Sindrom De Barsy

Sebagai Sindrom De Barsy adalah penyakit bawaan yang membawa sejumlah penyakit fisik dan mental. Terapi berfokus pada pengobatan gejala.

Apa itu Sindrom De Barsy?

Sindrom De Barsy, juga disebut sindrom De Barsy Moens Dierckx, adalah bawaan dan karena itu tidak dapat ditelusuri kembali ke penyebabnya dengan jelas.
© Sondem - stock.adobe.com

Sindrom De Barsy adalah salah satu penyakit progeria. Artinya "penuaan dini", yang juga bisa dilihat pada gejalanya. Hal ini menyebabkan keterbelakangan mental, kulit pucat, sendi melemah dan berbagai gangguan penglihatan. Yang terakhir ini biasanya dikaitkan dengan opasitas kornea dan, seperti gejala lainnya, sulit diobati.

Sekarang ada beberapa obat yang meningkatkan harapan hidup tetapi tidak dapat mengobati penyebabnya. Tindakan pencegahan juga dibatasi seminimal mungkin, karena cacat bawaan muncul dari mutasi spontan dan biasanya baru terlihat setelah lahir. Oleh karena itu, perawatan sebenarnya berfokus pada operasi yang, misalnya, meningkatkan penglihatan atau menstabilkan persendian.

penyebab

Sindrom De Barsy, juga disebut sindrom De Barsy Moens Dierckx, adalah bawaan dan oleh karena itu tidak dapat ditelusuri kembali ke penyebabnya dengan jelas. Namun, diasumsikan bahwa perubahan genom bertanggung jawab atas perkembangan tersebut.

Lebih tepatnya pada apa yang disebut gen Lamin A / C, yang bertanggung jawab untuk produksi dua protein - Lamin A dan Laminc C. Ini pada gilirannya memperkuat selubung tubuh sel dan terlibat dalam pembelahan sel. Pada sindrom De Barsy, gen tersebut rusak, yang mengganggu proses yang disebutkan. Perkembangan yang mengarah pada perubahan susunan genetik murni kebetulan dan biasanya terjadi tanpa penyakit sebelumnya pada orang tua.

Mutasi spontan ini membuat pengobatan dan pencegahan menjadi sangat sulit. Menentukan gejala juga merupakan tugas yang membosankan karena keragaman sindrom De Barsy.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom De Barsy dikaitkan dengan sejumlah gejala yang berbeda. Ini dapat menyebabkan berbagai gejala kulit seperti kulit gatal dan lesi kulit. Selain itu, dalam banyak kasus kandung kemih kranial berkembang, yaitu akumulasi cairan di bawah lapisan kulit. Eksim, ruam dan jerawat juga bisa terjadi.

Di area mata, penglihatan berkabut, penglihatan kabur atau bahkan kehilangan penglihatan sama sekali bisa terjadi. Dislokasi pinggul tanpa penyebab yang dapat dikenali, perawakan pendek atau telinga yang menonjol lebih jarang terjadi.

Tanda-tanda luar dari sindrom De Barsy termasuk kelopak mata yang miring ke bawah, mulut kecil, dan batang hidung yang lebar dan relatif datar. Selain itu, terdapat persendian hiperekstensi, peningkatan refleks tendon, dan retardasi pertumbuhan. Gejala ini sudah muncul di dalam kandungan dan sering dikaitkan dengan penurunan perkembangan mental.

Di masa kanak-kanak, penyakit ini dapat dikenali dari fontanel besar, kekeruhan kornea, dan katarak. Karena keragaman gejala dan keluhan yang mungkin timbul, penetapan penyakit yang jelas hanya mungkin dilakukan melalui diagnosis yang komprehensif.

Diagnosis & kursus

Diagnosis sindrom De Barsy dibuat melalui berbagai tes. Pertama, riwayat medis diambil dengan pasien atau orang tua untuk mendapatkan rinciannya. Antara lain, ditentukan gejala mana yang muncul dan sejak kapan muncul, serta keadaan umum pikiran pasien.

Penyakit yang sudah ada sebelumnya atau cacat genetik dalam keluarga juga diidentifikasi selama wawancara ini dan dimasukkan dalam pemeriksaan. Jika dokter sudah mempunyai kecurigaan khusus berdasarkan anamnesis, biasanya dilakukan biopsi kulit. Di sini, sampel jaringan diambil dari kulit dan dinilai secara dermatopatologis.

Tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakitnya, biopsi pukulan sederhana atau biopsi insisi yang lebih kompleks dapat dilakukan. Sejak saat itu, tes darah dan CT scan dapat dilakukan, di satu sisi untuk menyingkirkan penyakit lain dan di sisi lain untuk menentukan tingkat keparahan sindrom De Barsy.

Perjalanan penyakit pada sindrom De Barsy biasanya negatif.Jika penyakit terdeteksi sejak dini, operasi mata dan tindakan fisioterapi dapat dilakukan untuk memperbaiki defek. Namun demikian, mereka yang terkena dampak biasanya memiliki kualitas hidup yang lebih rendah karena mobilitas mereka yang terbatas dan penglihatan yang berkurang.

Sementara itu, ada beberapa obat yang telah dikembangkan secara khusus untuk pengobatan sindrom De Barsy dan menargetkan gejala yang diketahui seperti pembuluh darah yang menyempit dan tulang yang lemah.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika gejala seperti kulit gatal, ruam, dan tanda-tanda sindrom De Barsy lainnya diperhatikan, dokter disarankan. Di masa kanak-kanak, penyakit ini juga terlihat melalui fontanel besar, kekeruhan kornea, dan katarak.

Orang tua yang melihat gejala pada anak mereka harus segera berbicara dengan dokter anak atau dokter keluarga. Tergantung pada gejalanya, spesialis penyakit keturunan, dokter mata atau ahli ortopedi juga dapat dikonsultasikan. Jika terjadi kecelakaan atau jatuh karena malformasi, sebaiknya hubungi layanan medis darurat.

Dalam skenario kasus terbaik, anak yang terkena dibawa langsung ke rumah sakit terdekat. Sindrom De Barsy harus selalu diklarifikasi oleh dokter dan dirawat jika perlu. Anak biasanya membutuhkan dukungan dengan tugas sehari-hari sejak usia dini. Jika ada tanda-tanda tekanan emosional - misalnya jika anak di-bully di taman kanak-kanak atau sekolah - seorang psikolog juga harus dipanggil.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Perawatan untuk sindrom De Barsy berfokus pada gejala. Untuk menghindari kontraktur, misalnya tindakan senam dan fisioterapi dimulai. Penglihatan juga dapat diperkuat melalui berbagai tindakan seperti operasi atau, pada tahap lanjut, melalui bantuan visual. Selain itu, obat khusus, yang disebut bifosfonat, digunakan.

Ini memperkuat tulang dan persendian dan dengan demikian mencegah patah tulang dan kontraktur yang disebutkan. Bergantung pada tingkat keparahan penyakitnya, asam asetilsalisilat juga bisa diresepkan. Obat ini mencegah penggumpalan darah dan dengan demikian mencegah serangan jantung dan stroke, yang dapat memperpanjang usia harapan hidup secara signifikan.

Penyebab sebenarnya dari sindrom De Barsy belum dapat diobati. Namun, penyakit dapat diatasi dengan pengobatan dini dan beberapa tindakan pencegahan.

Outlook & ramalan

Biasanya, sindrom De Barsy tidak dapat diobati secara kausal karena merupakan penyakit bawaan. Oleh karena itu pasien selalu bergantung pada terapi simtomatik untuk meringankan gejala dan dengan demikian juga meningkatkan kualitas hidup.

Jika sindrom De Barsy tidak diobati, orang akan menderita berbagai kondisi kulit. Dalam banyak kasus, hal ini mengarah pada rasa rendah diri atau penurunan harga diri, di mana anak-anak juga dapat mengalami perundungan atau pelecehan. Seringkali ini juga menyebabkan gangguan psikologis atau depresi. Ada juga perkembangan yang jelas tertunda dari pasien dan keterbelakangan mental.

Perawatan sindrom De Barsy oleh karena itu terutama didasarkan pada keluhan kulit dan perkembangan yang tertunda. Dengan bantuan salep dan krim, masalah kulit biasanya bisa teratasi dengan baik. Perkembangan mental juga dapat dikurangi dengan dukungan intensif. Namun penyembuhan total tidak terjadi disini, sehingga yang terkena dampak selalu bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Biasanya, sindrom De Barsy tidak mengurangi harapan hidup.

pencegahan

Karena sindrom De Barsy bersifat bawaan, timbulnya penyakit tidak dapat dicegah. Namun, adalah mungkin untuk menyadari sindrom ini melalui pemeriksaan prenatal dan untuk mempersiapkan tindakan yang diperlukan. Bayi tersebut kemudian dapat dioperasi segera setelah lahir dan diberi berbagai obat.

Ini juga termasuk obat-obatan yang mengandung inhibitor farnesyl transferase khusus, yang membuat pembuluh darah lebih elastis. Ini berpotensi memperpanjang harapan hidup orang yang sakit.

Rehabilitasi

Dalam kasus sindrom De Barsy, dalam banyak kasus, sangat sedikit tindakan tindak lanjut yang tersedia bagi mereka yang terpengaruh. Karena penyakit ini merupakan penyakit bawaan, maka tidak dapat diobati secara tuntas, sehingga perawatan lanjutan selalu mengacu pada pengobatan simptomatik semata. Namun, dokter harus dihubungi pada tanda dan gejala pertama sindrom ini untuk mencegah gejala lebih lanjut.

Jika yang bersangkutan ingin memiliki anak, konseling genetik juga dapat berguna untuk mencegah penyakitnya berulang. Dalam kebanyakan kasus, sindrom De Barsy diobati dengan pengobatan. Orang yang terpengaruh harus memastikan bahwa mereka diminum secara teratur dan obat diberikan dengan benar. Jika Anda memiliki pertanyaan atau tidak jelas, Anda harus selalu menghubungi dokter terlebih dahulu.

Karena penyakit ini juga secara signifikan meningkatkan kemungkinan serangan jantung, jantung harus diperiksa secara teratur oleh dokter. Secara umum, gaya hidup sehat dengan pola makan yang sehat memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit ini lebih lanjut. Tidak dapat diprediksi secara universal apakah sindrom De Barsy akan menyebabkan penurunan harapan hidup bagi orang yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom De Barsy adalah penyakit bawaan, yang penyebabnya belum sepenuhnya dipahami. Penderita tidak bisa mengambil langkah untuk mengobati sindroma secara kausal.

Ciri-ciri luar dari penyakit ini, termasuk kelopak mata yang mengarah ke bawah, telinga yang menonjol, mulut yang kecil atau cacat dan seringkali batang hidung yang sangat lebar dan rata, biasanya dapat diperbaiki dengan bantuan operasi plastik.

Perawakan pendek yang sering diamati sering dikaitkan dengan persendian hiperekstensi dan peningkatan refleks tendon. Fisioterapi yang dimulai sejak dini dapat membantu membangun otot dengan cara yang ditargetkan untuk menopang sendi yang terkena. Dengan cara ini, mobilitas pasien terus ditingkatkan dan dipertahankan. Jika mobilitas tetap terbatas, pasien harus belajar bagaimana menggunakan alat bantu berjalan pada tahap awal.

Penglihatan yang berkurang tidak selalu dapat diperbaiki sepenuhnya dengan alat bantu visual. Bergantung pada luasnya gangguan penglihatan, akan membantu jika pasien terbiasa menggunakan tongkat putih atau alat bantu lain pada saat yang tepat.

Namun, sindrom De Barsy tidak hanya memengaruhi perkembangan fisik. Seringkali mereka yang terkena juga cacat mental, meskipun tingkat kecacatan bisa sangat bervariasi. Bagaimanapun, orang tua harus memperhatikan intervensi dini yang optimal untuk memberikan dukungan pendidikan yang terbaik kepada anak mereka.