pengobatan saat ini pada umumnya mengasumsikan perjalanan penyakit yang agak jinak, karena metode pengobatan yang sesuai tersedia untuk mengkompensasi hilangnya asam amino, bahkan untuk kasus sindrom ahli bedah kemih yang parah. Mendeteksi penyakit ini relatif sulit karena banyaknya mutasi.

Dokter biasanya memesan urinalisis jika dicurigai adanya cacat genetik, yang dapat memastikan adanya asam amino dalam urin dan dengan demikian mengamankan kecurigaan pertama. Jika kecurigaan pertama tidak dapat dipastikan dengan sampel urin, penyakit tersebut belum tentu disingkirkan. Dalam hal ini, diagnosis yang andal menggunakan nilai darah sulit atau bahkan tidak mungkin.

Dalam keadaan tertentu, bagaimanapun, tes porfirogen dapat memberikan bukti di mana asam klorida ditambahkan ke urin pagi. Jika urin kemudian dihangatkan, porfirogen mengembangkan warna merah, yang sesuai dengan hasil tes positif. Namun, tes ini juga agak tidak spesifik.

Komplikasi

Penyakit Hartnup dapat menyerang berbagai organ dalam tubuh, menyebabkan ketidaknyamanan atau komplikasi. Namun, dalam banyak kasus, hati, ginjal, dan kulit dipengaruhi oleh penyakit Hartnup. Selanjutnya, mungkin ada batasan dan keluhan di sistem saraf pusat. Pasien menderita stres dan demam.

Diare juga terjadi, yang sering kali disertai dengan muntah dan mual yang parah. Gangguan sistem saraf pusat terkadang menyebabkan kelumpuhan atau gangguan kepekaan pada penderita. Ini juga dapat menyebabkan keluhan psikologis dan depresi. Sistem kekebalan tubuh pasien biasanya melemah akibat penyakit Hartnup, sehingga radang dan berbagai infeksi semakin sering berkembang.

Terjadi kerusakan pada hati dan ginjal. Dalam kasus terburuk, pasien menderita insufisiensi ginjal total dan oleh karena itu bergantung pada dialisis atau organ donor. Gejala penyakit Hartnup diobati dengan pengobatan. Tidak ada komplikasi lebih lanjut. Tindakan psikologis juga biasanya diperlukan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sayangnya, gejala penyakit Hartnup tidak terlalu spesifik dan tidak ada prediksi umum kapan harus ke dokter. Gejalanya sering muncul dalam beberapa episode, yang dapat mengindikasikan penyakit. Ini biasanya menyebabkan diare parah atau gejala lain di perut dan usus. Masalah kulit juga dapat mengindikasikan penyakit Hartnup dan harus diselidiki.

Selain itu, kelumpuhan adalah gejala khas penyakit, yang tingkat keparahannya bisa sangat berbeda. Mereka yang terkena sering menderita sistem kekebalan yang lemah dan relatif sering jatuh sakit atau menderita infeksi dan pembengkakan.

Dalam beberapa kasus, penyakit Hartnup juga dapat menyebabkan sensitivitas tinggi terhadap insulin, yang juga harus diselidiki. Pemeriksaan pertama bisa dilakukan oleh dokter spesialis anak atau dokter umum.Karena penyakit tidak dapat disembuhkan sepenuhnya dan hanya diobati berdasarkan gejala, dokter umum biasanya juga dapat melakukan pengobatan ini.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Pasien penyakit hartnup biasanya dirawat dengan terapi substitusi. Artinya, mereka diberikan suplemen nutrisi harian dalam bentuk niacin. Pada fase awal, mereka mengambil hingga tiga gram zat setiap hari, dengan dosis diatur pada 500 miligram per hari dalam fase pemeliharaan. Diet yang sangat tinggi protein dengan banyak suplemen triptofan metode terapi ini.

Produk susu, unggas, kentang, dan kacang-kacangan merupakan inti dari diet. Jika penyakitnya parah, metode ini tidak cukup untuk mengkompensasi cacat transportasi, sehingga substitusi intravena dengan asam amino yang dimodifikasi secara kimia harus digunakan. Bergantung pada gejala penyakit yang menyebabkan kambuhnya penyakit, selain salep terhadap gejala kulit, tindakan fisioterapi untuk melawan gejala kelumpuhan juga dapat digunakan.

Outlook & ramalan

Prospek penyakit Hartnup berbeda. Mereka bergantung pada sejauh mana hilangnya asam amino netral dan esensial. Jika hanya ginjal yang terpengaruh oleh kelainan tersebut, kehilangan tersebut dapat diimbangi dengan baik dengan diet. Penyakit Hartnup bersifat genetik. Tapi itu mengembangkan banyak variabilitas.

Beberapa kemungkinan mutasi dicurigai. Akibatnya, terjadilah berbagai macam penyakit, dari tidak adanya gejala hingga gejala yang paling parah. Kebanyakan dari mereka yang terkena tidak menunjukkan gejala apa pun dan memiliki harapan hidup normal bahkan tanpa pengobatan.

Namun, bentuk parah penyakit Hartnup sering kali menyebabkan kematian jika tidak ditangani. Banyak organ dalam tubuh yang bisa rusak. Asam amino netral dan aromatik hanya tidak cukup atau sama sekali tidak diangkut melalui sel karena kurangnya protein pengangkut. Mereka hilang dari tubuh melalui ekskresi melalui urin.

Dalam kasus yang parah, asam amino dari sel tubuh yang rusak tidak dapat lagi digunakan sama sekali. Hal ini dapat mengarah pada fakta bahwa asam amino esensial dan non-esensial yang disuplai dengan makanan tidak lagi cukup untuk mempertahankan fungsi vital. Banyak organ dan sistem organ seperti hati, pankreas, kelenjar adrenal, kulit, usus, sistem saraf pusat atau sistem kekebalan yang melemah.

Pemberian niacin dalam beberapa kasus dapat memperbaiki masalah transportasi. Dalam kasus penyakit Hartnup yang sangat parah, asam amino penting harus diganti secara intravena seumur hidup untuk meningkatkan harapan hidup.

pencegahan

Penyakit Hartnup tidak dapat dicegah karena penyakit metaboliknya adalah kelainan genetik yang diturunkan secara turun-temurun. Dengan prevalensi 1: 24.000, penyakit ini tergolong jarang.

Rehabilitasi

Pada penyakit Hartnup hanya ada sedikit tindakan tindak lanjut langsung yang tersedia untuk pasien. Namun pada kasus penyakit ini, deteksi dan pengobatan dini penyakit sangat penting dilakukan agar tidak terjadi komplikasi atau gejala lebih lanjut. Dalam kasus penyakit Hartnup, mereka yang terkena dampak harus berkonsultasi dengan dokter pada gejala dan tanda pertama untuk mencegah gejala memburuk.

Tidak ada penyembuhan mandiri. Oleh karena itu, pengobatan penyakit ini, dalam banyak kasus, adalah dengan mengonsumsi berbagai obat. Pasien harus selalu memperhatikan dosis yang tepat dan asupan teratur untuk meredakan gejala. Dalam banyak kasus, perubahan pola makan diperlukan, dan dokter juga dapat membuat rencana nutrisi.

Selain itu, beberapa orang yang terkena penyakit Hartnup harus mengandalkan fisioterapi untuk mengatasi gejalanya. Banyak latihan dari terapi semacam itu juga bisa dilakukan di rumah Anda sendiri. Perhatian dan dukungan penuh kasih dari mereka yang terkena dampak juga berdampak positif pada perjalanan penyakit ini. Yang terpenting, ini dapat mencegah depresi atau gangguan mental.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena penyakit Hartnup adalah kelainan bawaan, penyakit ini biasanya tidak dapat dicegah. Mereka yang terkena dampak selalu bergantung pada perawatan oleh dokter. Karena alasan ini, tidak ada kemungkinan untuk menolong diri sendiri secara langsung pada saat sakit.

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena bergantung pada terapi substitusi untuk meredakan gejala. Perawatan harus diambil untuk memastikan bahwa itu diambil secara teratur dan dengan dosis yang benar. Jika ada keraguan, dokter harus selalu berkonsultasi.

Diet dengan triptofan juga dapat memberikan efek yang sangat baik pada penyakit Hartnup. Untuk alasan ini, kentang, unggas, dan produk susu sangat cocok. Kacang juga merupakan bagian penting dari diet ini. Jika terjadi kelumpuhan atau gangguan sensorik, ini biasanya ditangani secara terapeutik. Latihan ini sering kali dapat dilakukan di rumah untuk membantu mempercepat proses penyembuhan penyakit Hartnup.

Namun, dalam kasus kelumpuhan parah, mereka yang terkena dampak bergantung pada dukungan penuh kasih dalam kehidupan sehari-hari mereka. Kontak dengan penderita penyakit lain dapat mencegah masalah psikologis.