Sindrom Heerfordt-Mylius

Itu Sindrom Heerfordt-Mylius adalah suatu bentuk sarcoid dan dengan demikian merupakan peradangan granulomatosa dan imunologis yang terutama mengenai saraf kranial. Gejala biasanya hilang secara spontan. Pengobatan jangka panjang dengan imunosupresan hanya diindikasikan jika penyakitnya menjadi kronis.

Apa itu Sindrom Heerfordt-Mylius?

Sindrom Heerfordt-Mylius ditandai dengan lima gejala utama. Gejala utama ini termasuk, misalnya, penurunan sekresi air liur sekitar setengahnya.
© Adiano - stock.adobe.com

Pasien dengan sindrom Heerfordt-Mylius menderita bentuk sarkoid khusus. Ini adalah peradangan granulomatosa yang dapat diasumsikan subkronis sampai dimensi kronis. Sarcoid sering disebut sebagai penyakit multi-sistem inflamasi yang membentuk nodul kecil di berbagai organ dan dengan demikian memicu respons imun di atas rata-rata dengan reaksi inflamasi.

Paru-paru paling sering terkena peradangan. Kelenjar getah bening hilar meradang pada sekitar 95 persen kasus. Pada prinsipnya, sarcoid dapat menyebabkan peradangan pada sistem organ mana pun. Dalam bentuk khusus sindrom Heerfordt-Mylius, peradangan saraf kranial dan lapisan jaringan ikat di sistem saraf pusat terjadi secara khusus.

Christian Frederick Heerfordt pertama kali mendeskripsikan sindrom Heerfordt-Mylius pada tahun 1906, dengan Jonathan Hutchinson mendokumentasikan sarkoid untuk pertama kalinya tidak lama sebelumnya. Sindrom ini dapat diringkas sebagai jenis neurosarcoidosis. Wabah terjadi antara usia 20 dan 40 tahun.

penyebab

Adapun semua bentuk sarkoid lainnya, penyebab sindrom Heerfordt-Mylius sebagian besar tidak jelas. Sejak akumulasi keluarga telah diamati, ilmu pengetahuan saat ini mengasumsikan faktor genetik untuk berjangkitnya penyakit. Keterlibatan racun lingkungan belum dikesampingkan. Tingkat genetik tersebut ditunjukkan pada tahun 2005 oleh kelainan genetik pada penderita sarcoid.

Kelainan ini merupakan mutasi yang tampaknya mempengaruhi timbulnya penyakit. Menurut penelitian terkini, mutasi hanya satu pasangan basa pada gen BTNL2 pada kromosom enam dapat meningkatkan kemungkinan berjangkitnya penyakit hingga 60 persen. Gen ini mempengaruhi reaksi inflamasi imunologis dan mengaktifkan sel darah khusus.

Jika kedua pasangan basa bermutasi pada kromosom, risiko penyakit meningkat tiga kali lipat. Namun, hasil ini tidak jelas dan tidak harus diterapkan pada bentuk khusus seperti sindrom Heerfordt-Mylius.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk paresthesia dan gangguan peredaran darah

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Heerfordt-Mylius ditandai dengan lima gejala utama. Gejala utama ini termasuk, misalnya, penurunan sekresi air liur sekitar setengahnya. Mulut kering ekstrim dengan kesulitan menelan dan gangguan bicara. Bentuk hiposalivasi ini juga dikenal sebagai xerostomia. Selain itu, biasanya ada uveitis.

Kulit tengah mata dipengaruhi oleh peradangan. Sensasi benda asing masuk dan aliran air mata meningkat. Penderita juga sering menderita parotitis, yaitu peradangan pada kelenjar parotis. Kelumpuhan wajah juga bisa terjadi, yang biasanya disebabkan oleh peradangan pada saraf kranial ketujuh.

Reaksi peradangan disertai dengan demam yang kambuh. Saraf kranial lainnya sering dipengaruhi oleh reaksi inflamasi. Selain itu, peradangan nodular bisa terbentuk di meninges (meninges). Peradangan nodular terkadang berkembang di payudara dan gonad juga, tetapi ini bukan di antara gejala utama sindrom Heerfordt-Mylius.

Diagnosis & kursus

Seperti semua sarkoidosis lainnya, diagnosis sindrom Heerfordt-Mylius dibuat tergantung pada gejala keluhan masing-masing. Sebelum sindrom Heerfordt-Mylius didiagnosis, pasien biasanya didiagnosis dengan sarkoid. Biasanya, CT digunakan sebagai metode pencitraan. Stadium penyakit dapat ditentukan berdasarkan pencitraan ini.

Prognosis untuk sindrom Heerfordt-Mylius menguntungkan hingga sangat menguntungkan. Biasanya, peradangan menurun melalui remisi spontan. Hanya dalam kasus yang jarang terjadi penyakit berkembang menjadi perjalanan kronis. Ini hampir tidak pernah mengarah ke jalur progresif kronis di mana tidak ada lagi remisi di antara serangan.

Komplikasi

Dalam banyak kasus, sindrom Heerfordt-Mylius tidak memerlukan pengobatan. Gejala tersebut seringkali hilang secara spontan dan biasanya tidak muncul kembali setelahnya. Namun, komplikasi juga bisa timbul dalam perjalanan kronis. Orang yang terkena menderita gangguan bicara dan mulut kering. Kesulitan menelan juga terjadi, sehingga konsumsi makanan dan cairan tidak dapat dengan mudah terjadi.

Ini bisa menyebabkan dehidrasi atau malnutrisi. Tidak jarang gangguan bicara, terutama pada anak-anak, mengarah pada intimidasi atau ejekan. Hal ini dapat menimbulkan keluhan psikologis dan depresi. Selain itu, berbagai bagian wajah menjadi lumpuh dan kurang mampu mengatasi stres.

Orang yang terkena sering jatuh sakit karena demam dan terjadi peradangan meninges. Ini bisa mengancam nyawa pasien. Gejala sindrom Heerfordt-Mylius dapat diobati dan dibatasi. Namun demikian, tidak dapat diprediksi apakah semua keluhan dapat sepenuhnya dibatasi. Gangguan bicara dapat diobati dan diperbaiki dengan terapi. Pengobatan biasanya tidak menimbulkan komplikasi atau keluhan lebih lanjut.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena sindrom Heerfordt-Mylius juga dapat merusak saraf kranial secara permanen, sindrom ini harus selalu diperiksa oleh dokter. Dalam kebanyakan kasus, sindrom ini akan sembuh dengan sendirinya, tetapi pemeriksaan tetap disarankan.

Seorang dokter kemudian harus dikonsultasikan jika orang yang bersangkutan menderita mulut kering yang parah. Pasien kurang ludah dan ada gangguan bicara atau kesulitan menelan. Sindrom Heerfordt-Mylius juga menyebabkan perasaan ada benda asing di mata, meski jelas tidak ada benda asing di mata.

Pemeriksaan medis juga disarankan di sini. Selain itu, kelumpuhan di berbagai area wajah juga bisa mengindikasikan sindrom Heerfordt-Mylius. Segera konsultasikan ke dokter, terutama jika kelumpuhan ini terus berlanjut. Diagnosis sindrom ini dapat dilakukan di rumah sakit atau dengan dokter umum. Berbagai obat digunakan dalam pengobatan.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Perawatan pasien dengan sindrom Heerfordt-Mylius bergantung pada gejala dan stadium penyakit. Bentuk kursus juga penting. Keluhan tersebut ditangani sesuai gejalanya dan didasarkan pada sistem organ yang terkena. Biasanya, kekambuhan akut diobati dengan pengobatan dengan kortikoid, terutama dengan glukokortikoid seperti kortisol.

Tujuan pengobatan adalah untuk menghambat sistem kekebalan. Hanya dalam kasus yang jarang terjadi pasien menerima terapi jangka panjang dengan imunosupresan. Pengobatan jangka panjang semacam ini hanya diperlukan dalam bentuk penyakit kronis, karena penghambatan permanen sistem kekebalan dapat menunda serangan. Karena sistem kekebalan yang terhambat juga dikaitkan dengan risiko, manfaat dan bahaya pengobatan dipertimbangkan berdasarkan kasus per kasus.

Jika pada peradangan berbagai saraf kranial menunjukkan tanda-tanda kelumpuhan atau gangguan bicara dan kesulitan menelan, pasien juga diberikan terapi wicara atau terapi gerak. Kelumpuhan di wajah juga bisa surut secara spontan. Hal ini terutama terjadi jika peradangan sembuh dalam waktu singkat dan hampir tidak ada jaringan saraf yang hancur. Untuk mencegah hiposalivasi yang menetap, pasien dapat diberikan pengganti air liur yang melindungi rongga mulut dari penyakit sekunder seperti kerusakan gigi.

Outlook & ramalan

Sebagai bentuk khusus dari sarcoid, sindrom Heerfordt-Mylius memiliki prognosis yang baik. Kursus ini kronis hingga subkronis. Angka kesembuhan spontan relatif tinggi, yaitu antara 20 dan 70 persen. Kaum muda berusia antara 20 dan 40 tahun sangat terpengaruh.Ditemukan juga bahwa lebih banyak orang Afrika-Amerika daripada populasi berkulit putih yang mengembangkan sindrom ini. Namun, hanya sekitar lima persen dari semua pasien sarcoid yang menderita sindrom Heerfordt-Mylius.

Yang istimewa dari bentuk sarkoid ini adalah seringnya timbulnya gejala neurologis akibat gagal saraf kranial. Hal ini menyebabkan kelumpuhan wajah, yang dikaitkan dengan perubahan khas pada ekspresi wajah seperti sudut mulut yang terkulai atau penutupan kelopak mata yang tidak sempurna. Gangguan rasa juga bisa terjadi. Pada gilirannya, kegagalan saraf kranial terjadi pada sekitar 50 hingga 70 persen dari semua orang yang terkena sindrom Heerfordt-Mylius. Selanjutnya iris, kelenjar parotis dan mukosa mulut mengalami peradangan.

Kematian sarcoid sekitar lima persen, terutama karena disfungsi paru. Namun, ini berlaku untuk semua bentuk penyakit. Seberapa tinggi mortalitas, terutama pada sindrom Heerfordt-Mylius, belum dapat dibuktikan. Iritasi pada iris dapat menimbulkan risiko penglihatan karena komplikasi seperti katarak atau opasitas vitreous dapat terjadi. Jantung, kulit, persendian, saluran gastrointestinal, saraf, dan saluran udara bagian atas juga harus terus dipantau. Karena perjalanan penyakitnya sangat bervariasi.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk paresthesia dan gangguan peredaran darah

pencegahan

Karena sindrom Heerfordt-Mylius mungkin disebabkan oleh kombinasi disposisi genetik dan racun lingkungan, penyakit ini tidak dapat dicegah.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena hanya memiliki sedikit tindakan tindak lanjut yang tersedia untuk sindrom Heerfordt-Mylius. Pertama dan terpenting, diagnosis dini harus dibuat agar komplikasi lebih lanjut dapat dicegah. Hanya melalui diagnosis dini dan pengobatan penyakit selanjutnya, perburukan gejala lebih lanjut dapat dicegah.

Sindrom Heerfordt-Mylius juga tidak dapat sembuh dengan sendirinya. Dengan penyakit ini, orang yang bersangkutan biasanya bergantung pada asupan obat. Jika ada yang tidak jelas atau jika Anda memiliki pertanyaan, berkonsultasi terlebih dahulu dengan dokter. Selain itu, orang yang terkena harus memastikan bahwa mereka diminum secara teratur dan dosisnya tepat untuk mengurangi gejala.

Karena penyakit ini juga dapat menyebabkan kesulitan menelan atau kesulitan berbicara, beberapa pasien dengan sindrom Heerfordt-Mylius memerlukan terapi khusus untuk mengatasi gejala ini. Beberapa latihan dari terapi ini juga bisa dilakukan di rumah Anda sendiri untuk mempercepat penyembuhan.

Kebersihan mulut yang baik juga penting untuk mencegah penyakit. Tidak dapat diprediksi secara universal apakah sindrom Heerfordt-Mylius akan menyebabkan penurunan harapan hidup bagi mereka yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Kemungkinan untuk menolong diri sendiri relatif terbatas dengan sindrom Heerfordt-Mylius, sehingga mereka yang terkena sangat bergantung pada perawatan medis untuk meringankan gejala.

Dalam kasus kursus kronis, perlu minum obat secara permanen. Karena sindrom Heerfordt-Mylius sering menyebabkan masalah bahasa, orang yang terkena dapat menangkal gangguan bahasa melalui berbagai terapi. Latihan biasanya juga bisa dilakukan di rumah.

Selain itu, meskipun kesulitan menelan, orang yang terkena harus memastikan diet yang sehat dan minum secara teratur untuk menghindari gejala dehidrasi atau defisiensi. Karies juga sering terjadi pada mereka yang terkena sindrom tersebut, sehingga komplikasi tersebut dapat dihindari melalui pemeriksaan rutin di dokter gigi. Orang tua harus memerhatikan pemeriksaan kesehatan secara rutin, terutama dengan anak.

Jika pasien juga menderita kelumpuhan wajah, sering kali diperlukan dukungan dari teman dan kerabat agar kehidupan orang tersebut lebih menyenangkan. Diskusi dengan psikolog atau orang yang Anda percaya juga dapat membantu mengatasi keluhan psikologis.