Anemia fanconi

Penyakit keturunan Anemia fanconi terjadi dalam kasus yang sangat jarang. Dalam keadaan yang tepat, penyakit ini bisa disembuhkan.

Apa itu Anemia Fanconi?

Jika anemia Fanconi tidak diobati di awal, dalam kasus terburuk dapat menyebabkan kematian anak, karena anak tersebut kemudian meninggal karena gagal ginjal.
© La Gorda - stock.adobe.com

Anemia fanconi adalah bentuk anemia bawaan (anemia) dalam pengobatan. Sebagai bagian dari penyakit keturunan yang sangat langka ini, produksi sel darah merah dan putih terbatas pada mereka yang terkena.

Selain itu, dalam banyak kasus, anemia Fanconi menyebabkan kerusakan lebih besar pada sel-sel darah yang ada. Anemia Fanconi dinamai menurut nama dokter anak Swiss Guido Fanconi. Anemia fanconi tidak menunjukkan penampilan yang sama pada setiap orang yang terkena; Oleh karena itu, subkelompok penyakit yang berbeda didefinisikan dalam pengobatan.

Diperkirakan hanya 5 sampai 10 dari 1.000.000 bayi baru lahir di Jerman yang terkena anemia Fanconi. Gejala khas yang dapat dikaitkan dengan penyakit ini termasuk malformasi, lingkar kepala yang relatif kecil dan / atau regresi sumsum tulang. Orang yang terkena anemia Fanconi biasanya lebih rentan terhadap infeksi dan tampak pucat.

penyebab

Anemia fanconi disebabkan oleh cacat genetik yang diturunkan. Hanya ada risiko cacat genetik diturunkan oleh orang tua jika ibu dan ayah adalah pembawa defek - dalam banyak kasus, pembawa cacat genetik yang mendasari anemia Fanconi tidak sakit sendiri dan oleh karena itu sering tidak mengetahuinya tentang cacat yang dapat mereka warisi.

Jika kedua orang tua adalah pembawa cacat genetik yang sesuai, ada perkiraan risiko 25% bahwa anak tersebut akan mengembangkan anemia Fanconi selama kehamilan.

Gejala, penyakit & tanda

Anemia fanconi dikaitkan dengan gejala yang sangat serius, yang kesemuanya berdampak sangat negatif terhadap kualitas hidup orang yang bersangkutan. Biasanya, pasien menderita berbagai kelainan yang sudah bawaan lahir sehingga menimbulkan keluhan di usia muda. Malformasi dapat mempengaruhi daerah yang berbeda, sehingga lengan, telinga, ginjal dan jantung sering terkena.

Jika anemia Fanconi tidak diobati di awal, dalam kasus terburuk dapat menyebabkan kematian anak, karena anak tersebut kemudian meninggal karena gagal ginjal. Seringkali pasien juga menderita kepala yang sangat kecil atau perawakan pendek karena anemia Fanconi. Akibatnya, banyak pasien tidak merasa cantik dan karenanya juga menderita rasa rendah diri atau harga diri yang berkurang secara signifikan.

Risiko leukemia dari penyakit ini juga meningkat secara signifikan, sehingga banyak orang yang terkena juga terkena penyakit ini. Selain itu, anemia Fanconi menyebabkan kemunduran sumsum tulang yang parah dan selanjutnya menyebabkan gangguan pigmen pada kulit. Tidak hanya mereka yang terkena, tetapi juga para orang tua dan kerabatnya menderita keluhan psikologis yang parah dengan penyakit ini. Sebagai aturan, usia harapan hidup mereka yang terkena akan berkurang karena anemia Fanconi.

Diagnosis & kursus

Diagnosis anemia Fanconi yang dicurigai dalam banyak kasus dapat dibuat berdasarkan gejala yang khas. Selain gejala yang disebutkan, ini juga termasuk sedikit sudut juling pada bintik-bintik pigmen kecoklatan yang terkena atau terang (juga disebut sebagai Kafe di tempat lait).

Diagnosis yang dicurigai kemudian dapat dikonfirmasi terutama dengan melakukan apa yang disebut analisis kerusakan kromosom; Di sini, misalnya, sel-sel darah yang dikeluarkan dari pasien dimanipulasi secara kimiawi sedemikian rupa sehingga tingkat kelangsungan hidup mereka yang lebih rendah (penanda adanya anemia Fanconi) menjadi jelas. Metode pencitraan seperti USG digunakan untuk menentukan, misalnya, bentuk dan tingkat keparahan malformasi organ dalam pada langkah selanjutnya.

Bergantung pada bentuk anemia Fanconi, perjalanan penyakitnya juga berbeda. Dalam kebanyakan kasus, bagaimanapun, sumsum tulang mulai menurun pada anak-anak yang terkena sekitar usia 3-5 tahun, dan ini meningkat seiring perkembangan penyakit. Dengan kemajuan dalam pengobatan, tindakan seperti transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan anemia Fanconi dalam beberapa kasus; Namun, karena sel-sel dengan cacat genetik masih tetap berada di dalam tubuh mereka yang terkena, misalnya, masih terdapat peningkatan risiko pembentukan tumor (pembentukan jaringan baru).

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Anemia fanconi biasanya didiagnosis dan diobati segera setelah lahir. Dalam beberapa tahun pertama kehidupan, kunjungan rutin ke dokter diindikasikan, karena gejalanya bervariasi dan harus ditangani secara individual. Seringkali, malformasi dan malformasi lebih lanjut muncul pada anak usia dini, yang harus diklarifikasi dan diobati. Jika anak mengeluh nyeri atau mengalami gejala yang tidak biasa, konsultasi ke dokter yang bertanggung jawab harus dilakukan.

Jika anak mengalami masalah kardiovaskular dan tanda-tanda penyakit ginjal atau hati, sebaiknya dibawa ke klinik terdekat. Dokter yang bertanggung jawab dapat menggunakan prosedur pencitraan untuk menentukan apakah ada kelainan pada organ dalam dan mengambil langkah yang diperlukan.

Bagaimanapun, anemia Fanconi membutuhkan pemantauan dan perawatan ekstensif oleh seorang spesialis. Karena biasanya terdapat berbagai kelainan, konsultasi dengan dokter lain harus dilakukan. Dalam kasus kelainan pigmen, misalnya, Anda dapat berbicara dengan dokter kulit, sedangkan kelainan jantung dapat ditangani oleh ahli jantung atau ahli penyakit dalam.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Komponen terapi yang mungkin dalam pengobatan anemia Fanconi adalah pemberian sediaan androgen, yaitu sediaan yang mengandung hormon seks pria yang diproduksi secara artifisial.

Pada banyak pasien, sediaan ini membantu menstabilkan pembentukan darah selama beberapa tahun meskipun terdapat anemia Fanconi. Namun, karena sediaan androgen juga dapat memiliki efek samping, kemungkinan pemberian obat yang sesuai harus dikurangi atau dihentikan sama sekali untuk berbagai orang yang terkena.

Salah satu metode yang dapat menyembuhkan anemia Fanconi adalah transplantasi sumsum tulang yang sehat dari donor yang sesuai. Menurut para ahli, kemungkinan keberhasilan terapi relatif lebih tinggi jika donor sumsum tulang adalah saudara kandung, yaitu kerabat dekat.

Menemani pengobatan penyakit yang mendasari, ada terapi untuk gejala dalam konteks anemia Fanconi dalam koordinasi dengan keluhan dari individu yang terkena.

Outlook & perkiraan

Anemia Fanconi yang sudah ada adalah sindrom malformasi, yang sangat jarang terjadi. Orang yang terkena dampak bertubuh pendek sejak lahir dan menderita semua jenis malformasi. Prospek dan prognosis penyembuhan total hanya bergantung pada transplantasi sumsum tulang. Jika transplantasi sumsum tulang dilakukan, orang yang sakit dapat sembuh total dari anemia Fanconi.

Perjalanan penyakitnya berbeda jika tidak ada transplantasi sumsum tulang. Dalam kasus seperti itu, komplikasi yang cukup besar dapat diharapkan. Individu dengan anemia Fanconi yang sudah ada sebelumnya sangat rentan terhadap pembentukan tumor tunggal. Jadi jika transplantasi sumsum tulang tidak dapat dilakukan, maka perawatan medis dan obat-obatan harus dilakukan. Hanya dengan cara ini kehidupan orang-orang yang bersangkutan dapat dipertahankan.

Jika pengobatan semacam itu benar-benar diabaikan, bahkan ada bahaya akut bagi kehidupan. Dalam keadaan tertentu, tumor ganas bisa terbentuk dan menyebar ke seluruh tubuh. Malformasi yang ada juga harus dirawat secara permanen agar tidak terjadi komplikasi di kemudian hari. Orang yang terkena dampak yang menderita anemia Fanconi harus segera mencari pengobatan medis dan obat-obatan. Ini dapat memberikan pengaruh positif pada keseluruhan perjalanan penyakit.

pencegahan

Untuk bisa mencegah penyakit keturunan seperti anemia Fanconi sampai batas tertentu, pasangan yang ingin punya anak bisa, misalnya, melakukan analisis genetik terhadap gennya sendiri. Dengan cara ini dapat ditentukan apakah kedua orang tua adalah pembawa cacat genetik yang mendasari anemia Fanconi.Jika cacat genetik ada pada kedua orang tua, konseling genetik medis, misalnya, menawarkan kesempatan untuk mencari tahu tentang risiko dan kemungkinan langkah yang harus diambil.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus anemia Fanconi, pasien memiliki sedikit pilihan untuk perawatan lanjutan. Mereka yang terkena dampak terutama bergantung pada perawatan medis dari penyakit ini untuk mencegah komplikasi dan keluhan lebih lanjut, karena hal ini tidak dapat mengarah pada penyembuhan diri sendiri. Dalam beberapa kasus, penyembuhan total juga bisa dicapai.

Angka harapan hidup pasien biasanya tidak berkurang karena anemia Fanconi jika penyakitnya diobati dengan benar. Mereka yang terpengaruh bergantung pada minum obat dan persiapan yang meringankan gejala. Hal ini dapat menimbulkan efek samping, yang harus diperiksa secara teratur oleh dokter.

Saat meminum obat, pastikan dosisnya tepat dan diminum secara teratur untuk mencegah komplikasi. Mengobati gejalanya dapat membuat kehidupan sehari-hari lebih mudah bagi mereka yang terkena. Karena anemia Fanconi juga dapat menyebabkan malformasi, beberapa orang yang terkena bergantung pada intervensi bedah untuk memperbaiki malformasi ini.

Pasien harus istirahat setelah prosedur dan merawat tubuh. Perawatan dan perawatan intensif oleh keluarga atau teman sendiri juga dapat memberikan efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit anemia Fanconi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dengan anemia Fanconi, pasien tidak memiliki pilihan bantuan mandiri khusus. Penyakit itu sendiri hanya dapat dicegah sampai batas tertentu.

Pencegahan terutama dimungkinkan melalui analisis genetik, yang harus dilakukan sebelum anak tumbuh. Ini dapat mencegah anemia Fanconi pada anak-anak. Biasanya, bagaimanapun, pasien bergantung pada pengobatan untuk meredakan gejala. Donasi sumsum tulang juga dapat memberikan efek positif pada perjalanan penyakit.

Karena mereka yang terkena juga menderita kelainan pigmen, sinar matahari langsung harus dihindari. Pasien harus memakai pakaian pelindung dan idealnya juga tabir surya untuk menghindari ketidaknyamanan kulit lebih lanjut. Percakapan dengan penderita penyakit ini lainnya juga dapat mengurangi kemungkinan keluhan psikologis. Dalam kasus anak-anak, diskusi sensitif dengan orang tua mereka diperlukan untuk menjelaskan perjalanan penyakit selanjutnya. Kemungkinan resiko dan komplikasi juga dapat disebutkan.

Anak-anak dapat mengalami perundungan dan perundungan karena gejalanya dan oleh karena itu harus mencari konseling psikologis. Bantuan dan kepedulian teman dan keluarga juga berdampak positif pada anemia Fanconi.