Coloboma

SEBUAH Coloboma merupakan bentuk khusus dari formasi celah di mata. Bentuk celah tersebut merupakan bawaan atau didapat selama hidup. Koloboma mempengaruhi iris atau iris, koroid atau kelopak mata.

Apa itu coloboma?

Koloboma tidak dapat diobati dan hanya dapat disembunyikan secara kosmetik dengan memakai lensa kontak yang sesuai. Kehilangan bidang visual terkait juga tidak dapat ditangani.
© designua - stock.adobe.com

Di a Coloboma itu adalah celah di area mata. Istilah ini berasal dari bahasa Yunani dan memiliki arti seperti "mutilasi". Pembentukan celah ada sejak lahir atau kemudian didapat melalui berbagai sebab.

Pada sebagian besar kasus, istilah coloboma digunakan di bidang oftalmologi. Untuk alasan ini, nama yang tepat untuk penyakit ini adalah ocular coloboma. Pada prinsipnya, coloboma diturunkan dalam beberapa kasus, pada orang lain kesenjangan hanya berkembang kemudian.

Pada koloboma tipikal, celah muncul dalam bentuk lubang kunci pada iris, lebih tepatnya pada bagian bawah inferonasal. Selain koloboma iris, ada juga koloboma kelopak mata, koloboma papiler, koloboma lensa, dan koloboma khusus pada latar belakang mata.

penyebab

Penyebab potensial dari coloboma berbeda terutama tergantung pada apakah itu koloboma bawaan atau didapat. Pada sebagian besar kasus koloboma kongenital, telah terjadi kesalahan pada perkembangan embrio. Pembentukan celah terjadi saat mata berkembang.

Perkembangan yang tidak diinginkan ini termasuk di antara apa yang disebut malformasi penghambatan. Akibat kontrol yang salah, celah cup mata tidak menutup sepenuhnya setelah invaginasi (istilah medis "invaginasi") berakhir. Biasanya, vesikel menutup membentuk apa yang disebut cawan mata.

Dalam kebanyakan kasus, celah cawan mata pada embrio adalah hidung ke bawah. Untuk alasan ini, bentuk bawaan dari iris coloboma seringkali juga mengarah ke bawah ke arah hidung. Bergantung pada formasi celah individu, satu atau lebih area mata dipengaruhi oleh malformasi. Mata berkembang pada bayi yang belum lahir antara minggu ke-4 dan ke-15 kehamilan.

Jika celah dari cawan mata tidak tertutup sepenuhnya selama waktu ini, koloboma akan terbentuk. Pembentukan celah mempengaruhi salah satu mata atau kedua mata. Selain itu, koloboma terjadi dalam banyak kasus bersamaan dengan mikrofthalmia. Ini adalah bola mata yang sangat kecil.

Malformasi yang pada akhirnya mengarah pada perkembangan koloboma dipicu dalam banyak kasus, misalnya, oleh obat-obatan atau bahan kimia lainnya. Substansi Contergan khususnya telah terbukti sangat berbahaya dalam konteks ini. Selain itu, ada beberapa faktor keturunan yang mungkin mendukung pembentukan celah pada mata.

Ini termasuk, misalnya, sindrom mata kucing, trisomi 13, sindrom Charge, sindrom Cohen, dan sindrom Lenz. Selain itu, pada beberapa kasus pembentukan celah terjadi sebagai gangguan spontan pada perkembangan mata. Namun, dalam banyak kasus, penyebab spesifik dari koloboma kongenital masih belum jelas.

Dalam beberapa kasus, mutasi pada apa yang disebut gen Pax bertanggung jawab atas deformitas pada mata. Dalam kasus ini, pewarisan cenderung resesif autosomal, dominan autosomal, atau terkait-X. Karena itu, koloboma lebih sering terjadi pada keluarga tertentu. Pada prinsipnya, bagaimanapun, celah muncul agak sporadis, dimana berbagai kondisi lingkungan yang tidak dapat dijelaskan dapat diasumsikan memiliki pengaruh pada pembangunan yang tidak diinginkan.

Selain itu, dalam beberapa kasus, koloboma dikaitkan dengan berbagai penyakit atau sindrom lain. Ini termasuk, misalnya, berbagai malformasi perkembangan neurologis atau sistemik, seperti sindrom Klinefelter, sindrom Noonan, penyakit Hirschsprung, dan malformasi tulang.

Koloboma kongenital diperkirakan memiliki frekuensi 0,6 per 10.000 kelahiran. Akibatnya, ini adalah penyakit yang agak langka. Coloboma yang didapat, di sisi lain, adalah hasil dari kekerasan eksternal di sebagian besar kasus.

Efek semacam itu dimungkinkan, misalnya, sehubungan dengan intervensi bedah pada mata atau kecelakaan. Akibatnya, celah terbentuk di iris, kelopak mata, atau area mata lainnya.

Gejala, penyakit & tanda

Jika ada koloboma, orang yang terkena akan menderita berbagai gejala dan keluhan yang khas. Pada prinsipnya, penglihatan tergantung pada tingkat keparahan pembentukan celah. Dengan demikian, koloboma asimtomatik juga dapat dibayangkan.

Banyak pasien yang terkena menderita cahaya yang terlalu terang karena kemampuan pengatur iris mata terganggu. Koloboma besar, yang terletak di saraf optik atau retina, dapat menyebabkan hilangnya bidang penglihatan (istilah medis "skotoma") atau penglihatan kabur. Koloboma jarang menyebabkan kebutaan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Jika orang menderita gejala khas, spesialis yang sesuai harus dikonsultasikan. Koloboma biasanya relatif mudah didiagnosis karena memiliki penampilan yang khas. Setelah membahas riwayat kesehatan, dokter yang merawat melakukan pemeriksaan klinis pada mata dan menguji penglihatan pasien.

Komplikasi

Pada kebanyakan kasus, koloboma menimbulkan berbagai keluhan atau komplikasi pada mata penderita. Keluhan ini dapat membatasi kehidupan sehari-hari dan kehidupan orang yang terkena dampak dan secara signifikan mengurangi kualitas hidup. Dalam kasus terburuk, orang yang terkena bisa menjadi buta total.

Namun, tingkat ketidaknyamanan mata sangat bergantung pada ukuran koloboma dan tingkat keparahannya. Pada kebanyakan kasus terdapat kejadian cahaya terang yang kuat, sehingga iris mata rusak akibat kejadian ini. Hal ini juga dapat menyebabkan berbagai kelumpuhan dan gangguan kepekaan di wajah, yang juga dapat membatasi kehidupan sehari-hari orang yang bersangkutan.

Kelumpuhan dapat terlihat di area mulut, sehingga pasien mungkin harus bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari agar dapat mengatasinya. Namun, harapan hidup berkurang karena koloboma.

Dalam banyak kasus, kehilangan penglihatan atau kebutaan total menyebabkan depresi dan masalah kesehatan mental lainnya. Sayangnya, koloboma tidak dapat diobati. Jika keluhannya murni kosmetik, maka coloboma juga bisa diangkat. Namun, kelumpuhan di bidang visual tidak bisa diobati.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Orang yang mengalami penurunan penglihatan setelah operasi atau setelah minum obat tertentu harus berkonsultasi dengan dokter keluarga mereka. Orang dengan sindrom mata kucing, trisomi 13 dan penyakit keturunan lainnya juga termasuk dalam kelompok risiko dan harus berkonsultasi dengan dokter dengan cermat. Kunjungan dokter diperlukan jika gejala tidak hilang dengan sendirinya. Jika ada gejala lain seperti kehilangan lapang pandang atau sakit mata, harus berkonsultasi dengan dokter mata.

Jika terjadi komplikasi seperti kebutaan atau kelumpuhan di area mulut, sebaiknya segera bawa penderita ke rumah sakit. Jika ada risiko terjatuh yang akut, koloboma harus diperiksa dan diobati. Karena pengobatan kausal tidak memungkinkan, pasien harus secara teratur berkonsultasi dengan dokter dan menyesuaikan obatnya. Selain itu, harus berkonsultasi dengan ahli kacamata. Noda eksternal dapat diperbaiki dengan lensa kontak yang sesuai. Penglihatan itu sendiri tidak bisa diobati secara terapeutik. Meski demikian, penglihatan harus diperiksa secara teratur agar setiap perburukan koloboma dapat dideteksi sejak dini.

Perawatan & Terapi

Koloboma tidak dapat diobati dan hanya dapat disembunyikan secara kosmetik dengan memakai lensa kontak yang sesuai. Kehilangan bidang visual terkait juga tidak dapat ditangani.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk infeksi mata

Outlook & ramalan

Prognosis koloboma tergantung pada luasnya kerusakan yang diderita dan oleh karena itu harus didasarkan pada keadaan individu. Pertama, harus diklarifikasi apakah itu kelainan bawaan atau didapat. Dalam kasus kelainan mata bawaan, operasi biasanya dilakukan dalam beberapa minggu atau bulan pertama kehidupan. Namun, semua gejala seringkali hanya dapat diklarifikasi sepenuhnya pada perkembangan anak selanjutnya. Secara alami, bayi tidak dapat sepenuhnya menanggapi pertanyaan dan tes.

Dalam kebanyakan kasus, diagnosis komprehensif dari kelainan yang didapat selama hidup lebih mudah dan lebih cepat. Perubahan optik dan kelainan mata hanya dapat diubah dengan prosedur pembedahan. Penyembuhan spontan tidak diharapkan dengan penyakit ini. Bedah kosmetik dikaitkan dengan berbagai risiko dan efek samping. Jika operasi berlanjut tanpa komplikasi lebih lanjut, pembentukan celah biasanya telah dioptimalkan. Namun, gangguan penglihatan jarang dapat sepenuhnya dibuat ulang.

Sejumlah besar pasien mengalami keadaan psikologis stres akibat koloboma. Selain perubahan suasana hati dan perubahan kepribadian, penyakit sekunder mungkin terjadi. Jika depresi juga didiagnosis, ini harus diperhitungkan saat membuat prognosis secara keseluruhan.

pencegahan

Karena coloboma adalah bawaan dalam banyak kasus, tidak ada tindakan efektif untuk mencegah malformasi. Jika Anda mengalami gejala yang khas, sebaiknya konsultasikan ke dokter.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan umumnya dirancang untuk mencegah penyakit berulang. Namun, ini tidak berlaku untuk koloboma. Pembentukan mata sumbing bawaan atau didapat bersifat permanen. Pasien harus hidup dengan keluhan tipikal seperti cacat lapang pandang. Mereka tidak bisa diperbaiki. Namun, aftercare dapat memberikan berbagai jenis alat bantu.

Misalnya, beberapa orang mengalami gangguan kesehatan mental akibat penyakit tersebut. Rasa hidup juga bisa dikaburkan oleh gangguan penglihatan. Dengan terapi, dokter dapat mendukung mereka yang terkena dampak dalam kehidupan sehari-hari mereka dan menunjukkan kepada mereka peluang pribadi dan profesional. Masalah kosmetik masih bisa diatasi dengan lensa kontak dan kacamata khusus. Ini mengurangi komplikasi dasar seminimal mungkin.

Dokter mata menganjurkan agar mata yang terkena diperiksa secara teratur. Ini memungkinkan penyakit sekunder untuk ditangani pada tahap awal. Sebuah ritme disepakati secara individual. Pasalnya, iris bisa semakin rusak dengan timbulnya cahaya. Hasilnya adalah kebutaan, ablasi retina atau glaukoma.

Lebih lanjut, kelumpuhan pada wajah telah terbukti pada orang-orang tertentu. Perawatan lanjutan bertujuan untuk menstabilkan penyakit - tetapi tanpa dapat mengatasi penyebab sebenarnya. Ini tentang dukungan permanen setiap hari, di mana pasien menyadari tingkat kemandirian yang tinggi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Para penderita koloboma pada mata menderita keluhan fisik, emosional, dan kosmetik. Celah iris, yang khas untuk coloboma, juga diperhatikan oleh orang lain dan oleh karena itu sering menyebabkan ketidakpastian atau bahkan kompleksitas inferioritas pada pasien. Ini mengurangi kualitas hidup mereka yang terkena dampak dan, dalam kasus terburuk, menyebabkan depresi. Jika penderita coloboma semakin menderita masalah mental karena kelainan penglihatan, mereka mencari psikoterapis untuk kepentingan mereka sendiri.

Untuk menyembunyikan celah di mata, tersedia lensa kontak khusus, yang setidaknya menutupi coloboma secara optik dan dengan demikian membuatnya tidak terlihat oleh orang lain. Berkenaan dengan keluhan fisik, terutama cahaya teranglah yang mengganggu pasien. Untuk meningkatkan kualitas hidup seseorang, kami merekomendasikan kacamata khusus yang dipakai pasien secara teratur.

Kacamata hitam konvensional dengan lensa yang digelapkan dapat digunakan untuk mengurangi silau. Kacamata khusus juga dimungkinkan, yang menyesuaikan warna lensa mereka dengan kecerahan cahaya sekitar dan merupakan pilihan yang baik bagi banyak orang yang terpengaruh. Dalam kasus yang parah, hasil koloboma dalam bidang visual cacat dan kebutaan, yang pasien dapat menerima tindakan yang sesuai seperti tawaran perawatan.