Displasia ektodermal

Dalam Displasia ektodermal itu adalah sekelompok malformasi jaringan dan bagian tubuh yang ditentukan secara genetik yang timbul dari ektoderm. Singkatan umum untuk displasia ektodermal adalah DE. Istilah tersebut merupakan singkatan dari berbagai macam penyakit dan kelainan patologis, terutama pada kuku, rambut, kulit, kelenjar keringat dan gigi. Terjadi displasia ektodermal, misalnya pada sindrom Ellis-van-Creveld, sindrom Christ-Siemens-Touraine, sindrom Hay-Wells, dan sindrom Goltz-Gorlin.

Apa itu displasia ektodermal?

Dalam konteks displasia ektodermal, orang yang sakit menderita berbagai kelainan bentuk struktur yang berasal dari kotiledon luar.
© designua - stock.adobe.com

Displasia ektodermal merangkum berbagai penyakit dan fenomena patologis yang diakibatkan oleh kelainan ektoderm. Inilah yang dikenal sebagai kotiledon luar. Ektoderm merupakan asal mula berbagai komponen dan jaringan dalam tubuh, seperti rambut, kuku, dan gigi.

Displasia ektodermal dibagi menjadi dua kategori. Pada tipe 1, orang yang sakit memiliki kelainan setidaknya pada dua elemen berbeda yang muncul dari ektoderm. Tipe 2 dari displasia ektodermal memanifestasikan dirinya dalam malformasi gigi, kuku atau rambut dan anomali tambahan di area tubuh lain seperti bibir, telinga atau telapak kaki.

Secara umum penyebab displasia ektodermal bersifat genetik, sehingga penyakit ini tetap pada penderita sejak lahir. Opsi warisan berbeda dan berbeda dari kasus ke kasus. Dominan autosomal, dominan x-kromosom, dan resesif dimungkinkan.

Prevalensi displasia ektodermal diperkirakan sekitar 7 dari 10.000. Sampai saat ini, lebih dari 150 manifestasi penyakit yang berbeda telah diketahui. Displasia ektodermal dikaitkan dengan berbagai sindrom patologis.

Ini termasuk, misalnya, Sindrom Limb-Mammary, Sindrom Rosselli-Gulienetti, Sindrom Ladda-Zonana-Ramer, dan Sindrom Rapp-Hodgkin. Displasia ektodermal juga terjadi dalam berbagai bentuk pada sindrom Zlotogora-Ogur, sindrom predisposisi kanker oligodontik, dan hipotrikosis dengan distrofi makula remaja.

penyebab

Berdasarkan mutasi genetik yang bertanggung jawab, displasia ektodermal dapat dibagi menjadi berbagai kelompok. Menurut pola pewarisannya, terdapat berbagai sindrom di dalam kerangka munculnya displasia ektodermal.

Dalam kasus pewarisan terkait-x, displasia ektodermal terjadi, misalnya, pada sindrom Christ-Siemens-Touraine. Jenis resesif autosomal hadir, misalnya, pada sindrom Clouston atau sindrom Halal-Setton-Wang.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kulit kemerahan dan eksim

Gejala, penyakit & tanda

Dalam konteks displasia ektodermal, orang yang sakit menderita berbagai kelainan bentuk struktur yang berasal dari kotiledon luar. Jadi, istilah “displasia ektodermal” adalah istilah kolektif untuk berbagai penyakit yang bersifat genetik dan menampakkan diri dalam berbagai sindrom. Displasia ektodermal memanifestasikan dirinya dalam keluhan yang berbeda, tergantung pada sindrom penyakit yang ada.

Namun, kesamaan yang dimiliki kebanyakan sindrom adalah kelainan pada kuku, rambut, kelenjar keringat, atau kulit. Terkadang kelainan tersebut juga mempengaruhi telapak kaki atau bibir, misalnya pada konteks celah bibir dan langit-langit. Akibat displasia ektodermal, penderita mengalami kelainan bawaan, misalnya pada gigi atau kuku jari tangan dan kuku kaki.

Penyakit khas di mana terjadi displasia ektodermal adalah, misalnya, sindrom Hay-Wells, Pachyonychia congenita, sindrom Naegeli, sindrom AREDYLD, sindrom LAIN, dan sindrom OLEDAID. Displasia ektodermal juga memanifestasikan dirinya dalam Sindrom Sensenbrenner, Sindrom Basan, Sindrom CHIME dan Sindrom Setleis.

Selain malformasi struktur seperti kuku atau gigi, keluhan lain juga mungkin terjadi dengan displasia ektodermal. Misalnya, beberapa orang menderita gangguan pendengaran, kebutaan, dan keterampilan intelektual di bawah standar. Terkadang malformasi sistem saraf pusat atau gigi kelahiran terjadi.

Pada beberapa orang, displasia ektodermal memanifestasikan dirinya dalam konteks sindrom McGrath, sindrom EEM, sindrom Stoll-Alembik-Finck, sindrom gigi-rambut-kuku-jari-Palma dan sindrom Schöpf-Schulz-Passarge. . Selain itu, ada kelainan yang sesuai pada displasia kranioektodermal dan odonto-onycho-hypohidrotic dengan malformasi kulit kepala. Gangguan khas displasia ektodermal juga terlihat pada sindrom tricho-oculo-dermo-vertebral, ataksia serebelar, dan displasia ektodermal hipohidrotik dengan defisiensi imun.

diagnosa

Diagnosis displasia ektodermal biasanya dibuat oleh spesialis berbeda yang bekerja sama. Karena bagian tubuh yang terkena seringkali sangat berbeda, misalnya dengan malformasi simultan pada kulit dan gigi. Karena displasia ektodermal adalah istilah umum untuk berbagai sindrom, seringkali sulit untuk menetapkannya ke masing-masing sindrom penyakit.

Karena gejalanya sebagian serupa, tetapi selalu cukup berbeda untuk membentuk sindrom independen. Analisis genetik DNA pasien penting untuk mengidentifikasi mutasi gen yang ada. Pengetahuan tentang warisan masing-masing juga memfasilitasi tugas untuk sindrom yang sesuai.

Komplikasi

Dengan displasia ektodermal, malformasi yang sangat berbeda terjadi pada tubuh, yang mempersulit kehidupan sehari-hari pasien dan dapat menyebabkan komplikasi. Kebanyakan ada kelainan pada kelenjar keringat dan rambut. Malformasi gigi dan kuku juga bisa terjadi dan menyebabkan nyeri hebat.

Selain itu, orang yang terkena terkadang mengalami penurunan harga diri karena malformasi terlihat secara visual. Sebagian besar waktu, kebutaan dan gangguan pendengaran juga terjadi dalam perjalanan hidup, sehingga orang yang terkena bergantung pada bantuan orang lain dan tidak dapat mengatasi kehidupan sehari-hari sendiri. Sebagai aturan, ada juga kecerdasan yang berkurang dan dengan demikian ada keterbelakangan.

Karena kekurangan kekebalan, mereka yang terkena lebih mungkin terkena flu dan infeksi lainnya. Tidak mungkin melakukan pengobatan kausal untuk penyakit ini. Jika rambut rontok terjadi, wig bisa digunakan. Malformasi lain diperbaiki melalui intervensi bedah dan perawatan kosmetik.

Namun, tidak mungkin mengobati atau mencegah ketulian dan kebutaan. Kualitas hidup sangat berkurang karena penyakit. Selain pasien sendiri, orang tua juga dibebani masalah psikologis yang berat.

Kapan sebaiknya Anda menemui dokter?

Dalam kasus displasia ektodermal, pemantauan ketat oleh dokter selalu diperlukan. Jika kelainan tersebut menyebabkan rasa sakit, kelainan bentuk dan masalah lain, berkonsultasi dengan dokter yang bertanggung jawab. Jika ada tanda-tanda penyakit sekunder, harus berkonsultasi dengan spesialis anak yang dapat mengklarifikasi atau mengesampingkan kecurigaan tersebut. Penyakit seperti kebutaan, gangguan pendengaran atau keterbelakangan mental harus dikemukakan kepada spesialis terkait.

Jika terjadi kecelakaan akibat kondisi displasia ektodermal, maka harus segera dihubungi layanan darurat. Dalam kasus komplikasi yang tidak terlalu serius, layanan medis darurat dapat dimintai nasihat terlebih dahulu. Dalam jangka panjang, Anda harus berbicara dengan dokter yang merawat tentang pilihan kosmetik dan bedah yang dapat memperbaiki malformasi.

Tergantung pada gejalanya, prosedur kosmetik dan bedah yang berbeda menjadi pertanyaan. Perawatan ortodontik dapat dilakukan jika terjadi kelainan bentuk gigi yang parah, sedangkan kelainan rambut dapat disembunyikan dengan wig. Anda harus berkonsultasi dengan dokter Anda secara teratur untuk mendiskusikan langkah-langkah ini sendirian.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Terapi kausal untuk displasia ektodermal belum dapat dilakukan saat ini. Karena berbagai sindrom adalah cacat yang ditentukan secara genetis, obat-obatan saat ini tidak berpengaruh. Namun, ada banyak pilihan pengobatan simptomatik untuk displasia ektodermal, bergantung pada sindrom yang ada.

Banyak malformasi dapat dihilangkan atau dikurangi, misalnya melalui prosedur kosmetik dan pembedahan. Dalam kasus kelainan bentuk gigi yang parah, misalnya, perawatan ortodontik dilakukan. Jika kuku rusak, intervensi bedah bisa menjadi pilihan. Gangguan pada pertumbuhan rambut kulit kepala biasanya bisa disembunyikan dengan wig.

Outlook & ramalan

Semua bentuk displasia ektodermal adalah penyakit kronis. Jadi tidak mungkin ada obatnya. Prognosis lebih lanjut terutama bergantung pada jenis displasia ektodermal. Perjalanan penyakit ini pada dasarnya bergantung pada pengaruh lingkungan serta faktor genetik tertentu. Namun, jika mereka yang terkena pada masa bayi dan anak usia dini ditangani dengan cepat dan memadai, setidaknya sebagian besar bentuk displasia ektodermal dapat memiliki harapan hidup yang normal.

Namun, jika infeksi pernafasan yang parah, periode kepanasan atau komplikasi serius lainnya terjadi pada anak usia dini, pembatasan dan keterlambatan perkembangan tertentu dapat terjadi. Kondisi awal kepanasan, di mana tindakan pencegahan yang tepat belum dilakukan dengan cukup cepat, dapat menyebabkan kerusakan otak, yang selanjutnya dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan mental dan / atau motorik.

Tergantung pada intervensi pembedahan yang dilakukan selama masa kanak-kanak, pembedahan mulut tambahan mungkin diperlukan di masa dewasa dengan kelainan dentomaxillary. Terlepas dari ini, mereka yang terkena dampak tidak harus hidup dengan batasan lebih lanjut di masa dewasa.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk kulit kemerahan dan eksim

pencegahan

Penyebab displasia ektodermal tidak dapat dicegah dengan pengetahuan medis saat ini. Dengan bantuan tindakan terapi yang disesuaikan dengan kasus individu, banyak pasien masih mencapai kualitas hidup yang tinggi.

Rehabilitasi

Dalam kasus penyakit ini, tindakan atau pilihan untuk perawatan lanjutan biasanya terbukti relatif sulit atau bahkan tidak mungkin sama sekali. Pertama dan terpenting, cepat dan yang terpenting, deteksi dini dan diagnosis gejala harus dilakukan sehingga komplikasi lebih lanjut atau gejala yang semakin memburuk dapat dihindari. Penyembuhan diri juga tidak dapat terjadi, sehingga diagnosis dini selalu memiliki efek positif pada perjalanan penyakit selanjutnya.

Karena penyakit ini juga merupakan penyebab genetik, maka tes genetik juga bisa dilakukan jika Anda ingin punya anak. Ini dapat mencegah penyakit menular ke anak-anak. Pengobatan penyakit ini dilakukan dengan bantuan intervensi bedah.

Setelah prosedur seperti itu, orang yang bersangkutan harus rileks dan merawat tubuhnya. Pengerahan tenaga atau aktivitas yang membuat stres harus dihindari. Jika terjadi ketidaknyamanan pada kuku atau rambut, sebaiknya segera berkonsultasi ke dokter agar penanganan dapat dilakukan dengan cepat. Penyakit ini tidak berdampak negatif pada harapan hidup orang yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pasien dengan hipertermia harus berhati-hati agar tidak berada dalam situasi di mana mereka terpapar panas yang tidak terkontrol di lingkungan sehari-hari mereka.

Oleh karena itu, disarankan untuk tidak hanya mengenakan rompi dan topi pendingin khusus bagi mereka yang terkena dampak, tetapi juga memikirkan untuk tinggal di daerah yang secara iklim lebih menguntungkan, yang ditandai dengan tidak adanya puncak panas sepanjang tahun. Hidrasi minuman dingin secara teratur serta mengenakan pakaian lembap masih dapat berkontribusi pada pendinginan yang menyenangkan bahkan di area yang lebih hangat.

Mandi air dingin secara teratur, menghindari olahraga di masa kanak-kanak, dan penggunaan tetes mata pelembab secara teratur hanyalah beberapa dari banyak tindakan dalam kehidupan sehari-hari yang mengarah pada pengurangan gejala yang nyata.

Tingkat malformasi yang tinggi dapat diatasi dengan tindakan rehabilitasi estetika yang sesuai dengan bantuan gigi palsu. Memperbaiki ketidaksejajaran rahang yang sering dikaitkan dengan hal ini akan menghasilkan pelafalan yang lebih jelas, perilaku mengunyah yang lebih baik, dan penampilan yang ditingkatkan secara visual, yang pada gilirannya menghasilkan peningkatan kualitas hidup.

Bantuan terapi wicara dapat secara efektif mengobati gangguan bicara dan artikulasi yang sering terjadi sehubungan dengan displasia ektodermal dan membantu meningkatkan harga diri dan keterampilan sosial.

Untuk menstabilkan diri secara psikologis dan untuk mendapatkan kualitas hidup yang maksimal terlepas dari semua gejala penyakit yang mengganggu, beberapa kelompok swadaya menawarkan bantuan dalam menangani penyakit setiap hari serta bertukar dengan mereka yang juga terpengaruh.