Anemia sel spheroidal

Itu Anemia sel spheroidal merupakan penyakit genetik dengan gejala utama anemia. Anemia ini terjadi karena berkurangnya umur sel darah merah akibat cacat pada membran eritrosit. Terapi terdiri dari pengangkatan limpa.

Apa itu anemia sel spheroidal?

Anemia hemolitik adalah jenis anemia di mana kehidupan sel darah merah sangat berkurang. Anemia hemolitik juga itu Anemia sel bola. Penyakitnya juga sferositosis herediter disebut dan oleh karena itu merupakan anemia genetik, yang didasarkan pada cacat struktural pada eritrosit.

Bentuk anemia ini adalah penyakit anemia yang paling umum di Eropa Tengah. Prevalensi diberikan sebagai satu orang yang terkena di bawah 2000 dan karenanya tinggi. Menurut para ahli, jumlah kasus penyakit yang tidak dilaporkan mungkin jauh lebih tinggi. Dalam kebanyakan kasus, anemia sel bola diturunkan. Namun, dalam beberapa kasus, ini juga sesuai dengan mutasi baru sporadis dari gen tertentu.

Anemia sel sabit, yang merupakan hemoglobinopati dan disebabkan oleh pembentukan hemoglobin yang abnormal, harus dibedakan dari anemia sel sferis. Seperti anemia sel sabit, anemia sel bola adalah anemia hemolitik korpuskular. Bentuk-bentuk anemia ini terutama didasarkan pada cacat genetik pada salah satu komponen eritrosit. Pada anemia sel bola, defeknya ada pada spektrin atau ankyrin dari sitoskeleton.

penyebab

Ada resesif autosomal dan bentuk dominan autosom dari anemia sel sferoid. Dalam pewarisan resesif autosom, cacat kausal berhubungan dengan spektrin protein membran. Namun, dalam mode pewarisan autosom dominan, defek terletak pada membran protein ankyrin. Protein yang disebutkan adalah salah satu komponen utama eritrosit dan karenanya berpartisipasi dalam struktur sitoskeleton, di mana mereka secara khusus mengatur permeabilitas.

Karena cacat membran herediter, sel darah merah kehilangan bentuk aslinya. Bentuknya yang datar dan cekung menjadi bulat dengan tegangan permukaan yang rendah. Ini mengurangi deformabilitas mikrosferosit, yang merupakan komponen penting dari viskositas darah. Cacat pada membran juga menyebabkan peningkatan permeabilitas membran. Hal ini menghasilkan peningkatan konversi glikolisis dan ATP.

Sebagai hasil dari perubahan tersebut, kehidupan mikrosferosit berkurang secara signifikan, karena mereka menyerah pada peningkatan fagositosis di dalam limpa. Bentuk paling umum dari anemia sel spheroidal disebabkan oleh mutasi genetik pada kromosom 8, yang terjadi baik sebagai bagian dari keturunan atau sebagai mutasi baru.

Gejala, penyakit & tanda

Anemia sel globular terdiri dari sejumlah gejala yang khas secara klinis. Sferosit sudah rusak secara metabolik saat melewati limpa. Ini mengarah pada lisis parsial atau holistik sel. Limpa pasien biasanya sangat bengkak. Gambar tersebut sesuai dengan splenomegali. Bilirubin terakumulasi saat sel melewati hati.

Ketika sel-sel darah rusak, sistem ekskresi kelebihan beban dan penyakit kuning berkembang. Semakin parah penyakitnya, semakin tinggi anemia dan penyakit kuning yang menyertainya. Seringkali pasien juga menderita batu empedu, karena terdapat kelebihan pigmen empedu. Zat besi semakin banyak diubah sebagai bagian dari kerusakan eritrosit dan selanjutnya dapat menyebabkan penyimpanan zat besi di hati, yang sering dikaitkan dengan pembentukan kembali jaringan sirosis.

Anemia pasien biasanya dikaitkan dengan kelelahan, kelelahan, kinerja yang buruk dan pucat atau sakit kepala. Selain itu, dispnea, kesulitan berkonsentrasi, atau palpitasi kuat dapat terjadi. Dengan awal penyakit, gangguan perkembangan mental dan fisik juga dapat terjadi.

Krisis hemolitik dalam konteks infeksi tertentu dapat mengancam jiwa pasien anemia sel globular, karena replikasi eritrosit di sumsum tulang sangat berkurang. Krisis hemolitik memanifestasikan dirinya terutama dalam demam, menggigil, kolaps sirkulasi, dan nyeri.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Dokter mendiagnosis anemia sel bola dengan bantuan tes laboratorium medis. Hitung darah menunjukkan anemia normokromik dan tanda-tanda hemolisis seperti hiperbilirubinemia atau penurunan haptoglobin dan peningkatan nilai LDH. Rata-rata konsentrasi hemolobin korpuskuler menunjukkan peningkatan. Selain itu, pemeriksaan mikroskopis cahaya pada sel darah merah dapat dilakukan, di mana eritrosit tidak menunjukkan pencerahan sentral karena bentuknya yang bulat.

Jika dokter menguji perilaku hemolitik menggunakan larutan dengan penurunan osmolaritas, eritrosit patologis menunjukkan penurunan resistensi osmotik. Prognosis untuk pasien dengan anemia sel spheroidal relatif baik, karena pilihan pengobatan yang menjanjikan sekarang tersedia.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, anemia sel spheroid menyebabkan kerusakan dan ketidaknyamanan pada limpa. Limpa pasien jelas membengkak dan membesar serta tidak jarang terasa nyeri. Gejala di hati juga bisa menyebabkan penyakit kuning pada penderita. Batu empedu juga terjadi, yang menyebabkan rasa sakit yang sangat parah dan tidak nyaman bagi pasien.

Para pasien merasa lelah dan lelah serta tidak dapat lagi berpartisipasi aktif dalam kehidupan sehari-hari. Ketahanan orang yang terkena juga menurun drastis karena anemia sel spheroidal. Ada juga gangguan konsentrasi dan sakit kepala yang relatif parah. Denyut jantung meningkat sehingga tidak jarang terjadi palpitasi. Anemia sel bola juga dapat menyebabkan gangguan perkembangan pada anak.

Mereka yang terkena juga menderita kedinginan dan demam, yang dapat menyebabkan gangguan sirkulasi yang menyebabkan pasien kehilangan kesadaran. Jatuh bisa mengakibatkan cedera. Dalam kasus terburuk, anemia sel spheroid menyebabkan kegagalan berbagai organ dan juga kematian. Perawatan dilakukan dengan bantuan obat-obatan. Perjalanan penyakit selanjutnya sangat bergantung pada penyebab anemia sel spheroid.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Anemia sel spheroid tidak harus diobati. Diagnosis dan pengobatan spesialis hanya diperlukan bila terjadi krisis hemolitik. Jika muncul gejala yang tidak biasa yang mengindikasikan anemia, konsultasi ke dokter harus dilakukan dalam satu hingga dua minggu ke depan. Jika Anda mengalami sesak napas, pusing, atau jantung berdebar kencang bahkan selama aktivitas fisik ringan, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter dalam minggu yang sama. Anemia sel bola adalah penyakit keturunan yang berkembang pesat.

Jika terapi dimulai lebih awal, konsekuensi mental dan fisik jangka panjang dapat dihindari. Dengan tidak adanya pengobatan, penyakit ini menyebabkan masalah peredaran darah, gangguan perkembangan dan, dalam kasus terburuk, kematian. Infeksi tertentu juga dapat menyebabkan krisis hemolitik, yang dapat mengancam jiwa. Itu sebabnya harus berkonsultasi dengan dokter jika ada kecurigaan. Jika komplikasi muncul, petugas pertolongan pertama harus memanggil layanan penyelamatan sipil. Pada saat yang sama, tindakan pertolongan pertama harus dilakukan. Perawatan lebih lanjut dilakukan oleh dokter keluarga, ahli penyakit dalam atau ahli jantung, tergantung pada tingkat keparahan dan bentuk gejalanya.

Perawatan & Terapi

Anemia sel globular tidak memerlukan langkah-langkah terapeutik dalam semua kasus. Terapi tidak mutlak diperlukan selama tidak terjadi krisis hemolitik. Jika serangan hemolitik kambuh, splenektomi dapat dilakukan. Prosedur ini sesuai dengan prosedur pembedahan untuk mengangkat limpa. Setelah splenektomi, umur rata-rata eritrosit biasanya menjadi normal.

Intervensi bedah untuk mengangkat limpa sebaiknya tidak dilakukan pada anak di bawah usia enam tahun. Anak-anak ini berisiko tinggi mengalami sindrom OPSI, yang dikenal sebagai komplikasi splenektomi. Komplikasi adalah gambaran klinis septik yang serius yang dapat menyebabkan kegagalan banyak organ dan kondisi koma dan, dalam kasus yang ekstrim, dapat berakibat fatal.

Untuk meminimalkan risiko komplikasi ini, diperlukan vaksinasi sebelumnya terhadap penyakit seperti pneumokokus, Haemophilus influenzae tipe B, dan meningokokus. Dalam kasus yang ekstrim, anak di bawah usia enam tahun masih dapat dioperasi, tetapi hanya pengangkatan sebagian limpa yang harus dilakukan.

Selain itu, sebelum mengeluarkan limpa pasien, dokter harus mengesampingkan adanya limpa aksesori. Jika limpa aksesori hadir dan tidak diangkat selama splenektomi, gejala klinis pasien akan tetap ada.

Outlook & ramalan

Jika pengobatan digunakan, penyimpangan kesehatan yang terjadi biasanya dapat dikurangi. Secara keseluruhan, prognosis penyakit ini bisa dikatakan baik. Ada pendekatan terapeutik berbeda yang dapat digunakan dokter tergantung pada keadaan individu. Selain itu, pengobatan intensif dan ekstensif tidak harus dimulai pada semua kasus. Akibatnya, tidak ada tindakan medis lebih lanjut yang diperlukan untuk beberapa pasien dengan anemia sel sferoid yang didiagnosis. Mereka memiliki kesempatan untuk menjalani kehidupan sehari-hari dengan penyakit tersebut tanpa masalah.

Namun, kemungkinan peningkatan masalah dan ketidaknyamanan yang muncul meningkat tanpa pengawasan medis. Oleh karena itu, penting untuk prognosis yang baik agar pasien memeriksakan diri ke dokter secara teratur. Inilah satu-satunya cara untuk bereaksi terhadap perubahan dalam waktu yang tepat.

Dalam kasus yang sangat parah, limpa orang yang terkena akan diangkat. Jika tidak ada komplikasi yang muncul selama prosedur pembedahan, pasien biasanya dapat dipulangkan dari perawatan setelah pulih setelah luka dan proses penyembuhan selesai. Namun, pembedahan biasanya tidak dilakukan pada pasien di bawah usia enam tahun. Di sini keadaan kesehatan hanya membaik dengan minum obat. Hanya ketika telah mencapai usia minimum limpa dapat diangkat.

pencegahan

Anemia sel globular tidak dapat dicegah dalam arti yang lebih sempit, karena ini adalah penyakit genetik.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena anemia sel spheroidal tidak memiliki atau sangat sedikit tindakan tindak lanjut yang tersedia, meskipun dalam banyak kasus tindakan lanjutan sangat terbatas. Pertama dan terpenting, diagnosis dan pengobatan yang komprehensif harus dilakukan sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan lain yang dapat terjadi. Dalam beberapa kasus, mungkin juga tidak ada penyembuhan yang lengkap.

Kebanyakan dari mereka yang terkena bergantung pada berbagai intervensi pembedahan yang dapat meringankan gejala. Orang yang terkena dampak harus beristirahat setelah operasi semacam itu dan tetap di tempat tidur. Bagaimanapun, aktivitas berat atau stres harus dihindari agar tidak membebani tubuh secara tidak perlu.

Demikian pula, banyak dari mereka yang terkena dampak membutuhkan bantuan dan dukungan dari keluarga mereka sendiri, meskipun dukungan psikologis juga diperlukan dalam banyak kasus. Setelah limpa diangkat, penderita harus mengikuti gaya hidup sehat dengan pola makan sehat. Rencana nutrisi juga bisa dibuat oleh dokter. Dalam banyak kasus, kontak dengan pasien lain dengan anemia sel globular juga dapat berguna, karena hal ini dapat menyebabkan pertukaran informasi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pasien dengan anemia sel spheroidal sangat dibatasi dalam kehidupan sehari-hari mereka oleh gejala penyakit. Karena yang sakit seringkali adalah anak-anak, maka penanganan keluhan yang tepat menjadi tanggung jawab orang tua. Kelelahan dan penurunan kinerja membatasi kesejahteraan pasien dan sering mengganggu pekerjaan atau kehadiran di sekolah, sehingga diperlukan tindakan segera.

Pemeriksaan rutin dengan dokter penting untuk memantau jalannya penyakit. Tindakan operasional tidak diperlukan di setiap kasus. Karena keluhan seperti sakit kepala dan jantung berdebar kadang-kadang dapat diobati dengan obat, dimana pasien secara ketat mengikuti petunjuk dosis yang ditentukan dari dokter spesialis.

Karena dalam beberapa kasus penyakit ini disertai dengan krisis hemolitik, yang merupakan bahaya akut bagi kehidupan mereka yang terkena, lingkungan sosial harus diberitahu tentang keberadaan dan jenis penyakit tersebut. Ini memastikan bahwa dalam keadaan darurat pasien akan menerima pertolongan pertama yang memadai dan dia akan menerima perawatan medis darurat dengan cepat. Dalam kasus yang parah, pengangkatan limpa diperlukan, dengan dokter mengeluarkan organ tersebut selama rawat inap. Untuk beberapa waktu setelah operasi, kinerja fisik pasien masih terganggu dan menghindari aktivitas fisik yang berat.