Sindrom Waardenburg

Itu Sindrom Waardenburg adalah penyakit bawaan yang merupakan subordinat kedokteran untuk leucisme dan membaginya menjadi empat jenis. Tanda khasnya adalah mati rasa, malformasi, dan gangguan pigmen. Karena sindrom Waardenburg adalah penyakit genetik, maka penyebabnya tidak dapat diobati.

Apa itu Sindrom Waardenburg?

Pada Sindrom Waardenburg adalah jenis leucisme yang orang awam sering bingung dengan albinisme. Baik leucisme dan albinisme ditandai dengan kurangnya pigmen. Sindrom Waardenburg berutang namanya pada Petrus Johannes von Waardenburg, yang pertama kali mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1951.

Seseorang dengan leukisme tidak memiliki melanosit, yaitu tidak ada sel kulit yang membentuk pigmen. Mayoritas melanosit berada di epidermis dan di sekitar folikel rambut. Pigmen tersebut tidak hanya terdapat di kulit, tetapi juga di mata, dimana retina dan iris mata juga membentuk pigmen. Mereka tidak hanya digunakan untuk desain visual.

Mereka melindungi kulit atau sel-sel mata dari paparan cahaya yang berlebihan. Warna melanin bisa coklat sampai hitam atau kuning sampai kemerahan. Biasanya, ada campuran kedua varian, yang membentuk citra warna karakteristik sel pigmen.

penyebab

Sindrom Waardenburg disebabkan oleh mutasi pada susunan genetik. Asam deoksiribonukleat (DNA) menunjukkan penyimpangan dibandingkan dengan DNA yang sehat. Bergantung pada gen yang terkena, penyakit ini memanifestasikan dirinya dalam berbagai cara. Tipe I dan tipe III (sindrom Klein-Waardenburg) disebabkan oleh mutasi pada gen PAX di lokasi gen 2Q35.

Pada tipe II, gen MITF bertanggung jawab untuk mewarisi sindrom tersebut. Segmen gen yang berbeda dapat bermutasi di sana. Oleh karena itu, kadang-kadang kedokteran selanjutnya membedakan tipe III menjadi subtipe A, B, C, dan D. Secara eksternal, bagaimanapun, subtipe hampir tidak tampak berbeda satu sama lain. Untuk tipe IV, segmen gen yang berbeda pada gen endotelin-3 atau gen reseptor endotelin-B juga dimungkinkan sebagai lokasi mutasi.

Keempat jenis sindrom Waardenburg adalah autosomal, yang berarti mereka berada di salah satu autosom, bukan di kromosom X atau Y. Tipe I, II dan III bersifat resesif: sindrom ini hanya memanifestasikan dirinya ketika sekumpulan kromosom ganda memiliki dua gen pembawa penyakit. Namun, jika seseorang tidak hanya bermutasi tetapi juga memiliki segmen gen yang sehat, penyakit tersebut tidak akan menyebar. Orang seperti itu masih bisa menularkan sindrom Waardenburg kepada anak-anaknya.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala sindrom Waardenburg yang paling mencolok adalah gangguan pigmen, yang terutama tercermin di tiga area. Jambul tidak berwarna pada orang dengan sindrom Waardenburg dan karenanya tampak putih. Warna mata berbeda-beda, karena iris kedua mata tidak membentuk pigmen di setiap tempat.

Area yang tidak mengandung pigmen tampak biru di iris. Daerah yang tersisa membentuk pewarna karena ditentukan secara genetik. Pengobatan juga menyebut fenomena iris heterochromia ini. Selain jambul putih dan iris heterochromia, sindrom Waardenburg tipe I juga memanifestasikan dirinya sebagai penyakit bercak putih atau cek kulit (vitiligo).

Dokter menggunakannya untuk menggambarkan defisiensi pigmen pada kulit, yang terutama terlihat pada tangan, leher, wajah, dan area anogenital. Selain itu, ketulian dan malformasi memanifestasikan dirinya di wajah: akar hidung yang tinggi dan lebar sama karakteristiknya dengan jaringan atau organ yang terbentuk di tempat yang salah (dystopia canthorum).

Distopia canthorum tidak terjadi pada sindrom Waardenburg tipe II, meskipun tipe II sebaliknya sesuai dengan tipe I. Tipe III memiliki semua gejala tipe I; Selain itu, terjadi malformasi lengan. Bentuk paling serius dari sindrom Waardenburg ditemukan pada tipe IV, yang sering menyebabkan kematian orang yang terkena.

Diferensiasi neuron tertentu juga terganggu dalam bentuk penyakit ini, yang juga mengarah pada perkembangan penyakit Hirschsprung (megakolon kongenital). Penyakit usus ini memanifestasikan dirinya, antara lain pada penyempitan usus besar.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Waardenburg merupakan penyakit bawaan. Mutasi mengganggu perkembangan yang tepat sejak awal perkembangan anak di dalam rahim, dari mana berbagai gejala muncul. Dokter tidak dapat mendiagnosis sindrom Waardenburg hanya berdasarkan karakteristik eksternalnya: mereka dapat menggunakan tes genetik untuk mengklarifikasi apakah ada salah satu mutasi yang memicu sindrom tersebut.

Komplikasi

Sindrom Waardenburg dapat menyebabkan berbagai komplikasi. Akibat khas dari penyakit ini adalah kelainan pigmen yang khas. Bergantung pada seberapa parah dan pada usia berapa ia pertama kali muncul, noda yang terlihat ini dapat menyebabkan masalah psikologis yang serius. Mereka yang terkena dampak sering mengembangkan kecemasan sosial atau bahkan depresi berat.

Dalam kasus sindrom Waardenburg tipe I, penyakit bintik putih juga terjadi, yang dapat memperburuk penderitaan mental tersebut. Selain itu, dalam perjalanan penyakit, gangguan pendengaran dan malformasi wajah dapat terjadi. Penyakit sekunder yang mungkin dari sindrom Waardenburg adalah penyakit Hirschsprung. Penyakit usus ini dikaitkan dengan penyempitan usus besar.

Keluhan gastrointestinal yang serius dapat terjadi, yang dapat memanifestasikan dirinya dalam sembelit atau bahkan pada obstruksi usus. Karena sindrom ini turun-temurun, hampir tidak ada pilihan pengobatan dan penyakit ini sering kali menjadi parah, yang dikaitkan dengan gangguan kognitif dan estetika permanen bagi mereka yang terkena.

Terapi simtomatik juga tidak lepas dari risiko. Pemberian kortison dapat menyebabkan iritasi kulit dan efek samping lainnya. Intervensi bedah, seperti yang digunakan dalam pengobatan keluhan usus, selalu dikaitkan dengan risiko infeksi dan cedera.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena sindrom Waardenburg tidak dapat disembuhkan secara mandiri, orang yang terkena harus berkonsultasi dengan dokter. Deteksi dini dan pengobatan penyakit selanjutnya selalu memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan selanjutnya dan juga dapat mencegah komplikasi lebih lanjut. Oleh karena itu, seorang profesional medis harus dihubungi pada tanda dan gejala pertama sindroma. Berkonsultasi dengan dokter jika orang yang bersangkutan menderita kelainan pigmen yang parah. Hal ini sering menyebabkan kulit tidak berwarna sama sekali, yang tampak sangat putih.

Bintik putih juga bisa berkembang di kulit. Kebanyakan pasien juga menderita gangguan pendengaran karena sindrom Waardenburg, yang tidak hilang dengan sendirinya. Demikian pula, organ-organ di dalam tubuh tidak diatur dengan benar, yang dapat menyebabkan komplikasi yang parah. Sindrom Waardenburg bisa dikenali oleh dokter anak atau dokter umum. Perawatan lebih lanjut sangat bergantung pada jenis dan tingkat keparahan gejala, sehingga tidak ada prediksi umum yang dapat dibuat tentang perjalanan penyakit selanjutnya. Karena sindrom ini sering kali menyebabkan gangguan mental, kunjungan ke psikolog juga sangat berguna.

Perawatan & Terapi

Karena sindrom Waardenburg adalah penyakit keturunan, pengobatan kausal tidak mungkin dilakukan. Tindakan yang dapat mengurangi gangguan pendengaran mungkin dilakukan. Namun, prosedur pastinya tergantung pada situasi individu. Pada tipe IV yang lebih parah, dokter juga harus menangani penyakit Hirschsprung.

pencegahan

Pencegahan yang ditargetkan tidak mungkin dilakukan dengan sindrom Waardenburg, karena ini adalah penyakit keturunan. Tipe IV dari sindrom Waardenburg mengikuti pewarisan resesif autosomal. Oleh karena itu, penyakit hanya memanifestasikan dirinya ketika anak mewarisi alel yang membawa penyakit dari kedua orang tuanya. Namun, jika genom hanya mengandung satu alel yang sakit dan satu alel yang sehat, sindrom Waardenburg tidak pecah.

Di sisi lain, pewarisan tipe I - III bersifat dominan autosom: jika seseorang memiliki gen yang bermutasi dan sehat, penyakit itu akan muncul dengan sendirinya. Namun, orang ini tidak harus menularkan sindrom Waardenburg kepada anaknya, karena mereka juga dapat menurunkan gen yang sehat. Peluang menentukan apakah orang tua meneruskan gen pembawa penyakit atau gen yang sehat kepada anaknya.

Rehabilitasi

Sindrom Waardenburg membutuhkan perawatan lanjutan yang ekstensif. Karena ini adalah penyakit bawaan, pengobatan kausal tidak mungkin dilakukan. Perawatan lanjutan berfokus pada menasihati pasien tentang tindakan terapeutik lebih lanjut. Gangguan pigmen dan gangguan pendengaran telinga bagian dalam harus diperiksa oleh dokter secara berkala.

Perawatan lanjutan terdiri dari wawancara pasien dan pemeriksaan fisik. Saat mengambil anamnesis, dokter pertama kali mendapat gambaran tentang gejala saat ini. Keluhan yang sebagian besar mereda tidak memerlukan perawatan lanjutan lebih lanjut. Gangguan pigmen dan gangguan pendengaran merupakan kondisi kronis yang harus dipantau secara rutin.

Jika perlu, tindakan terapeutik baru muncul di antara pemeriksaan yang sesuai untuk pasien. Pasien harus menyimpan buku harian keluhan dan mencatat gejala yang tidak biasa di dalamnya. Dengan bantuan catatan tersebut, perawatan lanjutan rutin dapat secara optimal selaras dengan gejalanya. Tergantung pada sifat keluhannya, bantuan terapeutik mungkin juga harus dicari. Karena sindrom dapat berkembang sangat berbeda, tindakan harus ditentukan secara individual.

Anda bisa melakukannya sendiri

Perawatan medis sindrom Waardenburg dapat didukung oleh berbagai tindakan swadaya. Kehilangan pendengaran telinga bagian dalam dapat diatasi dengan memakai alat bantu dengar. Kerabat harus berbicara dengan keras dan jelas dan menghadapi pasien saat mereka berbicara sehingga mereka dapat membaca gerak bibir.

Untuk menghindari kesalahpahaman, sangat disarankan untuk menangani gangguan pendengaran secara terbuka. Ini juga berlaku untuk gejala penyakit lainnya, seperti gangguan pigmentasi dan gangguan penglihatan, yang dapat berkembang dalam perjalanan hidup. Orang yang sakit harus mengetahui secara rinci tentang sindrom ptosis-epicanthus dan memutuskan bersama dokter pengobatan mana yang akan membantu melawan gejala individu.

Seringkali, keluhan yang sangat berbeda muncul, yang terkadang juga mewakili tekanan emosional. Dukungan terapeutik bagi pasien sama pentingnya dengan perawatan fisik, terutama dalam kasus suasana hati yang depresi atau gangguan kecemasan. Orang tua dari anak-anak dengan sindrom Waardenburg harus mengatur tes genetik. Seringkali penyebab penyakit keturunan dapat ditentukan, yang membuat perencanaan lebih mudah pada anak. Jika keluhan memiliki efek negatif yang kuat pada kesejahteraan, ada baiknya juga mengunjungi kelompok swadaya. Asosiasi Leona e.V. menyediakan titik kontak lebih lanjut bagi mereka yang terkena dampak.