Hipotrikosis dengan distrofi makula remaja

Dalam Hipotrikosis dengan distrofi makula remaja itu adalah penyakit bawaan yang ada sejak lahir. Penyakit ini biasanya disebut dengan singkatan HJMD. Hipotrikosis dengan distrofi makula remaja relatif jarang. Gejala utama Anda adalah pertumbuhan rambut yang lemah (istilah medis hipotrikosis), yang terlihat bahkan pada anak kecil. Ada juga yang disebut distrofi makula, yang berkembang secara progresif.

Apa itu hipotrikosis dengan distrofi makula remaja?

Itu Hipotrikosis dengan distrofi makula remaja hanya terjadi dengan frekuensi yang sangat rendah. Rambut pasien yang terkena hanya tumbuh sedikit dan relatif pendek karena cepat rontok. Gejala ini memanifestasikan dirinya dalam konteks hipotrikosis dengan distrofi makula remaja bersama dengan degenerasi makula. Penyakit ini menyebabkan orang yang terkena menjadi buta.

Frekuensi pasti hipotrikosis dengan distrofi makula remaja belum diketahui. Penyakit ini pertama kali dideskripsikan pada tahun 1935, dan sekitar 50 orang telah diidentifikasi sejak saat itu. Namun, perkiraan adalah frekuensi perkiraan 1 dalam 1.000.000.

penyebab

Penyebab hipotrikosis dengan distrofi makula remaja didasarkan pada cacat genetik. Lebih tepatnya, ini adalah mutasi khusus di lokasi gen tertentu. Gen yang sesuai bertanggung jawab untuk mengkode substansi P-cadherin. Zat ini juga ditemukan di epitel di dalam folikel rambut.

Selain itu, zat tersebut juga merupakan bagian dari epitel pigmen pada retina mata. Pada dasarnya, hipotrikosis dengan distrofi makula remaja adalah warisan resesif autosom. Zat P-cadherin mengikat kalsium. Ini memainkan peran penting dalam produksi kontak sel di berbagai jaringan organik. Penyakit ini juga dikaitkan dengan bentuk khusus heterozigositas.

Gejala, penyakit & tanda

Hipotrikosis dengan distrofi makula remaja menunjukkan berbagai gejala khas. Ciri pertama adalah tumbuhnya rambut yang jarang. Rambut kepala pasien relatif lemah. Gejala ini muncul baik pada bayi baru lahir atau beberapa bulan setelah lahir.

Rambut di kepala tidak bertambah seiring bertambahnya usia pasien. Selain itu, ada gangguan penglihatan. Ini biasanya terjadi antara dekade pertama dan ketiga kehidupan. Ketajaman visual pasien semakin berkurang. Alasannya terletak pada degenerasi makula, yang berkembang seiring bertambahnya usia.

Dalam banyak kasus, ini mengarah pada fakta bahwa mereka yang menderita hipotrikosis dengan distrofi makula remaja menjadi buta. Kebutaan biasanya terjadi antara dekade kedua dan keempat kehidupan. Dalam keadaan tertentu, hipotrikosis dengan distrofi makula remaja juga dikaitkan dengan berbagai kelainan bentuk ekstremitas. Dalam kasus seperti itu, penyakit ini juga dikenal sebagai EEM.

Karakteristik lain dari hipotrikosis dengan distrofi makula remaja adalah bahwa rambut pasien yang terkena relatif miskin pigmen. Rambut di bagian tubuh lain relatif normal. Penurunan penglihatan juga dikaitkan dengan penurunan kemampuan membaca. Terlepas dari gejala ini, pasien berkembang secara normal. Harapan hidup mereka juga rata-rata tinggi.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Jika seorang anak menunjukkan tanda khas hipotrikosis dengan distrofi makula remaja, segera berkonsultasi dengan dokter. Anamnesis dilakukan bersama dengan pasien dan, jika perlu, orang tua mereka. Riwayat keluarga memainkan peran yang sangat penting, karena hipotrikosis dengan distrofi makula remaja adalah penyakit keturunan.

Setelah wawancara pasien, berbagai metode pemeriksaan klinis digunakan. Fokusnya di sini awalnya pada gejala yang terlihat, misalnya rambut kepala yang jarang. Dengan cara ini, diagnosis yang dicurigai sudah dimungkinkan dalam banyak kasus. Selain itu, latar belakang mata diperiksa, yang berdegenerasi dengan distrofi makula remaja dalam konteks hipotrikosis dan menunjukkan pigmentasi abnormal.

Pemeriksaan khusus berfungsi sebagai bukti gangguan fungsional yang muncul di kutub belakang. Selain itu, pemeriksaan kulit kepala dan rambut dimungkinkan, yang mengindikasikan hipotrikosis dengan distrofi makula remaja. Diagnosis banding juga memainkan peran penting.

Sangat penting untuk membedakan hipotrikosis dengan distrofi makula remaja dari sindrom EEM. Karena penyakit ini disebabkan mutasi yang serupa. Hipotrikosis dengan distrofi makula remaja biasanya dapat didiagnosis sebelum lahir. Diagnosis prenatal dapat dilakukan jika mutasi penyebabnya jelas.

Komplikasi

Hipotrikosis dengan distrofi makula remaja terutama menyebabkan penurunan pertumbuhan rambut. Hal tersebut berdampak negatif pada penampilan pasien, yaitu menimbulkan rasa malu dan menurunnya kepercayaan diri. Selain itu, hal itu juga dapat menyebabkan rasa rendah diri dan depresi.

Tak jarang, anak-anak menderita diejek dan di-bully karena penampilannya. Rambut di kepala tidak bertambah selama hidup. Hipotrikosis dengan distrofi makula remaja juga menyebabkan penurunan penglihatan, sehingga dalam skenario kasus terburuk, pasien mungkin buta total.

Tidak jarang berbagai deformasi terjadi pada ekstremitas pasien, yang dapat menyebabkan pembatasan dalam kehidupan sehari-hari atau membatasi mobilitas. Kualitas hidup sangat dibatasi oleh gejala penyakit ini. Namun, pada kebanyakan kasus penyakit tersebut tidak menurunkan angka harapan hidup.

Perawatan kausal tidak mungkin dilakukan dalam kasus ini. Hanya gejala hipotrikosis dengan distrofi makula remaja yang dapat diobati dan dibatasi, di mana perjalanan penyakit yang positif tidak dapat dijamin. Tidak jarang orang tua atau kerabat terkena keluhan psikologis dan membutuhkan penanganan yang tepat.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika rambut rontok berlanjut selama beberapa minggu dan lebih dari 100 rambut rontok setiap hari, konsultasikan dengan dokter. Dokter dapat mengklarifikasi gejala dan menentukan apakah penyebab yang mendasari sebenarnya adalah hipotrikosis dengan distrofi makula remaja. Jika ini masalahnya, pengobatan lebih lanjut dengan pengobatan biasanya segera dimulai. Rawat inap di rumah sakit biasanya tidak diperlukan untuk ini. Orang yang bersangkutan juga harus memeriksakan diri ke dokter jika muncul gejala lain seperti iritasi kulit atau jaringan parut di kulit kepala.

Jika Anda melihat adanya pendarahan, ketombe yang parah atau nyeri di kulit kepala, sebaiknya konsultasikan ke dokter pada hari yang sama. Selanjutnya, nasihat medis diperlukan jika gejala meningkat meskipun pengobatan dengan obat atau obat yang diresepkan menyebabkan efek samping dan interaksi yang parah. Ahli restorasi rambut pada khususnya dapat menimbulkan berbagai keluhan, oleh karena itu pengobatan harus selalu disesuaikan dengan baik. Jika masalah psikologis muncul akibat hipotrikosis, sebaiknya konsultasikan dengan terapis.

Dokter & terapis di daerah Anda

Perawatan & Terapi

Hipotrikosis dengan distrofi makula remaja tidak dapat disembuhkan secara kausal. Fokusnya adalah mengobati gejala untuk menjaga kualitas hidup orang yang terkena dampak setinggi mungkin dan untuk mencegah kerusakan sebanyak mungkin. Karena gangguan penglihatan, anak-anak yang sakit biasanya bersekolah di sekolah luar biasa.

Di masa depan dimungkinkan untuk memperbaiki gejala hipotrikosis dengan distrofi makula remaja melalui pendekatan terapi genetik. Hal ini dapat mencegah pasien menjadi buta.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Hipotrikosis dengan distrofi makula remaja adalah penyakit keturunan yang ada sejak lahir. Untuk alasan ini, tidak ada pilihan untuk mencegah penyakit yang telah diteliti atau diketahui saat ini.

Rehabilitasi

Tidak ada obat kausal untuk hipotrikosis dengan distrofi makula remaja, tetapi dengan perawatan lanjutan, mereka yang terkena dapat membuat hidup mereka lebih nyaman. Penting untuk mencegah cedera fisik. Penglihatan sering terganggu pada anak-anak yang sakit.

Dengan pendekatan terapeutik dini, gangguan atau kebutaan dapat diperlambat dan bahkan mungkin dihindari. Dokter yang merawat sering melibatkan pasien dalam terapi aktif dan perawatan setelahnya. Rekomendasi dokter membuat anak-anak termotivasi untuk selalu menepati janji pengobatan. Untuk menerima batasan dalam kehidupan sehari-hari, dukungan psikoterapi disarankan.

Jenis perawatan lanjutan ini sangat relevan untuk pasien dengan anggota tubuh yang cacat. Dukungan jangka panjang dari pengasuh psikologis sama membantu dengan fisioterapi yang ditargetkan. Mobilitas pasien dipertahankan melalui latihan fisioterapi.

Tindakan komprehensif terkait perawatan setelah perawatan juga membantu berpartisipasi dalam kehidupan sosial. Ini adalah poin penting untuk anak-anak yang terkena dampak dan untuk seluruh keluarga. Kelompok swadaya dan fasilitas perawatan khusus memberikan dukungan yang diperlukan dan menawarkan pasien kesempatan yang baik untuk menjalani kehidupan yang relatif mandiri.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pertama, pasien dengan hipotrikosis dengan distrofi makula remaja menyadari bahwa harapan hidup mereka tidak dibatasi oleh penyakit. Orang yang terkena dampak mencapai kualitas hidup yang sesuai dengan gejala penyakit jika mereka menyadari keterbatasan penyakitnya. Ciri-ciri tertentu yang secara visual mencolok, seperti tumbuhnya rambut yang jarang, dapat disembunyikan dengan wig jika pasien menginginkannya.

Untuk menghindari atau setidaknya menunda kebutaan orang tersebut, orang sakit mengambil bagian aktif dalam pengobatan penglihatan mereka. Dengan intervensi medis yang tepat waktu, degenerasi makula dapat diperlambat sampai batas tertentu jika pasien mengikuti instruksi dari dokter mata dan memenuhi semua janji pengobatan.

Beberapa pasien mengalami malformasi anggota badan yang berhubungan dengan berkurangnya mobilitas. Oleh karena itu, mereka yang terkena dianjurkan untuk mengambil bagian dalam fisioterapi dengan fisioterapi. Beberapa latihan juga dapat dilakukan di rumah oleh pasien hipotrikotik dengan distrofi makula remaja. Karena disabilitas fisik, pasien sering bersekolah di sekolah luar biasa dan fasilitas perawatan yang sesuai, sehingga orang yang terkena dapat bekerja dengan pelayanan sosial meskipun tidak dapat bekerja. Namun, jika pasien menderita kompleks inferioritas, terapi psikologis biasanya penting.