Sklerosis tuberous

Itu sklerosis tuberosa adalah penyakit keturunan yang berhubungan dengan berbagai kelainan di otak dan perubahan kulit. Penyakit ini juga disebut setelah penemunya Sindrom Bourneville-Pringle ditunjuk.

Apa itu tuberous sclerosis?

Itu sklerosis tuberosa berada di wilayah berbahasa Inggris Kompleks Tuberous Sclerosis (TSC) dipanggil. Penyakit ini termasuk dalam kelompok phacomatosis. Fakomatosis adalah penyakit yang ditandai dengan malformasi kulit dan sistem saraf. Selain sklerosis tuberous, neurofibromatosis dan sindrom Peutz-Jeghers juga termasuk dalam phacomatosis.

Satu dari setiap 8.000 kelahiran dipengaruhi oleh penyakit tersebut. Penyakit ini diturunkan. Ada malformasi dan tumor otak, gangguan perkembangan, perubahan kulit dan perubahan organ. Penyebab tuberous sclerosis tidak dapat diobati. Pengobatannya murni bergejala.

Orang dengan tuberous sclerosis ringan biasanya menjalani kehidupan normal. Namun, harapan hidup terbatas jika terjadi penyakit yang parah.

penyebab

Sklerosis tuberous adalah penyakit keturunan. Itu diwarisi sebagai sifat dominan autosomal. Pada pewarisan autosom dominan, informasi genetik ada pada salah satu dari 22 pasang autosom. Penyakit ini diturunkan tanpa memandang jenis kelamin. Untuk anak-anak dari orang yang sakit, ada risiko 50 persen bahwa mereka akan mewarisi alel sakit dan dengan demikian juga akan jatuh sakit.

Jika kedua orang tua menderita tuberous sclerosis dan juga pembawa heterozigot, risiko penyakit tersebut meningkat hingga 75 persen. Jika salah satu orang tua homozigot, yaitu memiliki dua alel yang rusak, risiko penyakit adalah 100 persen. Pada 30 persen dari semua orang sakit, warisan dilakukan melalui ayah dan ibu. Penyakit tersebut hanya terjadi secara sporadis di sisa 70 persen.

Penyakit yang disebabkan oleh mutasi baru mungkin saja terjadi. Sekalipun tuberous sclerosis hanya sangat kecil pada orang tua yang sakit, ada kemungkinan bahwa anak-anak di kemudian hari akan menderita bentuk penyakit yang sangat parah.

Gejala, penyakit & tanda

Perubahan seperti tumor dan malformasi di otak sering terdeteksi sangat dini pada orang sakit. Hamartoma glioneuronal kortikal ditemukan di area korteks serebral. Hamartoma adalah tumor yang muncul dari jaringan embrio yang cacat. Ada tonjolan yang mengakibatkan gangguan kognitif. Epilepsi juga bisa disebabkan oleh tabung ini.

Yang disebut astrositoma sel raksasa subependymal dan nodul subependymal juga terbentuk di dekat sistem ventrikel. Kerusakan sistem ventrikel biasanya menyebabkan hidrosefalus. Hidrosefalus adalah pembesaran patologis ventrikel serebral yang berisi cairan. Hidrosefalus juga disebut kepala air.

Kejang epilepsi adalah tipikal dari tuberous sclerosis. Mereka sering muncul dalam beberapa bulan pertama kehidupan. Sindrom barat bisa berkembang pada bayi. Ini adalah epilepsi ganas umum yang disertai dengan serangan kilat, mulas, dan salam. Semakin sering kejang, semakin banyak kesulitan belajar yang dialami anak.

Gangguan belajar merupakan masalah utama pada tuberous sclerosis. Perkembangannya sering kali terganggu. Kesulitan muncul terutama dalam perkembangan bahasa dan gerakan. Masalah perilaku juga bisa terjadi. Separuh dari semua pasien dengan tuberous sclerosis, bagaimanapun, memiliki kecerdasan kecerdasan yang normal. 30 persen pasien memiliki keterbatasan yang parah.

Perubahan pada kulit bisa terjadi dalam berbagai bentuk. Mula-mula, muncul kelainan pigmen yang tidak berbahaya. Di masa kanak-kanak nanti, nodul kemerahan berkembang di area lipatan nasolabial. Ini juga dikenal sebagai angiofibroma. "Bercak shagreen" juga merupakan ciri khas penyakit ini. Ini adalah lesi kulit yang sedikit terangkat dan mengeras di sekitar punggung bawah. Seperempat pasien mengembangkan nodul fibromatous kemerahan pada lipatan kuku. Ini juga disebut tumor Koenen.

Tumor juga bisa terjadi di sistem organ lain. Ginjal sering mengalami kista atau angiomiolipoma. Biasanya, bagaimanapun, perubahan tumor ini tidak menimbulkan gejala apapun. Namun, tumor tersebut berisiko menjadi ganas. Paru-paru dan organ tubuh lainnya juga dapat mengembangkan tumor selama penyakit berlangsung.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis tuberous sclerosis sulit didiagnosis, terutama pada anak kecil. Ciri-ciri utama penyakit ini termasuk angiofibroma pada wajah, tumor lipatan kuku, tuberositas korteks serebral dan hamartoma retina. Ciri-ciri minor termasuk bintik confetti pada kulit, kista ginjal atau bintik yang tidak berpigmen pada retina.

Sklerosis tuberosa dianggap terkonfirmasi jika ada dua fitur utama atau satu fitur utama dan dua fitur sekunder. Jika ada karakteristik mayor dan karakteristik minor, kemungkinan besar tuberous sclerosis. Jika terdapat satu ciri utama atau dua ciri minor, setidaknya ada kecurigaan tuberous sclerosis.

Jika penyakit dicurigai, berbagai metode pencitraan seperti USG atau computed tomography digunakan. Diagnosis dapat dikonfirmasi secara molekuler-genetis dengan mendeteksi mutasi gen. Namun, mutasi pada gen TSC hanya dapat dideteksi pada 85 persen dari semua kasus penyakit.

Komplikasi

Dengan penyakit ini, mereka yang terkena terutama menderita berbagai kelainan bentuk yang terjadi langsung di otak. Ini biasanya menyebabkan gangguan kognitif dan motorik. Lebih lanjut, penyakit tersebut juga dapat menyebabkan keterbelakangan mental, sehingga mereka yang terkena selalu bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari.

Penyakit ini juga dapat menyebabkan serangan epilepsi dan, dalam kasus terburuk, menyebabkan kematian orang yang bersangkutan. Para pasien juga mengalami ketidakmampuan belajar yang parah dan karenanya membutuhkan perawatan intensif. Dalam beberapa kasus, penyakit ini juga dapat menyebabkan gangguan pigmentasi, tetapi ini tidak memiliki efek negatif lebih lanjut pada kesehatan pasien.

Organ dalam dapat terinfeksi oleh tumor dan oleh karena itu harus diperiksa secara teratur. Harapan hidup orang yang terpengaruh juga dapat berkurang secara signifikan. Karena pengobatan kausal dari penyakit ini biasanya tidak memungkinkan, hanya gejala individual yang dapat dibatasi.

Tidak ada komplikasi lebih lanjut. Kejang epilepsi bisa diatasi dengan bantuan obat-obatan. Namun, penyembuhan total tidak tercapai. Dalam banyak kasus, orang tua dan kerabat juga membutuhkan perawatan psikologis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena penyakit ini tidak dapat sembuh sendiri, orang yang terkena harus berkonsultasi dengan dokter. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi lebih lanjut. Semakin dini penyakit tersebut dikenali dan diobati, semakin baik perjalanan selanjutnya.

Seorang dokter kemudian harus dihubungi jika orang yang bersangkutan memiliki berbagai kelainan pada otak. Epilepsi juga bisa menandakan penyakit ini dan harus juga diperiksa oleh dokter. Dalam beberapa kasus, mereka yang terkena juga menderita serangan mengangguk akibat penyakit ini, yang dapat menyebabkan keterlambatan perkembangan yang signifikan pada anak-anak. Masalah dengan belajar atau berbicara juga sangat mengindikasikan penyakit ini. Perubahan pada kulit juga bisa menandakan gejala ini.

Penyakit itu sendiri bisa didiagnosis oleh dokter anak atau dokter umum. Dalam kebanyakan kasus, perawatan itu sendiri dilakukan oleh spesialis dan tergantung pada tingkat keparahan gejalanya.

Terapi & Pengobatan

Terapi penyebab penyakit saat ini tidak memungkinkan. Pengobatannya bergejala dan sebagian besar berfokus pada epilepsi. Obat antiepilepsi (antikonvulsan) digunakan untuk mengobati epilepsi. Obat-obatan ini dikatakan dapat membantu mencegah serangan epilepsi.

Pada sekitar 80 persen pasien, obat tersebut dapat digunakan untuk mencapai kebebasan dari kejang. Jika tidak mungkin untuk sepenuhnya mencegah kejang, setidaknya kekuatan dan frekuensinya akan berkurang.

pencegahan

Sklerosis tuberous tidak dapat dicegah. Keluarga yang anggota keluarganya sudah menderita tuberous sclerosis disarankan untuk menjalani tes genetik molekuler jika ingin memiliki anak.

Rehabilitasi

Tidak ada terapi kausal untuk tuberous sclerosis. Terapi ini hanya bergejala dan sebagian besar berkaitan dengan epilepsi. Mereka yang terkena penyakit ini sangat terbatas dalam hidupnya. Bantuan dari keluarga dan kerabat tidak dapat disia-siakan. Dianjurkan agar mereka yang terkena dampak meminta nasihat dari psikolog.

Ini dapat membantu cara terbaik untuk menangani penyakit dan cara membuat kehidupan sehari-hari lebih layak huni. Mengunjungi kelompok swadaya hanya akan menguntungkan bagi mereka yang terpengaruh. Di sana Anda bisa mendapatkan tips dan pendapat lain tentang cara hidup penderita tuberous sclerosis. Namun yang terpenting, mereka yang terpengaruh dapat berbicara dengan mereka yang juga sakit dan tidak merasa sendirian.

Bagaimanapun, mereka yang terpengaruh harus memastikan gaya hidup yang sangat sehat. Artinya nikotin, alkohol dan obat-obatan harus dihindari. Diet seimbang yang kaya vitamin juga harus dipastikan. Mereka yang terkena dampak harus memastikan bahwa mereka tidak kelebihan berat badan. Untuk itulah, Anda harus melakukan olahraga yang cukup. Bagaimanapun, ritme tidur yang sehat harus diperhatikan. Jika yang terkena ingin memiliki anak, disarankan untuk menjalani konseling genetik terlebih dahulu.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena kondisi ini bersifat genetik, maka tidak dapat disembuhkan. Tetapi gejalanya dapat - tergantung pada tingkat keparahannya - diredakan. Pertama dan terpenting, orang tua dari anak-anak yang terkena dampak ditantang. Semakin dini gangguan kognitif dan motorik dikenali, semakin cepat mereka dapat dirawat dan diberi kompensasi. Obat dapat diberikan untuk melawan serangan epilepsi. Orang tua harus memantau asupannya sampai anak cukup besar untuk menangani penyakit itu sendiri.

Bergantung pada tingkat keparahan gejalanya, tuberous sclerosis adalah penyakit yang sangat membuat stres. Oleh karena itu, dalam banyak kasus, mereka yang terkena dampak dan keluarganya perlu menjalani psikoterapi pendamping. Mereka mungkin juga mendapat manfaat dari menghadiri kelompok swadaya. Alamat dan informasi terkait tentang hal ini tersedia dari Tuberous Sclerosis Germany Association (www.tsdev.org). Jika mereka yang terkena dampak membutuhkan dukungan dalam menghadapi kehidupan sehari-hari, asosiasi tersebut di atas juga memberikan nasihat praktis tentang bantuan hukum sosial.

Seperti semua penyakit kronis, mereka yang terkena harus memastikan gaya hidup sehat. Ini termasuk makan makanan yang kaya vitamin dan nutrisi, berolahraga, menghindari nikotin dan alkohol, dan mengamati ritme tidur / bangun yang teratur. Pasien dewasa dengan tuberous sclerosis yang ingin memiliki anak harus mencari nasihat genetik sebelumnya.