Sindrom Maroteaux-Lamy

Itu Sindrom Maroteaux-Lamy termasuk dalam mucopolysaccharidoses, yang terdiri dari berbagai penyakit penyimpanan lisosom. Sindrom ini disebabkan oleh mutasi genetik yang mengakibatkan aktivitas enzim tidak mencukupi dan menyebabkan deposit dermatosulfat. Terapi ini terutama terdiri dari terapi penggantian enzim.

Apa itu Sindrom Maroteaux-Lamy?

The mucopolysaccharidoses adalah kelompok penyakit independen yang mengandung penyakit penyimpanan lisosom. Penyakit penyimpanan lisosom ada di sekitar sudut. Semuanya adalah penyakit metabolik yang ditentukan secara genetik yang disebabkan oleh kerusakan lisosom. Salah satu penyakit ini disebut Sindrom Maroteaux-Lamy. Gangguan metabolisme bawaan menyebabkan penyimpanan dermatinsulfat.

Istilah-istilah tersebut digunakan sebagai sinonim Mucopolysaccharidosis tipe VI, Defisiensi Aryl sulfatase B., Defisiensi ARSB dan Kekurangan ASB seperti Defisiensi N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1963. Ahli genetika manusia Paris dan dokter anak P. Maroteaux dan M. Lamy dianggap sebagai orang pertama yang mendeskripsikannya.

Prevalensi penyakit ini antara satu dan sembilan orang yang terkena dalam 100.000 orang. Akumulasi keluarga diamati dalam kasus-kasus yang didokumentasikan sejauh ini. Sindrom ini diturunkan secara resesif autosom. Mutasi genetik dianggap sebagai penyebab penyakit.

penyebab

Sindrom Maroteaux-Lamy sebagian besar disebabkan oleh mutasi keturunan. Mutasi penyebab sekarang telah terlokalisasi pada gen ARSB. Mutasi pada lokus gen 5q13 hingga 5q14.1 dikatakan dapat menyebabkan gejala yang kompleks. Gen yang terletak di sana mengkode di dalam DNA untuk protein tertentu.

Mutasi gen dikatakan menghasilkan aktivitas abnormal dari mutasi aril sulfatase B, juga dikenal sebagai ASB atau N-acetylgalactosamine-4-sulfatase. Aktivitas zat berkurang sebagai bagian dari mutasi. Karena pengurangan ini, terjadi gangguan dalam pemecahan zat seperti kondroitin sulfat dan dermatan sulfat. Karena zat tidak lagi cukup terurai karena mutasi penyebab, tubuh menyimpan residu zat.

Gejala khas sindrom Maroteaux-Lamy adalah akibat dari penyimpanan ini. Belum diketahui apakah faktor genetik serta pengaruh eksternal berperan dalam perkembangan mutasi. Ini bisa diasumsikan, setidaknya untuk mutasi baru.

Gejala, penyakit & tanda

Pasien dengan sindrom Maroteaux-Lamy menderita kompleks kriteria karakteristik klinis. Salah satu gejala terpenting adalah perawakan pendek yang bertindak tidak proporsional, yang ditandai dengan batang pendek. Ketidak proporsionalan pasien dikaitkan dengan wajah kasar yang mengingatkan pada gejala penyakit Hurler.

Dalam kebanyakan kasus, kornea pasien tampak keruh. Selain itu, mungkin ada hepatosplenomegals, hernia, atau kontraktur sendi. Katup jantung pasien menjadi semakin menebal karena endapan. Selain itu, mungkin ada displasia skeletal yang mirip dengan pasien dengan disostosis multipleks.

Gambaran klinis dan perjalanan sindrom dianggap variabel dan individual. Selain proses yang lambat, proses yang cepat juga didokumentasikan. Jika gejala pertama menampakkan diri segera setelah lahir, fenomena ini berbicara untuk perjalanan yang agak cepat.

Hal ini terutama berlaku untuk peningkatan glikosaminoglikan dalam urin, untuk multipleks disostosis berat dan perawakan pendek yang nyata. Orang yang terkena dampak dengan perjalanan lambat biasanya menunjukkan gejala pertama jauh kemudian. Peningkatan GAG jauh lebih rendah dan multipleks disostosis jauh lebih ringan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sindrom Maroteaux-Lamy tidak harus muncul segera setelah lahir dan dalam banyak kasus baru didiagnosis kemudian, saat gejala pertama muncul. Diagnosis didasarkan pada kriteria penyakit yang khas secara klinis dan dengan demikian terutama didasarkan pada aktivitas ASB yang berkurang secara signifikan, yang dapat ditelusuri pada fibroblas dan leukosit yang dibudidayakan.

Di sisi lain, aktivitas normal ada dalam kaitannya dengan sulfata lain. Sebagai bagian dari diagnosa, dokter juga memberikan bukti peningkatan jumlah dermatan sulfat yang diekskresikan dalam urin. Dalam diagnosis banding, sindrom Maroteaux-Lamy harus dibedakan dari defisiensi sulfatase multipel dan bentuk lain dari mukopolisakarida. Sialidosis dan mukolipidosis juga merupakan penyakit yang relevan untuk diagnosis banding. Prognosis pasien bervariasi dari kasus ke kasus dan terutama tergantung pada usia onset dan tingkat keparahan gejala pertama.

Komplikasi

Pertama dan terpenting, sindrom Maroteaux-Lamy menyebabkan perawakan pendek pada pasien. Anak-anak khususnya dapat mengalami perundungan dan perundungan di usia muda dan akibatnya mengembangkan masalah psikologis atau depresi. Biasanya, pertumbuhan pasien selanjutnya tidak berlangsung secara proporsional dan berbagai keluhan dan kelainan terjadi, yang juga terjadi pada wajah.

Selanjutnya katup jantung rusak dan salah tempat karena sindrom Maroteaux-Lamy, sehingga timbul keluhan atau keterbatasan pada jantung. Dalam beberapa kasus, hal itu juga dapat menurunkan harapan hidup pasien, yang dapat menyebabkan kematian jantung. Perawatan kausal untuk sindrom ini tidak mungkin dilakukan. Untuk alasan ini, tujuan utama pengobatan adalah untuk membatasi dan memerangi gejala sehingga orang yang terkena dapat menjalani kehidupan biasa.

Perawatan psikologis juga mungkin diperlukan. Tidak ada komplikasi tertentu, meski tidak semua keluhan bisa sepenuhnya dibatasi. Sebagai aturan, harapan hidup juga tidak berkurang akibat sindrom Maroteaux-Lamy jika tidak ada gejala pada jantung.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika seorang anak yang sedang tumbuh menunjukkan tanda-tanda gangguan atau perubahan dalam proses perkembangan fisik, konsultasi ke dokter harus dilakukan. Jika anak tersebut jelas bertubuh pendek atau mengalami kelainan bentuk pada sistem rangka, ia membutuhkan bantuan medis. Jika terdapat kelainan atau keanehan pada bentuk tubuh yang dibandingkan langsung dengan anak pada usia yang sama, sebaiknya berkonsultasi dengan dokter untuk mengklarifikasi gejalanya. Gangguan urutan gerakan atau keterampilan motorik umum harus diperiksakan ke dokter. Dokter juga akan diperlukan jika kornea keruh atau penglihatan berkurang. Irama jantung yang tidak teratur menandakan adanya masalah kesehatan, yang harus diperiksa dalam berbagai tes kesehatan.

Dalam kebanyakan kasus, kelainan pertama dari penyakit ini dapat dikenali segera setelah lahir karena adanya perubahan pada sistem kerangka. Karena bayi diperiksa secara ekstensif oleh dokter yang hadir setelah mereka lahir, orang tua tidak perlu bertindak. Jika gejala seperti muntah atau nyeri terjadi dalam beberapa minggu atau bulan pertama kehidupan, berkonsultasi dengan dokter. Jika anak menangis terus menerus, ini pertanda ketidakteraturan yang perlu diperjelas. Jika terjadi sesak napas atau kondisi kesehatan yang akut, layanan darurat harus waspada. Sampai tiba, pertolongan pertama harus diberikan untuk memastikan kelangsungan hidup anak.

Perawatan & Terapi

Terapi kausal tidak tersedia untuk pasien dengan sindrom Maroteaux-Lamy dalam arti yang lebih sempit, karena aktivitas enzim yang berubah dari mereka yang terpengaruh disebabkan oleh mutasi genetik yang hanya dapat dikoreksi dengan terapi gen. Namun, dengan terapi penggantian enzim dalam arti luas, tersedia jenis terapi yang menangani gejala penyakit pada sumbernya.

Dalam terapi penggantian enzim, pasien menerima galsulfase dalam arti naglazymes. Penggantian enzim ini menghasilkan pemecahan yang lebih baik dari zat-zat yang relevan dan dengan demikian menunda perjalanan penyakit. Namun, gejala yang telah terjadi sejauh ini tidak dapat sepenuhnya diatasi. Penebalan katup jantung dapat diobati berdasarkan gejala dan, dalam keadaan tertentu, mungkin memerlukan penggantian katup jantung secara bedah.

Hernia akut diobati dengan taksi. Tujuannya adalah pengurangan yang memberikan waktu kepada dokter untuk menemukan solusi operasi. Kekeruhan kornea parah yang mengakibatkan kebutaan mungkin dapat diatasi dengan transplantasi kornea. Gejala seperti perawakan pendek pada akhirnya tidak dapat disembuhkan, tetapi seringkali hanya terjadi dalam bentuk ringan dengan pengobatan dini dengan obat pengganti enzim.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Penyakit yang jarang terjadi ini terjadi dalam berbagai bentuk dan bentuk.Berkat perjalanan individu dan derajat yang berbeda dari sindrom Maroteaux-Lamy atau tipe mucopolysaccharidosis 6, biasanya sulit untuk memberikan prognosis yang dapat diandalkan untuk pasien tertentu.

Secara umum, prognosisnya lebih buruk jika gejala pertama sindrom Maroteaux-Lamy muncul segera setelah lahir. Ini biasanya berbicara untuk perjalanan penyakit yang lebih cepat.

Akibatnya, dapat dikatakan bahwa usia mereka yang terkena memungkinkan kesimpulan tentang prognosis yang diharapkan, seperti halnya titik waktu munculnya gejala pertama sindrom Maroteaux-Lamy. Selain itu, prospek pasien juga tergantung pada kualitas pengobatannya. Waktu di mana terapi penggantian enzim dimulai sering kali kritis.

Terapi penggantian enzim dapat memecah zat seperti kondroitin sulfat dan dermatan sulfat. Dengan demikian memperlambat perjalanan penyakit. Masalahnya, bagaimanapun, adalah bahwa kerusakan yang telah terjadi pada organisme biasanya tidak dapat diperbaiki. Hal ini mengurangi kualitas hidup, tetapi juga dapat mengakibatkan orang yang terkena meninggal lebih awal. Perjalanan sindrom Maroteaux-Lamy bisa cepat jika terjadi lebih awal. Pasien juga dapat merespon dengan baik terhadap obat yang diberikan. Dalam kasus ini, sindrom Maroteaux-Lamy akan berkembang secara perlahan.

pencegahan

Sejauh ini, tidak ada faktor eksternal yang diketahui untuk perkembangan sindrom Maroteaux-Lamy. Satu-satunya tindakan pencegahan saat ini adalah konseling genetik dalam keluarga berencana.

Rehabilitasi

Karena pengobatan sindrom Maroteaux-Lamy rumit dan berjangka panjang, perawatan lanjutan klasik tidak diperlukan. Sebaliknya, mereka yang terkena dampak harus berkonsentrasi untuk menangani penyakit dengan aman dan membangun sikap positif meskipun mengalami kesulitan. Latihan relaksasi dan meditasi juga dapat membantu menenangkan dan memfokuskan pikiran. Karena perawakan pendek sejalan dengan penurunan estetika, setiap kompleks rendah diri dan harga diri yang lemah harus didiskusikan dengan terapis jika perlu. Ini dapat membantu untuk menerima penyakit dengan lebih baik dan meningkatkan kualitas hidup dalam jangka panjang.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pilihan swadaya tidak tersedia bagi mereka yang terkena sindrom Maroteaux-Lamy. Penyakit ini hanya bisa diobati secara simptomatis; tidak ada terapi kausal.

Untuk meringankan gejala penyakit, mereka yang terkena bergantung pada asupan enzim dan berbagai obat. Di sini, asupan teratur dan yang ditentukan harus dipastikan. Namun, dalam kasus yang parah, intervensi bedah pada jantung diperlukan. Agar tidak stres jantung yang tidak perlu, pengerahan tenaga yang tidak perlu harus dihindari. Ini terutama berlaku untuk beban mendadak atau mendadak.

Jika pasien atau orang tua ingin memiliki anak kembali, konseling genetik dapat berguna untuk mencegah sindrom Maroteaux-Lamy terulang kembali. Percakapan dengan orang dekat atau teman sering kali dapat meredakan keluhan psikologis atau depresi. Kontak dengan pasien lain dengan sindrom Maroteaux-Lamy seringkali memiliki efek yang sangat positif pada penyakit dan dapat berkontribusi pada pertukaran informasi yang mungkin dapat meningkatkan kualitas hidup orang yang terkena. Namun, penyembuhan total dari sindrom tersebut tidak dapat dicapai.