Melorheostosis

Dalam Melorheostosis Tulang ekstremitas menebal seluruhnya atau sebagian tanpa disadari oleh pasien. Edema otot, pertumbuhan terhambat atau mobilitas terbatas hanya ditemukan dalam kasus yang jarang terjadi. Terapi gejala terbatas pada pasien dengan gejala yang sebenarnya.

Apa itu melorheostosis?

Penyakit dengan perubahan tertentu dalam kepadatan atau struktur tulang adalah kelompok luas yang mencakup banyak penyakit individual dan dapat menunjukkan berbagai manifestasi klinis. Salah satu perwujudannya adalah Melorheostosis. Penyakit itu disebut juga Sindrom Léri dikenal dan pertama kali dijelaskan pada abad ke-20.

Ahli saraf Paris André Léri dianggap orang pertama yang mendeskripsikannya, dan istilah sindrom Léri diperkenalkan untuk menghormatinya. Melorheostosis memanifestasikan dirinya dalam penebalan kerangka, yang sebagian besar terjadi di ekstremitas. Sindrom ini kadang-kadang disebut sebagai displasia mesenkim dan dengan demikian dikaitkan dengan anomali pada jaringan mesenkim embrionik.

Manifestasinya bisa terjadi pada usia berapa pun. Dengan prevalensi kurang dari satu kasus pada 1.000.000 orang, melorheostosis adalah penyakit yang sangat langka. Istilah klinis Penyakit lilin dan Penyakit Tulang Lilin sering digunakan secara sinonim dengan melorheostosis dan menggambarkan perubahan struktural tulang secara kiasan.

penyebab

Penyakit tulang lilin mungkin terjadi secara sporadis. Kelompok keluarga belum diamati. Oleh karena itu, warisan tidak dapat diidentifikasi sejauh ini dan dianggap tidak berlaku berdasarkan kasus sebelumnya. Meski demikian, penyakit tersebut tampaknya didasarkan pada faktor genetik yang menyebabkan perubahan struktural dan gangguan fungsi jaringan tulang.

Baru belakangan ini perubahan tulang dikaitkan dengan gen tertentu untuk pertama kalinya. Pengobatan saat ini mencurigai mutasi pada gen LEMD3 / MAN1 menjadi penyebab penyakit tersebut. Di dalam DNA, gen ini mengkode elemen protein di dalam membran inti bagian dalam. Ini adalah bagian dalam membran lapis ganda, karena membungkus bagian dalam inti sel dan mengontrol pengangkutan zat antara plasma dan sitoplasma.

Mutasi gen yang disebutkan mengurangi fungsi membran inti dan dengan demikian membuat pertukaran zat antara plasma nuklir dan sitoplasma lebih sulit. Belum ada klarifikasi faktor mana yang menyebabkan mutasi tersebut. Misalnya, paparan racun atau malnutrisi selama kehamilan dimungkinkan.

Gejala, penyakit & tanda

Meskipun merupakan kelainan bawaan, kebanyakan pasien dengan melorheostosis tidak menunjukkan gejala hingga dewasa. Mereka sering tidak menunjukkan gejala seumur hidup dan didiagnosis secara kebetulan. Dalam kasus lain, kompleks gejala memanifestasikan dirinya sejak dini melalui perubahan kulit.

Fibrosis jaringan dermal dapat berkembang pada kulit di atas struktur tulang yang berubah. Selain itu, beberapa pasien menunjukkan edema otot di daerah tulang yang terkena, yang disertai dengan penebalan dan kerusakan otot, tendon, atau persendian. Secara khusus, persendian yang terpengaruh dengan cara ini terkadang menyebabkan nyeri atau kontraktur otot yang tidak disengaja.

Pasien dengan melorheostosis menunjukkan gangguan pertumbuhan yang lebih jarang terjadi karena perubahan pada tulang, misalnya, jembatan lempeng pertumbuhan. Semua perubahan pada melorheostosis terjadi secara istimewa pada tungkai. Hanya dalam kasus yang benar-benar luar biasa gejala penyakit kulit dan tulang menampakkan diri di lokasi lain. Beberapa pasien juga melihat perbedaan panjang atau deformasi ekstremitas yang bergejala.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Karena melorheostosis biasanya tetap bebas gejala, jarang membawa pasiennya ke dokter. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini dikenali sebagai penemuan yang tidak disengaja dalam citra sinar-X, misalnya dalam kasus sinar-X sebagai bagian dari patah tulang atau kecelakaan. X-ray menunjukkan sklerotisasi dan kondensasi seperti dermatom dan bergaris, mengingatkan pada tetesan lilin yang mengalir.

Secara radiologis, dokter harus menyingkirkan penyakit seperti osteomielitis, osteopetrosis, osteopoikilia atau sindrom Buschke-Ollendorff dan skleroderma. Pengecualian ini dapat terjadi, misalnya, melalui analisis genetika molekuler. Jika ada bukti mutasi pada gen LEMD3 / MAN1, diagnosis melorheostosis dianggap pasti.

Komplikasi

Melorheostosis tidak selalu menimbulkan keluhan atau komplikasi. Dalam banyak kasus, melorheostosis tidak menimbulkan gejala, sehingga mereka yang terkena penyakit itu hidup dengan penyakit itu seumur hidup. Bahkan dengan diagnosis yang tidak disengaja, pengobatan tidak harus dimulai dalam setiap kasus jika mereka yang terkena tidak mengeluhkan keluhan.

Lebih lanjut, melorheostosis dapat menyebabkan distorsi pada kulit atau tulang. Akibatnya, otot dan persendian khususnya terpengaruh secara negatif, yang dapat menyebabkan gangguan pada gerakan pasien. Ini juga secara signifikan membatasi kehidupan sehari-hari. Pada anak-anak, melorheostosis dapat menyebabkan gangguan pertumbuhan dan gangguan perkembangan.

Hal ini sering mengakibatkan deformasi ekstremitas atau panjang ekstremitas yang berbeda. Namun, angka harapan hidup pasien tidak berkurang akibat penyakit ini. Gejala melorheostosis dapat dibatasi dengan baik oleh berbagai terapi dan tindakan terapeutik.

Dalam beberapa kasus, bagaimanapun, mereka yang terkena dampak harus hidup dengan mobilitas terbatas sepanjang hidup mereka. Secara umum tidak dapat diprediksi apakah penyakit akan berkembang secara positif.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Pada melorheostosis, gejala tidak muncul pada banyak pasien sampai akhir masa dewasa. Karena penyakit ini ditandai dengan kurangnya gejala untuk waktu yang lama, tidak ada tanda atau sinyal peringatan bagi mereka yang terkena sehingga perlu untuk mengunjungi dokter. Jika penyakit bawaan menunjukkan tanda-tanda awal gangguan motorik, diperlukan dokter. Jika orang yang bersangkutan menderita penurunan kekuatan otot, kelemahan internal atau pembengkakan di dekat tulang, berkonsultasi dengan dokter. Jika lengan dan tungkai tidak bisa diregangkan atau ditekuk seperti biasa, ada alasan untuk khawatir.

Dalam kasus pembatasan gerakan umum atau penyimpangan dalam urutan gerakan, seorang dokter harus melaporkan tentang pengamatan tersebut. Jika terdapat nyeri pada tulang, persendian atau tendon, penyebabnya harus diklarifikasi. Pembentukan edema atau gangguan kontraksi otot sukarela harus diperiksa dan diobati.

Jika risiko umum kecelakaan dan cedera meningkat sebagai akibat dari keluhan tersebut, kehidupan sehari-hari harus direstrukturisasi. Sebuah rencana perawatan dibuat bersama dengan seorang dokter. Selain itu, orang yang bersangkutan menerima informasi penting tentang pencegahan dan tindakan yang diperlukan ketika mengunjungi dokter. Deformasi tulang, kelainan pada sistem kerangka dan perbedaan panjang ekstremitas harus diperiksa oleh dokter.

Perawatan & Terapi

Tidak ada metode terapi kausal yang tersedia untuk pasien dengan melorheostosis. Penyakit tersebut saat ini masih dianggap tidak dapat disembuhkan. Pendekatan terapi gen saat ini sedang diteliti sebagai langkah terapeutik kausal pada penyakit yang ditentukan secara genetik, namun belum mencapai fase klinis. Oleh karena itu, penyakit genetik seperti melorheostosis hanya dapat diobati secara simptomatis saat ini.

Dengan melorheostosis muncul pertanyaan tentang manfaat terapi semacam itu. Karena kebanyakan pasien tetap bebas gejala selama sisa hidup mereka, dalam banyak kasus tidak diperlukan pengobatan. Namun, jika gejala muncul, berbagai pilihan pengobatan tersedia. Batasan gerakan dan gangguan pertumbuhan, misalnya, sering ditangani dengan penggunaan alat penguat kontraktur dan tulang.

Gejala kulit dan fibrosis pada kulit tidak harus dirawat. Dalam kebanyakan kasus, mereka tidak mempengaruhi pasien lebih jauh dan hampir tidak pernah berkembang menjadi fenomena yang serius. Selama proliferasi jaringan ikat tidak mengganggu pasien, terapi biasanya tidak diterapkan. Di sisi lain, gejala seperti edema otot harus ditangani dengan sangat baik. Perawatan ini selalu merupakan terapi obat dan dapat, misalnya, sesuai dengan pemberian diuretik.

Outlook & ramalan

Penyakit melorheostosis sejauh ini dianggap tidak dapat disembuhkan. Penyebab genetik diduga menyebabkan malformasi tulang. Pada kebanyakan kasus, masih terdapat prognosis positif untuk orang sakit. Anda akan tetap bebas dari gejala selama hidup Anda. Masalahnya ternyata kecil. Beberapa ahli percaya bahwa tanda khas jarang muncul setelah usia 20 tahun. Artinya, anak laki-laki dan perempuan dalam tahap perkembangan dianggap sebagai kelompok berisiko.

Jika gejala muncul, biasanya dapat berhasil diatasi melalui fisioterapi atau intervensi bedah. Dokter hanya melakukan amputasi dalam kasus luar biasa. Melorheostosis tidak memperpendek umur. Namun, pasien mungkin harus menghadapi keterbatasan mobilitas ringan atau berat. Artinya, tujuan profesional dan pribadi tidak selalu dapat terwujud sepenuhnya. Stres psikologis dapat terjadi.

Jika tidak ada terapi, biasanya tidak ada kerugiannya. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa sebagian besar dari mereka yang terkena hanya merasakan sedikit atau tidak ada gejala. Namun, jika timbul komplikasi, perawatan medis diindikasikan. Menolak tawaran bantuan semacam itu dapat mendorong ketidakmampuan untuk bergerak.

pencegahan

Faktor pemicu mutasi pada gen LEMD3 / MAN1 belum diketahui: bahkan mutasi itu sendiri baru saja dikaitkan dengan penyakit tersebut. Selama faktor penyebab tidak ditetapkan, melorheostosis tidak dapat dicegah.

Rehabilitasi

Karena melorheostosis sejauh ini dianggap tidak dapat disembuhkan, perawatan lanjutan berfokus pada menstabilkan kualitas hidup. Terkadang mereka yang terkena tetap bebas gejala selama sisa hidup mereka. Masalahnya ternyata kecil. Beberapa ahli percaya bahwa tanda khas jarang muncul setelah usia 20 tahun. Artinya, anak laki-laki dan perempuan dalam tahap perkembangan dianggap sebagai kelompok berisiko.

Secara umum, mereka yang terkena dampak dan kerabatnya disarankan untuk menjalani pola hidup sehat dengan pola makan seimbang untuk mendukung sistem kekebalan tubuh. Ia juga akan menyarankan relaksasi dan teknik mental tertentu untuk menstabilkan dan memberi nasihat tentang sebanyak mungkin kegiatan rekreasi, yang akan memberi keluarga yang terpengaruh banyak waktu yang menyenangkan bersama.

Jika orang tua yang telah menderita penyakit ini ingin memiliki anak lagi, pemeriksaan genetik yang terperinci disarankan untuk menentukan kemungkinan anak yang sakit lagi sebelumnya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Selain terapi medis, mereka yang terkena dapat meringankan gejala melorheostosis dengan beberapa tindakan dan pengobatan rumahan.

Pertama-tama, tips umum seperti menjaga diri sendiri dan menghindari stres berlaku. Karena pertumbuhan yang terhambat dan mobilitas yang terbatas sering dikaitkan dengan kesehatan yang buruk, tindakan pencegahan yang tepat harus diambil. Ini bisa menjadi hobi yang memuaskan, tetapi juga diet sehat, olahraga, atau mengobrol dengan teman. Strategi mana yang masuk akal secara detail paling baik ditentukan bersama dengan terapis. Pada umumnya penderita melorheostosis harus selalu berkonsultasi dengan psikolog yang dapat memberikan tips lebih lanjut tentang bagaimana menangani komplikasi psikologis penyakit tulang.

Gejala fisik bisa diobati dengan bantuan sediaan alami. Nyeri dapat diredakan dengan pengobatan alami seperti cakar iblis anti-inflamasi atau kulit kayu willow yang menenangkan. Arnica dan preparat terkait dari homeopati membantu mengatasi nyeri hebat. Dalam kasus edema, area yang terkena harus didinginkan dan disimpan ke atas. Terkadang stoking kompresi juga membantu, yang harus dibuat khusus jika memungkinkan dan harus dipakai secara konsisten. Ekstrak herbal dari daun anggur merah atau biji kastanye kuda membantu mengurangi retensi air. Begitu juga aescrin, rutoside dan akar sapu tukang daging.