Sindrom Engelmann

Sebagai Sindrom Engelmann disebut bentuk osteosklerosis langka. Ini terkait dengan penurunan ketahanan tulang dan gejala lainnya dan dapat diobati dengan berbagai obat.

Apa itu Sindrom Engelmann?

Orang yang menderita sindrom Engelmann sudah berjuang dengan gejala serius di masa kanak-kanak. Tak lama setelah lahir, sklerosis dan hiperostosis berkembang pada tulang panjang.
© sveta - stock.adobe.com

Sindrom Engelmann adalah salah satu bentuk osteosklerosis yang ditemukan oleh ahli fisiologi Jerman Theodor Wilhelm Engelmann. Hal ini ditandai dengan sejumlah gejala seperti peningkatan pengerasan tulang dan penurunan ketahanan tulang secara bersamaan.

Karena penyakit ini disebabkan oleh mutasi gen, pencegahan dalam pengertian klasik tidak mungkin dilakukan. Setelah diagnosis yang komprehensif, termasuk berbagai pemeriksaan rontgen, mereka yang terkena dampak dapat diobati dengan berbagai obat. Jika ini terjadi lebih awal, perjalanan penyakit yang positif dapat diharapkan.

Namun, jika pengobatan ditunda, gejala menyebar ke dasar tengkorak, yang dapat menyebabkan kebutaan, kelumpuhan wajah, dan ketulian. Di sisi lain, penyempitan saluran saraf, dalam kasus terburuk, dapat merusak otak.

penyebab

Sindrom Engelmann disebabkan oleh mutasi pada kromosom 19. Lebih tepatnya, oleh perubahan lokus gen 19q13.1-13.3, yang merusak apa yang disebut faktor pertumbuhan transformasi. Di sini sekali lagi, rantai molekul beta-1 rusak. Karena TFG bertanggung jawab atas pembentukan tulang, kelainan pada tulang dan kelainan lainnya menyebabkan terjadinya kesalahan genetik.

Gejala dapat sangat bervariasi dari satu pembawa ke pembawa lainnya, itulah sebabnya diagnosis komprehensif menjadi lebih penting. Mutasi gen diturunkan sebagai sifat dominan autosomal, tetapi ada juga kasus sporadis. Jadi mungkin saja mutasi melompati satu generasi, di mana manusia terus berfungsi sebagai pembawa dan mewarisi gen yang salah.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

Gejala, penyakit & tanda

Orang yang menderita sindrom Engelmann sudah berjuang dengan gejala serius di masa kanak-kanak. Tak lama setelah lahir, sklerosis dan hiperostosis berkembang pada tulang panjang. Awalnya, hanya tungkai bawah yang terkena sebelum penyakit menyebar ke tulang lain dan, jika tidak ditangani, pada akhirnya memengaruhi seluruh struktur tulang.

Karena kanal saraf tulang juga terpengaruh pada perjalanan penyakit selanjutnya, kelumpuhan saraf kranial terjadi dan ini pada gilirannya menyebabkan gejala lebih lanjut dan penyakit sekunder. Gangguan penglihatan dan tuli dapat terjadi, begitu juga dengan kebutaan total dan kelumpuhan wajah. Kecerdasan tetap tidak terpengaruh oleh ini, tetapi sakit kepala, gejala kelelahan dan kesulitan berkonsentrasi terjadi, terutama pada anak-anak.

Selain itu, pubertas sering kali terlambat. Nyeri tulang juga terjadi, ada masalah berjalan, dan yang terkena menderita hipotensi pada otot tungkai. Selain itu, ada penyakit bawaan pada otot yang disebut juga miopati.

Hal ini sering menyebabkan anemia dan leukopenia dan, tergantung pada gambaran klinis, gejala lainnya. Sindrom Raynaud, penyakit vaskular yang dapat dikenali dari warna biru pada jari dan kulit pucat, sering terjadi.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom Engelmann dibuat melalui pemeriksaan sinar-X. Hal ini memungkinkan tanda-tanda khas seperti rongga meduler yang membesar dan penebalan lapisan kortikal yang tidak biasa pada tulang panjang yang terkena dapat ditentukan. Berbagai tes juga dilakukan untuk menyingkirkan osteosklerosis lain seperti displasia kraniodiaphyseal.

Namun, karena variabilitas gejala yang tinggi dan tingkat keparahannya, hal ini tidak selalu berhasil, itulah sebabnya riwayat medis tambahan diperlukan. Ini berfokus pada penyakit serupa dalam keluarga orang yang terkena, di mana kemunculan pertama gejala dan ciri khusus lainnya juga diperhitungkan. Buku harian penyakit bisa menjadi tambahan yang berguna untuk anamnesis.

Selanjutnya dalam perbincangan antara dokter dan pasien, dijelaskan seberapa parah nyeri yang dirasakan, di mana timbul dan apakah gejala kelumpuhan tersebut sudah terjadi. Hal ini memungkinkan, di satu sisi, untuk menentukan apakah itu sindrom Engelmann dan, di sisi lain, untuk mengklarifikasi stadium penyakit. Perjalanan penyakit umumnya dinilai agak positif.

Dengan penanganan dini, kelainan klinis dan radiologis dapat ditangani secara komprehensif, dengan gejala sekunder seperti perawakan pendek yang tidak jarang terjadi. Jika penyakit ini tidak diobati, tulang lain nantinya akan berkembang dan dasar tengkorak pada akhirnya akan terpengaruh. Jika saraf terjepit di sini, defisit neurologis dan lainnya, terkadang gejala fatal akibatnya.

Komplikasi

Sebagai aturan, ketahanan tulang berkurang pada sindrom Engelmann. Bahkan kecelakaan atau benturan kecil dapat menyebabkan patah tulang. Pasien dibatasi dalam kehidupan sehari-harinya dan tidak dapat melakukan pekerjaan fisik yang sulit.

Kebanyakan pasien mengalami komplikasi pertama segera setelah lahir. Sklerosis terbentuk dalam prosesnya. Penyakit ini menyebar ke tulang lain selama hidup, dan akhirnya ke seluruh tubuh. Sindrom Engelmann juga memiliki efek negatif pada penglihatan dan pendengaran. Bisa menyebabkan ketulian total.

Kebutaan biasanya tidak terjadi. Tidak ada batasan spiritual pada pasien, sehingga berpikir dan bertindak dimungkinkan dengan cara yang biasa. Karena nyeri pada tulang, banyak orang juga mengalami nyeri saat berjalan. Hal ini menyebabkan gaya berjalan tidak wajar yang dianggap aneh oleh orang lain.

Anak-anak dan remaja khususnya diintimidasi karena ini. Perawatan dimungkinkan dengan menambahkan steroid. Namun, seringkali tidak semua gejala sindrom Engelmann dapat diatasi. Selain terapi obat, fisioterapi juga dapat membantu dan mendukungnya.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Anak-anak yang menderita sindrom Engelmann harus mendapatkan perawatan medis sejak usia dini. Seringkali, penyakit ini didiagnosis segera setelah lahir dan terapi segera dimulai. Kunjungan lebih lanjut ke dokter diperlukan jika timbul komplikasi atau timbul gejala dan keluhan yang tidak biasa.

Jika terjadi sakit kepala mendadak, sulit berkonsentrasi atau gejala kelelahan, Anda harus berkonsultasi dengan dokter anak atau dokter keluarga Anda.

Jika sklerosis dan hiperostosis yang biasanya terjadi menyebabkan pembatasan gerakan, sebaiknya konsultasikan dengan ahli bedah ortopedi atau chiropractor. Saat tanda pertama penyakit telah menyebar ke tulang lain, anak tersebut harus dibawa ke klinik spesialis.

Klarifikasi medis segera juga diperlukan untuk nyeri tulang yang parah, masalah berjalan, dan penyakit sekunder seperti anemia atau leukopenia. Jika ada tanda-tanda sindrom Raynaud, spesialis penyakit vaskular harus dipanggil. Karena anak-anak yang terkena dan orang tua mereka sering juga menderita secara psikologis dari sindrom Engelmann, nasihat terapeutik harus dicari.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Sindrom Engelmann diobati dengan kortikosteroid. Ini mengarah pada normalisasi berbagai kelainan, tetapi juga memicu perawakan pendek dan efek samping lainnya. Ada juga risiko penyakit Cushing. Sindrom ini disebabkan oleh peningkatan penggunaan obat-obatan tertentu dan menyebabkan kelemahan otot, obesitas batang tubuh, dan berbagai gejala lainnya.

Tidak ada pilihan pengobatan lain selain pemberian kortison yang diketahui. Namun, kerusakan tulang yang ada dapat diobati melalui pembedahan. Fisioterapi juga dapat berkontribusi pada pemulihan, tetapi dalam keadaan normal kerusakan tulang yang ada tidak dapat diatasi sepenuhnya.

Outlook & ramalan

Dengan sindrom Engelmann, prognosisnya tidak terlalu baik karena penyakit yang progresif. Prospeknya sedikit lebih baik dengan varian yang lebih lemah dari sindrom Engelmann, yang disebut sindrom ribbing.

Konsekuensi dari osteosklerosis yang telah terjadi sangat membebani mereka yang terkena. Hasil hipertrofi tulang umum dalam meningkatkan pengerasan tulang. Hal ini pada gilirannya menyebabkan kurangnya fleksibilitas dan ketahanan tulang. Konsekuensi genetik penyakit tidak dapat direvisi. Mereka yang terkena harus belajar untuk hidup dengan rasa sakit yang parah, mobilitas terbatas dan kelemahan otot dan kelelahan umum.

Prospeknya lebih baik jika orang yang terkena adalah pembawa gen yang bermutasi tetapi tidak menderita sindrom Engelmann. Namun, ia kemudian menjadi pembawa cacat genetik pada keturunannya. Karena konsekuensi penyakit menampakkan diri di masa kanak-kanak, hampir tidak ada yang bisa dilakukan untuk melawan perkembangan penyakit. Penyakit vaskular yang sering menyertai membuat sindrom Engelmann lebih sulit.

Prognosis membaik dengan pemberian kortikosteroid dini. Namun, ini dapat menyebabkan harga perawakan pendek. Tumor hipofisis (penyakit Cushing) juga bisa berkembang. Oleh karena itu, manfaat dan risiko pendekatan pengobatan simtomatik tersebut harus dipertimbangkan dengan cermat.

Sejak penyakit berkembang meskipun dengan semua tindakan, prospek bagi mereka yang terkena tidak terlalu cerah. Pengobatan saat ini hampir tidak ada cara yang tersedia untuk meringankan gejala sindrom Engelmann.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

pencegahan

Sindrom Engelmann belum dapat dicegah karena merupakan kelainan pada gen. Satu-satunya cara untuk mencegahnya adalah dengan mendiagnosis mutasi pada janin. Tindakan yang tepat seperti pemberian obat kemudian dapat dimulai pada tahap awal, sehingga meminimalkan kerusakan jangka panjang.

Sejak saat ini, mereka yang terkena dampak paling tidak sebagian besar dapat mencegah gejala yang menyertainya melalui fisioterapi, olahraga dan penggunaan obat-obatan yang disebutkan.

Rehabilitasi

Tindakan perawatan lanjutan sangat terbatas pada sindrom Engelmann. Karena kesembuhan total tidak dapat dicapai, fokus pengobatan adalah diagnosis dini dan permulaan pengobatan dini. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi dan keluhan lebih lanjut.

Dalam kebanyakan kasus, pasien bergantung pada obat-obatan dan steroid. Komplikasi serius jarang terjadi, tetapi yang terkena harus selalu memastikan bahwa obat diminum dengan benar dan teratur. Instruksi dokter juga harus diperhatikan, dan dokter juga harus dikonsultasikan jika ada keraguan atau ketidakpastian lainnya.

Dalam banyak kasus, mereka yang terkena juga bergantung pada tindakan rehabilitasi seperti fisioterapi. Ini harus dilakukan secara teratur. Banyak latihan dari fisioterapi atau fisioterapi juga dapat dilakukan di rumah Anda sendiri. Ini dapat mempercepat proses penyembuhan orang yang terkena.

Para pasien biasanya juga bergantung pada pemeriksaan rutin oleh dokter. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Tidak dapat diprediksi secara universal apakah sindrom Engelmann akan menyebabkan penurunan harapan hidup. Dalam beberapa kasus, kontak dengan penderita sindrom lain juga dapat bermanfaat.

Anda bisa melakukannya sendiri

Agar pasien dapat menjaga kebebasan bergeraknya selama mungkin, gerakan dan pelatihan yang ditargetkan harus dilakukan. Ini dapat digunakan secara mandiri beberapa kali sehari. Seringkali, unit latihan kecil dalam rutinitas dan proses sehari-hari sudah cukup untuk memperkuat organisme.

Pada prinsipnya, beban berlebih dan kerja berlebihan harus dihindari. Semua gerakan harus disesuaikan dengan kemungkinan fisik saat ini. Karena perubahan dalam perjalanan penyakit ini, mereka harus secara teratur disesuaikan dengan keadaan. Pasien tidak boleh terlalu memaksakan diri atau membuat dirinya berisiko besar jatuh. Beban sepihak, postur tubuh yang buruk atau posisi tubuh yang kaku harus dihindari di semua urutan gerakan. Sistem rangka membutuhkan posisi penyeimbang dan, sebagai tambahan, suplai panas yang cukup.

Jika pasien memiliki penglihatan yang buruk atau buta, kehidupan sehari-hari dan kondisi ruang harus disesuaikan dengan kebutuhannya. Risiko kecelakaan harus diminimalkan dan bantuan harian diperlukan untuk melaksanakan berbagai tugas.

Percakapan dengan psikolog, kerabat, dan teman dapat menjadi penting untuk penguatan mental. Selain itu, banyak pasien merasakan keikutsertaan dalam kelompok swadaya itu menyenangkan dan bermanfaat. Pertukaran dengan orang sakit lainnya menawarkan dukungan timbal balik. Pengalaman dapat didiskusikan dan tip untuk menangani penyakit dalam kehidupan sehari-hari diberikan.