Penyakit Hurler

Diagnosa Penyakit Hurler dikaitkan dengan beban psikologis dan fisik yang sangat besar tidak hanya bagi mereka yang terkena, tetapi juga untuk orang tua, karena penyakit ini tidak hanya memiliki gejala yang sangat kompleks, tetapi juga gejala yang serius. Menurut keadaan kedokteran saat ini, penyakit Hurler tidak dapat disembuhkan. Mereka yang terkena harus dirawat dengan sumsum tulang atau transplantasi sel induk hematopoietik (BMT) dan terapi penggantian enzim sejak masa bayi atau anak usia dini. Inilah satu-satunya cara untuk melewati tahun-tahun pubertas.

Apakah Penyakit Hurler itu?

Diagnosa Penyakit Hurler mendefinisikan bentuk paling parah dari penyakit penyimpanan lisosom mucopolysaccharidosis tipe I (MPS I). Dokter anak Gertrud Hurler menjelaskan perjalanan penyakit penyimpanan lisosom langka ini dengan deformasi tulang dan perkembangan motorik dan intelektual yang tertunda untuk pertama kalinya.Nama ini berasal dari nama Anda.

Saat ini, terdapat peningkatan perbedaan antara MPS I termasuk keterlibatan sistem saraf pusat (ZMS) dan MPS I tanpa keterlibatan. Namun, SSP selalu terlibat dalam penyakit Hurler. Untungnya, penyakit ini sangat jarang terjadi. Perkiraannya sekitar 1: 145.000 kelahiran. Namun, penyakit Hurler adalah yang paling umum pada 1: 100.000.

penyebab

Penyakit Hurler juga Sindrom Hurler-Pfaunder disebut, dipicu pada gen IDUA oleh mutasi yang menyebabkan kerusakan atau hilangnya aktivitas enzim alpha-L-iduronidase. Hasilnya adalah akumulasi glikosaminoglikan (GAG) dan gangguan metabolisme sel.

Karena cacat enzim, minoglikan tidak lagi dapat dipecah dan dipecah secara memadai. Sebaliknya, mereka disimpan di lisosom sel tubuh. Di atas segalanya, dermatan sulfat dan heparan sulfat terakumulasi. Ini sangat merusak fungsi sel, menciptakan gejala yang menyebabkan penyakit Hurler.

Gejala, penyakit, dan tanda

Gejala, gejalanya, sangat luas dan biasanya sudah dalam masa bayi. Perawakan pendek dan otitis berulang serta masalah pernapasan obstruktif dan restriktif, sering kali berhubungan dengan infeksi paru, menjadi ciri gambaran klinis.

Hernia umbilikalis dan inguinalis, beberapa di antaranya kambuh, displasia pinggul unilateral atau bilateral serta gibbus (punuk runcing di tulang belakang) dan berbagai kontraksi sendi atau kekakuan sendi juga merupakan bagian dari gambaran klinis. Kompresi sumsum tulang belakang di daerah tulang belakang leher bagian atas (tulang belakang leher) di persimpangan kranioserviks juga merupakan gejala yang sering terjadi.

Sindrom terowongan karpal, seringkali bilateral, sering terjadi pada masa kanak-kanak. Pada tahun ketiga kehidupan, mata sering mengalami opasitas kornea, gangguan pendengaran semakin berkembang dan lidah membesar (makroglossia). Selain itu, sleep apnea dan retardasi mental dapat terjadi. Kepala relatif besar dan bibir tidak jarang melebar.

Organomegali (pembesaran organ abnormal) serta hernia dan hirsutisme (peningkatan pertumbuhan rambut yang bergantung pada androgen) dapat berkembang. Kardiomiopati dengan gangguan katup juga sering diamati. Penampilan khas dapat diamati pada pasien yang terkena. Ini termasuk leher pendek, lidah yang membesar, dan batang hidung yang dalam.

Pertumbuhan biasanya normal sampai usia tiga tahun. Namun, keterlambatan perkembangan dapat terjadi antara 12 dan 24 bulan kehidupan. Hidrosefalus juga dapat terjadi pada tahun ke-2 kehidupan. Pertumbuhan sering berakhir pada ketinggian 1,20 meter. Pola gaya berjalan juga sangat khas karena malposisi.

Tidak hanya pembesaran lidah yang telah disebutkan, tetapi juga penyempitan saluran udara dan berkurangnya elastisitas jaringan paru-paru bertanggung jawab untuk membatasi pernapasan. Opasitas kornea secara progresif dapat memengaruhi penglihatan dari waktu ke waktu.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Diagnosis penyakit Hurler dapat dibuat dengan tes darah [[sampel darah] untuk menentukan aktivitas enzim dari alpha-L-iduronidase. Diagnosis prenatal menggunakan enzim dan genetika molekuler juga dimungkinkan.

Gambaran klinis dapat dibagi menjadi tiga bentuk karena kerusakan enzim didasarkan pada mutasi yang berbeda. Ketiga bentuk gradien tersebut adalah:

• Penyakit Hurler yang parah
• Penyakit Hurler / Sheie (M. Hurler / Scheie) dalam bentuk sedang
• Penyakit Scheie (M. Sheie) dalam bentuk ringan

Komplikasi

Biasanya, penyakit Hurler menyebabkan sejumlah keluhan dan komplikasi yang berbeda. Gejala penyakit ini sangat membatasi kehidupan sehari-hari mereka yang terkena, sehingga dalam banyak kasus mereka juga harus bergantung pada bantuan orang lain atau bantuan orang tua dan pengasuh mereka. Kualitas hidup orang yang bersangkutan dan orang tua juga berkurang dan dibatasi secara signifikan.

Biasanya, pasien menderita perawakan pendek dan kesulitan bernapas. Ini juga dapat menyebabkan sesak napas dan dalam kasus terburuk kematian pasien. Sendi juga kaku dan biasanya tidak bisa digerakkan dengan mudah. Hal ini menyebabkan mobilitas terbatas dan penundaan yang signifikan dalam perkembangan anak.

Dalam kebanyakan kasus, penglihatan dan pendengaran pasien juga menderita, sehingga dalam skenario kasus terburuk, penyakit Hurler dapat menyebabkan dia menjadi buta total atau kehilangan pendengarannya. Lebih lanjut, penyakit ini juga menyebabkan keterbelakangan, sehingga pasien bergantung pada dukungan khusus. Sayangnya, penyakitnya sendiri tidak dapat disembuhkan, sehingga hanya sedikit gejala yang dapat dibatasi. Dalam banyak kasus, orang tua dan kerabat juga membutuhkan perawatan psikologis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dengan penyakit Hurler, anak-anak sudah menunjukkan gejala penyakit yang jelas. Segera setelah menemukan kejanggalan pertama, Anda memerlukan pertolongan medis, karena gejalanya sangat merugikan kualitas hidup pasien. Kunjungan ke dokter dianjurkan jika terjadi kesulitan bernapas, sering infeksi atau perawakan pendek. Jika fungsi pernapasan dicurigai saat tidur malam, hal ini harus didiskusikan dengan dokter. Jika ada komplikasi dalam mobilitas, ada juga yang perlu dikhawatirkan. Kekakuan sendi, ketidakteraturan dalam urutan gerakan dan masalah dengan penggerak harus diperiksakan ke dokter.

Kelainan optik atau deformasi sistem rangka merupakan tanda dari gangguan kesehatan. Jika fungsi tangan terbatas atau jika kornea menjadi keruh, diperlukan dokter. Seorang dokter harus menjelaskan penurunan perkembangan keterampilan intelektual, ketidakmampuan belajar atau gangguan perkembangan bahasa.

Gangguan pertumbuhan umum, kepala air, lidah yang membesar atau akar hidung yang dalam merupakan ciri khas penyakit Hurler dan harus diperiksakan ke dokter sesegera mungkin. Biasanya, kelainan ini dapat dikenali dengan jelas sejak usia dua tahun. Gangguan pendengaran atau penglihatan merupakan indikasi lebih lanjut dari kelainan yang ada dan harus diperiksa secara medis.

Pengobatan dan terapi

Perawatan pasti harus dilakukan oleh tim dokter dan terapis multidisiplin. Jika sistem saraf pusat terpengaruh, perawatan sedini mungkin dalam bentuk sumsum tulang atau transplantasi sel induk hematopoietik (BMT) diperlukan. Ini harus dilakukan pada balita hingga usia 2,5 tahun.

Transplantasi mengandung sel darah yang menghasilkan enzim alpha-L-iduronidase. Untuk melakukan ini, sel-sel ini melepaskan sebagian dari enzim yang terbentuk dan utuh ke lingkungan. Ini kemudian diambil oleh sel tubuh lain dan diangkut ke lisosom. Glikosaminoglikan yang disimpan sekarang dapat dipecah lagi.

Hanya melalui transplantasi perkembangan kognitif dan harapan hidup dapat dipengaruhi secara positif. Selain itu, terapi penggantian enzim dilakukan setelahnya. Enzim yang rusak diganti dengan bentuk enzim manusia yang diproduksi secara bioteknologi. Sekarang penyimpanan patologis glikosaminoglikan dapat dipecah lagi.

Namun, karena sawar darah-otak, penggantian enzim tidak mencapai sistem saraf pusat. Akibatnya, bentuk terapi ini tidak dapat memengaruhi gejala kognitif dan motorik. Seperti keadaan saat ini, hanya transplantasi sel induk yang dapat melakukan ini. Menjelang transplantasi, kondisi umum pasien dapat distabilkan atau diperbaiki dengan terapi penggantian enzim.

Itu juga dapat mendukung transplantasi dan meringankan gejala. BMT tidak dapat menyembuhkan penyakit Hurler. Dari sudut pandang prognostik murni, pasien dengan terapi semacam itu dapat mencapai masa dewasa awal sebelum mereka meninggal karena komplikasi kardiovaskular dan pernapasan.

Outlook & ramalan

Penyakit ini merupakan beban psikologis dan fisik yang sangat besar tidak hanya bagi orang yang terkena, tetapi juga bagi orang tua, karena penyakit Hurler tidak hanya memiliki gejala yang kompleks, tetapi juga gejala yang sangat serius. Menurut pengetahuan saat ini, penyakit tersebut tidak dapat disembuhkan. Para pasien harus dirawat dengan sumsum tulang khusus atau transplantasi sel induk, serta terapi penggantian enzim, sejak usia dini. Inilah satu-satunya cara untuk memperpanjang hidup setelah pubertas.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini menimbulkan berbagai macam keluhan dan komplikasi. Efek penyakit tersebut sangat membatasi kehidupan pasien, sehingga seringkali bergantung pada bantuan pengasuh atau keluarga. Selain itu, kualitas hidup mereka yang terkena dampak dan keluarganya berkurang dan dibatasi secara signifikan. Seringkali yang sakit menderita perawakan pendek yang sangat jelas dan mengalami kesulitan bernapas yang parah.

Hal ini sering kali menyebabkan sesak napas dan dalam kasus yang ekstrim hingga kematian orang yang bersangkutan. Selain itu, persendiannya seringkali kaku dan sulit digerakkan tanpa rasa nyeri. Hal ini menyebabkan mobilitas terbatas dan keterlambatan perkembangan yang parah pada anak-anak yang terkena dampak. Seringkali ada juga masalah dengan pendengaran dan penglihatan pasien, sehingga mereka bahkan bisa menjadi buta total karena penyakit dan kehilangan pendengarannya.

pencegahan

Penyakit Hurler adalah cacat genetik bawaan. Oleh karena itu, pengobatan pencegahan tidak dapat digunakan. Namun, dalam kaitannya dengan rekayasa genetika, masa depan harus dilihat secara positif.

Rehabilitasi

Penyakit Hurler didasarkan pada cacat genetik dan dalam banyak kasus parah. Mereka yang terkena dampak hanya dapat berkontribusi pada pengobatan pada tingkat yang sangat terbatas. Pada awal penyakit, tindakan self-help biasanya terbatas pada memanfaatkan tawaran psikoterapi yang dapat memudahkan pasien menerima penyakitnya.

Kelompok swadaya, di mana ada pertukaran dengan orang sakit lain, sering kali membantu menemukan perspektif baru dalam hidup dan untuk mengatasi kehidupan sehari-hari dengan penyakit serius ini. Fasilitas ramah penyandang cacat di lingkungan tempat tinggal memungkinkan mereka yang terkena dampak lebih bebas bergerak. Terapi percakapan dan perilaku sering kali mendukung konfrontasi psikologis pasien dengan penyakitnya.

Pada stadium lanjut penyakit, bantuan dari staf perawat terlatih seringkali dibutuhkan. Tentunya, dukungan kerabat dan teman juga dapat memberikan pengaruh positif bagi gaya hidup seseorang. Olahraga ringan, menghindari stres psikologis dan diet khusus juga membantu memperbaiki situasi.

Buku harian keluhan dapat membantu mengidentifikasi gejala dan keluhan yang tidak biasa sejak dini untuk mencegah komplikasi yang mengancam jiwa. Komunikasi yang konstan dengan dokter yang merawat sangat penting. Pada tahap terakhir penyakit, tindakan pereda hanya terbatas pada pemberian obat pereda nyeri, yang harus diambil sesuai resep dokter.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit Hurler biasanya mengambil perjalanan yang parah dan hanya dapat diobati sampai batas tertentu oleh mereka yang terkena. Oleh karena itu, ukuran pertolongan diri yang paling penting berfokus pada penggunaan tindakan psikoterapi. Berbicara dengan terapis, di satu sisi, dan mengunjungi kelompok swadaya, di sisi lain, menawarkan kesempatan kepada orang yang sakit untuk menerima penyakitnya. Selain itu, perspektif baru tentang kehidupan dapat dikembangkan dalam percakapan dengan orang yang terkena dampak lainnya.

Selain itu, langkah-langkah yang harus diambil untuk membuat kehidupan sehari-hari menjadi lebih mudah dengan penyakit tersebut. Ini bisa berupa pemasangan fasilitas ramah penyandang cacat, tetapi juga terapi perilaku dan percakapan. Orang dengan penyakit Hurler yang sudah lanjut membutuhkan perawatan oleh spesialis. Teman dan kerabat bisa menjadi pendukung penting selama ini.

Dokter juga akan merekomendasikan tindakan seperti mengubah pola makan, berolahraga, dan menghindari stres. Buku harian ini dan buku harian keluhan dapat mengarah pada kehidupan yang relatif bebas gejala meskipun sakit. Prasyarat untuk ini adalah semua gejala dan keluhan yang tidak biasa dilaporkan ke dokter. Kegagalan untuk melakukannya dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa yang membutuhkan perawatan lebih lanjut. Pada tahap akhir penyakit, tindakan swadaya berfokus pada penggunaan obat pereda nyeri seperti yang diarahkan oleh dokter yang merawat.