Penyakit Fabry (sindrom Fabry)

Penyakit Fabry (sindrom Fabry) adalah penyakit metabolik herediter langka dengan perjalanan progresif, yang dapat ditelusuri kembali ke gangguan pemecahan lemak dalam sel-sel tubuh sebagai akibat dari kekurangan enzim. Penderita pria menunjukkan perjalanan yang lebih jelas daripada wanita. Terapi penggantian enzim dapat memperlambat perjalanan penyakit Fabry dan membatasi penyakit sekunder.

Apa itu Penyakit Fabry?

Sebagai Penyakit Fabry atau Sindrom Fabry adalah penyakit metabolik genetik langka yang berhubungan dengan gangguan aktivitas enzim.

Pada penyakit Fabry, terdapat defisiensi enzim alpha-galactosidase di seluruh organisme sebagai akibat dari berkurangnya atau tidak adanya sintesis enzim. Alpha-galactosidase mengatur pemecahan zat metabolik lipid tertentu di lisosom (organel sel yang bertanggung jawab untuk pemecahan zat asing).

Sebagai hasil dari gangguan pemecahan lemak ini, glikosphingolipid, terutama ceramide trihexoside, disimpan di dalam sel, yang menyebabkan kerusakan sel yang merupakan ciri khas penyakit Fabry dan bahkan kematian.

penyebab

Penyakit Fabry adalah defisiensi genetik dari enzim alfa-galaktosidase, yang menyebabkan gangguan pemecahan lemak di lisosom sel (penyakit penyimpanan lisosom). Pada penyakit Fabry, ada cacat genetik pada kromosom X (penyakit bawaan terkait-X), yang menyebabkan gangguan sintesis enzim.

Pada penyakit Fabry, ini memanifestasikan dirinya baik dalam ketiadaan sama sekali atau konsentrasi alfa-galaktosidase yang berkurang dalam organisme atau sintesis bentuk enzim yang tidak aktif atau hanya aktif lemah.

Akumulasi glikosphingolipid yang dihasilkan, khususnya ceramide trihexoside yang tidak dapat terdegradasi, di endotel (sel-sel berdinding dalam dari getah bening dan pembuluh darah) dan sel-sel otot polos pembuluh darah serta di sel-sel saraf dari sistem saraf pusat dan perifer menyebabkan gejala-gejala yang signifikan untuk penyakit Fabry.

Gejala, penyakit & tanda

Merupakan karakteristik penyakit Fabry bahwa pria lebih sering terkena dampaknya daripada wanita. Pada wanita, penyakit ini biasanya dimulai kemudian dengan perjalanan penyakit yang lebih ringan secara keseluruhan. Gejala pertama muncul pada dekade pertama kehidupan. Hal ini menyebabkan serangan nyeri tiba-tiba di kaki dan tangan.

Sakitnya mereda dalam beberapa hari. Selain itu, pasien juga menderita kesemutan dan rasa terbakar di tangan dan kaki, yang dapat diperburuk oleh fluktuasi suhu. Selain itu, mual, muntah dan diare sering dijumpai pada anak-anak. Hal ini dapat menyebabkan malnutrisi karena kehilangan nafsu makan yang kronis. Keringat sering kali berkurang.

Hal ini dapat menyebabkan sengatan panas selama aktivitas fisik. Beberapa pasien juga lebih banyak berkeringat. Angiokeratomas berkembang di pantat, selangkangan, paha atau pusar. Ini adalah area kulit jinak berwarna merah keunguan yang disebabkan oleh pelebaran lokal pembuluh darah.

Opasitas kornea juga bisa muncul sangat awal. Pada tahap selanjutnya, ginjal, jantung, dan otak semakin terpengaruh. Tanpa pengobatan, keterlibatan organ ini pasti menyebabkan kematian selama perjalanan penyakit. Insufisiensi ginjal biasanya dimulai pada dekade kedua atau ketiga kehidupan dan sebelumnya dianggap sebagai penyebab kematian paling umum pada penyakit Fabry.

Selain itu, penyakit jantung seperti angina pektoris, aritmia jantung, atau cacat katup jantung sering terjadi. Stroke sering terjadi sebelum usia 50 tahun, yang disebabkan oleh perubahan pembuluh darah di otak.

Diagnosis & kursus

Di Penyakit Fabry Kecurigaan awal didasarkan pada gejala khas seperti perubahan mata (perubahan kornea, kekeruhan lensa), perubahan warna merah kebiruan hingga kehitaman pada kulit dan selaput lendir (disebut angiokeratomas), parestesia (kesemutan dan / atau mati rasa, sensasi terbakar di tangan atau kaki), gangguan regulasi panas tubuh ( penurunan atau peningkatan keringat) serta gangguan pendengaran dan proteinuria (protein dalam urin).

Diagnosis penyakit Fabry dipastikan dengan menentukan aktivitas alpha-galactosidase dan konsentrasi ceramide trihexoside dalam darah. Kurangnya atau berkurangnya aktivitas enzim dan peningkatan konsentrasi ceramide trihexoside mengindikasikan penyakit Fabry. Selain itu, diagnosis dapat dipastikan dengan menggunakan biopsi ginjal dan tes genetik.

Penyakit Fabry biasanya memiliki perjalanan yang progresif, mematikan (fatal) dan, jika tidak ditangani, menyebabkan kerusakan pada ginjal (insufisiensi ginjal), jantung (insufisiensi katup jantung) dan otak (gangguan iskemik). Namun, gejala dan komplikasi penyakit Fabry dapat dibatasi dengan memulai terapi sejak dini.

Komplikasi

Dengan penyakit Fabry, mereka yang terkena menderita sakit parah. Bisa juga terjadi dalam bentuk nyeri istirahat dan berujung pada gangguan tidur atau keluhan lainnya terutama pada malam hari. Gangguan sensitivitas atau kelumpuhan di berbagai bagian tubuh juga dapat terjadi dan membuat kehidupan sehari-hari menjadi lebih sulit bagi penderita.

Mereka yang terkena juga mengalami peningkatan keringat dan berbagai perubahan pada kulit. Ini juga dapat berdampak negatif pada estetika pasien. Jika penyakit Fabry tidak diobati, maka dapat menyebabkan masalah pada sistem kardiovaskular, yang dalam kasus terburuk dapat menyebabkan kematian orang yang bersangkutan. Kualitas hidup pasien berkurang secara signifikan oleh penyakit Fabry.

Demikian juga, gangguan pendengaran atau, dalam kasus terburuk, bisa terjadi ketulian total. Orang juga bisa mengalami gagal ginjal dan meninggal karenanya. Penyakit Fabry diobati dengan bantuan infus. Biasanya, mereka yang terkena bergantung pada terapi seumur hidup, karena pengobatan penyebab penyakit tidak mungkin dilakukan. Dalam beberapa kasus, transplantasi ginjal juga diperlukan. Pasien juga harus mengikuti gaya hidup sehat dan biasanya menghindari nikotin.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Serangan nyeri dan nyeri harus diperiksakan ke dokter. Jika hal itu terjadi, diperlukan tindakan secepatnya. Anda harus menahan diri untuk tidak minum obat pereda nyeri sampai Anda berkonsultasi dengan dokter Anda, karena ada kemungkinan komplikasi yang tinggi. Dokter akan diperlukan jika muntah, diare, mual, atau rasa tidak enak badan umum terjadi. Jika terjadi kehilangan nafsu makan atau penurunan berat badan yang tidak diinginkan, dokter harus mengunjungi dokter untuk mengklarifikasi penyebabnya. Produksi keringat yang menurun merupakan tanda gangguan kesehatan yang harus diteliti. Jika perasaan kekeringan internal terjadi selama aktivitas fisik, dehidrasi mengancam dalam kasus yang parah. Orang yang sakit menderita kondisi yang berpotensi mengancam nyawa yang harus ditangani secepat mungkin.

Dokter juga diperlukan jika terjadi fluktuasi suhu tubuh atau gangguan sensorik. Sensasi kesemutan pada tungkai atau sensasi terbakar harus diperiksakan ke dokter. Gangguan penglihatan atau pengaburan kornea merupakan tanda dari suatu kondisi yang perlu diselidiki dan diobati. Dalam kasus gangguan fungsi umum, irama jantung yang tidak teratur dan gangguan peredaran darah, kunjungan ke dokter disarankan.

Kinerja yang menurun atau masalah psikologis yang terus-menerus harus didiskusikan dengan dokter agar penyebabnya dapat diklarifikasi. Karena penyakit Fabry dapat menyebabkan kematian jika tidak diobati, dokter harus segera berkonsultasi setelah perbedaan pertama terjadi.

Perawatan & Terapi

Penyakit Fabry biasanya diobati secara kausal sebagai bagian dari terapi penggantian enzim dengan alpha-galactosidase yang disintesis secara genetik. Infus alpha-galactosidase sintetis mengkompensasi kekurangan enzim dan meredakan gejala dengan secara bertahap memecah produk metabolik yang disimpan di dalam sel, sementara pada saat yang sama mencegah akumulasi lebih lanjut.

Sejalan dengan itu, terapi penggantian enzim dapat secara signifikan memperlambat perkembangan penyakit. Karena enzim sintetis juga dipecah dalam proses kerusakan tubuh sendiri, diperlukan infus rutin (biasanya setiap dua minggu) dan seumur hidup. Sementara infus pertama harus dilakukan di bawah pengawasan medis, mereka juga dapat dilakukan sebagai bagian dari terapi di rumah dalam terapi selanjutnya dan jika obat tersebut dapat ditoleransi dengan baik.

Selain itu, gejala dan keluhan yang ada ditangani secara paralel (terapi simtomatik). Misalnya, dialisis atau transplantasi ginjal mungkin diperlukan pada stadium lanjut penyakit Fabry, yang sering dikaitkan dengan gagal ginjal. Selain itu, diet rendah lemak, asupan cairan yang cukup, menghindari konsumsi nikotin, dan menghindari faktor penyebab stres dan rasa sakit direkomendasikan untuk penyakit Fabry.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Untuk prognosis semua penderita penyakit Fabry, penyakit ini harus dikenali dan diobati sejak dini. Jika tidak ditangani, peningkatan akumulasi globotriaosylsphingosine (LysoGb3) menyebabkan lebih banyak kerusakan pada organ vital sampai mereka tidak dapat lagi menjalankan fungsinya. Bagi mereka yang terkena dampak yang belum diobati, harapan hidup rata-rata adalah 50 tahun untuk pria dan 70 tahun untuk wanita.

Dibandingkan dengan populasi secara keseluruhan, ini setara dengan penurunan harapan hidup selama 20 atau 15 tahun. Mereka yang terkena akhirnya meninggal karena gagal ginjal terminal atau dari komplikasi kardiovaskular atau serebrovaskular seperti pendarahan otak, infark otak atau serangan jantung. Dengan pengobatan yang memadai dan dini, prognosisnya bagus.

Secara umum, semakin terlambat diagnosis dan dimulainya pengobatan, harapan hidup semakin berkurang. Jika nefropati (penyakit ginjal) atau kardiomiopati lanjut (penyakit otot jantung) sudah berkembang, hal ini berdampak negatif pada prognosis. Stroke berulang dan serangan iskemik transien (gangguan peredaran darah di otak) juga memperburuk prognosis. Komplikasi ginjal, otak, dan kardiovaskular juga dapat menurunkan harapan hidup.

Dalam kasus individu, stroke dan serangan iskemik transien bahkan dapat terjadi sebagai manifestasi pertama dari penyakit Fabry. Menurut sebuah penelitian, 50 persen pria dan 38 persen wanita yang terkena menderita stroke pertama mereka sebelum diagnosis awal.

pencegahan

Seperti halnya dengan Penyakit Fabry Jika ini adalah penyakit metabolik genetik, tidak ada tindakan pencegahan. Diagnosis dini dan terapi awal dapat, bagaimanapun, memiliki pengaruh positif pada perjalanan penyakit dan membatasi penyakit sekunder. Misalnya, penyakit Fabry dapat didiagnosis pada anak-anak dari orang tua yang terkena sebagai bagian dari diagnosis pranatal sedini minggu ke-15 kehamilan, yang memastikan bahwa terapi dapat dimulai lebih awal.

Rehabilitasi

Dalam kasus sindrom Fabry, tindakan tindak lanjut sangat terbatas dalam banyak kasus. Karena ini adalah penyakit keturunan, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh karena itu, mereka yang terkena bergantung pada diagnosis dini sehingga tidak ada komplikasi lebih lanjut atau perburukan gejala.

Jika ingin memiliki anak kembali, tes dan konseling genetik dapat dilakukan untuk mencegah sindrom tersebut berulang. Dengan sindrom Fabry, mereka yang terpengaruh biasanya bergantung pada penggunaan berbagai obat. Instruksi dokter harus diikuti, tetapi selalu hubungi dokter terlebih dahulu jika Anda memiliki pertanyaan atau tidak jelas.

Karena penyakit ini tidak dapat diobati sepenuhnya, beberapa orang memerlukan dialisis atau, seiring perkembangan penyakit, transplantasi ginjal. Dukungan dan perawatan dari keluarga sendiri memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit lebih lanjut dan juga dapat mencegah depresi atau gangguan psikologis lainnya. Dalam banyak kasus, sindrom Fabry mengurangi harapan hidup mereka yang terpengaruh.

Anda bisa melakukannya sendiri

Berbagai gejala di bidang pencernaan dan saluran pencernaan dapat diatasi dengan pola makan yang sesuai dan seimbang. Ini membantu banyak pasien untuk membuat catatan harian makanan dan dengan demikian dapat mengklasifikasikan toleransi makanan yang berbeda untuk diri mereka sendiri. Di sini, mereka yang terpengaruh mencatat makanan apa yang mereka makan dan kapan. Pada saat yang sama, keluhan gastrointestinal berikut dituliskan sehingga kemungkinan intoleransi dapat dianalisis.

Tidak ada anjuran diet umum, karena setiap pasien menderita berbagai masalah pencernaan dan oleh karena itu pilihan makanan harus disesuaikan dengan kebutuhan individu. Pada dasarnya, para ahli menyarankan pasien penyakit Fabry untuk makan serendah mungkin. Pada stadium lanjut penyakit, diet khusus mungkin diperlukan, seperti fungsi ginjal, mis. dapat dipengaruhi oleh diet tinggi natrium (terlalu banyak garam).

Bagi banyak dari mereka yang terpengaruh, kontak dengan kelompok swadaya juga membantu. Bertukar pikiran dengan pasien lain merupakan dukungan yang penting terutama bagi penderitaan psikis yang dapat berjalan seiring dengan penyakitnya.Selain itu, tips menghadapi penyakit Fabry sehari-hari juga dapat dibagikan. Titik kontak dan grup diskusi dapat ditemukan online.