Sindrom Rothmund-Thomson

Sebagai Sindrom Rothmund-Thomson disebut penyakit kulit genetik. Itu diwarisi secara resesif autosom.

Apa itu Sindrom Rothmund-Thomson?

Itu Sindrom Rothmund-Thomson (RTS) adalah salah satu penyakit kulit genetik. Di daerah wajah khususnya, terjadi poikiloderma yang diucapkan, yang berhubungan dengan keluhan ortopedi dan oftalmologis. Ada juga peningkatan risiko terkena kanker tertentu.

Nama Rothmund-Thomson syndrome kembali ke deskripsi dua dokter. Ini terjadi pertama kali pada tahun 1836 oleh dokter mata Jerman August von Rothmund (1830-1906). Pada tahun 1936, dokter Inggris Matthew Sydney Thomson (1894-1969) menerbitkan dua makalah yang berhubungan dengan poikiloderma herediter (Poikiloderma congenitale).

Penyakit ini sama dengan penyakit yang dijelaskan oleh August von Rothemund. Karena alasan ini kemudian dinamai Sindrom Rothmund-Thomson. Sindrom Rothmund-Thomson termasuk di antara penyakit langka. Hingga 2014, tercatat hanya 300 kasus penyakit. Sindrom ini terjadi dalam keluarga, yang khas untuk penyakit keturunan.

Kerabat sedarah atau komunitas kecil yang paling terpengaruh. Ada keseimbangan antara kedua jenis kelamin dalam hal jumlah penyakit. Namun, karena jumlah kasus yang rendah, tidak ada informasi pasti yang dapat diberikan. Selain itu, tidak ada kelompok etnis tertentu yang terkena sindrom Rothmund-Thomson. Frekuensi pembawa mutasi tidak diketahui.

penyebab

Dalam pengobatan, sindrom Rothmund-Thomson dibagi menjadi subformulir RTS-1 dan RTS-2. Belum mungkin untuk mengklarifikasi apa yang menyebabkan RTS-1. RTS-2 dapat ditelusuri kembali ke mutasi heterozigot yang berasal dari gen RECQL4. Gen yang terpengaruh dikodekan untuk helikase.

Mutasi yang paling umum adalah mutasi nonsense. Di antara 60 dan 65 persen dari semua pasien, cacat pada gen RECQL4 adalah penyebab perkembangan sindrom Rothmund-Thomson. Kedua tipe RTS-1 dan RTS-2 diturunkan secara resesif autosom.

Gejala, penyakit & tanda

Ciri khas sindrom Rothmund-Thomsons adalah ruam yang jelas di wajah, yaitu poikiloderma. Ruam ini merupakan gejala utama dari penyakit genetik kulit. Poikiloderma juga membedakan penyakit tersebut dari sindrom RAPADILINO.

Ciri-ciri lain dari sindrom Rothmund-Thomson adalah rambut kepala yang jarang, bulu mata atau alis yang sering tidak terlihat, perawakan pendek, malformasi tulang, katarak pada remaja, dan terjadinya radial club hand. Selain itu, orang yang terkena menua sebelum waktunya dan mengembangkan kecenderungan untuk terkena kanker.

Gejala bervariasi antara RTS-1 dan RTS-2. Di RTS-1, poikiloderma, displasia ektodermal dan katarak remaja pada mata terjadi. Penderita subtipe RTS-2 juga menderita poikiloderma. Selain itu, ada kelainan tulang bawaan dan peningkatan risiko terjadinya osteosarkoma, tumor tulang ganas pada masa remaja. Dalam kehidupan selanjutnya itu juga dapat menyebabkan kanker kulit.

Malformasi kerangka pada sindrom Rothmund-Thomson terlihat, antara lain, oleh pelana hidung, lengan tongkat radial atau dahi yang menonjol. Namun, dalam beberapa kasus, mereka hanya dapat dideteksi dengan sinar-X.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Perbedaan juga harus dibuat antara dua bentuk sindrom Rothmund-Thomson dalam diagnostik. Tidak ada pemicu genetik molekuler yang dapat ditemukan untuk pengembangan RTS-1. Untuk alasan ini, diagnosis didasarkan pada gejala yang ada. Tabel evaluasi khusus telah dibuat untuk tujuan ini, yang digunakan untuk mengumpulkan berbagai keluhan penyakit.

Dengan bantuan nilai poin, dokter pemeriksa dapat menentukan apakah RTS-1 ada. Jika RTS-2 dicurigai, maka dimungkinkan untuk menentukan mutasi pada gen RECQL4 dengan melakukan tes genetik. Ini biasanya juga memberikan bukti RTS-2. Sindrom Rothmund-Thomson harus dipertimbangkan jika pasien menderita osteosarcoma. Diagnosis banding harus dibuat untuk sindrom RAPADILINO dan sindrom Baller-Gerold, karena mutasi pada gen RECQL4 juga dapat ditemukan pada penyakit ini. Sindrom Rothmund-Thomson mengambil arah yang berbeda.

Meskipun proses penuaan dini mereka terlihat, pasien memiliki harapan hidup yang relatif normal, asalkan tidak ada kanker ganas. Beberapa pasien berisiko lebih tinggi mengembangkan keganasan sekunder. Dalam kasus ini, prognosis tergantung pada kualitas skrining kanker dan pengobatan kanker. Jika osteosarkoma terjadi, harapan hidup 5 tahun pasien adalah antara 60 dan 70 persen.

Komplikasi

Pada sindrom Rothmund-Thomson, orang menderita sejumlah kondisi kulit yang berbeda. Keluhan ini berdampak sangat negatif terhadap estetika, sehingga banyak penderita yang merasa tidak nyaman dan menderita rasa rendah diri atau harga diri yang menurun. Depresi atau keluhan psikologis lainnya juga dapat terjadi sebagai akibatnya. Sindrom Rothmund-Thomson dapat menyebabkan bullying atau ejekan, terutama pada anak-anak.

Selain itu, juga terdapat perawakan pendek dan berbagai kelainan pada kerangka. Para pasien menderita mobilitas terbatas dan dalam beberapa kasus berkembang menjadi tumor tulang. Kanker kulit juga dapat berkembang sebagai akibat dari penyakit tersebut dan dapat secara signifikan mengurangi harapan hidup orang yang terkena. Selain itu, dalam banyak kasus orang tua atau kerabat juga terkena gejala sindrom Rothmund-Thomson dan juga mengalami keluhan psikologis.

Karena tidak ada pengobatan kausal untuk sindrom ini, hanya pengobatan simtomatik yang dapat dilakukan. Tidak ada komplikasi. Namun, mereka yang terkena bergantung pada transplantasi sel induk untuk mengalahkan kanker. Sebagai aturan, perjalanan penyakit yang sepenuhnya positif tidak dapat dicapai.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Karena sindrom Rothmund-Thomson adalah penyakit kulit keturunan dengan prevalensi keluarga, kontak dengan dokter tidak dapat dihindari pada awal kehidupan. Namun, poikiloderma di area wajah yang terkait dengan penyakit ini bukan satu-satunya gejala yang membuat hidup mereka sulit.

Orang dengan sindrom Rothmund-Thomson juga menderita komplikasi ortopedi atau oftalmologis. Orang dari kedua jenis kelamin juga lebih mungkin terkena kanker. Namun, dua subtipe sindrom Rothmund-Thomson terjadi secara komparatif. Tidak lebih dari 300-320 kasus didokumentasikan di dunia.

Mengingat kelangkaan sindrom Rothmund-Thomson, relatif sulit untuk menemukan dokter spesialis yang dapat mendiagnosis sindrom Rothmund-Thomson. Diperlukan pembedaan dari sindrom lain dengan gejala serupa. Perawatan medis sangat diperlukan dalam banyak kasus, bahkan jika tidak ada kemungkinan untuk sembuh. Sindrom Rothmund-Thomson hanya dapat diobati berdasarkan gejala. Spesialis dan spesialis dari berbagai disiplin ilmu akan berusaha untuk kerjasama yang erat.

Kerja sama dari dokter kulit, ahli ortopedi, dokter mata, ahli bedah atau ahli onkologi adalah cara terbaik untuk membantu mereka yang terkena dampak mencapai kualitas hidup yang lebih baik.

Terapi & Pengobatan

Saat ini tidak ada terapi untuk penyebab sindrom Rothmund-Thomson. Untuk alasan ini, pengobatan dibatasi untuk menghilangkan gejala. Karena gejalanya sangat kompleks, pasien disarankan untuk dirawat secara interdisipliner. Artinya terapi tersebut dilakukan oleh dokter dari berbagai spesialisasi. Dalam kasus sindrom Rothmund-Thomson, ini termasuk ahli bedah, ahli ortopedi, dokter mata, ahli onkologi dan ahli kulit (ahli kulit).

Terapi simtomatik meliputi pemeriksaan oftalmologi tahunan, pengobatan telangieectasias, dan pemeriksaan radiologis untuk mengontrol osteosarkoma. Transplantasi sel punca adalah pilihan terapi baru yang memungkinkan, masih dalam uji klinis dan sejauh ini hanya dilakukan pada dua pasien. Satu pasien menjalani transplantasi sumsum tulang alogenik. Sedangkan pengobatan dilakukan dengan menggunakan sel punca darah tali pusat.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Sayangnya, tidak mungkin mengambil tindakan pencegahan terhadap berjangkitnya sindrom Rothmund-Thomson. Kondisi tersebut merupakan salah satu penyakit keturunan yang penyebabnya masih belum banyak diketahui.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan untuk sindrom Rothmund-Thomson tergantung pada subtipe penyakit dan perjalanannya serta tindakan perawatan yang dipilih dan konstitusi pasien. Secara umum, tindak lanjut akan meninjau berbagai gejala dan membahas langkah selanjutnya. Intervensi bedah seringkali menjadi beban yang berat bagi pasien.

Selama masa tindak lanjut, bekas luka operasi diperiksa untuk menentukan keberhasilan pengobatan. Selanjutnya pasien diimbau untuk istirahat. Perawatan dengan obat penghilang rasa sakit mungkin diperlukan untuk penyakit yang berkepanjangan. Selain itu, pasien terkadang membutuhkan dukungan psikologis. Bagian dari perawatan lanjutan juga pendidikan tentang kemajuan dalam metode terapi baru seperti transplantasi sel induk atau transplantasi sumsum tulang, yang sejauh ini telah berhasil dilakukan pada beberapa pasien.

Selain itu, tindak lanjutnya mencakup pemeriksaan rutin terhadap berbagai fungsi fisik yang terkena kanker. Jika tidak ada komplikasi yang muncul, pasien dapat dipulangkan. Karena ini adalah kondisi yang sangat langka yang hanya dapat diobati secara simptomatis, pemantauan medis yang ketat disarankan untuk pasien bahkan setelah pemulihan. Perawatan lanjutan untuk sindrom Rothmund-Thomson dilakukan oleh dokter kulit, ahli ortopedi, dokter mata, ahli onkologi atau ahli bedah, tergantung dari gejalanya.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena sindrom Rothmund-Thomson dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker, orang yang terkena harus secara mandiri memeriksa tubuh mereka untuk ketidakteraturan atau kelainan pada kulit secara berkala. Selain kunjungan medis untuk pemeriksaan kesehatan, sangat disarankan untuk mencari bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari untuk memperjelas area yang sulit diakses untuk kemungkinan perubahan tampilan kulit.

Karena penyakit genetik sudah menunjukkan kelainan pada tahun-tahun pertama kehidupan, anak yang sedang tumbuh harus diberi tahu tentang penyakit yang ada dan perjalanan selanjutnya pada tahap awal. Dalam menangani gangguan ini setiap hari, penting untuk menghindari situasi mendadak dan kejutan yang tidak menyenangkan. Oleh karena itu, lingkungan sosial yang dekat juga harus diinformasikan tentang gangguan kesehatan yang ada. Karena ada perubahan visual, penting untuk memperkuat kepercayaan diri dalam proses tumbuh kembang anak.

Karena intervensi bedah sering digunakan untuk memperbaiki situasi, dukungan mental untuk anak sama pentingnya dengan memperkuat sistem kekebalan. Untuk mengatasi suatu operasi, organisme membutuhkan pertahanan. Kekuatan mental dapat dibangun melalui kerja sama dengan psikoterapis. Selain itu, terapi yang ditawarkan membantu untuk dapat memproses tantangan penyakit dengan baik secara emosional. Dalam beberapa kasus, orang tua juga harus mempertimbangkan untuk mencari perawatan psikoterapi.