Anencephaly

Syarat Anencephaly menggambarkan malformasi parah pada embrio yang terjadi pada awal kehamilan. Karena tengkorak yang tidak tertutup dan bagian otak yang hilang, harapan hidup bayi baru lahir yang menderita anencephaly hanya beberapa jam atau hari.

Apa itu anencephaly?

Atau anencephaly Anenkephaly (Nama berasal dari istilah Yunani "enkephalos" yang berarti otak, anencephaly berarti "tanpa otak") pertama kali diterbitkan secara ilmiah pada tahun 1926 oleh Eduard Gamper.

Anencephaly berkembang sebelum hari ke-26 kehamilan dan dianggap sebagai bentuk malformasi paling parah dalam cacat tabung saraf. (Tabung saraf menggambarkan tahap pertama perkembangan sistem saraf pusat pada vertebrata dan dengan demikian juga pada manusia.) Istilah cacat tabung saraf (neural tube defect) umum merangkum malformasi perkembangan embrio yang mencegah penutupan lengkap tabung saraf.

Efek dari malformasi parah ini pada kasus anencephaly termasuk, selain kopiah yang tidak tertutup, berbagai tingkat kehilangan bagian atap tengkorak, kulit kepala, meninges dan otak, di mana batang otak hanya berkembang pada sekitar 25 persen kasus. Kelenjar pituitari (kelenjar pituitari) yang terletak di dasar tengkorak juga kurang berkembang pada anencephaly.

penyebab

Penyebab anencephaly dalam banyak kasus adalah kekurangan asam folat (bentuk sintetis dari vitamin B) selama kehamilan. Namun, faktor eksogen seperti alkohol, penyalahgunaan narkoba atau narkoba oleh ibu hamil, serta kemoterapi yang digunakan untuk melawan kanker pada ibu hamil, serta kontak dengan merkuri, efek radiasi pengion (sinar-X, CT) atau berbagai penyakit menular, dianggap sebagai penyebab a Anencephaly.

Tetapi bahkan malformasi spontan yang jarang terjadi pada bayi yang belum lahir dapat menyebabkan anencephaly. Semua faktor risiko ini hanya berperan pada ibu hamil jika mereka sudah hadir paling lambat pada awal minggu kelima kehamilan.

Dari sudut pandang medis saat ini, faktor genetik tidak berperan dalam perkembangan anencephaly, yang berarti bahwa risiko ibu hamil yang pernah melahirkan anak dengan kelainan anencephalic tidak melebihi rata-rata populasi (wanita).

Gejala, penyakit & tanda

Dalam kebanyakan kasus, anencephaly dikaitkan dengan gejala yang sangat serius. Namun gejalanya hanya menyerang anak, sehingga kesehatan ibu tidak terancam anencephaly. Anak itu menderita rongga mata yang sangat dangkal dan mata yang sangat menonjol.

Otak juga sangat terbelakang, mengakibatkan kerusakan dan keterbatasan psikologis, motorik dan saraf. Kemampuan anak untuk bertahan hidup juga sangat dibatasi oleh penyakit tersebut, sehingga kebanyakan anak meninggal sebelum atau segera setelah lahir. Anda menderita karena tidak dapat bertahan hidup.

Dalam beberapa kasus, calon ibu juga dapat mengalami persalinan prematur, yang berhubungan dengan rasa sakit yang parah. Banyak wanita dan pasangannya juga menderita masalah kesehatan mental atau depresi parah akibat lahir mati atau kematian dini pada anak. Oleh karena itu, Anda juga bergantung pada perawatan psikologis.

Selain itu, anencephaly dapat menyebabkan pecahnya kantung ketuban, yang juga menyebabkan bayi lahir mati. Karena anak tidak dapat menelan makanan, ia diberi makan melalui selang buatan. Kehamilan juga dapat dihentikan jika anencephaly terdeteksi. Keluhan psikologis juga sering muncul di sini.

Diagnosis & kursus

Untuk mengetahui anencephaly, darah ibu hamil diperiksa sebagai bagian dari “diagnosis prenatal” (diagnosis prenatal). Jika konsentrasi "alpha-1-fetoprotein" meningkat, kemungkinan timbulnya penyakit dapat dihitung. Jika dicurigai anencephaly, diagnosis yang andal dibuat dengan menggunakan pemeriksaan ultrasonografi 3-D khusus.

Karena kurangnya refleks menelan pada embrio yang menderita anencephaly, terlalu banyak cairan ketuban dapat menumpuk di dalam rahim, yang dapat menyebabkan persalinan prematur dan dengan demikian menyebabkan pecahnya kantung ketuban yang tidak diinginkan.Untuk mencegahnya, cairan ketuban harus dikeringkan dengan cara yang disebut tusukan.

Kelahiran itu sendiri biasanya terjadi melalui vagina dan perjalanan waktunya sesuai dengan proses kelahiran normal, meskipun kontraksi dapat diinduksi secara artifisial, karena kelenjar pituitari embrio yang belum berkembang tidak dapat memberikan sinyal untuk memicu persalinan alami. Pecahnya kantung ketuban yang diinduksi secara artifisial secara dramatis meningkatkan kemungkinan lahir mati pada embrio yang menderita anencephaly.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika anencephaly terdeteksi selama pemeriksaan USG selama kehamilan, tindakan medis intensif harus segera dilakukan setelah melahirkan. Karena parahnya kelainan tersebut, sekitar 75 persen orang tua memutuskan untuk menghentikan kehamilan sebelum waktunya. Jika terjadi aborsi, dokter yang merawat akan mengambil tindakan yang diperlukan dan merujuk orang tua ke klinik spesialis yang sesuai.

Apakah tindakan terapeutik seperti terapi trauma atau partisipasi dalam kelompok swadaya diperlukan harus diputuskan berdasarkan kasus per kasus. Orang tua yang memilih untuk melahirkan harus mempersiapkan dengan tepat untuk kematian anak yang diperkirakan. Selain itu, dokter yang bertugas akan menyiapkan perawatan medis intensif (pemberian makan menggunakan tabung) dan menginformasikan prosesnya kepada orang tua.

Proses kelahiran yang sebenarnya sesuai dengan proses normal. Namun, dengan berkonsultasi dengan rumah sakit, tindakan persiapan individu juga dapat dilakukan di sini. Secara umum, orang tua yang mengharapkan anak anencephaly harus mendiskusikan semua detail dengan dokter tepercaya.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Pengobatan anencephaly pada prinsipnya tidak memungkinkan, sehingga janin hanya bertahan beberapa jam setelah lahir, karena kurangnya refleks menelan mencegahnya menyerap cairan dan dehidrasi sebagai penyebab langsung kematian.

Namun, kehidupan bayi baru lahir dengan anencephaly dapat diperpanjang rata-rata dua hingga empat hari melalui perawatan medis intensif (makan dengan tabung).

Pertanyaan tentang penghentian kehamilan prematur yang muncul dari hal ini dan sulit untuk dijawab dari sudut pandang etika ditolak oleh sekitar 25 persen dari mereka yang terkena dampak, karena tidak ada risiko bagi calon ibu itu sendiri dan mereka ingin memberikan anak anencephalic mereka setidaknya kehidupan yang singkat.

Outlook & ramalan

Sayangnya, dalam banyak kasus, anencephaly mengakibatkan kematian pasien beberapa jam setelah lahir. Mereka yang terkena menderita otak yang tidak lengkap dan tengkorak yang tidak berkembang sempurna. Ini secara signifikan mengurangi harapan hidup bayi baru lahir. Mata juga kurang berkembang dan biasanya menonjol dari rongga mata.

Pada kebanyakan kasus, orang tua dan kerabat khususnya juga menderita depresi berat dan keluhan psikologis lainnya akibat anencephaly dan membutuhkan pengobatan. Anencephaly juga sering menyebabkan persalinan prematur dan oleh karena itu biasanya menimbulkan rasa sakit yang parah saat melahirkan. Kelahiran mungkin juga harus diinduksi secara artifisial karena anencephaly. Kelahiran mati pasien dapat terjadi secara langsung.

Anencephaly bisa didiagnosis relatif lebih awal, sehingga kehamilan juga bisa diakhiri. Namun di sini pun, tidak jarang timbul keluhan psikologis yang akhirnya harus segera ditangani. Perawatan anencephaly secara langsung dan kausal tidak mungkin dilakukan. Mereka yang terkena dampak meninggal beberapa jam setelah lahir.

pencegahan

Risiko anencephaly telah sekitar 1: 1000 di Eropa Tengah (sejak asam folat diperkenalkan), dengan empat kali lebih sedikit kasus yang terjadi di antara populasi kulit hitam. Menghindari alkohol, obat-obatan dan obat-obatan serta menghindari faktor risiko yang telah disebutkan, seperti penyakit menular atau sinar-X selama (awal) kehamilan, mengurangi kemungkinan terjadinya embrio anencephaly seminimal mungkin.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan yang komprehensif diperlukan untuk anencephaly. Karena anak-anak yang terkena dampak meninggal setelah beberapa jam, orang tua berada di bawah tekanan emosi yang hebat. Untuk alasan ini, perawatan setelahnya terutama mencakup pemrosesan trauma secara intensif.

Kerabat anak harus menghubungi terapis trauma yang sesuai dan, jika perlu, memilih kelompok swadaya. Di sana mereka dapat bertukar pikiran dengan orang yang terkena dampak lainnya. Perawatan fisik setelah melahirkan dibatasi hanya satu kali pemeriksaan setelah melahirkan. Ginekolog akan memeriksa jalan lahir untuk memastikan adanya cedera dan komplikasi lainnya.

Ia juga dapat melakukan pemindaian ultrasound dan mengambil darah. Dia juga akan melakukan percakapan dengan wanita yang bersangkutan untuk mengklarifikasi kondisi mentalnya lagi. Setelah kelahiran anak yang sakit, pemeriksaan rutin normal di ginekolog harus dilanjutkan.

Ibu juga harus menemui spesialis kelainan genetik untuk menentukan apakah anencephaly pada anak memiliki penyebab genetik. Berdasarkan diagnosis tersebut, langkah selanjutnya dapat direncanakan, terutama jika kehamilan baru direncanakan. Penyakit itu sendiri tidak memerlukan perawatan lanjutan yang ekstensif, meskipun otopsi pada anak dapat dilakukan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Bayi anencephaly biasanya hanya bertahan hidup beberapa jam hingga beberapa hari setelah lahir. Orang tua dari anak-anak yang terkena biasanya diberitahu tentang penderitaan anak pada awal kehamilan dan dengan demikian tahu jauh sebelum tanggal kelahiran bahwa keturunannya akan mati. Orang tua harus memutuskan apakah akan menggendong anaknya sampai cukup atau menghentikan kehamilan. Bergantung pada keputusan yang dibuat, dokter dapat memulai langkah selanjutnya.

Para orang tua yang memutuskan menentang anak tersebut harus mencari nasihat psikologis dan mempersiapkan aborsi yang akan datang dengan bantuan pembacaan dan diskusi spesialis dengan dokter spesialis. Orang tua yang ingin menjaga anak sering menghabiskan waktu antara kelahiran dan kematian anak di rumah sakit - di sini juga, tindakan pencegahan yang tepat harus dilakukan.

Dokter juga akan merekomendasikan nasehat terapeutik kepada orang tua. Berbicara dengan spesialis dapat membantu orang tua mengatasi kesedihan. Pergi ke kelompok swadaya juga membantu mengatasi kehilangan anak dan menjalani kehidupan yang positif lagi dalam jangka panjang.