Sindrom Elschnig

Pada Sindrom Elschnig Ini adalah penyakit keturunan yang sangat langka dengan kelainan bawaan pada kelopak mata. Namun, tingkat keparahan gejalanya seringkali sangat berbeda. Pengobatannya simptomatis dan bergantung pada malformasi yang terjadi.

Apa itu Sindrom Elschnig?

Sindrom Elschnig terutama ditandai dengan malposisi pada kelopak mata bagian bawah. Dalam kasus yang lebih jarang, gejala lain seperti bibir sumbing dan langit-langit serta malformasi lainnya juga muncul. Sindrom Elschnig pertama kali dijelaskan pada tahun 1912 oleh dokter Austria Anton Elschnig.

Ada beberapa sinonim untuk penyakit seperti Sindrom blepharo-cheilodontic (Sindrom BCD), Ectropion, inferior - celah bibir dan / atau langit-langit, Lagophthalmus - celah bibir dan langit-langit atau Celah langit-langit - ektropion - gigi kerucut. Sinonim ini sudah menunjukkan kemungkinan gejala sekunder selain gejala utama ectropion pada kelopak mata.

Kondisi ini sangat langka dan hanya menyerang 1 dari sejuta orang. Semua ciri penyakit sudah ada sejak lahir. Namun, ini bukanlah penyakit yang mengancam jiwa.

penyebab

Penyebab sindrom Elschnig dapat ditemukan pada mutasi gen P63. Gen P63 terletak pada kromosom 3. Warisannya dominan autosom. Dua penyakit keturunan lainnya dengan gejala serupa juga disebabkan oleh mutasi pada gen ini.

Di satu sisi, ini adalah sindrom Hay-Wells dan, di sisi lain, sindrom EEC. Pada penyakit ini, cacat ektodermal dan celah bibir serta langit-langit berperan lebih besar. Gen P63 bertanggung jawab atas keterkaitan antara epitel dan mesenkim dalam embriogenesis.

Ini adalah salah satu faktor transkripsi yang menjamin kelancaran perkembangan organ (morfogenesis). Jika gen ini bermutasi, tugas ini tidak dapat lagi dilakukan dengan sempurna. Berbagai malformasi terjadi. Sindrom Elschnig terutama menyerang mata. Karena pewarisan autosom dominan, penyakit ini ditularkan langsung dari induk yang terkena ke keturunannya. Anak-anak memiliki kemungkinan 50 persen menderita sindrom ini.

Gejala, penyakit & tanda

Seperti yang telah disebutkan, sindrom Elschnig terutama ditandai dengan malformasi kelopak mata. Ada pemanjangan celah kelopak mata secara lateral dengan rotasi ke bawah dari kelopak mata bawah. Fenomena ini juga dikenal sebagai ectropion. Ektropion kelopak mata bawah adalah gejala utama sindrom Elschnig.

Dalam beberapa kasus, ektropia juga terjadi dengan celah bibir dan langit-langit. Sejauh ini, hubungan ini telah terjadi pada hampir 50 pasien. Selain itu, diamati adanya hipertelorisme, sindaktili, gigi kerucut atau anus imperforatus.

Hipertelorisme ditandai dengan kelegaan mata yang terlalu besar. Syndactyly adalah kelainan bentuk tungkai jari tangan atau kaki, di mana jari tangan atau kaki individu mungkin tumbuh bersama. Gigi juga bisa berbentuk kerucut. Malformasi pada lubang anus disebut anus imperforatus.

Kelopak mata juga bisa sangat terbuka lebar, yang dikenal sebagai euryblepharon. Yang disebut lagophthalmos juga mungkin terjadi. Mata tidak bisa ditutup. Dalam kasus yang lebih jarang, distichiasis (baris kedua rambut) terjadi di kelopak mata atas.

diagnosa

Diagnosis yang dicurigai dari sindrom Elschnig dibuat jika gejalanya sesuai. Namun harus dibedakan dari berbagai penyakit lain seperti sindrom Greig, sindrom Franceschetti, sindroma Apert, sindrom Goldenhar, sindrom EEC, sindrom Hay-Wells, atau sindrom Van der Woude. menjadi.

Sindrom Van der Woude sangat mirip dengan sindrom Elschnig. Untuk membedakan kedua penyakit tersebut, mutasi genetik pada gen P63 untuk sindrom Elschnig dan IRF6 untuk sindrom Van der Woude harus diperiksa. Baik sindrom Hay-Wells maupun sindrom EEC, seperti sindrom Elschnig, disebabkan oleh mutasi pada gen P63.

Karena area gen yang berbeda terpengaruh, ini juga merupakan penyakit yang dapat dengan mudah dibedakan satu sama lain. Pada penyakit lain, gejala individu tumpang tindih. Selain analisis genetik, diagnosis sindrom Elschnig yang jelas juga dapat dilakukan jika ada riwayat keluarga.

Komplikasi

Pada sindrom Elschnig, pasien terutama menderita ketidaknyamanan dan kelainan bentuk kelopak mata. Kelopak mata memiliki bentuk dan panjang yang tidak biasa dan dapat menyebabkan penampilan yang tidak biasa. Hal ini sering kali mengarah pada penindasan dan ejekan, yang terutama dapat terjadi pada anak-anak.

Mereka yang terpengaruh menderita penurunan harga diri dan merasa tidak menarik. Bisa juga menimbulkan keluhan psikologis lainnya. Dalam beberapa kasus, ada juga kelainan bentuk bibir, tetapi ini sangat jarang terjadi. Gigi juga bisa terpengaruh oleh ketidaksejajaran dan kemiringan yang tidak biasa.

Selain itu, mereka yang terkena sindrom Elschnig menderita jari tangan atau kaki yang tumbuh bersama. Ini juga menyebabkan pasien tidak menemukan dirinya cantik. Dalam kasus terburuk, kelainan bentuk kelopak mata dapat menyebabkan orang yang terkena tidak dapat menutup mata sepenuhnya. Hal ini dapat menyebabkan gangguan tidur.

Pengobatan langsung sindrom Elschnig tidak mungkin dilakukan. Namun, berbagai malformasi bisa diperbaiki sehingga pasien puas dengan penampilannya. Dengan cara ini, konjungtivitis juga bisa dihindari, yang bisa terjadi jika mata tidak tertutup sepenuhnya. Perawatan ini tidak menyebabkan komplikasi lebih lanjut. Sebagai aturan, harapan hidup tidak berkurang karena sindrom Elschnig.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sebagai aturan, kunjungan ke dokter pada sindrom Elschnig bergantung pada tingkat keparahan malformasi dan kelainan bentuk. Konsultasi ke dokter harus selalu dilakukan jika kehidupan pasien sehari-hari menjadi semakin sulit karena kelainan bentuk. Namun, dalam banyak kasus, sindrom ini didiagnosis sebelum atau segera setelah lahir, sehingga diagnosis tambahan biasanya tidak lagi diperlukan. Kunjungan ke dokter dilakukan jika pasien mengalami ketidaknyamanan pada kelopak mata.

Malformasi pada jari kaki atau jari juga bisa mengindikasikan sindrom Elschnig. Jika anak mengalami masalah dalam kehidupan sehari-hari akibat kelainan bentuk tersebut, maka kunjungan ke dokter diperlukan. Pemeriksaan juga harus dilakukan jika pasien tidak dapat menutup mata sepenuhnya karena sindrom tersebut.

Biasanya sindrom ini dapat didiagnosis oleh dokter anak. Perawatan lebih lanjut kemudian dilakukan melalui intervensi bedah. Karena malformasi juga dapat menyebabkan keluhan psikologis atau depresi, seorang psikolog juga harus berkonsultasi pada kasus sindrom Elschnig.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Sindrom Elschnig tidak dapat diobati secara kausal karena bersifat genetik. Namun, terapi simtomatik dapat dilakukan sesuai kebutuhan. Koreksi bedah pada ektropia dimungkinkan. Dalam kasus kelopak mata bagian bawah, tepi kelopak mata harus disertakan.

Beberapa operasi seringkali diperlukan untuk memperbaiki posisi kelopak mata dengan benar. Bibir dan langit-langit sumbing juga bisa diperbaiki dengan pembedahan. Gigi yang tidak sejajar dirawat pada saat yang bersamaan. Operasi semacam itu harus diikuti dengan terapi wicara (terapi wicara).

Euryblepharon (pembukaan kelopak mata lebar) juga dapat diangkat seluruhnya dengan prosedur bedah. Ini diperlukan karena Euryblepharon dapat menyebabkan lagophthalmos (mata yang tidak dapat ditutup sepenuhnya), yang dapat menjadi penyebab konjungtivitis yang terus berulang.

Jika hipertelorisme yang mungkin terjadi sangat merugikan pasien, prosedur pembedahan juga dapat mengurangi jarak interpupiler. Syndactyly harus diperbaiki sebelum usia tiga tahun. Ini mencegah pertumbuhan dan deformasi yang salah pada pergelangan kaki atau pergelangan tangan. Anus buatan mungkin harus dibuat untuk anus imperforata. Jika sindrom Elschnig ringan, tidak diperlukan intervensi bedah.

Outlook & ramalan

Sindrom Elschnig dikaitkan dengan sejumlah malformasi pada tungkai dan mata. Prognosis untuk pemulihan penuh tidak diberikan. Bahkan dengan pengobatan dini, kerusakan jangka panjang biasanya tetap ada dan penglihatan biasanya berkurang secara permanen. Selain itu, kelainan eksternal juga menimbulkan keluhan psikologis yang meningkat dengan tidak adanya terapi dan dapat berkembang menjadi depresi berat.

Jika sindrom Elschnig ditangani secara komprehensif, malformasi dapat diperbaiki dengan pembedahan dan kerusakan pada mata dapat diperbaiki. Jika ada sindrom, itu harus diperbaiki dengan pembedahan sebelum usia tiga tahun. Jika tidak, itu akan bertahan sepanjang hidup dan dengan demikian merupakan gangguan permanen bagi pasien.

Jika saluran pencernaan terpengaruh, anus buatan harus sering diletakkan, yang juga berarti stres berkelanjutan dan sangat mengurangi kualitas hidup. Orang yang terkena dampak membutuhkan pengawasan medis yang ketat. Sindroma tersebut tidak serta merta menurunkan harapan hidup. Namun, kelainan bentuk tersebut dalam keadaan tertentu dapat menyebabkan penyakit lebih lanjut yang pada akhirnya mengurangi harapan hidup pasien.

pencegahan

Sindrom Elschnig ditentukan secara genetik dan dapat diturunkan secara dominan autosomal. Jika terjadi penumpukan penyakit secara familial, maka konseling genetik berguna agar dapat menilai risiko keturunan jika anak ingin memiliki anak. Tes genetik juga bisa dilakukan.

Rehabilitasi

Dengan sindrom Elschnig, hampir tidak ada pilihan untuk perawatan lanjutan yang tersedia bagi mereka yang terpengaruh. Biasanya, penyakit ini juga tidak dapat diobati sepenuhnya, karena sindrom ini merupakan kondisi bawaan. Oleh karena itu, hanya pengobatan simptomatis murni dan tidak mungkin terjadi, sehingga dalam banyak kasus orang yang terkena bergantung pada pengobatan seumur hidup.

Jika pasien ingin punya anak, tes dan konseling genetik juga bisa dilakukan. Hal ini dapat mencegah sindrom ini diturunkan ke keturunan. Sebagian besar keluhan dan malformasi ditangani oleh spesialis masing-masing dan dapat dikurangi dengan relatif baik. Karena ini biasanya memerlukan operasi, pasien harus istirahat setelah operasi semacam itu dan merawat tubuhnya.

Pengerahan tenaga atau aktivitas yang membuat stres harus dihindari agar tidak membuat tubuh tegang dan tegang secara tidak perlu. Dukungan dan bantuan dari keluarga Anda sendiri juga dapat berguna dan memiliki efek positif pada perjalanan sindrom Elschnig. Secara umum tidak dapat diprediksi apakah sindrom tersebut akan menurunkan harapan hidup orang yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena sindrom Elschnig atau gejala yang terkait dengannya tidak dapat disembuhkan dengan kekuatan penyembuhan diri sendiri atau pengobatan rumahan, ada pilihan alternatif untuk mengatasi malformasi.

Pasien dapat mengalihkan perhatian dari kekurangan visual pada kelopak mata dalam kehidupan sehari-hari dengan aksesori dan gaya busana mereka sendiri. Mengenakan kacamata dengan kaca mata, gaya rambut dengan poni panjang atau gaya yang menarik perhatian ke bagian tubuh lainnya akan dimungkinkan.

Dengan rasa percaya diri yang kuat dan sikap percaya diri, orang yang sakit cenderung menjadi korban penindasan atau ejekan. Sikap positif terhadap kehidupan dan pendekatan terbuka terhadap penyakit sangat membantu pasien.

Selain itu, teknik relaksasi dapat membantu mengurangi stres sehari-hari. Dengan pelatihan autogenik, yoga atau meditasi, pasien memikirkan hal-hal dalam hidup yang penting baginya. Ada perluasan kesadaran di mana cacat optik menempati kursi belakang.

Selain itu, Anda dapat melatih cara menangani malformasi tersebut. Dalam seminar, latihan swadaya yang ditargetkan dilakukan dan situasi konfrontasi sehari-hari disimulasikan. Dengan cara ini, pasien dapat mengoptimalkan dan mencoba perilakunya sendiri. Fokusnya harus pada kekuatan orang. Akibatnya penyakit tersebut memiliki status yang lebih rendah dalam hidup.