Sindrom Leigh

Pada Sindrom Leigh itu adalah penyakit keturunan. Ini adalah salah satu penyakit mitokondria.

Apa itu Sindrom Leigh?

Insiden penyakit mitokondria adalah antara 1 dan 1,5 dalam 10.000. Sindrom Leigh adalah salah satu penyakit mitokondria yang langka.
© Kazakova Maryia - stock.adobe.com

Sebagai Sindrom Leigh merupakan penyakit keturunan dimana terjadi gangguan pada metabolisme energi mitokondria. Penyakit itu juga menyandang nama Penyakit Leigh, Penyakit Leigh dan Ensefalomielopati nekrotikans subakut.

Nama Sindrom Leigh berasal dari psikiater Inggris dan ahli saraf Archibald Denis Leigh. Ia menyebutkan penyakit itu pertama kali pada tahun 1951. Ia menggambarkan seorang anak laki-laki berusia enam tahun yang menderita gangguan perkembangan yang berkembang pesat. Jadi bocah itu meninggal dalam waktu enam bulan. Di otaknya ada bukti peningkatan kapiler dan nekrosis ekstensif. Penyakit Leigh biasanya dimulai pada bayi atau balita. Di sisi lain, bentuk dewasa sangat jarang.

penyebab

Penyakit Leigh disebabkan oleh gangguan metabolisme mitokondria. Ini menyangkut wilayah untuk menghasilkan dan menyediakan energi. Cacat yang berbeda pada kompleks area rantai pernapasan I hingga IV mungkin terjadi. Rantai pernapasan memperoleh ATP (adenosine triphosate) sebagai pemasok energi melalui glikolisis. Selain itu, mungkin ada kerusakan pada siklus asam sitrat.

Penghapusan dalam mtDNA seringkali bertanggung jawab atas gangguan tersebut. Kadang-kadang kompleks II, biotinidase atau ATPase mitokondria dipengaruhi oleh mutasi titik. Perubahan dalam genom mitokondria terjadi melalui pewarisan di sisi ibu. Saat membuahi sel telur wanita, sperma pria tidak memasukkan mtDNA mereka ke dalam zigot. Gen yang dikodekan dalam nDNA dalam banyak kasus resesif autosom.

Insiden penyakit mitokondria adalah antara 1 dan 1,5 dalam 10.000. Sindrom Leigh adalah salah satu penyakit mitokondria yang langka. Penyakit keturunan lebih sering terjadi pada anak laki-laki dibandingkan pada anak perempuan. Fakta ini dapat dikaitkan dengan mutasi yang terkait dengan kromosom X. Mereka lebih sering terjadi di beberapa keluarga. Jika seorang anggota keluarga sudah menderita sindrom Leigh, frekuensi penyakitnya 33 persen lebih luas dibandingkan dengan warisan yang terjadi secara resesif autosom. Di sana frekuensinya 25 persen.

Gejala, penyakit & tanda

Sekitar 70 hingga 80 persen dari semua penderita dipengaruhi oleh bentuk klasik sindrom Leigh. Penyakit ini dimulai dengan mereka pada bayi atau balita, sedangkan perkembangannya berjalan normal sebelumnya. Gejala pertama muncul dalam periode dari bulan ke-3 hingga tahun ke-2 kehidupan dan dapat tampak berbahaya, subakut, atau akut. Sekitar 75 persen, gejalanya berbahaya.

Gejala yang muncul bergantung pada bagian otak mana yang terkena penyakit. Hal ini dapat menyebabkan kelemahan otot, paresis otot, kejang epilepsi, kesulitan menelan, muntah, hipotensi, dan perkembangan yang tertunda. Selanjutnya ada gejala mata seperti kelumpuhan otot mata, nystagmus dan gangguan pernafasan. Sekitar 37 persen dari semua anak yang terkena juga memiliki kecacatan intelektual.

Karena serangan epilepsi, terdapat risiko situasi kritis. Sekitar 55 persen dari semua anak juga menderita nafsu makan dan masalah gizi yang buruk. Ciri khas lain dari penyakit keturunan adalah kurangnya pertumbuhan fisik. Gangguan jantung seperti insufisiensi jantung, tuli, perubahan ginjal, gangguan hormonal dan gangguan sensitivitas juga mungkin terjadi. Tidak jarang terjadi komplikasi serius yang berujung pada kematian anak.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Leigh dapat didiagnosis berdasarkan gejala dan riwayat medis keluarga anak. Tidak jarang penyakit Leigh mengalami gangguan perkembangan psikomotorik. Pilihan diagnostik lainnya termasuk menentukan status neurologis dengan menguji refleks patologis, magnetic resonance imaging (MRT) dan pungsi lumbal, di mana cairan otak (minuman keras) diperiksa.

Biopsi otot dapat dilakukan untuk mendeteksi serat merah yang compang-camping. Biasanya, sindrom Leigh mengambil perjalanan penyakit yang tidak menguntungkan. Anak-anak yang terkena biasanya meninggal setelah beberapa tahun, yang sebagian besar disebabkan oleh gangguan regulasi pernapasan. Prognosisnya lebih baik jika penyakitnya masih remaja atau dewasa.

Pengobatan berharap dapat menghentikan penyakit mitokondria yang berbahaya di masa depan melalui penggunaan sirolimus, yang akan berdampak positif pada waktu bertahan hidup.

Komplikasi

Sindrom Leigh menimbulkan berbagai keluhan yang secara signifikan mengurangi dan membatasi kualitas hidup mereka yang terkena. Biasanya, pasien bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari karena sindrom ini. Terutama pada anak-anak ada keterlambatan perkembangan yang kuat. Para pasien menderita kelemahan otot dan serangan epilepsi.

Ini juga bisa dikaitkan dengan rasa sakit. Selanjutnya terjadi kesulitan menelan, sehingga mereka yang terkena tidak bisa lagi makan dan minum dengan cara yang biasa. Kualitas hidup dengan demikian sangat dibatasi. Demikian juga halnya dengan kehilangan nafsu makan dan selanjutnya terjadi insufisiensi jantung, sehingga dalam kasus yang paling parah pasien dapat meninggal dunia akibat kematian jantung.

Sayangnya, pengobatan kausal sindrom Leigh tidak memungkinkan. Biasanya, mereka yang terkena dampak bergantung pada terapi seumur hidup mereka yang dapat membuat kehidupan sehari-hari lebih tertahankan. Orang tua, juga, sering kali bergantung pada perawatan psikologis, karena mereka sering menderita depresi dan keluhan psikologis lainnya. Sindrom Leigh juga dapat mengurangi harapan hidup mereka yang terpengaruh.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena sindrom Leigh adalah penyakit keturunan dan tidak sembuh sendiri, konsultasikan ke dokter. Jika tidak ditangani, sindrom Leigh dapat menyebabkan kematian. Seorang dokter harus diperiksa jika orang dengan sindrom Leigh memiliki kelemahan otot atau kelemahan umum. Kejang epilepsi atau kesulitan menelan juga bisa mengindikasikan sindrom ini.

Gangguan pernapasan atau cacat intelektual juga bisa menjadi indikasi. Jika gejala ini muncul di masa kanak-kanak, konsultasikan ke dokter. Masalah jantung atau tuli juga mengindikasikan sindrom Leigh. Ini dapat berkembang menjadi komplikasi serius yang dapat menyebabkan kematian pasien.

Pemeriksaan awal untuk sindrom Leigh dapat dilakukan oleh dokter umum atau dokter anak. Perawatan lebih lanjut tergantung pada gejala pasti dan tingkat keparahannya.

Terapi & Pengobatan

Pengobatan kausal untuk sindrom Leigh belum tercapai. Ada pendekatan terapeutik yang berbeda yang u. Sebuah. Pemberian antioksidan atau transporter elektron, stimulasi aktivitas enzim sisa dengan kofaktor seperti vitamin B1 (tiamin), pengisian kembali kumpulan penyimpanan energi, diet ketogenik, pengurangan metabolit beracun atau suplementasi dalam kasus defisiensi sekunder.

Cara penanganan gangguan mitokondria pada metabolisme bergantung pada diagnosis masing-masing, yang bervariasi dari orang ke orang. Ini biasanya membutuhkan analisis genetik dan biokimia molekuler yang kompleks. Karena itu, opsi yang paling menjanjikan harus diperiksa dengan cermat. Jika ada defek piruvat dehidrogenase, diet ketogenik yang memiliki kandungan lemak tinggi dengan hanya sedikit karbohidrat dianggap menjanjikan. Asidosis dapat dipengaruhi oleh penggunaan natrium karbonat.

Obat khusus diberikan untuk mengobati kejang. Namun, beberapa obat seperti valproate atau tetracyclines tidak disukai dan karena itu harus dihindari. Tindakan terapeutik lebih lanjut seperti terapi okupasi, fisioterapi atau terapi wicara tersedia untuk meringankan gejala. Selain itu, kedokteran sedang meneliti langkah-langkah pengobatan yang lebih masuk akal.

Outlook & ramalan

Sindrom Leigh memiliki prognosis yang relatif buruk. Harapan hidup anak-anak yang terkena dampak hanya beberapa tahun. Dengan metode terapi modern gejalanya bisa diringankan, tapi jalannya penyakit tidak bisa diperlambat. Prognosis yang tepat tergantung pada tingkat keparahan penyakit Leigh. Kondisi umum pasien juga menjadi faktor penting.

Dokter akan memasukkan semua informasi yang relevan dalam diagnosis dan prognosisnya. Tergantung pada apakah dan komplikasi yang terjadi, prognosis dapat membaik atau memburuk seiring perkembangan penyakit. Biasanya, dokter yang bertanggung jawab tidak akan memberikan prognosis akhir, tetapi hanya memberikan jangka waktu yang luas.

Sindrom Leigh adalah penyakit fatal yang dikaitkan dengan ketidaknyamanan yang cukup besar bagi pasien. Ini juga mempengaruhi orang tua, yang terkadang menderita penyakit anak yang parah. Setelah anak meninggal, orang tua harus memulai terapi untuk membantu mereka mengatasi kesedihan. Tidak ada harapan hidup yang baik bagi mereka yang terkena dampak.Para kerabat dapat mengatasi penyakit anak di bawah bimbingan profesional dan dalam banyak kasus para ibu bahkan bisa hamil lagi.

pencegahan

Penyakit Leigh adalah penyakit keturunan bawaan. Karena itu, tidak ada tindakan pencegahan yang berarti terhadap sindrom ini.

Rehabilitasi

Dengan sindrom Leigh, biasanya tidak ada tindakan tindak lanjut khusus yang tersedia bagi mereka yang terkena, karena penyakit ini adalah penyakit keturunan yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Namun, orang yang terkena harus berkonsultasi dengan dokter segera setelah muncul tanda dan gejala pertama, sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan lebih lanjut yang dapat terjadi, karena penyakit ini tidak dapat sembuh sendiri.

Jika Anda ingin memiliki anak, tes dan konseling genetik dapat memberikan informasi tentang kemungkinan sindrom Leigh pada keturunan Anda. Dalam kebanyakan kasus, gejala sindrom Leigh dapat diredakan dengan relatif baik dengan minum obat dan berbagai suplemen. Orang yang terkena dampak harus selalu minum obat secara teratur dan memastikan dosis yang tepat.

Jika ada yang kurang jelas, konsultasikan dulu ke dokter. Gaya hidup sehat dengan pola makan yang sehat dan bervariasi juga memiliki efek positif pada perjalanan penyakit. Sebagian besar dari mereka yang terkena dampak masih bergantung pada tindakan fisioterapi, meskipun banyak latihan dapat dilakukan di rumah Anda sendiri. Biasanya sindrom tersebut tidak mengurangi harapan hidup mereka yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Dengan tidak adanya pengobatan khusus yang dapat membantu menyembuhkan kondisi neurologis, mereka yang terkena dampak masih memiliki beberapa pilihan untuk menolong diri sendiri. Ini dapat membantu meringankan gangguan dalam kehidupan sehari-hari Anda yang disebabkan oleh keterbatasan fisik dan mental yang parah.

Seperti yang telah ditunjukkan beberapa terapi pada kasus individu, perubahan pola makan ke pola makan rendah karbohidrat dapat mengurangi konsentrasi asam laktat dan penurunan terkait dalam nilai pH dalam darah. Dengan latar belakang ini, sayuran dan produk susu harus menjadi menu harian untuk meringankan gejala dan sedikit meningkatkan kondisi kesehatan secara umum. Vitamin B1 (tiamin) dan B2 (riboflavin) juga direkomendasikan. Makanan yang sangat bergula harus dihindari.

Bagi mereka yang terpengaruh, tindakan terapi okupasi menjanjikan untuk meringankan gejala mereka. Tujuan pengobatan adalah untuk mempertahankan kemandirian maksimal dalam kehidupan sehari-hari. Karena mereka yang terkena biasanya memiliki keterbatasan fisik serta kekurangan komunikasi, kunjungan ke ahli terapi wicara terbukti dapat menjadi bantuan yang berharga dalam kehidupan sehari-hari. Di sini, kemungkinan defisit artikulasi dan gangguan bahasa dikurangi melalui pelatihan yang ditargetkan dan diberi kompensasi sebaik mungkin. Hal ini memungkinkan mereka yang menderita Sindrom Leigh untuk mengembangkan dan mengamankan partisipasi sosial secara lebih luas dalam kehidupan sehari-hari. Penggunaan tawaran fisioterapi membantu individu untuk meningkatkan mobilitas dan fungsionalitas umum mereka.