Neoplasia endokrin multipel

Itu beberapa neoplasia endokrin (MEN) adalah istilah kolektif untuk berbagai kanker - berdasarkan cacat genetik - kelenjar endokrin, yaitu kelenjar penghasil hormon seperti pankreas, paratiroid, dan kelenjar pituitari. Terapi berkelanjutan biasanya hanya mungkin dengan menghilangkan kelenjar yang sesuai sepenuhnya.

Apa itu neoplasia endokrin multipel?

Neoplasma endokrin multipel dapat dibagi menjadi tipe 1 (MEN 1, sindrom Wermer), tipe 2A (MEN 2A, sindrom Sipple) dan tipe 2B (MEN 2B, sindrom William dan sindrom Gorlin) tergantung pada karakteristik fisiologis dan spesifikasi lainnya. menjadi.

MEN 1 terutama mempengaruhi paratiroid, pankreas dan kelenjar pituitari. Biasanya, neoplasma di kelenjar endokrin yang terkena tidak bereaksi untuk mengatur hormon pengontrol, sehingga, sebagai aturan, produksi hormon yang berlebihan terjadi di kelenjar. Tiroid, paratiroid, dan medula adrenal dapat mengembangkan neoplasma MEN 2A dan 2B.

Pada tipe 2B, neoplasma juga dapat berkembang di organ lain secara bersamaan. Sebenarnya, ada juga subkelompok tipe 3A, 3B dan 3C lainnya, yang terutama mempengaruhi kelenjar paratiroid, sistem saraf simpatis, dan saluran pencernaan.

penyebab

Neoplasma endokrin multipel tipe 1 "disetujui" - tidak disebabkan, misalnya - oleh mutasi gen penekan tumor pada kromosom 11. Gen yang biasanya memberi perintah untuk melawan pertumbuhan tersebut kehilangan keefektifannya sebagai akibat dari mutasi, sehingga tumor yang mengganggu endokrin dan neoplasma lain dapat terbentuk pada kelenjar endokrin yang terkena tanpa ditekan oleh alat tubuh sendiri.

MEN tipe 2 disebabkan oleh mutasi pada gen lain yang menyebabkan proto-onkogen kehilangan fungsinya. Saat sel membelah di organ yang terkena, proses pertumbuhan tidak bisa lagi dikontrol, sehingga perkembangan neoplasma tidak terkontrol dan diperlambat dengan cara tubuh sendiri.

Kedua mutasi gen tersebut dapat dideteksi dalam analisis gen dan kedua mutasi gen tersebut diwariskan secara autosom dominan, yang berarti bahwa orang tua yang terkena salah satu cacat genetik akan menularkan cacat genetik tersebut kepada semua anak dan mereka memiliki risiko 50 persen terkena penyakit tersebut. .

Gejala, penyakit & tanda

Gejala neoplasia endokrin multipel tergantung pada bentuk penyakitnya. Pada MEN tipe 1 (sindrom Wermer), kelenjar paratiroid, pankreas, dan kelenjar pituitari sangat terpengaruh. Kelenjar paratiroid mengembangkan hiperplasia, yang berhubungan dengan apa yang disebut hiperparatiroidisme.

Pasien memiliki terlalu banyak hormon paratiroid dalam darahnya. Ini terutama menyebabkan keropos tulang. Neoplasma pankreas dengan produksi dan pelepasan hormon yang berlebihan berdampak negatif pada metabolisme khususnya. Salah satu konsekuensi dari neoplasma ini adalah sindrom Zollinger-Ellison, yang ditandai dengan adanya tukak di lambung dan usus halus.

Pada neoplasia endokrin multipel, prolaktinoma khususnya terjadi di kelenjar pituitari. Ini adalah tumor yang menghasilkan hormon prolaktin. Akibatnya wanita tidak mengalami ovulasi atau menstruasi. Beberapa pasien juga mengembangkan galaktorea, yang berarti mereka menghasilkan ASI di kelenjar susu di luar kehamilan dan saat menyusui.

Dalam kasus pria, bagaimanapun, disfungsi ereksi dan hilangnya libido berada di latar depan. Galaktore jarang terjadi di sini. Medula tiroid dan adrenal juga dapat dipengaruhi oleh neoplasia endokrin multipel. Gugup, tekanan darah meningkat atau diare adalah di antara gejalanya.

Diagnosis & kursus

Pada prinsipnya, kesiapan untuk berjangkitnya berbagai neoplasma tipe 1 dan 2 dapat ditentukan dalam analisis genetik, yang sangat berguna jika sudah ada kasus MEN dalam keluarga dan alasan etis tidak bertentangan dengan analisis genetik.

Indikator awal kehadiran MEN 1 adalah peningkatan kadar hormon tertentu yang diproduksi oleh kelenjar endokrin. Nilai yang meningkat dapat menjadi indikator dari neoplasma pengganggu endokrin yang sudah berkembang yang tidak merespon untuk mengontrol hormon.

Jika tumor telah berkembang pada setidaknya 2 dari 3 organ yang terkena pada saat yang sama, kecurigaan terhadap MEN 1. Perkembangan penyakit pada MEN 1 dan 2 sangat sulit tanpa pengobatan. Dalam kebanyakan kasus, neoplasma yang mengganggu endokrin menyebabkan konsentrasi berlebihan yang signifikan dari hormon spesifik di kelenjar yang terkena dan, di sisi lain, karsinoma ganas mengancam jiwa.

Komplikasi

Akibat penyakit ini, mereka yang terkena biasanya menderita berbagai macam kanker. Perjalanan penyakit selanjutnya sangat bergantung pada penyakit tertentu, sehingga prediksi umum perjalanan penyakit biasanya tidak mungkin dilakukan.Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena menderita sakit di perut dan perut dan, terkait dengan ini, seringkali karena kurang nafsu makan.

Hal ini juga menyebabkan malnutrisi dan biasanya juga menurunkan berat badan. Penderita bisa muntah, merasa mual, dan mengalami nyeri pada otot. Sebagai aturan, penyakit ini menyebabkan penurunan kualitas hidup secara signifikan dan berbagai batasan dalam kehidupan sehari-hari orang yang terkena.

Biasanya, pasien meninggal secara prematur tanpa pengobatan. Penyembuhan diri tidak terjadi dalam kasus ini. Untuk pengobatan, pasien bergantung pada intervensi bedah untuk mengangkat tumor. Tidak ada komplikasi lebih lanjut. Namun, perjalanan selanjutnya sangat bergantung pada tingkat keparahan tumor. Harapan hidup pasien juga bisa berkurang karena penyakit.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika ditemukan gejala khas seperti ketidakseimbangan hormon atau struktur tulang yang rusak, Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Neoplasia endokrin multipel adalah penyakit serius yang perlu didiagnosis dan diobati sedini mungkin. Jika tidak, masalah fisik yang serius dapat berkembang, yang secara permanen merusak kualitas hidup dan kesejahteraan pasien. Oleh karena itu, nasihat medis harus dicari pada tanda-tanda awal penyakit.

Jika Anda melihat gangguan pada sistem saraf, nyeri organ atau keluhan psikologis seperti depresi dan suasana hati, sebaiknya beri tahu dokter Anda. Ini dapat mendiagnosis tumor apa pun dan memulai tindakan perawatan lebih lanjut. Selain dokter umum, dokter penyakit dalam atau ahli saraf juga dapat dikonsultasikan jika dicurigai terdapat banyak neoplasia endokrin. Bergantung pada lokasi tumor, ahli gastroenterologi dan nefrolog juga harus dikonsultasikan. Perawatan sebenarnya berlangsung sebagai pasien rawat inap di klinik spesialis penyakit dalam. Pemantauan ketat oleh spesialis diperlukan selama pengobatan, karena gejalanya, yang biasanya berlanjut, menimbulkan risiko komplikasi serius.

Perawatan & Terapi

Pengobatan multipel neoplasia endokrin sangat bergantung pada organ yang terkena dan stadium kanker. Jika z. Jika, misalnya, gen yang bermutasi terdeteksi pada anak dalam analisis genetik, yang memprediksi penyakit pada MEN 2 dengan probabilitas tertinggi, operasi pengangkatan kelenjar tiroid segera (tiroidektomi) sangat disarankan, termasuk pengangkatan semua kelenjar getah bening di daerah leher untuk menghindari potensi masalah sejak awal. Hapus metastasis di area limfatik dekat kelenjar tiroid.

Bergantung pada tingkat keparahan mutasi gen yang dianalisis, operasi total ini harus dilakukan pada anak-anak antara usia 6 dan 12 tahun. Dalam beberapa kasus yang disebut tes pentagastrin dapat dilakukan pada interval waktu yang teratur, yang menunjukkan perkembangan karsinoma kelenjar tiroid atau paratiroid yang mengganggu endokrin. Harus z. Jika, misalnya, keempat kelenjar paratiroid terpengaruh, hampir semua jaringan kecuali sedikit sisa harus dibuang untuk menjaga produksi alami hormon kelenjar paratiroid (hormon paratiroid), yang berperan sangat penting dalam keseimbangan kalsium.

Di klinik khusus, bagian dari jaringan paratiroid yang diangkat dibekukan sehingga dapat ditanamkan kembali pada pasien jika perlu, jika jaringan paratiroid yang tertinggal di tubuh tidak "mulai" dan tidak menghasilkan hormon paratiroid.

Outlook & ramalan

Prognosis untuk neoplasia endokrin multipel buruk. Pasien yang menerima diagnosis seperti itu menderita cacat genetik. Undang-undang saat ini melarang peneliti dan ilmuwan memodifikasi genetika manusia. Oleh karena itu, tindakan pengobatan dibatasi pada pengurangan keluhan yang ada dan diucapkan secara individual.

Meskipun ada banyak pendekatan terapeutik yang meredakan berbagai gejala, tidak ada prospek pemulihan mengingat status saat ini. Terapi jangka panjang dan pemeriksaan rutin sangat diperlukan agar respon yang optimal dapat dilakukan secepat mungkin jika terjadi penyimpangan. Tanpa perawatan medis yang memadai dan komprehensif, risiko memperpendek umur yang diharapkan meningkat secara signifikan.

Para pasien menderita berbagai kanker yang berkontribusi pada penurunan kualitas hidup secara signifikan. Kemungkinan desain kehidupan sehari-hari dikurangi, sehingga fokus perawatan yang dimulai tidak hanya memberikan peningkatan kemungkinan fisik tetapi juga optimalisasi kesejahteraan. Pada banyak pasien, kelenjar yang terkena diangkat. Ini akan membuat kanker cenderung tidak kambuh. Namun, pada saat yang sama, pendekatan ini memiliki banyak efek samping dan konsekuensi bagi pasien. Oleh karena itu, penanganan penyakit merupakan tantangan khusus bagi mereka yang terkena.

pencegahan

Tidak ada pencegahan langsung terhadap terjadinya berbagai bentuk MEN. Jika analisis genetik mengkonfirmasi kecurigaan salah satu bentuk MEN berdasarkan genesis familial, skrining yang berkelanjutan disarankan sejak usia 10 tahun.

Dalam tes laboratorium, kadar hormon tertentu diperiksa untuk menentukan apakah neoplasma yang mengganggu endokrin telah terbentuk. Selain itu, penggunaan metode pencitraan diagnostik seperti ultrasound, CT, MRT, dan fMRI diperlukan sesuai dengan spesifikasi spesialis. Bahkan pengangkatan profilaksis dari organ endokrin yang terancam punah dapat menyelamatkan nyawa.

Rehabilitasi

Pasien dengan neoplasia endokrin multipel lebih sering menderita karsinoma organ yang berhubungan dengan keseimbangan hormonal organisme dibandingkan orang lain. Mereka yang terkena tidak hanya mengembangkan tumor lebih sering, tetapi juga mengembangkan kanker rata-rata pada usia yang lebih muda. Oleh karena itu, perawatan lanjutan untuk orang dengan neoplasia endokrin multipel terutama berkaitan dengan kondisi pasca operasi.

Jika memungkinkan, karsinoma yang didiagnosis harus diangkat dengan pembedahan atau diobati dengan jenis terapi lain. Setelah pembedahan, pasien harus tetap menjalani observasi medis selama jangka waktu tertentu. Ini mengurangi kemungkinan komplikasi pasca operasi dan memungkinkan intervensi cepat.

Namun, beberapa bentuk kanker yang terkait dengan neoplasia endokrin multipel memiliki kecenderungan kambuh. Oleh karena itu, fokus perawatan lanjutan adalah pada pemeriksaan kontrol, yang secara teratur memeriksa keadaan kesehatan pasien dan memeriksa apakah ada kekambuhan atau munculnya jenis kanker baru. Dengan cara ini, intervensi medis cepat dapat dilakukan jika orang yang terkena jatuh sakit lagi.

Secara umum, pasien dengan neoplasia endokrin multipel mendukung keadaan kesehatan mereka dengan menjalani gaya hidup sehat sebaik mungkin, terutama yang berkaitan dengan kecenderungan mereka terhadap karsinoma tertentu. Namun, karena merupakan penyakit genetik, risiko kanker hanya dapat dipengaruhi sedikit.

Anda bisa melakukannya sendiri

Gejala neoplasia endokrin multipel dapat diatasi dalam kehidupan sehari-hari dengan tindakan yang ditargetkan. Biasanya, banyak organ yang terkena penyakit ini. Oleh karena itu penting untuk mengidentifikasi cacat genetik dan juga memeriksa anggota keluarga. Orang-orang yang sakit harus menjalani pemeriksaan skrining.

Untuk menghindari masalah dengan peningkatan kadar asam, masuk akal untuk mengubah pola makan Anda. Selain itu, penyakit MEN mempengaruhi kadar gula darah dan menyebabkan fluktuasi yang kuat di sini. Oleh karena itu, mereka yang terkena dampak harus tetap memperhatikan setiap perubahan pada saluran pencernaan. Ini akan membantu mengurangi masalah seperti sembelit dan diare. Perubahan pada kulit juga bisa terjadi. Diperlukan peningkatan kesadaran di sini agar dapat aktif di waktu yang tepat jika perlu.

Dokter sering merekomendasikan pembedahan untuk mengangkat kelenjar tiroid sebagai tindakan pencegahan, tergantung pada tingkat keparahan neoplasia endokrin multipel. Di sini penting untuk mengikuti anjuran dokter dan mencari tahu tentang terapi obat berikut ini. Setelah kelenjar tiroid diangkat, asupan hormon tiroid tidak dapat dihindari. Sehingga membutuhkan banyak perhatian dan kesadaran yang tinggi untuk menggunakan obat dengan benar dan untuk mengamati tubuh Anda.