Eksostosis tulang rawan multipel

Eksostosis tulang rawan multipel multipel dan eksostosis herediter. Tumor tulang jinak didasarkan pada mutasi herediter autosom dominan. Perawatan sebagian besar terdiri dari operasi pengangkatan tumor.

Apa itu beberapa eksostosis tulang rawan?

Eksostosis mengarah pada pembentukan baru terbatas dari substansi tulang kompak yang diarahkan keluar. Eksostosis adalah hiperostosis, yaitu hiperplasia jaringan tulang, yang ditandai dengan peningkatan jumlah sel. Sering kali, eksostosis adalah reaksi hiperplastik. Tulang berubah sebagai respons terhadap rangsangan seperti tekanan.

Dalam kasus lain, eksostosis adalah penyakit tumor jinak yang terkait dengan pembentukan osteoma dan ditandai dengan pertumbuhan yang lambat. Ada juga eksostosis herediter. Penyakit terkait adalah itu multiple hereditary exostosis, MHE singkatnya.

Ini adalah penyakit bawaan dominan autosomal dengan beberapa tumor tulang jinak, juga dikenal sebagai beberapa eksostosis kartilaginosa dikenal. Meskipun merupakan penyakit bawaan, tumor biasanya tidak ada sejak lahir.

Perkembangan biasanya dimulai pada masa kanak-kanak atau remaja dan sesuai dengan perkembangan yang berkembang secara perlahan. Tumornya adalah osteochondroma dengan tulang rawan hialin. Insiden penyakit diberikan sebagai satu kasus dari 50.000 orang. Dengan frekuensi ini, penyakit ini merupakan salah satu penyakit eksostotik yang paling umum, yang sama seringnya menyerang wanita dan pria.

penyebab

Eksostosis herediter multipel adalah penyakit bawaan yang telah diamati akumulasi familialnya. Sekitar 70 persen dari semua pasien memiliki bentuk keluarga yang diturunkan sebagai warisan dominan autosomal. Penyakit ini muncul secara sporadis hanya pada sekitar 30 persen kasus. Penyebab fenomena tersebut dapat ditemukan dalam genetika.

Mutasi herediter hadir di sebagian besar kasus. Dalam proporsi sporadis dari mereka yang terkena, penyakit ini berhubungan dengan mutasi baru yang mungkin terkait dengan faktor eksogen seperti racun lingkungan. Mutasi penyebab beberapa eksostosis herediter sekarang telah diidentifikasi. Ini adalah mutasi pada gen EXT1 dan EXT2 pada kromosom 8 dan kromosom 11.

Dalam DNA, gen-gen ini mengkode protein eksostosin 1 dan eksostosin 2. Kedua protein tersebut disebut glikosiltransferase, yang memodifikasi heparan sulfat dalam badan Golgi. Heparan sulfat adalah proteoglikan yang terlibat dalam angiogenesis.

Akibat mutasi, protein yang digunakan untuk memodifikasi zat ini tidak disatukan dengan benar. Bagaimana mutasi dan hilangnya fungsi enzim ini dikaitkan dengan perkembangan tumor tulang masih belum jelas.

Gejala, penyakit & tanda

Gambaran klinis pasien dengan beberapa eksostosis herediter sangat bervariasi. Dalam banyak kasus, penyakit ini tidak menunjukkan gejala. Kasus yang nyata secara klinis ditandai dengan pertumbuhan eksostotik yang tidak terkendali yang terjadi di dekat lempeng pertumbuhan ujung tulang dan ditutupi dengan tulang rawan.

Tulang berubah bentuk, menyebabkan tungkai, lengan, tangan, kaki, jari kaki atau jari tangan tumbuh tidak merata. Beberapa eksostosis dapat menyebabkan mobilitas terbatas. Perawakan pendek yang digeneralisasikan juga merupakan konsekuensi yang mungkin. Beberapa pasien mengeluhkan nyeri, yang sebagian besar berhubungan dengan kompresi saraf.

Ada kursus klinis yang berbeda untuk penyakit ini. Menurut Pedrini, MHE dibagi menjadi tiga bagian:

• Pada kelas 1, tumor tidak menyebabkan kelainan bentuk dan juga tidak melakukan pembatasan fungsional, karena biasanya eksostosis kurang dari lima.
• Kelas 2 dari beberapa eksostosis tulang rawan dikaitkan dengan deformitas, tetapi tidak ada batasan fungsional.
• Cacat kelas 3 dengan keterbatasan fungsional.

Jumlah eksostosis bervariasi dari kasus ke kasus. Ini berarti gejala nyeri dan gangguan yang menyertai sangat bervariasi.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Tumor tulang dari multipel tulang rawan eksostosis tidak ada saat lahir, sehingga diagnosis biasanya tidak dibuat sampai usia 12 tahun. Karena eksostosis dalam banyak kasus tidak menimbulkan rasa sakit atau gangguan, diagnosis selanjutnya juga dapat dibayangkan. Diagnostik berfokus pada metode pencitraan seperti pencitraan sinar-X, dengan biopsi yang biasanya dilakukan untuk menilai tumor.

Analisis histologis membuktikan sifat jinak tumor. Jika ada keraguan, analisis genetik molekuler dapat dilakukan untuk memberikan bukti mutasi penyebab. Namun, analisis ini terkadang sangat kompleks. Prognosis pasien tergantung pada tingkat keparahan penyakit pada setiap kasus. Dalam kasus eksostosis yang kuat, hasil terapi seringkali tidak memuaskan.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, orang yang terkena penyakit ini menderita pembatasan gerak yang sangat parah. Sebagai aturan, ada juga yang bertubuh pendek, yang berdampak sangat negatif pada kualitas hidup pasien. Selanjutnya mungkin ada batasan dalam kehidupan sehari-hari, sehingga orang yang terkena tergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari.

Tidak jarang rasa sakit terjadi yang terus mempengaruhi kehidupan sehari-hari. Mereka yang terkena juga menderita gangguan tidur dan insomnia jika nyeri juga terjadi pada malam hari berupa nyeri istirahat. Dalam kebanyakan kasus, diagnosis dan pengobatan dini tidak memungkinkan. Namun, karena tumor biasanya jinak, mereka tidak menimbulkan risiko kesehatan tertentu.

Untuk alasan ini, pengobatan biasanya hanya dilakukan jika penyakit menyebabkan pembatasan yang parah atau rasa sakit dalam kehidupan sehari-hari. Tidak ada komplikasi tertentu dan tidak ada penurunan harapan hidup. Namun, dalam banyak kasus, pasien bergantung pada fisioterapi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Pembengkakan atau pertumbuhan pada tulang tidak biasa. Jika terjadi setelah memar atau terjatuh, penyembuhan spontan sering kali dapat terjadi. Jika gejala menghilang setelah pendinginan atau tidur malam yang cukup, dokter biasanya tidak diperlukan. Jika penyimpangan berlanjut atau meningkat intensitasnya, konsultasi ke dokter harus dilakukan, karena ada penyakit yang memerlukan pengobatan.

Jika ada gangguan gerak, pembatasan mobilitas umum atau masalah persendian, diperlukan dokter. Jika nyeri terjadi, ada kebutuhan tindakan yang meningkat. Asupan independen obat nyeri umumnya tidak dianjurkan. Karena kemungkinan risiko dan efek samping, pengobatan hanya boleh diberikan setelah berkonsultasi dengan dokter yang merawat.

Deformasi struktur tulang, postur tubuh yang buruk dan ketegangan otot harus diperiksa oleh dokter. Seorang dokter dibutuhkan jika keikutsertaan dalam kehidupan sosial dan kemasyarakatan jatuh karena adanya keluhan, kewajiban sehari-hari tidak dapat lagi dipenuhi atau jika kegiatan olah raga biasa tidak dapat dilakukan lagi.

Kegelisahan batin, masalah perilaku, perubahan penampilan kulit dan gangguan tidur harus diperiksa dan diobati. Stres emosional dan psikologis, ketakutan atau perubahan berat badan yang signifikan adalah tanda-tanda kesehatan yang terganggu. Yang bersangkutan membutuhkan pertolongan medis agar gejalanya bisa diredakan.

Perawatan & Terapi

Selama beberapa eksostosis kartilaginosa tidak menunjukkan gejala, pengobatan pasien tidak mutlak diperlukan. Perawatan kausal tidak dapat dilakukan, karena mutasi genetik tidak dapat diubah. Ini berarti bahwa hanya pilihan pengobatan simtomatik yang tersedia untuk pasien dengan eksostosis herediter.

Pendekatan terapeutik ini biasanya hanya dilakukan jika eksostosis mengganggu mobilitas pasien dan kehidupan sehari-hari atau jika nyeri parah membatasi kualitas hidup pasien. Dalam kasus seperti itu, eksostosis diangkat secara invasif dan pembedahan. Dokter bedah bermurah hati dengan prosedur ini.

Semakin banyak dihapus, semakin kecil kemungkinannya untuk terulang kembali. Jika eksostosis di usia tua mendukung penyakit sekunder seperti osteoartritis, penggunaan sendi prostetik mungkin diperlukan. Jika terdapat gejala nyeri yang ekstrim, kualitas hidup pasien dapat ditingkatkan dengan obat pereda nyeri. Dalam beberapa kasus, terapi fisik digunakan untuk melawan mobilitas yang terbatas.

Outlook & ramalan

Prognosis untuk beberapa eksostosis kartilaginosa bervariasi. Itu tergantung pada kemauan tumor jinak untuk tumbuh dan situasi keluhan individu. Penyakit ini biasanya menyertai pasien sepanjang hidup mereka. Pemeriksaan lanjutan dilakukan secara teratur. Hal ini dapat menjadi beban psikologis karena kejadian penyakit yang tidak dapat dihitung. Dalam kasus terburuk, mereka yang terkena dampak mengalami pembatasan dalam kualitas hidup mereka. Kehidupan sehari-hari ditandai dengan rasa sakit dan kesulitan bergerak. Karena kemungkinan degenerasi maligna, eksostosis tulang rawan multipel juga dapat memperpendek masa hidup. Secara statistik, ini terjadi pada lima persen dari semua kasus.

Penyakit ini didiagnosis dalam proporsi yang kira-kira sama pada kedua jenis kelamin. Kebanyakan pasien masih anak-anak ketika mereka didiagnosis dan berusia dua belas tahun. Beberapa eksostosis tulang rawan berhenti berkembang pada akhir fase pertumbuhan fisik. Jika mereka terus tumbuh di masa dewasa, ini berbicara untuk degenerasi ganas dan dengan demikian prognosis yang tidak menguntungkan.

Dalam praktik terapeutik, tampak bermasalah bahwa beberapa eksostosis tulang rawan membentuk kekambuhan. Oleh karena itu, intervensi bedah seringkali memberikan hasil yang tidak memuaskan. Hal ini juga disebabkan oleh fakta bahwa banyak pasien mengalami lebih dari dua puluh eksostosis.

pencegahan

Eksostosis kartilaginosa multipel adalah eksostosis herediter. Oleh karena itu, penyuluhan genetik pada tahap keluarga berencana merupakan salah satu cara pencegahan penyakit. Namun, kejadian tersebut tidak dapat sepenuhnya dikesampingkan ketika memutuskan untuk tidak memiliki anak sendiri, karena mutasi baru dapat menyebabkan penyakit tersebut.

Rehabilitasi

Ketika pertumbuhan selesai, perkembangan eksostosis baru biasanya berakhir, sehingga penyakit tidak bertambah parah sejak saat itu. Bahkan jika semua batasan fungsional telah dihilangkan melalui fisioterapi dan intervensi bedah, pemeriksaan rutin harus tetap dilakukan. Jika ukuran exostosis terus membesar atau jika muncul yang baru, ini merupakan indikasi degenerasi yang memerlukan perawatan baru.

Beberapa konsekuensi dari beberapa eksostosis tulang rawan menyertai pasien seumur hidup. Perbedaan panjang tungkai atau deviasi sumbu pada persendian harus ditangani secara konsisten dengan orthotic dan fisioterapi untuk mencegah penyakit sekunder seperti osteoartritis atau tanda keausan lainnya. Secara umum, dianjurkan gaya hidup aktif dengan olahraga teratur.

Ini menjaga mobilitas sendi yang terbatas, bahkan terkadang memperbaikinya. Dalam kasus pembatasan yang parah, olahraga yang cocok untuk sendi seperti berenang atau berjalan diindikasikan. Latihan kekuatan memperkuat otot, yang berfungsi sebagai pendukung untuk sendi yang cacat dan dengan demikian meringankan mereka.

Konsekuensi psikologis dari beberapa eksostosis tulang rawan juga tidak boleh diremehkan. Karena berbeda, anak-anak khususnya sering mengalami pengucilan dan perundungan. Psikoterapi yang disesuaikan dengan gejala atau menghadiri kelompok swadaya dapat membantu mendapatkan pengalaman positif.

Anda bisa melakukannya sendiri

Koreksi bedah dikontraindikasikan hingga akhir masa pubertas dan fase pertumbuhan, karena hal tersebut memicu pertumbuhan tulang yang lebih kuat dan dengan demikian menyebabkan kerusakan.

Kerabat memiliki berbagai pilihan untuk meringankan gejala terkait penyakit hingga saat ini. Fisioterapi intensif dan pijat medis terbukti menenangkan bahkan dengan pembatasan gerakan yang signifikan dan dalam keadaan tertentu dapat membuat gejala hilang sama sekali. Latihan yang digunakan juga bisa dilanjutkan di lingkungan rumah.

Untuk mencapai peningkatan kualitas hidup, rasa sakit dan kurang tidur harus diatasi terlebih dahulu dan terutama. Sarung kasur dan sarung kursi memberikan bantalan yang baik dan mengurangi tekanan pada kaki yang sakit. Banyak penderita juga menderita gejala yang memburuk secara signifikan di musim dingin. Paket gel penghangat, botol air panas, atau bantalan pemanas penyimpan panas khusus memberikan bantuan cepat. Dengan anak-anak yang lebih kecil, mainan yang menggendong hangat untuk microwave juga telah terbukti. Tidak disarankan untuk menggunakan selimut pemanas yang dioperasikan secara elektrik, karena selimut ini berisiko menyebabkan panas berlebih dan dapat menyebabkan kebakaran rumah.

Orang tua harus memastikan bahwa anak-anak diberi obat penghilang rasa sakit yang diresepkan di sekolah jika perlu. Idealnya, ini ditempatkan langsung di dalam kelas. Tabel di mana setiap asupan didokumentasikan secara singkat membantu menghindari overdosis.