Penyakit Wilson

Penyakit Wilson adalah penyakit penyimpanan tembaga genetik berdasarkan cacat genetik. Tembaga tidak bisa lagi dikeluarkan secara teratur, endapan menyebabkan kerusakan parah. Hati, mata, dan otak paling terpengaruh. Jika tidak diobati, penyakit Wilson berakibat fatal.

Apa itu penyakit Wilson?

Dalam kebanyakan kasus, gejala pertama penyakit muncul antara usia 13 dan 24 tahun. Namun, ini juga bisa terjadi secara signifikan lebih awal atau lebih lambat. Konsekuensi kerusakan hati sering terlihat bahkan pada pasien muda.
© Yulia Furman - stock.adobe.com

Penyakit Wilson adalah penyakit metabolik yang relatif jarang, turun-temurun, dan juga dikenal dengan nama "penyakit penyimpanan tembaga", "penyakit Wilson" atau "pseudosklerosis Westphal". Penyakit Wilson dinamai ahli saraf Inggris Samuel A. K. Wilson (1878-1937).

Satu atau lebih mutasi gen mengganggu metabolisme tembaga di hati mereka yang terpengaruh. Tembaga yang terserap tidak dapat dihilangkan secara alami, ia mengikat dan disimpan di dalam organisme.

Perjalanan penyakit ini ditandai dengan banyak gejala, yang terutama dimanifestasikan dalam kerusakan hati dan kelainan neurologis. Frekuensi cacat genetik sekitar 1: 30.000.

penyebab

Penyebab Penyakit Wilson terjadi karena cacat genetik pada kromosom ke-13. Apa yang disebut "gen Wilson" diturunkan secara resesif autosom, di mana ayah dan / atau ibu itu sendiri tidak harus sakit, tetapi hanya pembawa susunan genetik yang rusak.

Penyakit Wilson lebih sering terjadi dalam pernikahan terkait. Jika Anda jatuh sakit karena penyakit Wilson, terjadi gangguan pada metabolisme tembaga karena jalur pengangkutan tembaga dari hati ke empedu terganggu. Tembaga berlebih yang tertelan dengan makanan sehari-hari dan kelebihan tembaga tidak dapat diangkut oleh sel-sel hati ke dalam empedu dan dikeluarkan bersama tinja, tetapi disimpan di dalam hati.

Di sana hal itu menyebabkan reaksi peradangan yang dapat menyebabkan sirosis hati. Selanjutnya, tembaga yang disimpan mencapai seluruh organisme dari hati. Hati, kornea mata, otak, dan sistem saraf pusat sebagian besar dipengaruhi oleh deposit tembaga. Tingkat tembaga yang berlebihan merusak sel yang terkena dan membatasi tugas dan fungsinya.

Gejala, penyakit & tanda

Dengan penyakit Wilson, gejala yang sangat berbeda, kebanyakan tidak spesifik dapat terjadi. Ini termasuk kelelahan, kehilangan nafsu makan, kelelahan, depresi, perubahan suasana hati, sakit perut, sering memar atau masalah dengan koordinasi tubuh. Bagaimana penyakit memanifestasikan dirinya dalam kasus individu tergantung pada organ dan area tubuh mana yang dipengaruhi oleh metabolisme tembaga yang terganggu.

Dalam kebanyakan kasus, gejala pertama penyakit muncul antara usia 13 dan 24 tahun. Namun, ini juga bisa terjadi secara signifikan lebih awal atau lebih lambat. Konsekuensi kerusakan hati sering terlihat bahkan pada pasien muda. Hal ini dapat menyebabkan pembesaran hati, hepatitis, penyakit hati berlemak, dan pada stadium lanjut, sirosis hati.

Penyakit Wilson dapat menyebabkan kulit dan selaput lendir menguning (jaundice). Mata juga sering terkena penyakit. Yang disebut cincin kornea Kayser-Fleischer adalah karakteristik penyakit Wilson. Ini adalah perubahan nyata pada kornea, yang terlihat dengan cincin coklat keemasan hingga kehijauan di sekitar iris.

Rabun malam, strabismus, dan radang saraf optik juga sering terjadi. Mirip dengan penyakit Parkinson atau Huntington, gejala neurologis seperti otot kaku, gerakan otot yang tidak terkendali, tremor, gerakan melambat, serangan epilepsi dan gangguan menulis dan berbicara sering terjadi.

Diagnosis & kursus

Perbedaan umum dibuat antara Penyakit Wilson antara tipe remaja, di mana penyakit dimulai antara usia 5 dan 20 dan, jika tidak diobati, berkembang pesat hingga mati, dan tipe dewasa, di mana penyakit Wilson hanya didiagnosis antara usia 20 dan 40, dan yang lebih lambat Kursus ditandai.

Di masa kanak-kanak, diagnosis akhir sering kali didahului dengan gejala hati (gangguan saluran cerna, kerusakan hati). Di masa dewasa, gejala pertama muncul terutama melalui defisit neurologis (gangguan bicara dan menelan, tremor) dan kelainan kejiwaan (psikosis, gangguan perilaku).

Gambaran klinis sering muncul relatif lebih awal pada kelainan hati. Pada pasien dengan gejala neurologis, pemeriksaan oftalmologi dengan slit lamp sering menunjukkan cincin kornea Kayser-Fleischer, yang disebabkan oleh endapan tembaga di mata. Diagnosis akhir dibuat dengan tes darah di mana metabolisme tembaga diperiksa.

Jika ada nilai seruloplasmin serum yang rendah dalam kombinasi dengan nilai ekskresi tembaga yang meningkat dalam urin, penyakit Wilson dianggap pasti. Keamanan tambahan diperoleh melalui pengujian tembaga intravena, pengujian stres penicillamine, dan pengujian genetik.

Komplikasi

Penyakit Wilson menimbulkan berbagai keluhan dan keterbatasan pada pasien. Namun, dalam kebanyakan kasus, penyakit ini berdampak negatif pada otak, hati, dan mata. Mereka yang terkena terutama menderita perlemakan hati dan dengan demikian dari sirosis hati saat penyakit berkembang.

Ada gemetar pada tangan dan umumnya ahli serta kelupaan. Kehidupan sehari-hari pasien sangat dibatasi oleh penyakit Wilson. Para pasien hampir tidak dapat melihat apapun pada malam hari, meskipun gangguan penglihatan juga dapat muncul pada siang hari. Keluhan tersebut seringkali menimbulkan keluhan psikologis dan depresi.

Penyakit ini juga dapat menyebabkan gangguan perilaku. Selain itu, ada juga kesulitan menelan, yang membuat asupan cairan dan makanan secara normal menjadi lebih sulit. Penyakit ini juga berdampak negatif pada koordinasi dan orientasi orang yang terkena.

Pengobatan penyakit relatif mudah dilakukan dengan berbagai obat. Tidak ada komplikasi tertentu dan gejalanya dapat dibatasi dengan baik. Pengobatan penyakit Wilson yang berhasil juga tidak menyebabkan penurunan harapan hidup.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Tanda-tanda penyakit Wilson bervariasi dan mempengaruhi area yang berbeda. Jika terdapat keluhan fisik seperti sakit perut, rasa tidak enak badan secara umum atau penurunan kinerja, diperlukan kunjungan dokter. Jika terjadi pembengkakan pada tubuh bagian atas, perubahan nafas atau perkembangan bising saat pencernaan, ada ketidakteraturan yang harus diperiksa dan diklarifikasi. Perubahan penampilan kulit, perkembangan jerawat atau pembentukan memar adalah tanda penyakit yang sudah ada. Jika gerakan fisik tidak dapat lagi terkoordinasi seperti biasanya, yang bersangkutan membutuhkan pertolongan medis. Berbagai tes diperlukan untuk mengklarifikasi penyebabnya.

Jika, selain ketidakteraturan fisik, ada juga tekanan emosional atau mental, sebaiknya kunjungi dokter juga. Jika ada fluktuasi suasana hati yang nyata, sikap agresif atau penarikan diri dari kehidupan sosial, dokter harus diberitahu tentang pengamatan tersebut. Jika sampai pada keadaan depresi, kehilangan kesejahteraan serta kegembiraan hidup secara umum, ada kebutuhan untuk bertindak. Jika gejalanya menetap selama beberapa minggu atau bulan, berkonsultasi dengan dokter atau terapis. Jika kewajiban sehari-hari tidak dapat lagi dipenuhi karena adanya pengaduan, maka perlu segera dilakukan tindakan.

Perawatan & Terapi

Untuk melawan timbunan tembaga, setiap bentuk terapi memiliki Penyakit Wilson tujuan menghilangkan tembaga dari tubuh dan menghilangkan tembaga yang tersimpan. Karena penyakit Wilson didasarkan pada cacat genetik, maka diperlukan terapi yang konsisten dan yang terpenting, terapi seumur hidup.

Penyakitnya tidak bisa disembuhkan, tapi bisa diobati dengan konsep terapi yang sesuai. Terapi yang ada juga tidak boleh dihentikan selama kehamilan, karena hal ini dapat menyebabkan kambuhnya penyakit baru dengan konsekuensi kerusakan hati. Obat yang mengikat tembaga, yang disebut agen pengkelat, berfungsi untuk menghilangkan tembaga yang tersimpan atau untuk menjaga keseimbangan tembaga yang seimbang.

D-penicillamine, trientine atau ammonium tetrathiomolybdate sering digunakan. Pengobatan dengan garam seng mengikat tembaga di mukosa usus dan mencegahnya memasuki tubuh. Perawatan garam seng sering diresepkan dalam kombinasi dengan D-penicillamine. Makanan yang memiliki kandungan tembaga tinggi (coklat, produk biji-bijian, jamur) harus dihindari dengan diet rendah tembaga.

Mengonsumsi vitamin E dan menghindari kontak dengan tembaga (peralatan masak, pipa air tembaga) berguna untuk tindakan penyerta. Jika sudah ada kerusakan hati yang parah akibat penyakit, transplantasi hati adalah bentuk pengobatan terakhir. Prosedur ini membawa banyak risiko dan membutuhkan imunosupresi seumur hidup. Pilihan pengobatan inovatif seperti transplantasi sel hati sudah diuji pada hewan percobaan.

Outlook & perkiraan

Jika tidak diobati, penyakit Wilson selalu berakibat fatal. Kematian biasanya terjadi karena gagal hati atau ginjal dan dapat terjadi dalam dua hingga tujuh tahun. Ini mungkin terjadi jika kondisinya terwujud pada anak usia dini. Jalan yang berbeda, yang terutama melibatkan keterlibatan neurologis, hanya bisa berakibat fatal setelah beberapa dekade. Namun, angka kematian hampir 100 persen untuk semua yang terkena tanpa pengobatan.

Jika pengobatan dimulai lebih awal, penyakit Wilson hampir dapat dikompensasikan sepenuhnya. Tidak ada risiko kerusakan akibat penyakit genetik, juga tidak ada batasan harapan hidup.Umur panjang dan sehat dengan penyakit Wilson dimungkinkan berkat perawatan medis.

Bahkan pada pasien yang telah mengalami kerusakan, sebagian dapat disembuhkan melalui terapi. Ini berlaku untuk kerusakan saraf baru-baru ini serta kerusakan hati. Gejala dapat membaik pada tiga perempat dari semua pasien. Orang yang memiliki masalah hati akibat penyakit Wilson lebih baik dirawat daripada orang dengan gejala neurologis. Namun, penyakit penyimpanan tembaga tidak dapat disembuhkan dan juga bersifat turun-temurun. Anggota keluarga harus diperiksa untuk ini pada tahap awal.

pencegahan

Pencegahan penyakit tidak mungkin dilakukan karena merupakan cacat genetik. Gambaran klinis terjadi pada hubungan tersebut Penyakit Wilson pada, Anda disarankan untuk menguji diri Anda sendiri untuk mengambil tindakan terapeutik pada waktu yang tepat. Jika diagnosis dibuat sangat dini, kemungkinan kerusakan bisa ditekan dengan pengobatan. Orang tua yang tidak terpengaruh secara langsung juga bisa menjadi pembawa penyakit.

Rehabilitasi

Pada sebagian besar kasus, mereka yang terkena dampak hanya memiliki sedikit dan terbatas tindakan tindak lanjut langsung yang tersedia. Oleh karena itu yang bersangkutan idealnya menghubungi dokter pada tahap awal agar tidak timbul komplikasi dan keluhan lebih lanjut. Biasanya, semakin cepat berkonsultasi dengan dokter, semakin baik perjalanan penyakitnya.

Karena asal genetik penyakit, penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Mereka yang terkena dampak harus mencari tes genetik dan saran jika mereka ingin memiliki anak untuk mencegah penyakit ini berulang. Kebanyakan pasien biasanya mengandalkan berbagai obat yang akan diminum.

Orang yang bersangkutan harus selalu memperhatikan dosis yang ditentukan dan asupan teratur untuk meredakan gejala secara permanen dan benar. Jika ada yang tidak jelas atau ada pertanyaan, Anda harus selalu berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu. Selain itu, mereka yang terkena penyakit Wilson selalu bergantung pada pemeriksaan dan pemeriksaan rutin oleh dokter. Jika harus ada operasi dalam kehidupan orang yang bersangkutan, penyakit itu harus disebutkan.

Anda bisa melakukannya sendiri

Kebutuhan utama penderita penyakit Wilson adalah mengubah pola makan mereka. Tujuan pengobatan adalah menghilangkan tembaga dari tubuh. Ini dapat dicapai melalui diet tepat yang kaya akan zat penggerak. Produk pencernaan yang khas seperti pisang dan asparagus, tetapi juga teh diuretik khusus dari toko obat, telah terbukti dengan sendirinya. Secara umum, yang sakit harus banyak minum, idealnya air mineral, teh herbal, atau spritzer.

Selain itu, obat pengikat tembaga harus diminum. Agen chelating ini dapat menyebabkan berbagai efek samping dan interaksi, itulah sebabnya dokter harus berkonsultasi secara teratur selama terapi.

Jika kerusakan hati sudah parah, transplantasi hati diperlukan. Setelah operasi semacam itu, orang yang bersangkutan perlu istirahat dan istirahat di tempat tidur. Kunjungan rutin ke dokter juga diperlukan di sini. Perawatan obat biasanya juga diperlukan. Terapi harus secara teratur disesuaikan dengan kondisi pasien masing-masing.

Karena jalan yang sulit juga merupakan beban emosional yang sangat besar, orang yang terkena biasanya membutuhkan dukungan terapeutik. Jika diinginkan, psikolog juga dapat menjalin kontak dengan orang lain yang terkena dampak atau kelompok swadaya dan dengan demikian mendukung pasien dalam mengatasi penyakitnya.