Sindrom Louis Bar

Itu Sindrom Louis Bar adalah penyakit multisistem keturunan. Hampir semua organ terkena gangguan tersebut. Harapan hidup mereka yang terkena dampak berkurang secara signifikan.

Apa itu Sindrom Louis Bar?

Pada Sindrom Louis Bar itu adalah penyakit sistemik keturunan. Hal ini menyebabkan kegagalan neurologis, infeksi yang sering terjadi, dan degenerasi ganas pada berbagai sel tubuh. Kondisi ini sangat jarang terjadi, mempengaruhi 1 dari 40.000 bayi baru lahir. Sebagai penyakit bawaan, itu adalah salah satu yang disebut phacomatosis. Phacomatosis adalah sekelompok penyakit dengan kelainan kulit dan kerusakan saraf. Ini bukan kelompok penyakit yang seragam, tetapi istilah kolektif.

Lebih lanjut, penyakit ini juga termasuk dalam sindrom kerusakan kromosom, karena dalam perjalanannya terdapat berbagai kerusakan kromosom. Dalam praktik neurologis, sindrom Louis-Bar diklasifikasikan dalam kelompok heteroataxias (ataksia yang diturunkan). Harapan hidup sangat terbatas. Sindrom ini biasanya berakhir fatal pada dekade ketiga kehidupan. Namun, setiap pasien juga telah mencapai usia yang jauh lebih tua. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh dokter Belgia Denise Louis-Bar pada tahun 1941. Karena itu, sindrom ini dinamai menurut Denise Louis-Bar.

penyebab

Sindrom Louis Bar disebabkan oleh kerusakan pada gen ATM pada kromosom 11. 400 mutasi berbeda telah terdeteksi pada gen ini. Ini mengkode protein nuklir besar yang ditemukan di semua sel. Protein tersebut dikenal sebagai serine protein kinase ATM dan bertanggung jawab untuk melacak kerusakan DNA, terutama yang berkaitan dengan kerusakan kromosom. ATM bertanggung jawab untuk produksi protein perbaikan DNA dengan mengirimkan sinyal yang sesuai.

Ini juga dapat menyebabkan kematian sel (apoptosis) jika terjadi kerusakan DNA besar. Ini juga mengatur gen lain yang berperan dalam pembelahan sel. Banyak gejala neurologis dan imunologis dapat ditelusuri kembali ke respons stres yang salah arah. Sindrom ini diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Operator heterozigot itu sehat, tetapi seringkali memiliki kerentanan yang meningkat terhadap pembentukan tumor. Secara keseluruhan, patogenesis gejala individu belum sepenuhnya dipahami.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom Louis Bar memanifestasikan dirinya dalam banyak gejala berbeda. Setelah perkembangan awalnya tidak terganggu, gangguan motorik pertama berupa ataksia (gaya berjalan tidak stabil) dan gangguan keseimbangan sering muncul pada anak usia dini. Kemudian terjadi gerakan abnormal dan otot berkedut. Selanjutnya ada postur tubuh yang bengkok dan tremor (tremor). Gerakan mata juga terganggu.

Gerakan kepala dan mata tidak lagi terkoordinasi. Kemampuan berbicara memburuk dan bahasa terdengar semakin tidak jelas. Telangiektasis terjadi dari usia tiga hingga lima tahun. Ini adalah pembesaran arteri kecil di wajah dan di konjungtiva mata dan di telinga. Kulit di wajah menegang, rambut berubah menjadi abu-abu dan tanda-tanda penuaan dini lainnya muncul. Selain itu, malposisi kaki atau kelengkungan tulang belakang berkembang.

Sebagian besar gejala berkaitan dengan gangguan kekebalan. Hal ini menyebabkan seringnya infeksi pada saluran pernapasan dan pneumonia konstan. Ditemukan bahwa sebagian besar imunoglobulin IgA dan IgG2, tetapi terkadang juga IgG4 dan IgE, hilang. Dengan perkembangan mental yang awalnya normal, penurunan mental yang meningkat terjadi sejak usia sepuluh tahun. Selama dekade kedua kehidupan, masalah motorik semakin memburuk sehingga para remaja bergantung pada kursi roda.

Selama pubertas, perkembangan seksual tertunda dengan perkembangan perawakan pendek dan hipogonadisme.Risiko berkembangnya perubahan ganas dalam bentuk limfoma, leukemia, dan karsinoma lainnya adalah antara 60 dan 300 kali lebih tinggi daripada populasi normal.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Louis Bar mudah dibuat setelah karakteristik telangiektasis pada konjungtiva mata muncul selain kelainan motorik yang sudah ada. Diagnosis dipastikan dengan bukti peningkatan konsentrasi AFP alphafetoprotein. Dalam kultur sel, seringnya kerusakan kromosom terlihat pada kromosom 7 dan 14. Pencitraan resonansi magnetik mengungkapkan atrofi otak kecil.

Komplikasi

Sindrom Louis Bar menyebabkan penurunan harapan hidup yang sangat kuat. Yang terpenting, orang tua atau kerabat menderita keluhan psikologis dan juga depresi sehingga membutuhkan perawatan psikologis. Para pasien sendiri menderita otot berkedut dan gangguan keseimbangan.

Kemampuan berbicara juga terbatas dan oleh karena itu pembatasan yang ketat dalam kehidupan sehari-hari. Saluran udara juga jelas dipengaruhi oleh sindrom Louis Bar, yang sering menyebabkan peradangan dan gangguan lain pada sistem kekebalan. Lebih lanjut, mereka yang terkena dipengaruhi oleh perawakan pendek dan biasanya juga menderita berbagai jenis kanker.

Biasanya, tidak dapat diprediksi secara umum apakah sindrom Louis Bar juga akan menyebabkan keterbelakangan mental. Sayangnya, tidak mungkin mengobati sindrom Louis Bar secara kausal dan kausal. Oleh karena itu, pengobatan hanya bersifat simptomatis dan bertujuan untuk meningkatkan harapan hidup pasien. Berbagai intervensi dan terapi diperlukan untuk ini, tetapi ini tidak selalu berhasil. Dalam kebanyakan kasus, sindrom Louis Bar membatasi harapan hidup hingga sekitar tiga puluh tahun.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika anak remaja menunjukkan keterlambatan perkembangan dibandingkan dengan teman sebayanya, observasi harus didiskusikan dengan dokter. Jika kelainan motorik muncul, jika ada ketidakamanan gaya berjalan atau kesulitan dalam bergerak, sebaiknya kunjungi dokter. Masalah keseimbangan, postur tubuh melengkung, masalah pada tulang belakang atau tremor pada anggota tubuh harus diperiksa dan dirawat oleh dokter. Orang yang bersangkutan membutuhkan bantuan medis jika terjadi gangguan kemampuan berbicara, masalah koordinasi dengan gerakan kepala dan mata, serta masalah perilaku.

Masalah pernapasan, infeksi, perasaan umum sakit dan kelemahan internal harus diklarifikasi. Konsultasikan dengan dokter jika kulit tidak normal, kulit di wajah terlalu kencang atau arteri di wajah membesar. Ketidaksejajaran kaki adalah tanda lebih lanjut dari ketidakteraturan. Anda harus menjalani pemeriksaan kesehatan agar penyebabnya bisa ditentukan dan pengobatan bisa dimulai.

Tanpa perawatan tepat waktu, ada risiko kerusakan postur permanen dan komplikasi lebih lanjut yang dapat menyebabkan konsekuensi dan gangguan seumur hidup. Kunjungan dokter diperlukan jika rambut kulit kepala berubah menjadi abu-abu sebelum waktunya, jika ada kemunduran dini dalam kemungkinan mental atau jika peradangan saluran udara berkembang berulang kali. Jika terjadi pneumonia berulang, observasi harus didiskusikan dengan dokter.

Terapi & Pengobatan

Sindrom Louis Bar tidak dapat diobati secara kausal karena merupakan kondisi keturunan. Hanya terapi simtomatik yang memungkinkan. Ini membutuhkan pengobatan antibiotik yang konstan pada infeksi yang sering terjadi. Pemberian vitamin telah terbukti bermanfaat. Penting juga untuk mendapatkan vaksinasi biasa. Namun, saat memvaksinasi, penting untuk memastikan bahwa tidak ada vaksin hidup yang digunakan.

Karena ada peningkatan mutabilitas, penggunaan terapi radiasi harus benar-benar dihindari. Sinar-X juga tidak boleh digunakan untuk diagnosis. Tindakan dukungan seperti terapi okupasi dan terapi wicara harus dimulai pada tahap awal. Tindakan fisioterapi juga diperlukan. Alat bantu ortopedi dapat meningkatkan mobilitas.

Selain itu, harus ada pemantauan terus menerus untuk terjadinya tumor ganas. Perawatan radiasi untuk leukemia dan limfoma tidak memungkinkan karena sensitivitas radiasi khusus. Prognosis penyakitnya buruk, tetapi perawatan medis intensif dapat memperbaikinya. Biasanya, sindrom Louis Bar berakhir dengan fatal pada dekade ketiga kehidupan. Namun, dalam kasus yang terisolasi, pasien juga mencapai usia yang jauh lebih tua.

Outlook & ramalan

Sindrom Louis Bar memiliki prognosis yang tidak menguntungkan. Orang yang terkena memiliki kelainan genetik. Selain itu, terdapat peningkatan kerentanan terhadap pembentukan tumor. Persyaratan hukum melarang intervensi dan perubahan genetika manusia. Karena itu, penyebab sindrom ini tidak bisa dihilangkan. Pasien diikat untuk pemeriksaan rutin seumur hidup sehingga kelainan dan penyimpangan dapat dideteksi sedini mungkin.

Gejala dan fakta bahwa pasien lebih mudah terserang kanker merupakan beban emosional yang kuat bagi pasien Selain berkembangnya berbagai jenis kanker, gangguan jiwa dapat berkembang. Secara keseluruhan, harapan hidup orang dengan sindrom Louis Bar berkurang secara signifikan. Dalam kebanyakan kasus, orang hidup sampai usia sekitar tiga puluh tahun. Perkembangan rinci tergantung pada karakteristik individu dari keluhan individu.

Peningkatan perjalanan dapat dilihat pada pasien yang memiliki gaya hidup sehat dan yang memperhatikan stabilitas mental mereka sejauh mungkin. Selain itu, praktik yang dipelajari dapat digunakan secara mandiri dalam terapi untuk meningkatkan kualitas hidup. Ini mendukung mobilitas dan memudahkan Anda menghadapi kehidupan sehari-hari. Prospek penurunan harapan hidup merupakan tantangan bagi mereka yang terkena dampak dan kerabatnya, sehingga menangani penyakit ini tidak relevan untuk perkembangan lebih lanjut.

pencegahan

Karena sindrom Louis Bar adalah penyakit keturunan, tidak ada rekomendasi untuk pencegahannya. Namun, jika ada riwayat keluarga dengan kondisi ini, konseling genetik harus dicari. Mutasi pada gen ATM dapat dideteksi selama diagnosa prenatal.

Rehabilitasi

Orang yang terkena sindrom Louis Bar menderita sejumlah keluhan dan komplikasi berbeda, yang kesemuanya secara umum dapat berdampak sangat negatif pada kualitas hidup orang yang bersangkutan. Oleh karena itu, perawatan setelahnya berfokus terutama pada pengelolaan ketidakseimbangan. Akibatnya, mereka yang terkena dampak mengalami hambatan gerak dan sebagian besar bergantung pada bantuan keluarga dalam kehidupan sehari-hari.

Secara umum, penyakit ini tidak dapat disembuhkan, sehingga perawatan lanjutan terutama bertujuan untuk mengatasi gejala dan komplikasi yang timbul serta untuk memastikan tingkat kualitas hidup tertentu dalam kehidupan sehari-hari. Bergantung pada tingkat keparahannya, penyakit ini mungkin sulit bagi mereka yang terkena, itulah sebabnya terkadang disarankan untuk mencari bantuan profesional dari psikoterapis. Bertukar pengetahuan dengan orang lain yang terkena juga dapat meningkatkan harga diri saat menghadapi sindrom Louis Bar.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Louis Bar adalah penyakit serius yang seringkali berakibat fatal. Karena merawat anak yang sakit dikaitkan dengan stres dan kecemasan, orang tua dari anak yang terkena biasanya membutuhkan dukungan terapeutik. Banyak orang tua juga mengikuti kelompok swadaya atau mendapatkan lebih banyak informasi tentang penyakit ketika mereka mengunjungi klinik spesialis untuk penyakit keturunan.

Anak yang sakit biasanya harus dirawat di rumah sakit. Segala tindakan yang menyertai terbatas untuk membuat anak tinggal di rumah sakit senyaman mungkin. Hal ini tercapai karena kerabat dan dokter tersedia untuk menjawab pertanyaan atau masalah. Jika hasilnya positif, malformasi yang muncul harus diperbaiki dengan memulai terapi okupasi pada tahap awal. Di rumah, tindakan ini dapat didukung oleh pelatihan individu. Orang tua harus berbicara dengan fisioterapis yang bertanggung jawab atau dokter olahraga tentang hal ini. Jika terapi wicara dimulai, orang tua harus waspada terhadap gejala yang tidak biasa.

Tutup pemeriksaan medis untuk memastikan bahwa tumor ganas dapat diidentifikasi dan segera diobati. Anak-anak yang terkena sering membutuhkan bantuan psikologis di kemudian hari, karena harapan hidup dan kualitas hidup dengan sindrom Louis Bar berkurang secara signifikan.