Microcephaly

Itu Microcephaly termasuk malformasi yang lebih jarang pada manusia. Itu ditentukan atau didapat secara genetik dan terutama memanifestasikan dirinya dalam tengkorak yang terlalu kecil. Anak-anak yang lahir dengan mikrosefali juga seringkali memiliki otak yang lebih kecil dan gangguan perkembangan fisik dan mental lainnya. Namun, ada juga kasus mikrosefali di mana pasien muda berkembang secara kognitif normal meskipun ukuran otak mereka lebih kecil.

Apa itu microcephaly?

Dibawah Microcephaly (MCPH) seseorang memahami malformasi tengkorak manusia: terlalu kecil dibandingkan dengan orang lain dengan jenis kelamin dan usia yang sama. Microcephaly biasanya tidak begitu terlihat saat lahir. Gangguan perkembangan tersebut nantinya akan terlihat jelas saat lingkar kepala tidak "membesar". Kemudian bisa lebih dari 30 persen lebih sedikit daripada orang lain pada usia yang sama.

Microcephaly paling sering dikaitkan dengan cacat kognitif dan keterbatasan lainnya. Biasanya, anak-anak juga memiliki otak yang terlalu kecil untuk usia mereka. Defisit intelektual rendah sampai sedang. Microcephaly terjadi pada rasio 1,6: 1000. Mikrosefali primer biasanya diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Bentuk sekunder muncul, misalnya, dari infeksi dan cedera otak yang menyebabkan embrio terpapar di dalam rahim.

penyebab

Microcephaly bisa disebabkan oleh banyak hal. Penyebab utamanya adalah diskefali: otak anak tumbuh terlalu lambat di dalam rahim karena tekanan yang tidak memadai. Oleh karena itu, tengkorak tidak dapat mengembang hingga batas normal. Seperti yang ditemukan oleh para ilmuwan Australia pada tahun 2012, sebuah gen yang disebut TUBB5 bertanggung jawab atas gangguan pertumbuhan otak. TUBB5 menghasilkan protein yang disebut tubulin, yang penting untuk struktur sel.

Jika TUBB5 bermutasi, otak embrio terus tumbuh jauh lebih lambat. Jika terjadi kraniostenosis, jahitan kranial menutup sebelum waktunya, sehingga otak tidak bisa lagi tumbuh. Jika kraniosis dikenali pada waktu yang tepat, mereka dapat dipisahkan dengan operasi. Penyebab lainnya adalah mutasi gen: sindrom MICPCH (suatu bentuk mikrosefali) terjadi ketika gen CASK yang terletak di kromosom X bermutasi. Infeksi pada ibu hamil dengan rubella, cytomegalovirus, cacar air atau toksoplasmosis juga dapat menyebabkan mikrosefali.

Selain itu, penyalahgunaan alkohol atau obat-obatan oleh wanita hamil dapat menimbulkan efek yang merugikan bagi anak. Hal yang sama berlaku jika dia terkena radiasi (pengobatan kanker). Fenilketonuria yang tidak diobati (PKU) dan anoksia serebral (otak menerima terlalu sedikit oksigen) juga dapat menyebabkan gangguan perkembangan pada janin.

Gejala, penyakit & tanda

Tanda paling jelas dari microcephaly adalah lingkar kepala terlalu kecil dibandingkan dengan anak-anak pada usia yang sama. Jembatan dan otak kecil telah tertinggal dalam perkembangannya. Selain itu, retardasi kognitif dan motorik dapat diamati. Perkembangan bahasa tertunda. Akibat gangguan menelan, mereka mengalami kesulitan menelan makanan dan oleh karena itu sering kali berat badannya kurang hingga 30 persen dan juga terlalu kecil.

Beberapa dari mereka bermasalah dengan keseimbangannya. Banyak anak dengan microcephaly yang hiperaktif dan menunjukkan gerakan tidak sadar (hyperkinesia). Sekitar sepuluh persen dari mereka mengalami serangan epilepsi. Karena daya tahan tubuh yang lebih rendah, mereka memiliki kecenderungan yang meningkat untuk terserang penyakit menular yang dapat berdampak negatif pada harapan hidup mereka. Ciri khas penderita mikrosefali dengan hipotensi (ketegangan otot tidak cukup) adalah punggungnya yang melengkung. Mereka juga memiliki alur empat jari di telapak tangan, celah sandal, dan gigi kembar.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Apakah janin memiliki mikrosefali hanya dapat ditentukan sejak minggu ke-32 kehamilan menggunakan ultrasonografi prenatal. Biasanya, bagaimanapun, gangguan perkembangan tidak dikenali sampai lama kemudian. Spesialis mengukur lingkar kepalanya dan membandingkannya menggunakan tabel lingkar kepala. Juga dimungkinkan untuk melakukan sinar-X, CT scan dan MRI.

CT scan lebih disukai daripada citra sinar-X karena akurasinya yang lebih baik.Ciri-ciri yang menyebabkan mutasi gen CASK dapat dengan jelas dilihat pada gambar MRI: Otak yang sedikit lebih kecil yang pada dasarnya terlihat normal dan hanya berbeda dalam hal pola konvolusi otak yang agak disederhanakan. Namun, orang tua baru bisa benar-benar yakin setelah dilakukan tes darah dan urine.

Komplikasi

Microcephaly terutama menyebabkan gangguan perkembangan mental dan motorik pada mereka yang terpengaruh. Khusus untuk anak-anak terdapat keluhan yang berat, sehingga biasanya mereka bergantung pada bantuan orang lain di kemudian hari. Gangguan bicara dan kesulitan menelan juga terjadi, sehingga mereka yang terkena tidak bisa menelan makanan sendirian.

Gangguan keseimbangan atau serangan epilepsi juga terjadi. Tidak jarang mereka yang terkena mengalami penurunan ketegangan otot dan berbagai kelainan bentuk pada tubuh. Orang tua atau kerabat juga dapat menderita secara psikologis akibat penyakit atau terkena depresi. Anak-anak yang terkena dampak tidak jarang hiperaktif sehingga tidak dapat mengikuti pelajaran.

Biasanya, mereka membutuhkan instruksi khusus. Dengan bantuan berbagai terapi, gejala mikrosefali dapat dibatasi. Namun, penyembuhan total dari penyakit ini tidak mungkin dilakukan, sehingga pasien biasanya bergantung pada bantuan orang lain seumur hidupnya. Kram bisa diatasi dengan bantuan obat. Tidak ada komplikasi khusus dalam pengobatan penyakit ini.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Mikrosefali biasanya tidak segera dikenali. Anak-anak yang terkena dampak awalnya tampak sehat. Dalam bulan-bulan pertama kehidupan, bagaimanapun, menjadi sangat jelas bahwa lingkar kepala lebih kecil dari pada rekan-rekan mereka. Kecuali jika dokter anak yang merawat membuat diagnosis sendiri sebagai bagian dari pemeriksaan rutin, orang tua harus berkonsultasi dengan dokter jika mereka mencurigai adanya mikrosefali. Penyakit ini harus ditangani sedini mungkin.

Semakin cepat anak yang terkena menerima terapi yang sesuai, semakin baik peluang untuk harapan hidup yang lebih lama. Penting untuk memulai fisioterapi, terapi okupasi dan terapi wicara sedini mungkin, karena anak dapat mencapai tingkat kemandirian tertentu melalui dukungan intensif dan dengan demikian orang tua dapat merasa lega. Konsultasikan dengan dokter anak atau spesialis, terutama jika terjadi kejang berulang. Dalam kasus seperti itu, perawatan obat cepat diperlukan.

Terapi & Pengobatan

Tidak ada obat lengkap untuk penderita mikrosefali. Namun, dengan bantuan terapi yang sesuai, orang tua dapat meningkatkan harapan hidup anak mereka dan memberinya lebih banyak kegembiraan dalam hidup. Semakin dini anak menerima perawatan yang tepat, semakin besar peluang mereka nantinya. Lingkar kepala tidak lagi dapat diperbaiki, tetapi orang tua dapat memastikan bahwa anak mereka secara teratur mengikuti fisioterapi serta terapi okupasi dan wicara.

Penting juga untuk mempromosikan kemandirian anak penyandang disabilitas dan untuk memperkuat kepercayaan dirinya. Pemeriksaan rutin lingkar kepala dan pertumbuhan umum membantu untuk dapat melakukan intervensi lebih cepat jika terjadi kesulitan. Gejala seperti hiperaktif dan kejang dapat dengan mudah diobati dengan pengobatan.

Outlook & ramalan

Informasi dasar tentang hasil mikrosefali sulit. Bagaimanapun, mereka yang terkena dampak harus bersiap untuk pembatasan seumur hidup. Seberapa kuat ini bervariasi dari kasus ke kasus. Dalam praktiknya, seringkali sulit karena penyakit tersebut belum cukup diteliti. Ini berarti pengetahuan penting yang penting untuk terapi hilang. Karena secara statistik hanya 1,6 dari 1.000 anak yang berkembang menjadi mikrosefali dan ini terutama berada di Afrika, hanya perbaikan yang lambat dalam pilihan pengobatan yang dapat diharapkan.

Malformasi tengkorak didiagnosis pada anak kecil. Sejauh mana perkembangan fisik dapat berkontribusi pada perbaikan tidak dapat diprediksi. Bagaimanapun, dokter tidak dapat memperbaiki lingkar kepala yang berkurang. Meskipun demikian, orang tua tidak boleh melakukannya tanpa bantuan yang ditawarkan. Tanpa pengobatan adalah pilihan terburuk, karena setidaknya konsekuensi dan efek samping dapat diobati. Fisioterapi dan terapi wicara dapat membantu memperbaiki situasi. Banyak orang sakit memiliki cacat mental atau fisik. Akibatnya, mereka bergantung pada bantuan seumur hidup. Harapan hidup secara keseluruhan tidak harus dibatasi karena mikrosefali.

pencegahan

Orang tua yang memiliki anak mikrosefali dan ingin memiliki lebih banyak anak pasti mencoba mencari tahu apa penyebab mikrosefali tersebut. Jika itu genetik, satu-satunya hal yang membantu adalah menemui spesialis yang dapat memberi tahu Anda kemungkinan keturunan selanjutnya juga mendapatkan gangguan perkembangan. Dengan pewarisan autosomal resesif, ada kemungkinan 25 persen bahwa anak tersebut juga akan memiliki tengkorak yang lebih kecil.

Rehabilitasi

Karena mikrosefali umumnya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, perawatan lanjutan difokuskan pada pengelolaan penyakit dengan baik. Penderita harus mencoba membangun pandangan hidup yang positif meskipun dalam kesulitan. Latihan relaksasi dan meditasi dapat membantu.

Orang yang terkena hanya dapat berbicara dengan sangat lambat, sehingga terjadi pula gangguan dan keterlambatan yang signifikan dalam perkembangan anak. Biasanya, mereka yang terkena dampak juga mengalami keterbelakangan yang signifikan dan juga gangguan keseimbangan, sehingga terdapat batasan dan gangguan dalam kehidupan sehari-hari. Berbagai malformasi atau kelainan bentuk juga dapat terjadi pada tubuh orang yang bersangkutan dan dengan demikian juga secara signifikan mengurangi estetika.Selain tindakan terapeutik, sangat membantu untuk membuat lingkungan sosial peka terhadap penyakit untuk mencegah kesalahpahaman.

Karena gejala microcephaly terkadang parah, ini juga dapat menyebabkan depresi atau gangguan psikologis parah lainnya pada orang tua atau kerabat. Dianjurkan untuk mengklarifikasi hal ini dengan psikolog berpengalaman dan mempertimbangkan sejauh mana terapi yang tepat. Kontak dengan orang yang sama-sama sakit juga dapat membantu meningkatkan kualitas hidup.

Anda bisa melakukannya sendiri

Microcephaly memanifestasikan dirinya di masa kanak-kanak dan seringkali, jika tidak selalu, dikaitkan dengan gangguan kemampuan kognitif. Orang tua yang mencurigai anaknya mungkin menderita mikrosefali harus segera mencari nasihat medis. Jika kecurigaan terkonfirmasi, selain diagnosis, penyelidikan menyeluruh tentang penyebabnya sangat diperlukan. Yang terakhir ini sangat penting berkaitan dengan keluarga berencana. Mikrosefali bisa bersifat genetik. Jika demikian, mereka yang terkena dampak KB yang belum selesai harus mencari konseling genetik.

Tindakan tambahan mana yang diindikasikan untuk pasien itu sendiri tergantung pada tingkat kecacatan. Ketidakmampuan belajar biasanya tidak dapat sepenuhnya diimbangi dengan perawatan pedagogis dan psikoterapi awal, tetapi hampir selalu dapat dikurangi. Tindakan okupasi dan fisioterapi dapat membantu mengatasi konsekuensi dari keterlambatan atau gangguan perkembangan motorik. Dalam kasus gangguan bicara, ahli terapi wicara harus dikonsultasikan pada tahap awal.

Ini bisa sangat menegangkan bagi orang tua. Oleh karena itu, Anda harus mencari dukungan profesional dalam merawat anak Anda. Penting untuk mendaftar ke tingkat perawatan sejak dini. Karena anak-anak yang menderita mikrosefali seringkali tidak dapat bersekolah di sekolah dasar biasa dan tempat di sekolah luar biasa langka, orang tua harus mulai bersekolah lebih awal daripada dengan anak yang sehat.