Mutasi gen

Perubahan dalam genom manusia, yaitu totalitas semua gen, dapat memanifestasikan dirinya dalam bentuk yang menguntungkan, tetapi kebanyakan dalam gejala yang merugikan. Tujuannya di sini adalah untuk menjelaskan bagaimana mutasi gen terjadi, bagaimana diagnosis dibuat, jenis gejala apa yang bisa terjadi dan bagaimana obat-obatan memperlakukan dan mengobatinya. Pernyataan umum disebabkan banyaknya kemungkinan dari Mutasi gen tidak memungkinkan.

Apa itu mutasi gen?

Gen adalah bagian dari DNA yang bertanggung jawab atas satu karakteristik. Misalnya, bagian DNA yang menentukan ukuran tubuh atau yang menyandi warna mata adalah sebuah gen. DNA dipahami sebagai benang yang mengandung basa dalam inti sel yang membawa semua informasi tentang struktur makhluk hidup. Totalitas semua gen pada makhluk hidup disebut genom.

Istilah mutasi gen sekarang merupakan kombinasi dari kata gen dan kata mutasi, yang berasal dari bahasa Latin "mutare" yang berarti "berubah". Menurut definisi, ini adalah - kebanyakan tiba-tiba - perubahan dalam susunan genetik.

penyebab

Pertama dan terpenting, harus dicatat bahwa tidak ada yang dapat berkontribusi atau melawan mutasi gen. Biasanya ini terjadi secara acak dan tiba-tiba. Menarik untuk berpikir bahwa tanpa mutasi gen, evolusi tidak akan terjadi di dunia.

Mutasi gen berarti bahwa makhluk hidup tertentu lebih mampu beradaptasi dengan kondisi lingkungan daripada makhluk lain dan oleh karena itu lebih mampu untuk menegaskan diri mereka sendiri, yaitu bereproduksi. Mutasi gen yang tidak menimbulkan gejala biasanya tidak terlihat, pembawa tidak menyadarinya atau bahkan mungkin memiliki kelebihan yang tidak mereka sadari.

Namun, ada beberapa bukti dalam penelitian medis dan biologi bahwa zat tertentu di lingkungan (racun seperti nikotin, asam) cenderung memicu mutasi gen. Pada meiosis, pembelahan sel germinal (penyediaan sperma dan sel telur yang dapat dibuahi), usia yang lebih tua berperan untuk mutasi yang dibawa oleh anak yang sedang berkembang. Sinar-X dan radiasi radioaktif serta guncangan panas dan dingin juga mungkin menjadi pemicu mutasi.

Gejala, penyakit & tanda

Kalau soal mutasi sel tubuh, semua sel tubuh hasil pembelahan akan terpengaruh mutasi itu. Ini terkadang bisa negatif, tetapi tidak harus begitu. Itu selalu tergantung pada seberapa banyak jaringan dalam tubuh yang dipengaruhi oleh mutasi.

Namun, jika sel germinal bermutasi seperti yang dijelaskan di atas, setiap sel di dalam tubuh dipengaruhi oleh mutasi tersebut. Penting untuk dipahami bahwa setiap miliaran sel berisi informasi identik yang sama. Untuk mengubah atau mengoreksi cacat genetik dalam bentuk apa pun, seseorang harus melakukan intervensi pada setiap sel yang jumlahnya sangat banyak ini, yang tidak mungkin karena alasan yang tentu saja dapat dimengerti.

Gejalanya berkisar dari cacat fisik dan / atau mental yang paling parah hingga gangguan sedang hingga kebebasan penuh dari gejala, tergantung pada gen mana mutasi terjadi.

Masuk akal bahwa mutasi pada gen warna mata tidak akan menimbulkan gejala, tetapi mutasi yang mempengaruhi fungsi sel pulau penghasil insulin di pankreas akan. Oleh karena itu, pernyataan tentang gejala umum tidak dimungkinkan di sini.

diagnosa

Jika dicurigai terjadi mutasi, sel-sel anak yang sedang berkembang dapat diperiksa kelengkapan atau perubahan genomnya menggunakan tusukan cairan ketuban dan metode lain - umumnya bebas risiko bagi anak - di dalam rahim. Pada anak-anak atau orang dewasa, DNA biasanya dianalisis oleh sebuah sel di mukosa mulut.

DNA seseorang membentuk 23 pasang kromosom, yang berbeda dalam bentuk dan pola. Analisis laboratorium yang rumit akan mengungkapkan kelainan. Banyak mutasi umum diketahui dalam pengobatan, tetapi mutasi baru dengan gejala baru terus bermunculan. Setelah diagnosis dibuat, perjalanan penyakit, jika ada, dipantau.

Komplikasi

Karena mutasi gen terjadi dalam genom dan dengan demikian memiliki pengaruh yang serius pada perkembangan, pertumbuhan dan metabolisme individu, komplikasinya terkadang serius. Mutasi gen dapat menyebabkan deaktivasi atau aktivasi yang salah dari seluruh segmen gen. Kelebihan dan kekurangan produksi enzim dan protein biasanya merupakan akibatnya, yang dalam kasus terburuk menyebabkan malformasi.

Jika malformasi ini serius, tetapi orang tersebut masih dapat hidup, kerusakan organ dan gangguan perkembangan intelektual biasanya dapat ditentukan. Dalam kasus mutasi gen ringan yang hanya menghambat area kecil metabolisme, intoleransi makanan atau alergi parah dapat terjadi.

Dalam banyak kasus mutasi gen selama perkembangan zigot berarti kematian organisme. Ini adalah kasus ketika mutasi mempengaruhi perkembangan secara besar-besaran sehingga fungsi dari masing-masing organ dan pertumbuhan yang benar tidak dapat lagi berhasil.

Pembawa mutasi gen dapat mengalami berbagai efek darinya, yang biasanya terlihat paling lambat sejak lahir. Malformasi organ yang serius dan gangguan pertumbuhan selanjutnya adalah efek umum yang dapat diatasi dengan pembedahan. Komplikasi muncul dalam konteks ini terlepas dari perawatan medis, karena bersifat genetik.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Kunjungan ke dokter diperlukan jika mutasi gen terjadi. Karena gejala penyakit ini sangat bergantung pada tingkat keparahannya, tidak ada prediksi umum tentang gejala yang mungkin terjadi. Namun, mutasi gen sering kali terdeteksi sebelum anak lahir.

Berbagai dokter juga harus berkonsultasi setelah melahirkan, misalnya jika anak menderita cacat mental atau motorik. Berbagai masalah pendengaran atau penglihatan juga harus diperiksa oleh dokter. Semakin dini mutasi gen terdeteksi, semakin baik perjalanan penyakitnya.

Seorang dokter juga harus dikonsultasikan jika terjadi mutasi gen jika hal ini menyebabkan keluhan psikologis atau masalah konsentrasi. Hal ini dapat menghindari keluhan dan komplikasi lebih lanjut pada orang yang bersangkutan di masa dewasa. Karena orang tua atau kerabat sendiri sering menderita keluhan psikologis, mereka juga harus diperhatikan. Perawatan psikologis juga dianjurkan jika kehamilan dihentikan karena mutasi gen.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Perawatan atau terapi untuk mutasi gen selalu berdasarkan gejalanya. Tergantung pada organ mana, jaringan mana atau sistem mana yang terpengaruh, terapi harus didasarkan padanya. Untuk alasan ini, diperlukan diagnosis yang jelas dan observasi jangka panjang. Baru kemudian keputusan untuk terapi tertentu muncul.

Terapi biasanya terdiri dari pemberian obat kepada orang yang terkena dampak dengan substansi pengganti yang tidak dapat diproduksi oleh tubuh. Bentuk terapi lain berlaku jika orang yang bersangkutan tidak dapat mentolerir hal-hal tertentu dengan belajar melakukannya tanpa atau menghindarinya. Jenis terapi ketiga adalah terapi fisioterapi di mana orang yang bersangkutan belajar untuk mengkompensasi sistem tubuh yang tidak berfungsi.

Outlook & ramalan

Mutasi gen adalah proses organisme yang tidak dapat diubah. Itu muncul di dalam rahim dan tidak bisa diperbaiki. Karena genetika manusia tidak dapat diganggu gugat karena alasan hukum, saat ini tidak ada perubahan pada materi genetik. Mutasi gen dapat menyebabkan berbagai penyakit atau gangguan yang berbeda.

Sebagian besar menampilkan diri mereka sebagai orang yang dirugikan selama hidup atau mengancam nyawa. Perbaikan kesehatan jarang didokumentasikan melalui mutasi gen. Dengan beberapa mutasi, tidak ada kesempatan untuk bertahan hidup bagi mereka yang terpengaruh. Dalam kasus ini, lahir mati dapat terjadi atau harapan hidup adalah beberapa jam, minggu, atau tahun.

Perawatan medis memberikan diagnosis tepat waktu. Jika mutasi gen terdeteksi lebih awal, kerabat dapat membuat persiapan untuk perawatan yang diperlukan untuk kemungkinan keturunan atau, dalam kasus kelainan genetik yang parah, memutuskan untuk melakukan aborsi.

Perawatan pasien diarahkan untuk meringankan gejala individu. Melalui pemberian pengobatan, program intervensi dini dan intervensi bedah, kemungkinan potensi pasien harus ditingkatkan dan kerusakan yang ada diminimalkan. Fokus utamanya adalah pada mengoptimalkan kualitas hidup dan memperpanjang harapan hidup, karena pengobatan tidak mungkin dilakukan karena persyaratan hukum.

pencegahan

Hanya dengan menghindari mutagen, yaitu faktor pemicu seperti dijelaskan di atas, kemungkinan mutasi gen dapat dikurangi. Kebanyakan mutasi secara otomatis diperbaiki oleh tubuh atau sel yang terkena akan mati.

Mutasi gen juga merupakan salah satu penyebab paling umum dari keguguran - dalam hal ini organisme tidak dapat hidup karena mutasi gen. Hampir tidak mungkin untuk berkontribusi secara aktif untuk atau melawan mutasi gen.

Rehabilitasi

Tidak ada perawatan lanjutan untuk mutasi gen itu sendiri. Ini karena mutasi gen adalah proses di dalam genom, yang berada di luar jangkauan medis. Bisa jadi mutasi itu bawaan dan menyebabkan efek yang lebih atau kurang serius. Atau mutasi gen diperoleh, yang hanya relevan untuk sel germinal. Namun, membuktikan hal ini sulit.

Dalam kasus mutasi gen yang memiliki kemungkinan besar untuk diturunkan dan menyebabkan penyakit, keluarga berencana dapat menjadi bagian dari perawatan lanjutan individu. Oleh karena itu, mereka yang terkena dampak dapat dengan sukarela menahan diri untuk tidak menjadi ayah bagi anak-anak dengan mutasi yang sama. Terapi hanya mungkin dalam beberapa kasus. Kasus individu harus ditimbang di sini.

Jika tidak, tindakan tindak lanjut berkaitan dengan masing-masing penyakit dan sindrom yang mungkin terkait dengan mutasi gen. Ini termasuk, misalnya, perawatan lanjutan untuk anemia sel sabit atau hemofilia. Kondisi lain yang terkait dengan mutasi gen tidak memerlukan tindakan sama sekali.

Ini berlaku, misalnya, untuk defisiensi penglihatan warna atau varian heterozigot dari anemia sel sabit. Yang terakhir menyebabkan hampir tidak ada batasan, tetapi membawa resistansi terhadap malaria bersamanya. Namun, sebagian besar mutasi gen tetap tidak diketahui dan oleh karena itu tidak dapat diobati, juga tidak sesuai perawatan lanjutan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Kemungkinan mutasi gen untuk membantu dirinya sendiri bergantung pada gen yang rusak dan pengaruhnya terhadap organisme. Biasanya, pasien tidak dapat mengubah penyakitnya sendiri. Kekuatan penyembuhan diri tidak memiliki pengaruh pada kesalahan posisi genetik.

Seringkali bantuan dalam kehidupan sehari-hari terletak pada belajar bagaimana menghadapi mutasi gen. Hal ini sering kali berlaku untuk pasien dan kerabat dekatnya. Kesejahteraan dan kualitas hidup harus ditingkatkan dan distabilkan terlepas dari semua gangguan. Tindakan pereda stres sangat membantu. Ini dapat dilakukan melalui diskusi dengan terapis, teman atau kerabat.

Saling bertukar memberi rasa aman dan memberi kekuatan hidup baru. Selain itu, metode relaksasi membantu membangun atau memelihara kekuatan mental. Dalam kelompok swadaya, mereka yang terkena dampak dapat bertukar ide dan melaporkan pengalaman sehari-hari mereka. Tip dan saran untuk bantuan gaya hidup yang lebih baik dan memberi Anda kepercayaan diri baru. Mereka juga mendorong pemikiran optimis.

Pasien dengan mutasi gen sering kali bergantung pada bantuan sehari-hari karena mereka tidak dapat melakukan banyak proses sendiri. Oleh karena itu, kerabat harus fokus sejak awal pada aktivitas atau aktivitas yang memungkinkan orang yang sakit untuk berhasil. Harga diri dibangun dan dipromosikan dengan mengenali keterampilan sendiri.