Skrining trimester pertama

Sebagai Skrining trimester pertama adalah metode pemeriksaan untuk memperkirakan kemungkinan kelainan kromosom pada janin. Skrining meliputi analisis darah biokimia wanita hamil dan pemeriksaan ultrasonografi pada janin. Skrining trimester pertama tidak digunakan untuk menegakkan diagnosis yang andal, tetapi hanya untuk menilai risikonya.

Apa itu skrining trimester pertama?

Skrining trimester pertama adalah pemeriksaan sistematis untuk menyaring kelainan yang mengindikasikan kemungkinan risiko pranatal. Skrining dilakukan pada trimester pertama (trimester pertama kehamilan) untuk mencari kemungkinan kelainan kromosom pada janin.

Gangguan kromosom dapat didiagnosis berupa trisomi 21 pada 3 bulan pertama kehamilan 9 bulan melalui pemeriksaan lebih lanjut. Skrining trimester pertama adalah metode non-invasif untuk menentukan peningkatan risiko trisomi 21 (sindrom Down) pada bayi belum lahir dan merupakan pemeriksaan yang dapat diandalkan terkait dengan deteksi dengan tingkat deteksi yang tinggi. Apa yang disebut "skrining terintegrasi" dan "skrining sekuensial" sering digunakan sebagai metode diagnostik alternatif untuk skrining trimester pertama.

Selama skrining trimester pertama, dua nilai biokimia ditentukan dan dinilai dari darah ibu. Selanjutnya dilakukan USG transparansi leher janin dan diukur. Transparansi leher adalah akumulasi cairan antara kulit dan jaringan lunak di daerah tulang belakang leher pada bayi yang belum lahir. Untuk hasil ini, riwayat kesehatan ibu ditambahkan. Berdasarkan informasi ini, spesialis yang merawat dapat menilai hasilnya dan menimbang kemungkinan risiko. Namun, prognosis yang dihasilkan tidak boleh disalahartikan dengan diagnosis yang andal. Tes klinis lebih lanjut diperlukan untuk mendiagnosis sindrom Down.

Fungsi, efek & tujuan

Sebelum skrining trimester pertama, calon orang tua harus mempertimbangkan sejauh mana penilaian kemungkinan kelainan kromosom dapat membantu dan konsekuensi apa yang mungkin ditimbulkannya untuk perjalanan kehamilan selanjutnya.

Perhitungan probabilitas terdiri dari usia wanita hamil, minggu kehamilan dan kelainan kromosom yang ada dalam keluarga. Selain itu, hasil pengukuran lipatan leher, konsentrasi protein PAPP-A dan hormon ß-hCG (human chorionic gonadotropin), representasi tulang hidung pada janin dan aliran darah di jantung dan di pembuluh darah besar bayi yang belum lahir juga dinilai. Selama evaluasi biokimia dari nilai laboratorium, konsentrasi protein PAPP-A dan konsentrasi hormon ß-hCG dalam darah ibu dianalisis. Protein plasma terkait kehamilan A (PAPP-A) adalah protein pengikat seng dan bekerja seperti enzim.

Jika konsentrasi PAPP-A dalam darah ibu terlalu rendah, ini bisa menjadi indikasi retardasi pertumbuhan intruterine. Human chorionic gonadotropin (hCG) adalah hormon kehamilan yang dilepaskan dalam tubuh ibu segera setelah pembuahan. Sub-kategori ß-hCG spesifik untuk hormon dan memiliki 145 asam amino. Jika nilai-nilai ini menyimpang dari norma statistik selama kehamilan 11-13 minggu, risiko anomali meningkat.

Dalam kombinasi dengan pengukuran retensi air janin di daerah serviks dengan USG, ini disamakan dengan sejumlah besar nilai normal kehamilan yang sudah diketahui dengan diagnosis positif dan negatif. Hal ini memungkinkan kemungkinan penyimpangan kromosom janin untuk ditimbang, tetapi hanya sebagai penilaian risiko. Namun, penilaian ini mengubah kehamilan berisiko tinggi yang sudah ada jika ibunya sudah tua atau jika diulangi setelah kehamilan sebelumnya dengan sindrom Down pada janin.

Semua nilai anamnesis dan skrining trimester pertama dievaluasi oleh program komputer khusus dan akhirnya dinilai oleh spesialis. Jika spesialis menentukan bahwa nilai batas telah terlampaui dan dengan demikian kemungkinannya meningkat, pengambilan sampel vilus korionik atau amniosentesis (amniosentesis) harus dilakukan untuk memperjelas situasi. Keuntungan dari pengambilan sampel vilus korionik adalah dapat dilakukan lebih awal daripada tes cairan ketuban. Namun, kedua jenis pemeriksaan tersebut merupakan prosedur invasif yang melibatkan risiko bagi wanita hamil dan bayi yang belum lahir. Risiko keguguran selama pemeriksaan tersebut berkisar 0,3 - 1%.

Skrining trimester pertama mendeteksi 95 dari 100 bayi yang belum lahir dengan sindrom Down dan karenanya 95 persen informatif. Namun demikian, 5 dari 100 bayi belum lahir yang sehat juga salah dicatat karena memiliki peningkatan risiko trisomi 21.

Resiko, efek samping & bahaya

Pengambilan darah dan sonografi selama skrining trimester pertama tidak berbahaya bagi wanita hamil dan janin. Konsekuensi aktual dihasilkan dari teori penilaian risiko, yang ditimbulkan oleh skrining trimester pertama.

Skrining tidak memberikan hasil yang dapat diandalkan dan ini dapat menyebabkan ketidakpastian atau bahkan keputusan yang salah oleh calon orang tua. Selain itu, banyak faktor yang mempengaruhi nilai konsentrasi di dalam darah sehingga hasilnya tidak dapat digunakan. Pada kehamilan ganda, kadar hormon kehamilan ß-hCG dan protein plasma terkait kehamilan (PAPP-A) secara umum meningkat. Bahkan wanita yang merokok atau mengikuti pola makan vegetarian / vegan selama kehamilan menunjukkan peningkatan nilai ß-hCG, meskipun janin yang dikandungnya sehat.

Selain itu, durasi kehamilan, obesitas, dan diabetes melitus yang dihitung secara tidak tepat dapat memengaruhi nilai pada wanita hamil. Selain itu, perkembangan janin yang tertunda, insufisiensi plasenta dan insufisiensi ginjal ibu hamil dapat menjadi penyebab hasil yang dipalsukan. Jika terdapat bukti yang cukup tentang peningkatan risiko, ini harus ditindaklanjuti dengan amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik. Jika ada bukti yang tidak cukup, prosedur berisiko seperti itu tidak boleh dilakukan.