Neurofibromatosis

Neurofibromatose adalah istilah kolektif untuk penyakit keturunan yang memiliki perkembangan neurofibroma yang sama. Ini adalah tumor saraf jinak.

Apa itu neurofibromatosis?

Sebagai penyakit keturunan, neurofibromatosis seringkali cukup ringan, tetapi juga dapat memiliki efek yang sangat serius. Oleh karena itu, pemeriksaan kesehatan harus dilakukan pada anak agar dapat mengidentifikasi kemungkinan komplikasi dengan cepat. Sebagai
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Di bawah istilah Neurofibromatosis ada hingga delapan gambaran klinis. Namun, hanya dua yang sangat penting: neurofibromatosis tipe 1 (juga dikenal sebagai “penyakit Recklinghausen”) dan neurofibromatosis tipe 2.

Karena neurofibromatosis disebabkan oleh tumor saraf, ini ditandai dengan berbagai fitur: Gejala tidak terbatas pada area tubuh tertentu, tetapi secara teoritis dapat memanifestasikan dirinya di mana saja di dalam dan di tubuh. Namun, beberapa gejala merupakan ciri khas neurofibromatosis. Apa yang disebut noda kopi susu muncul di kulit pada neurofibromatosis tipe 1 dan tipe 2.

Perubahan pada mata juga sering terjadi: nodul di iris, yang disebut nodul Lisch, menunjukkan tumor pada mata. Kekurangan dalam persepsi sensorik, terutama pendengaran, juga menentukan neurofibromatosis - fungsi sistem saraf sebagian dapat terganggu oleh pembentukan tumor.

Salah satu ciri yang menentukan dari neurofibromatosis tipe 1 adalah terjadinya "fenomena tombol bel". Dalam hal ini, neurofibroma membentuk simpul lunak yang dapat ditekan dengan jari seolah-olah ada lubang di dalamnya.

Pada neurofibromatosis tipe 2, tumor juga sering terlihat dan dirasakan melalui kulit; Selain itu, perubahan kerangka juga bisa terjadi di sini, misalnya deformasi tulang belakang yang parah. Akibatnya, keluhan ortopedi biasanya muncul.

penyebab

Penyebab dari Neurofibromatosis disebabkan oleh penyakit keturunan: Cacat pada kromosom 17 bertanggung jawab atas neurofibromatosis tipe 1, dan gen pada kromosom 22 untuk neurofibromatosis tipe 2. Penyakit ini diturunkan sebagai sifat dominan autosomal. Oleh karena itu, satu alel pembawa penyakit cukup untuk neurofibromatosis diteruskan.

Cacat genetik menyebabkan pembentukan tumor jinak yang tidak memiliki metastasis. Tumor terbentuk dari sel Schwann, yang terutama mengelilingi akson sel saraf dan dengan demikian secara elektrik mengisolasi mereka. Tumor lain juga berkembang dari bagian jaringan ikat endo dan perineural.

Pembentukan tumor di sistem saraf dapat mengganggu fungsinya, yang menjelaskan banyak gejala neurofibromatosis. Dalam konteks neurofibromatosis tipe 1, neurofibroma (tumor saraf) terbentuk, yang mempengaruhi sistem saraf pusat serta perifer dan vegetatif. Berbeda dengan neurofibromatosis tipe 1, neurofibromatosis tipe 2 terutama memengaruhi sistem saraf pusat: tumor berkembang di otak dan / atau sumsum tulang belakang.

Gejala, penyakit & tanda

Karena ada dua jenis penyakit, gejalanya pun berbeda. Tipe 1 ditandai dengan nodul kulit jinak, oval, coklat muda (neurofibroma) yang sering terlihat segera setelah lahir. Mereka terbentuk di kulit atau di sepanjang saraf. Awalnya mereka muncul hanya secara sporadis, selanjutnya bisa menutupi seluruh tubuh. Mereka juga dikenal sebagai café-au-lait (noda kopi susu) karena warnanya.

Nodul pada saraf terkadang dapat terlihat melalui kulit dengan kilau kebiruan. Jika nodul ini tumbuh di iris mata, ini disebut nodul Lisch. Manifestasi kulit bisa bermacam-macam ukurannya, ada yang hanya berukuran beberapa milimeter, ada yang beberapa sentimeter. Selain itu, bintik-bintik yang mirip dengan bintik-bintik terbentuk di ketiak dan selangkangan.

Gejala lain seperti skoliosis, serangan epilepsi atau tumor pada saraf optik mungkin terjadi. Neurofibromatosis tipe 2 jarang menunjukkan tanda-tanda kulit. Tumor saraf pendengaran lebih khas; mereka disebut neuroma akustik atau schwannomas dan biasanya hanya berkembang setelah pubertas.

Mereka mempengaruhi pendengaran dan keseimbangan dan dapat memicu tinitus. Namun, tumor juga bisa terbentuk di saraf lain di sistem saraf pusat. Gejala lain yang mungkin dari penyakit tipe 2 adalah lensa mata yang buram.

Diagnosis & kursus

Untuk mendiagnosis Neurofibromatosis Ada gejala inti yang sedikit berbeda untuk tipe 1 dan tipe 2: Neurofibromatosis tipe 1 didiagnosis jika, di samping kriteria lain, setidaknya lima noda kopi susu dan tumor pada kulit (kulit) dapat dideteksi.

Diagnosis neurofibromatosis tipe 2 dibuat ketika tumor jinak ditemukan di kedua saraf pendengaran. Perjalanan penyakit berkembang perlahan: Karena perkembangan tumor yang relatif lambat, neurofibromatosis tidak terjadi secara tiba-tiba, tetapi berkembang perlahan. Tingkat keparahan perjalanan penyakit dapat sangat bervariasi dan berbeda dari kasus ke kasus. Neurofibromatosis ringan pada sekitar 60% pasien.

Komplikasi yang dapat terjadi akibat gejala penyakit merupakan risiko kesehatan tambahan: Contoh komplikasi yang mungkin terjadi adalah skoliosis dan nyeri atau epilepsi yang terkait. Mereka membutuhkan perawatan yang tepat dan juga harus diawasi.

Komplikasi

Sebagai penyakit keturunan, neurofibromatosis seringkali cukup ringan, tetapi juga dapat memiliki efek yang sangat serius. Oleh karena itu, pemeriksaan kesehatan harus dilakukan pada anak agar dapat mengidentifikasi kemungkinan komplikasi dengan cepat. Kelengkungan tulang belakang (skoliosis), tumor otak atau tumor saraf optik diamati sebagai komplikasi. Jika pertumbuhan berada di bawah kulit (neurofibroma), nyeri hebat dan gangguan neurologis dapat terjadi.

Neurofibromatosis tipe I juga dapat menyebabkan kejang epilepsi. Selain itu, gangguan kinerja parsial juga mungkin terjadi pada anak-anak. Ini terkait dengan kesulitan belajar pada anak-anak dengan kecerdasan normal. Mendeteksi kemungkinan komplikasi pada waktu yang tepat dapat membantu menghindari masalah di kemudian hari. Tidak ada pernyataan yang dapat dibuat tentang perkembangan lebih lanjut dari neurofibromatosis karena perkembangannya berbeda pada setiap orang.

Selain kursus ringan, kursus yang sangat sulit dan rumit juga dimungkinkan. Sementara beberapa dari mereka yang terkena neurofibromatosis tipe I sering mengembangkan hanya beberapa bintik pigmen pada awalnya, yang lain dapat dipengaruhi oleh tumor sejak masa bayi. Pada neurofibromatosis tipe II, perjalanan selanjutnya juga sulit diprediksi. Secara umum, bagaimanapun, jumlah tumor meningkat selama hidup. Secara keseluruhan, dengan kedua bentuk penyakit tersebut, risiko berkembangnya tumor ganas meningkat seiring perkembangan penyakit.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika perubahan kulit atau kelainan diamati pada bayi baru lahir segera setelah lahir, hal tersebut harus diklarifikasi oleh dokter dan anggota tim kebidanan. Benjolan pada kulit, pembentukan pigmen, atau perubahan warna harus diperiksa. Secara khusus, penyakit serius atau yang mengancam jiwa harus dikecualikan dalam berbagai tes. Jika kekhasan yang ada pada penampilan kulit meningkat dalam beberapa minggu dan bulan setelah kelahiran, kunjungan pemeriksaan ke dokter harus dilakukan.

Bercak pada kulit yang menyebar ke seluruh area tubuh dianggap tidak biasa dan harus diperiksakan ke dokter. Perubahan kulit serupa dengan bintik-bintik yang diketahui dan tidak berbahaya, tetapi masih dapat dibedakan dan dibatasi dengan jelas. Pembengkakan, nyeri atau perilaku yang tidak biasa pada keturunannya merupakan tanda adanya masalah kesehatan yang harus diperiksa dan ditangani oleh dokter. Jika orang yang bersangkutan menderita gangguan persepsi sensorik, gangguan penglihatan, atau serangan epilepsi dalam proses pertumbuhan dan perkembangan selanjutnya, ada alasan untuk khawatir.

Penurunan kemampuan pendengaran dapat dianggap sebagai sinyal peringatan. Jika penyimpangan muncul atau jika meningkat intensitasnya, harus segera berkonsultasi dengan dokter. Jika terjadi perubahan pada sistem kerangka, benjolan yang teraba di bawah kulit, atau kelainan bentuk tulang belakang, diperlukan kunjungan dokter sesegera mungkin.

Perawatan & Terapi

Sejak Neurofibromatosis Jika penyakitnya bunuh diri, pengobatannya terbatas pada operasi pengangkatan tumor dan pengobatan gejala sisa penyakit. Secara khusus, tumor saraf pendengaran dapat diangkat pada tahap awal dengan beberapa keberhasilan. Selain itu, tidak ada pilihan terapi yang efektif.

Outlook & ramalan

Neurofibromatosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Ilmuwan berhasil menentukan penyebab cacat genetik. Karena genetika manusia mungkin tidak berubah sesuai dengan persyaratan hukum saat ini, pendekatan pengobatan berfokus pada pengurangan gejala yang diucapkan pasien secara individual.

Pengobatan dianjurkan karena penyakit ini berhubungan dengan pertumbuhan jaringan dan kejang.Oleh karena itu, metode penyembuhan alternatif atau kekuatan penyembuhan diri dari organisme tidak cukup untuk mencapai peningkatan kesehatan jangka panjang. Selain itu, risiko umum kecelakaan meningkat untuk beberapa pasien dengan gangguan keseimbangan atau gangguan pendengaran atau penglihatan. Anda harus diberikan dukungan terbaik dalam kehidupan sehari-hari untuk menghindari penyakit sekunder atau komplikasi yang tidak diinginkan.

Hasil terbaik dicapai dengan diagnosis dini dan pengobatan segera. Bergantung pada gejala yang muncul, metode terapi individu digunakan untuk meningkatkan kualitas hidup orang yang terkena dampak secara signifikan. Penanganan penyakit dipelajari sehingga keadaan stres emosional dijaga serendah mungkin.

Kunjungan rutin ke dokter diperlukan selama masa hidup. Selain itu, pasien harus menjalani intervensi pembedahan berulang agar tumor dapat diangkat. Jika tidak, mereka dapat merusak jaringan di sekitarnya atau menyebabkan gangguan fungsional organisme dan dengan demikian memicu penurunan kesehatan lebih lanjut.

pencegahan

Pencegahan Neurofibromatosis juga tidak mungkin. Namun, deteksi dini sangat penting untuk menghindari manifestasi yang lebih parah atau untuk meredakan gejala.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena dampak memiliki sangat sedikit pilihan untuk perawatan tindak lanjut langsung. Oleh karena itu, orang yang terkena dampak harus berkonsultasi dengan dokter sedini mungkin untuk mencegah terjadinya komplikasi atau keluhan lebih lanjut.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya karena merupakan penyakit genetik. Jika mereka yang terkena ingin memiliki anak, mungkin disarankan untuk melakukan pemeriksaan genetik dan konseling untuk mencegah kambuhnya neurofibromatosis. Kebanyakan dari mereka yang terpengaruh bergantung pada asupan obat yang berbeda.

Pertama dan terpenting, asupan teratur dan dosis yang tepat memiliki efek positif pada perjalanan selanjutnya. Tidak jarang, dukungan psikologis dari mereka yang dipengaruhi oleh keluarganya sendiri juga sangat penting, sehingga diskusi yang penuh kasih dan intensif dapat membawa dampak positif ke arah selanjutnya.

Tindakan fisioterapi juga sangat penting. Mereka yang terkena dampak dapat mengulangi banyak latihan di rumah. Neurofibromatosis biasanya tidak mengurangi harapan hidup mereka yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Jika neurofibromatosis didiagnosis, tindakan terpenting yang diambil adalah memantau gejala secara cermat. Dokter yang bertanggung jawab akan memulai langkah pengobatan lebih lanjut agar tumor dapat diangkat dengan cepat.

Setelah operasi, orang yang terkena harus tenang. Penting untuk tidak membuat kulit terkena stres lebih lanjut, misalnya dari sampo yang agresif atau pakaian yang menyebabkan iritasi. Kebersihan pribadi yang ketat juga harus diperhatikan dalam kehidupan sehari-hari. Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus memastikan bahwa sprei dicuci secara teratur dan lantai serta permukaan di rumah dibersihkan setiap hari. Tindakan lebih lanjut terbatas pada membawa anak ke pemeriksaan kesehatan rutin. Hal ini memungkinkan perjalanan penyakit untuk dipantau dan tindakan yang perlu diambil jika terjadi komplikasi.

Karena neurofibromatosis sering kali parah, Anda juga harus berkonsultasi dengan terapis. Tenaga profesional dapat mendukung orang tua dengan menunjukkan cara mengatasi stres. Dia juga dapat menjalin kontak dengan kelompok swadaya. Orang tua yang terkena dampak didengarkan di sana dan belajar dari kerabat lain bagaimana mereka dapat menangani penyakit anak.