Sindrom Kearns-Sayre

Itu Sindrom Kearns-Sayre (KSS) secara sistematis dijelaskan untuk pertama kali pada tahun 1958 dan merupakan salah satu penyakit mitokondria yang sangat langka dan ditentukan secara genetik. Itu KSS memiliki simptomatologi inti dengan sedikit gejala yang terjadi pada semua pasien. Dalam perjalanan hidup ada penyakit serius lainnya, tergantung pada jaringan mana yang terkena cacat mitokondria. Mereka harus diperlakukan secara terpisah.

Apa itu Sindrom Kearns-Sayre?

Itu Sindrom Kearns-Sayre mempengaruhi sekitar 12 dari 100.000 pasien. Penyakit yang sangat langka bersifat genetik dan memanifestasikan dirinya dalam gangguan metabolisme intraseluler. DNA dari mitokondria di dalam sel dirusak oleh mutasi pada total 4977 pasangan basa. Itu sesuai dengan 12 gen mitokondria.

Sel-sel yang rusak ini ditemukan di otot rangka, otot mata bagian luar, di dalam sel hati. Karena mitokondria yang bermutasi tidak dapat lagi (dengan benar) mengubah nutrisi yang diberikan oleh asupan makanan menjadi energi untuk sel, sebagian besar otot dan jaringan di sekitarnya tidak lagi disuplai dengan adenosin trifosfat (ATP).

Tidak seperti penyakit sel otot lainnya, penyakit yang berkembang secara perlahan KSS Jaringan lain juga terpengaruh: Bergantung pada organ mana yang tidak lagi disuplai ATP dengan benar, kerusakan pada otot jantung, kelemahan otot, gangguan pendengaran, diabetes mellitus, keterlambatan masuk ke masa pubertas, masalah gastrointestinal. Gejala pertama biasanya didiagnosis pada usia 10 tahun. Hanya ada beberapa ratus kasus penyakit yang terdokumentasi di seluruh dunia.

penyebab

Penyakit genetik yang sangat langka ini hanya terjadi secara sporadis, sehingga kedokteran berasumsi bahwa itu adalah masalah mutasi spontan. Kedua jenis kelamin sama-sama terpengaruh olehnya. Mutasi mitokondria diturunkan dari ibu ke anak. Dokter berbicara tentang warisan resesif autosom sehubungan dengan warisan sindrom Kearns-Sayre.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala dasar pelumas pendingin muncul sekitar usia 10 tahun. Pasien memiliki kelopak mata yang terkulai (ptosis). Ada juga gangguan pergerakan mata (ophthalmoplagia eksternal progresif, CPEO). Gangguan pigmen pada retina (retinopathia pigmentosa atipikal) menyebabkan gangguan penglihatan dan keterbatasan lapang pandang. Kemudian dapat menyebabkan atrofi otot progresif dengan gangguan koordinasi gerakan (ataksia). Refleksnya berkurang (hiporefleksia) atau tidak lagi terjadi sama sekali (arefleksia).

Jika otot jantung rusak, akibatnya gangguan konduksi (aritmia jantung). Kerusakan sel saraf menyebabkan gangguan sensorik pada anggota tubuh. Selain itu, pendengaran pasien berkurang. Gangguan mental hingga demensia juga dapat terjadi dalam konteks sindrom Kearns-Sayre.

Keseimbangan hormon yang terganggu menyebabkan diabetes mellitus, tiroid yang kurang aktif, dan gangguan pertumbuhan (perawakan pendek). Beberapa pasien juga mengalami gangguan bahasa dan menelan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Gejala utama sindrom Kearns-Sayre dapat dikenali sejak dini, dengan sebagian besar gejala lainnya muncul belakangan saat penyakit berkembang perlahan. Analisis CSF menunjukkan kandungan protein lebih dari 100 mg / dl pada pasien KSS. Tingkat darah menunjukkan peningkatan kadar laktat dan piruvat. Perubahan struktur mitokondria menjadi terlihat di bawah mikroskop elektron. CT menunjukkan kalsifikasi ganglia basal.

Dengan bantuan EMG, penurunan aktivitas otot dapat ditunjukkan. Gangguan konduksi stimulus dapat ditentukan dengan bantuan ENG. Biopsi otot rangka menunjukkan hasil positif bila 1,3 sampai 10 kb DNA mitokondria terganggu dan “serat merah tua” yang khas dapat diidentifikasi. Elektroretinogram membuat "retina garam dan merica" ​​terlihat.

Kardiomiopati (detak jantung tidak teratur) didiagnosis menggunakan ECHO dan EKG. Namun, dokter yang dirawat hanya dapat memiliki kepastian seratus persen bahwa pasien yang diperiksa adalah sindrom Kearns-Sayre jika ia telah memeriksa seluruh DNA mitokondria menggunakan amplifikasi PCR dan melakukan analisis sekuens dari sekuens mtDNA yang hancur.

Komplikasi

Sindrom Kearns-Sayre menyebabkan pembatasan yang cukup besar dalam kehidupan sehari-hari dan kehidupan orang yang terpengaruh. Dalam kebanyakan kasus, pasien menderita gangguan penglihatan yang parah dan keterbatasan bidang penglihatan. Selanjutnya, kebutaan total dapat terjadi pada perjalanan selanjutnya. Tidak jarang pasien mengalami gangguan jantung, yang dapat berujung pada kematian jantung.

Sensitivitas orang yang terkena biasanya terbatas dan terjadi kelumpuhan. Kebanyakan pasien juga mengalami demensia atau gangguan jiwa lainnya, sehingga seringkali harus bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Ini juga dapat menyebabkan gangguan bicara.

Koordinasi gerakan juga terganggu, yang menyebabkan pembatasan gerakan atau gangguan berjalan lainnya. Kualitas hidup menurun secara signifikan karena sindrom Kearns-Sayre. Dalam banyak kasus, orang tua atau kerabat dari mereka yang terkena juga membutuhkan perawatan psikologis untuk mencegah depresi atau keluhan psikologis lainnya.

Perawatan dilakukan dengan bantuan obat-obatan. Dalam banyak kasus, transplantasi jantung diperlukan karena biasanya dapat menyebabkan kematian jantung mendadak. Harapan hidup pasien sangat dibatasi oleh sindrom Kearns-Sayre.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Para orang tua sebaiknya berkonsultasi dengan dokter kepada anak-anak mereka jika ada perubahan penglihatan pada kelopak mata. Jika sakit, ini tiba-tiba menggantung dan tidak dapat diubah oleh ketegangan otot yang disengaja. Tanda-tanda sindrom Kearns-Sayre berkembang pada usia sepuluh tahun dan memerlukan evaluasi dan perawatan medis. Gangguan pergerakan mata, gangguan penglihatan dan reaksi refleks yang berkurang dianggap tidak biasa dan harus diklarifikasi. Dalam kebanyakan kasus, bidang penglihatan orang yang terkena terbatas. Penurunan pendengaran, gangguan jantung atau gangguan pada irama jantung harus diperiksa oleh dokter secepatnya.

Jika anak menderita kepekaan abnormal pada anggota badan, ia membutuhkan bantuan medis. Mati rasa pada kulit atau hipersensitivitas terhadap iritasi harus diperiksakan ke dokter. Jika sampai pada gangguan ingatan, ketidakteraturan dalam ingatan atau penurunan kinerja mental, diperlukan kunjungan dokter.

Pemeriksaan medis disarankan dalam kasus perawakan pendek, masalah perilaku dan gangguan bahasa. Jika anak mengeluh sulit menelan, menolak makan atau jika terjadi penurunan berat badan, konsultasikan ke dokter. Jika asupan cairan tidak mencukupi, organisme terancam kekurangan pasokan. Seorang dokter harus dikonsultasikan agar kondisi yang mengancam jiwa tidak terpicu. Pasien dengan sindrom Kearns-Sayre membutuhkan dokter segera setelah gejalanya meningkat.

Terapi & Pengobatan

Obat untuk sindrom Kearns-Sayre belum memungkinkan. Pasien umumnya memiliki harapan hidup yang lebih pendek, tetapi ini dapat diperpanjang dengan tindakan medis yang sesuai. Dalam kasus ekstrim, kardiomiopati dapat menyebabkan kematian jantung mendadak. Tidak ada terapi kausal. Namun, pada sebagian besar pasien pelumas pendingin, koenzim Q10 (ubiquinone) yang sangat pekat dapat memperbaiki kondisi mereka. Biasanya dosis 30 sampai 260 mg dikonsumsi secara oral.

Sebagai alternatif, 90 sampai 270 mg / hari idebenon dapat dikonsumsi. Agen meningkatkan fungsi mitokondria di otak dan otot rangka. Untuk cacat mitokondria lainnya, karnitin atau kreatin juga diresepkan, misalnya. Jika tidak, pengobatan hanya dapat diberikan berdasarkan gejala. Kunjungan rutin ke ahli jantung membantu dalam pengobatan aritmia jantung kronis. Dalam beberapa kasus, alat pacu jantung harus digunakan.

Jika kondisinya sangat buruk, transplantasi jantung bahkan dapat diindikasikan. Kehilangan pendengaran dapat dikompensasikan setidaknya untuk jangka waktu tertentu dengan alat bantu dengar yang sesuai. Kunjungan oftalmologi secara teratur mengurangi risiko komplikasi mata. Jika ada sindrom Kearns-Sayre, prognosisnya bergantung pada tingkat keparahan penyakit, yaitu, berapa banyak organ yang terlibat dalam proses penyakit, dan pada proporsi mtDNA abnormal yang ada di masing-masing organ.

Outlook & ramalan

Meskipun sindrom Kearns-Sayre jarang terjadi, prognosis gangguan ini buruk. Penyebabnya adalah cacat genetik yang tidak bisa dan tidak boleh diobati. Untuk alasan hukum, ilmuwan dan profesional medis tidak diperbolehkan mengubah genetika manusia. Ini tidak dapat menyembuhkan gangguan tersebut. Pengobatan simtomatik berlangsung, yang hanya dapat meringankan gejala yang ada.

Pasien dihadapkan pada terapi jangka panjang, yang berhubungan dengan berbagai stres dan efek samping. Segera setelah pengobatan yang diterapkan dihentikan atau dihentikan secara independen, keluhan akan kambuh lagi. Banyak dari keluhan yang ada tidak dapat diobati terlepas dari semua upaya dan pilihan medis.

Dalam kasus gangguan mental dan gangguan otak, biasanya tidak ada pendekatan terapeutik untuk meningkatkan kesehatan. Dalam kasus ini, pasien didampingi dengan sarana terbaik dan perawat disediakan. Mengatasi kehidupan sehari-hari biasanya tidak mungkin dilakukan. Karena banyaknya gangguan yang dipicu oleh sindrom tersebut, dapat menimbulkan beban emosional yang kuat bagi orang yang terkena dan kerabatnya. Gangguan psikologis dapat muncul dan menyebabkan memburuknya situasi secara keseluruhan. Ini harus diperhitungkan saat membuat ramalan.

pencegahan

Pencegahan tidak mungkin dilakukan dengan sindrom Kearns-Sayre karena ini adalah penyakit genetik. Asal muasal yang tepat belum diklarifikasi dengan jelas. Namun, dengan bantuan metode spesialis yang sesuai, gejala baru dari penyakit kronis yang parah dapat dikenali dengan cukup dini dan mengobatinya pada waktu yang tepat.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena sindrom Kearns-Sayre tidak memiliki pilihan tindak lanjut khusus atau langsung yang tersedia, sehingga pasien pasti bergantung pada diagnosis dini penyakit yang cepat dan yang terpenting. Segera setelah tanda dan gejala pertama muncul, orang yang terkena harus berkonsultasi dengan dokter untuk mencegah gejala memburuk.

Karena sindrom Kearns-Sayre adalah penyakit genetik, maka konseling dan tes genetik harus dilakukan jika Anda ingin memiliki anak untuk mencegah penyakit tersebut berulang. Kebanyakan orang yang terkena sindrom Kearns-Sayre bergantung pada pengobatan.

Penting untuk selalu meminumnya secara teratur dan menggunakan dosis yang tepat agar gejalanya bisa hilang secara permanen. Seorang ahli jantung juga harus rutin berkunjung agar kondisi jantung bisa diperiksa secara permanen. Dalam kasus terburuk, ini dapat menyebabkan kematian jantung mendadak, sehingga harapan hidup berkurang dalam banyak kasus oleh sindrom tersebut. Perjalanan penyakit ini lebih lanjut sangat bergantung pada waktu diagnosis, sehingga tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat tentangnya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dalam kasus sindrom Kearns-Sayre, tindakan paling penting untuk membantu diri sendiri adalah menyesuaikan obat secara optimal dengan kondisi kehidupan. Karena mereka yang terkena dampak berisiko tinggi mengalami kematian jantung mendadak, penting juga untuk mewaspadai gejala dan keluhan yang tidak biasa.

Jika sakit jantung, sesak napas, nyeri, dan tanda-tanda penyakit lainnya menjadi nyata, dokter darurat harus segera diberitahu. Dalam kasus yang tidak terlalu parah, pasien hanya perlu bersantai. Aktivitas fisik yang melelahkan harus dihindari, serta stres dan stimulan seperti alkohol, kafein, atau nikotin. Gangguan pendengaran dapat dikompensasikan dengan alat bantu dengar yang sesuai. Penglihatan setidaknya bisa distabilkan melalui kunjungan rutin ke dokter mata.

Jika kesehatan Anda sangat buruk, Anda memerlukan transplantasi jantung. Dalam persiapan untuk prosedur ini, pasien harus mengubah pola makannya dan memberi tahu dokter bahwa mereka sedang minum obat. Penyakit, alergi atau penyakit yang mungkin belum diketahui dokter juga harus diklarifikasi sebelum prosedur. Setelah operasi, pasien perlu istirahat dan istirahat, disertai dengan perawatan medis yang ketat. Tindakan lain yang dapat diambil orang yang bersangkutan tergantung pada organ mana yang terlibat dalam proses penyakit.