Sindrom Marfan

Itu Sindrom Marfan adalah penyakit bawaan dari jaringan ikat. Jika tidak disadari, sindrom Marfan dapat mendadak menyebabkan kematian dan jumlah kasus yang tidak terdiagnosis masih dianggap tinggi. Penyakit genetik dianggap tidak dapat disembuhkan, pilihan terapi juga sangat terbatas dan selalu bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena.

Apa itu Sindrom Marfan

Penyebab genetik sindrom Marfan terletak pada segmen gen tertentu. Perkiraan mengasumsikan bahwa sekitar 8.000 orang terkena dampak di Jerman saja; karena banyaknya kasus yang tidak terdiagnosis atau tidak terdiagnosis dengan benar, jumlah kasus yang tidak dilaporkan kemungkinan besar akan tinggi.
© designua - stock.adobe.com

Itu Sindrom Marfan ditentukan secara genetik dan, secara statistik, terjadi di seluruh dunia pada sekitar 1 hingga 2 orang dari kumpulan 10.000 orang. Tidak ada perbedaan geografis atau terkait gender, seperti yang ditunjukkan oleh penelitian dengan jelas. Ini disebut warisan autosomal dominan, jadi kemungkinan orang yang sakit mewarisi penyakit ini adalah 50 persen.

Namun, sindrom Marfan juga terjadi sebagai mutasi spontan, sehingga tidak ada orang tua yang terpengaruh. Dipastikan bahwa mutasi pada gen fibrilin adalah penyebab penyakit. Fibrilin dapat ditemukan hampir di mana-mana dalam organisme dan merupakan faktor struktural penting dalam serat elastis jaringan ikat. Jika struktur dasar ini hilang, efek pada fungsi pendukung jaringan ikat akan drastis, yang terlihat pada gangguan pada semua organ dan sistem organ. Penyakit ini dinamai French Antoine Marfan, seorang dokter anak.

penyebab

Penyebab genetik sindrom Marfan terletak pada segmen gen tertentu. Perkiraan mengasumsikan bahwa sekitar 8.000 orang terkena dampak di Jerman saja; karena banyaknya kasus yang tidak terdiagnosis atau tidak terdiagnosis dengan benar, jumlah kasus yang tidak dilaporkan kemungkinan besar akan tinggi. Penyebab berkembangnya sindrom Marfan sebagai fenotipe adalah kelainan kromosom dan mutasi pada gen yang disebut FBN1, yang terletak di lengan panjang kromosom ke-15.

Sejauh ini, lebih dari 500 kemungkinan jenis mutasi telah diketahui, yang semuanya dapat mengarah pada fenotipe sindrom Marfan, yaitu gambaran klinis penyakit tersebut. Gen FBN1 bertanggung jawab untuk memecahkan kode mikroprotein fibrilin, yang pada gilirannya merupakan komponen penting dalam mikrofibril matriks ekstraseluler Istilah matriks ekstraseluler berarti semua jenis jaringan ikat. 75 persen kasus sindrom Marfan bersifat keluarga, sisanya dapat ditelusuri kembali ke mutasi spontan.

Gejala, penyakit & tanda

Berbagai gejala penyakit mempengaruhi setiap organ dan sistem organ dan oleh karena itu sangat kompleks. Perubahan jaringan ikat paling sering memengaruhi sistem muskuloskeletal, sistem kardiovaskular, dan mata. Yang mencolok adalah tubuh ramping dan panjang dengan ekstremitas dan jari-jari yang terlihat memanjang, yang disebut arachnodactyly.

Semua sendi besar dan kecil seringkali mudah meregang karena fungsi jaringan ikat yang salah. Tulang belakang mereka yang terkena cacat dan mengambil bentuk punggung bungkuk atau posisi miring, skoliosis. Sendi siku biasanya menunjukkan ekstensibilitas yang berkurang karena pemendekan otot. Katup jantung sebagian besar terdiri dari jaringan ikat dan tidak berkembang dengan baik pada sindrom Marfan.

Oleh karena itu, pasien sering juga menderita akibat insufisiensi aorta atau kantung vaskular aorta, aneurisma aorta. Karena kurangnya kemampuan fiksasi jaringan ikat di area mata, mereka yang terkena ametropia, paling sering dari rabun jauh, miopia. Ini karena lensa mata tidak dapat mengambil posisi fisiologisnya karena kurangnya serat jaringan ikat.

Gejala umum lainnya dari sindrom Marfan adalah otot yang sepenuhnya terbelakang, tanda kerutan pada kulit dan kecenderungan untuk mengembangkan apa yang dikenal sebagai pneumotoraks spontan. Diagnosis visual hanyalah kriteria diagnostik yang tidak memadai, karena tingkat ekspresi fenotipe Marfan dapat terlihat sangat tersembunyi.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis yang dicurigai berasal dari tampilan klinis, tetapi harus selalu dikonfirmasi dengan pemeriksaan tambahan. Diagnosis akhir dibuat sesuai dengan apa yang disebut pedoman gentnosologi, sebuah katalog kriteria diagnostik yang, selain pemeriksaan fisik, juga sangat mementingkan diagnostik genetik.

Selain itu, gentnosologi harus memastikan bahwa sindrom Marfan dibedakan dari penyakit genetik serupa lainnya. Untuk memenuhi semua kriteria diagnostik, disarankan untuk mengunjungi klinik dengan pengalaman di bidang sindrom Marfan untuk kasus dugaan diagnosis. Sebagai aturan, rawat inap selama beberapa hari diperlukan untuk memastikan diagnosis dan diagnosis banding.

Komplikasi

Sindrom Marfan biasanya mengakibatkan berbagai pantangan dan keluhan yang menyerang setiap organ tubuh. Pertama dan terpenting, sindrom ini memiliki efek yang sangat negatif pada sistem peredaran darah, sehingga dapat pula menimbulkan gangguan pada jantung. Penglihatan orang yang terkena juga berkurang secara signifikan oleh sindrom Marfan dan pasien bisa menjadi buta total.

Jika tidak berlayar, Anda juga akan mengalami kelumpuhan dan gangguan kepekaan lainnya. Mereka yang terkena sering terlihat canggung karena sindrom Marfan dan dibatasi dalam kehidupan sehari-hari mereka. Ini juga dapat menyebabkan berbagai keluhan psikologis dan suasana hati. Kaum muda khususnya dapat menderita keluhan psikologis yang parah akibat kebutaan.

Biasanya, pengobatan kausal untuk sindrom Marfan tidak memungkinkan. Karena itu, pengobatan selalu bergejala dan bertujuan untuk membatasi gejala. Sebagai aturan, tidak dapat diprediksi secara universal apakah ini akan mengarah pada perjalanan penyakit yang positif. Dalam banyak kasus, bagaimanapun, penglihatan tidak dapat dipulihkan, sehingga mereka yang terpengaruh bergantung pada alat bantu visual dalam kehidupan sehari-hari mereka.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kasus perubahan yang nyata dan tidak wajar terkait usia pada jaringan ikat, berkonsultasi dengan dokter untuk mengklarifikasi gejalanya. Jika ada keanehan pada kulit, ketidakteraturan bentuk dan warna kulit atau kelainan pada sistem muskuloskeletal, ada alasan untuk memprihatinkan. Batasan mobilitas, masalah dengan penglihatan atau sistem kardiovaskular harus diperiksa dan diobati. Penglihatan yang berkurang menjadi perhatian. Sindrom Marfan ditandai dengan miopia dan detak jantung tidak teratur. Kunjungan ke dokter dianjurkan jika terjadi kelelahan yang cepat saat melakukan aktivitas fisik atau jika Anda kelelahan. Gangguan tidur, kegelisahan batin, atau ketidakteraturan psikologis akibat gejalanya harus didiskusikan dengan dokter.

Orang dengan fisik sangat memanjang harus berkonsultasi dengan dokter. Jika ekstremitas sangat panjang dalam proporsi tubuh, ini adalah tanda penyakit yang harus didiagnosis. Kelebihan sendi dan deformasi berbagai bagian tubuh dianggap mengkhawatirkan dan harus diperiksa oleh dokter. Gangguan pada sistem otot, ketidakmampuan untuk sepenuhnya memperpanjang sendi dan masalah dalam melakukan tugas sehari-hari harus diperiksa oleh dokter. Jika timbul stretch mark pada kulit yang tidak dapat dijelaskan atau jika udara menumpuk di tubuh bagian atas, diperlukan dokter.

Perawatan & Terapi

Penyebab, yaitu terapi terkait penyebab sindrom Marfan tidak diketahui, oleh karena itu semua bentuk pengobatan bergejala dan bertujuan untuk meningkatkan kualitas hidup mereka yang terkena. Perawatan interdisipliner sangat penting untuk keberhasilan terapi, karena semua sistem organ selalu dapat dipengaruhi oleh batasan kesehatan.

Ahli jantung, dokter mata, ahli ortopedi, dan fisioterapis sangat penting dalam perawatan profesional pasien dengan sindrom Marfan. Perubahan aorta harus diawasi secara ketat, karena dari derajat keparahan tertentu terdapat indikasi untuk operasi atau penggantian katup jantung.

Dengan perawatan medis yang memadai, tidak hanya kualitas hidup yang dapat diterima tetapi juga harapan hidup yang hampir normal dapat dipastikan. Jika terjadi perubahan penglihatan yang tiba-tiba, dokter mata harus segera dikonsultasikan. Pelepasan lensa atau penyediaan kacamata khusus bersudut lebar tidak jarang terjadi pada pasien Marfan.

Outlook & perkiraan

Prognosis sindrom Marfan buruk. Terlepas dari semua upaya, penyakit keturunan tidak dapat disembuhkan. Terapi kausal tidak mungkin dilakukan karena intervensi pada genetika manusia tidak diizinkan karena alasan hukum. Dokter dan profesional kesehatan fokus pada pengobatan simtomatik. Namun demikian, pilihan terapeutik yang dapat digunakan tidak cukup untuk mencapai kebebasan penuh dari gejala.

Jika penyakit berkembang dengan tidak baik, orang yang terkena bisa mati sebelum waktunya. Oleh karena itu, sangat penting untuk pengembangan lebih lanjut saat diagnosis dibuat. Selain meningkatnya risiko terkena penyakit mental, sindroma ini kerap menimbulkan keluhan pada sistem kardiovaskular. Dalam kondisi yang sulit, ini dapat berkembang menjadi serangan jantung dan dengan demikian menjadi kondisi yang mengancam jiwa. Selain itu, pasien dengan sindrom Marfan bisa menjadi buta total. Dengan demikian, kualitas hidup orang yang terkena dampaknya sangat terganggu seumur hidupnya.

Jika terapi dimulai lebih awal, perbaikan dan prognosis yang lebih optimis dapat dicapai. Meskipun tidak ada gejala yang dicapai, penyakit sekunder pada sistem kardiovaskular dapat dicegah. Selain itu, perubahan positif pada penglihatan dapat dicapai dengan diagnosis dini. Semakin cepat terapi dimulai, semakin tinggi kemungkinan harapan hidup rata-rata akan tercapai.

pencegahan

Sayangnya, pencegahan langsung masih belum bisa dilakukan karena faktor warisan. Diagnosis genetik masih belum dapat dilakukan karena banyaknya mutasi yang berbeda pada satu gen. Diagnosis sedini mungkin, sudah dalam masa bayi dengan bantuan analisis genetik darah, sangat menentukan untuk penahanan perjalanan penyakit kronis.

Dengan pengetahuan awal ini, mereka yang terkena dampak dapat melakukan banyak hal untuk mempengaruhi perjalanan penyakit secara positif. Ini berkisar dari pilihan profesi yang tepat hingga lamaran untuk menentukan pengurangan kapasitas penghasilan hingga menghadiri kuliah atau kelompok swadaya.

Rehabilitasi

Karena pengobatan sindrom Marfan relatif kompleks dan lama, perawatan lanjutan difokuskan untuk menghilangkan gejala. Mereka yang terkena dampak harus mencoba membangun sikap positif meskipun telah mengerahkan tenaga. Latihan relaksasi dan meditasi dapat membantu menenangkan dan memfokuskan pikiran. Ini adalah prasyarat mendasar untuk pengelolaan penyakit jangka panjang yang baik.

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Marfan dikaitkan dengan berbagai keluhan dan komplikasi, yang biasanya berdampak sangat negatif pada kualitas hidup orang yang terkena dan terus menguranginya. Penyakitnya pun tidak bisa disembuhkan secara tuntas, sehingga penderita selalu bergantung pada pengobatan oleh dokter.

Karena mereka yang terkena dampak seringkali tidak dapat lagi menjalani kehidupan sehari-hari mereka sendiri dan bergantung pada bantuan orang lain, hal ini dapat mengurangi harga diri mereka. Terkadang sindrom Marfan menyebabkan gangguan psikologis atau depresi, oleh karena itu klarifikasi dengan psikolog dapat membantu. Terapi pendamping dapat membantu membawa keseimbangan mental keluar dari ketidakseimbangan dan memperkuat kesejahteraan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pada sindrom Marfan, tindakan terpenting adalah pemeriksaan rutin oleh dokter spesialis. Kondisi tersebut dapat menyebabkan komplikasi serius jika pasien tidak diawasi secara ketat dan gejalanya ditangani secara medis. Selain itu, hanya ada langkah-langkah bantuan mandiri yang sangat terbatas yang tersedia untuk penyakit genetik.

Di atas segalanya, penting bagi anak untuk selalu diperhatikan. Jika Anda melihat gejala yang mencolok, misalnya pusing atau jantung berdebar kencang, Anda harus segera berkonsultasi ke dokter. Perawatan fisioterapi dapat digunakan untuk mengobati malformasi. Selain itu, mereka yang terkena dampak harus berperilaku hati-hati dalam kehidupan sehari-hari untuk menghindari cedera serius dan patah tulang. Orang tua dari anak-anak dengan sindrom Marfan harus mencari alat bantu seperti kacamata, kruk atau kursi roda sejak dini. Terkadang apartemen harus disesuaikan untuk penyandang cacat agar kehidupan sehari-hari lebih mudah bagi mereka yang terkena dampak.

Nasihat terapeutik yang komprehensif diindikasikan, karena keluhan psikologis biasanya juga muncul. Mereka yang terkena dampak belajar untuk menerima penyakit dan konsekuensinya dan dapat menghadapi ketakutan yang terkait dengannya. Anda juga dapat mengunjungi kelompok swadaya.