Favorit

Favorit terjadi karena cacat pada gen G6PD, yang mengkode enzim penting dalam tubuh manusia. Kekurangan enzim menyebabkan anemia dan hemolisis dan tidak dapat diobati secara kausal. Prognosisnya sangat baik jika mereka yang terkena menghindari zat pemicu seumur hidup.

Apa itu favisme?

Favisme adalah jalur patologis dari defisiensi enzim. Orang yang terkena memiliki mutasi pada gen G6PD, yang menyebabkan kekurangan dehidrogenase glukosa-6-fosfat dalam tubuh. Konsekuensinya adalah anemia, konsentrasi hemoglobin yang terlalu rendah dalam darah dan hemolisis berulang, di mana eritrosit rusak.

Secara keseluruhan, kurang dari 8 persen dari semua orang mengalami mutasi pada gen G6PD; Namun, hanya 25 persen yang mengembangkan favism. Orang dengan mutasi gen ini yang telah mengembangkan gejala harus menghindari kontak dengan zat yang berbahaya bagi mereka. Ini termasuk, misalnya, kacang Vicia faba dan serbuk sari mereka.

Favisme terjadi terutama di kawasan Mediterania, sebagian Afrika, Timur Tengah dan beberapa negara Asia seperti Thailand atau India. Anehnya, tidak ada wabah malaria pada mereka yang terkena favism, karena patogen malaria hampir tidak dapat berkembang biak karena kekurangan enzim.

penyebab

Favisme adalah penyakit keturunan yang diturunkan sebagai sifat resesif terkait-X. Karena warisan terkait-X, wanita lebih jarang terpengaruh secara signifikan dibandingkan pria. Wanita dapat mengkompensasi cacat genetik pada satu kromosom X dengan yang lain. Pria hanya memiliki satu kromosom X, itulah sebabnya mutasi pada gen di sana tidak dapat dikompensasikan. Mutasi pada gen G6PD sangat umum terjadi pada kelompok etnis yang tinggal di wilayah penyebaran patogen malaria.

Glukosa-6-fosfat dehidrogenase memainkan peran penting dalam metabolisme manusia. Kekurangan berarti senyawa kimia reaktif, yaitu peroksida, dapat menyerang komponen sel darah merah tanpa hambatan. Hal ini menyebabkan terjadinya anemia kronis dan hemolisis. Pada dasarnya, gejala hanya muncul ketika mereka yang terkena bersentuhan dengan zat pemicunya. Zat ini ditemukan di antara kacang buncis (Vicia faba), kismis dan kacang polong.

Penyakit ini juga bisa dipicu oleh berbagai zat lain seperti asam asetilsalisilat atau obat antimalaria. Stres dan infeksi juga bisa memicu favisme.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala dan keluhan biasanya hanya muncul beberapa saat setelah kontak dengan zat pemicunya. Tanda pertama biasanya bisa terlihat setelah beberapa jam. Namun, perlu waktu beberapa hari hingga gejala muncul. Tidak semua orang dengan cacat gen G6PD akan secara otomatis mengembangkan favisme. Mengapa penyakit ini berjangkit pada beberapa orang dengan mutasi dan tidak pada orang lain belum sepenuhnya dipahami.

Favisme tidak jarang dikaitkan dengan gejala yang serius dan berpotensi mengancam nyawa. Tanda-tanda pertama kekambuhan adalah sakit perut dan punggung, demam, menggigil, dan perasaan lemas secara umum. Dengan anemia hemolitik berat, pasien biasanya dalam keadaan syok yang mengancam jiwa. Jika perjalanannya parah, flare-up dapat menyebabkan gagal ginjal akut.

diagnosa

Sebagai bagian dari diagnosis, pertama kali dilakukan anamnesis rinci. Dokter yang merawat menanyakan tentang asupan obat dan tentang kontak dengan makanan pemicu seperti kacang lapangan. Untuk membuat diagnosis akhir, dokter mengambil darah, yang diperiksa di laboratorium. Dalam kasus defisiensi G6PDH, aktivitas enzim yang berkurang ditemukan.

Agar hasil tes tidak dapat dipalsukan, aktivitas enzim dalam retikulosit, prekursor sel darah merah, diperiksa. Masuk akal juga untuk menentukan jumlah retikulosit. Perjalanan penyakit ini ringan dalam banyak kasus, selama zat pemicunya dihindari. Namun, jika mereka yang terkena tidak tahu apa-apa tentang penyakit mereka, defisiensi enzim yang parah dapat terjadi, yang secara signifikan mengurangi harapan hidup.

Komplikasi

Biasanya, tidak ada komplikasi dengan favism jika pasien benar-benar menghindari kontak dengan zat atau zat terkait. Hal ini dapat membatasi kehidupan dan kehidupan sehari-hari, yang mengurangi kualitas hidup. Dalam banyak kasus, favisme sulit diidentifikasi karena gejala baru muncul beberapa hari setelah terpapar zat pemicunya.

Jika Anda melakukannya tanpa zat ini, favisme dapat dihindari. Mereka yang terkena dampak terutama menderita sakit parah di perut, perut, dan punggung. Ada juga demam dan menggigil, itulah sebabnya gejala favism sering disalahartikan sebagai pilek atau flu. Selain itu, timbul rasa lemas, pusing dan sering muntah.

Namun, pasien juga mengalami syok, yang membedakan favorit dari flu. Jika tidak ditangani secara langsung, favism tersebut dapat merusak ginjal. Dalam banyak kasus, pengobatan tidak memungkinkan. Pasien harus menghindari ramuan tertentu sepanjang hidup mereka. Ini tidak mengurangi harapan hidup.

Serangan parah dirawat di unit perawatan intensif dan tidak menimbulkan keluhan lebih lanjut jika ditangani dengan cepat dan dini. Karena kurangnya perawatan kesehatan dan kebersihan di negara-negara di mana favisme cenderung terjadi, hal ini dapat menyebabkan komplikasi yang serius.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sebuah favisme tidak dapat diperlakukan secara langsung dan kausal. Oleh karena itu, mereka yang terpengaruh tidak selalu bergantung pada dokter. Di atas segalanya, dengan menghindari zat pemicu, gejala dapat dihindari sepenuhnya. Konsultasikan dengan dokter jika gejala mengakibatkan keadaan darurat akut. Ini mis. ini adalah kasus ketika orang tersebut mengalami demam tinggi dan sakit parah di perut atau punggung.

Perasaan lemah dan lelah secara umum juga bisa mengindikasikan penyakit dan harus diperiksa. Penyakit ini juga bisa menyebabkan syok. Jika pasien kehilangan kesadaran karena gejalanya, dokter darurat harus dipanggil langsung atau rumah sakit dipilih. Paling sering, penyakit ini dapat didiagnosis oleh dokter umum atau langsung di rumah sakit. Karena tidak ada pengobatan kausal untuk penyakit ini, pasien harus menghindari agen penyebab sepanjang hidup mereka. Dalam kebanyakan kasus, harapan hidup pasien tidak terpengaruh secara negatif oleh penyakit tersebut.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Sampai saat ini, tidak ada pengobatan untuk favisme yang menghilangkan penyebab yang mendasari. Mutasi gen ada sejak pembuahan dan tidak dapat diobati. Orang yang terkena favisme harus menghindari kontak dengan zat yang menyebabkan penyakit seumur hidup mereka. Ini berlaku untuk makanan seperti kacang-kacangan dan kacang polong serta obat-obatan tertentu. Jika ini berhasil, harapan hidup tidak berkurang dibandingkan dengan populasi yang tidak terkena dampak.

Favisme sangat bermasalah jika penyakit tetap tidak terdeteksi untuk waktu yang lama dan kemudian ada kontak dengan zat pemicunya. Ini menyebabkan episode parah, yang harus dirawat dalam perawatan intensif. Karena anemia hemolitik parah yang dapat menyertai favisme, ada risiko komplikasi serius.

Dalam kasus individu, haptoglobin digunakan untuk terapi. Ini adalah protein yang ditemukan dalam plasma darah yang terlibat dalam pengangkutan hemoglobin. Dengan hemolisis, tingkat haptoglobin dalam darah rendah. Perawatan ini tidak cocok untuk semua pasien dan hanya digunakan dalam keadaan darurat.

Outlook & perkiraan

Karena favisme adalah penyakit genetik, penyakit ini saat ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Dengan persyaratan medis saat ini dan terutama persyaratan hukum, tidak ada perubahan pada genetika manusia yang dapat dilakukan. Namun, tidak semua pembawa mutasi gen mengalami wabah gejala defisiensi enzim.

Pasien yang menunjukkan gejala memiliki prognosis yang baik dalam kondisi tertentu. Dengan kepatuhan terhadap persyaratan medis, ada prospek kebebasan seumur hidup dari gejala. Gangguan kesehatan dari kekurangan enzim dipicu pada pasien yang terkena segera setelah mereka menelan zat tertentu melalui asupan makanan mereka.

Penolakan permanen dari nutrisi pemicu mengarah pada pemulihan. Jika zat yang bersangkutan dikonsumsi di masa depan, gejala segera muncul. Namun demikian, penyembuhan spontan terjadi segera setelah zat dikeluarkan dari organisme. Dalam kasus luar biasa, kerusakan organisme yang tidak dapat dipulihkan terjadi ketika zat diserap.

Dalam kondisi akut akibat kekurangan enzim, gagal ginjal akut dapat mengakibatkan gagal ginjal berfungsi. Dalam kasus ini, pasien membutuhkan transplantasi ginjal donor sehingga ada prospek pemulihan. Jika tidak, perawatan dialisis medis seumur hidup diperlukan atau pasien meninggal secara prematur.

pencegahan

Cacat genetik yang menjadi penyebab favisme tidak dapat dicegah karena sudah ada sebelum lahir. Untuk mencegah flare-up, mereka yang terkena dampak harus berhati-hati agar tidak bersentuhan dengan zat pemicu seperti kacang lapangan. Saat menangani infeksi bakteri atau virus, dokter harus diberitahu tentang kekurangan enzim karena beberapa obat mengandung zat yang berbahaya bagi yang terkena. Misalnya, obat dengan sulfonamida atau asam asetilsalat tidak boleh dikonsumsi.

Rehabilitasi

Dalam kasus favorit, dalam banyak kasus tidak ada atau hanya beberapa tindakan dan pilihan untuk perawatan lanjutan yang tersedia untuk orang yang terkena dampak. Orang yang terkena terutama bergantung pada deteksi dini dan pengobatan penyakit selanjutnya untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Hanya melalui deteksi dini favisme keluhan lebih lanjut dapat dicegah.

Penyembuhan mandiri tidak dapat terjadi. Karena favisme adalah penyakit genetik, ia juga dapat diturunkan. Oleh karena itu, jika Anda ingin memiliki anak, konseling genetik juga harus dilakukan untuk menghindari hal tersebut. Orang yang terkena dampak harus menghindari kontak dengan zat pemicu dalam hal apapun.

Seorang dokter harus menjelaskan zat mana yang terlibat. Selain itu, mereka yang terkena dampak sangat sering bergantung pada bantuan kenalan dan teman atau bahkan keluarga dalam kehidupan sehari-hari mereka untuk mempermudah hal ini.Percakapan juga berguna untuk mencegah gangguan psikologis atau depresi yang mungkin timbul dari favisme. Tidak dapat diprediksi secara universal apakah penyakit tersebut akan menyebabkan penurunan harapan hidup. Kontak dengan orang lain yang terkena dampak juga dapat bermanfaat untuk penyakit ini.

Anda bisa melakukannya sendiri

Tindakan swadaya tidak cukup jika terjadi krisis hemolitik akut. Dia membutuhkan perawatan medis segera. Cacat enzim yang mendasari tidak dapat disembuhkan. Namun, mereka yang terkena dampak dapat mencegah akibatnya - anemia dan serangan akut - dengan menghindari zat dan produk pemicunya.

Ini termasuk kacang-kacangan, terutama tanaman kacang-kacangan dan serbuk sari, juga kacang polong, produk kedelai dan kismis. Banyak obat yang dapat memicu hemolisis pada orang dengan defisiensi G6PD, termasuk pereda nyeri yang umum seperti asam asetilsalisilat (ASA) serta antibiotik tertentu (misalnya sulfonamid dan ciprofloxacin) dan obat antimalaria seperti klorokuin.

Oleh karena itu, pasien harus memberi tahu dokter tentang defek enzim mereka sehingga dia tidak meresepkan sediaan ini. Produk henna, kapur barus, dan deodoran toilet sering kali mengandung naftalena. Ini adalah zat lain yang dapat menyebabkan krisis hemolitik.

Infeksi juga dapat meningkatkan stres oksidatif secara kritis. Karena itu, penting untuk mengobatinya pada tahap awal untuk mencegah kekambuhan. Pasien yang rentan terhadap krisis besar harus memakai kartu darurat. Dalam kasus hemolisis kronis, pemberian sediaan asam folat setiap hari mengurangi anemia. Karena defisiensi G6PD bersifat turun-temurun, mereka yang terkena juga harus memeriksakan cacat tersebut kepada anak-anak mereka.