Osteopoicilosis

Disebut juga Osteopoicilia, Osteopathia condensans disseminata atau Tulang berbintik dikenal Osteopoicilosis adalah bentuk malformasi tulang. Ini terjadi sangat jarang dan jinak. Klasifikasi internasional menurut ICD-10 adalah Q78.8.

Apa itu osteopoicilosis?

Osteopoicilosis berlangsung tanpa munculnya gejala. Sekitar 400 kasus yang diketahui di seluruh dunia hingga saat ini merupakan temuan insidental serta temuan yang dibuat dalam studi tentang anggota keluarga mereka yang terkena dampak.
© eranicle - stock.adobe.com

Osteopoicilosis ditandai dengan pemadatan atau pengerasan pada jaringan tulang. Ahli bedah dan radiologi Hamburg Heinrich Albers-Schönberg menggambarkan osteopoicilosis untuk pertama kalinya pada tahun 1915. Nama itu diberikan oleh dua penulis Prancis sejak tahun 1917.

Densifikasi terjadi terutama di tulang panggul, tulang tubular, dan tulang tarsal dan tangan. Mereka terutama ditemukan di dekat pembuluh darah di zona pertumbuhan tulang, metafisis. Namun, bagian ujung, secara medis disebut epifisis, juga bisa terpengaruh. Kepadatan oval, bulat dan juga memanjang dapat diamati.

Ketebalannya bervariasi dari satu milimeter hingga sedikit lebih dari dua sentimeter. Seringkali kompresi diatur sepanjang rantai lurus. Pada osteopoicilosis, hampir seluruh kerangka terpengaruh secara bertahap. Jari dan tulang karpal kemungkinan besar terjadi. Penebalan di betis dan tibia jarang terjadi. Tulang belakang, tulang rusuk, dan tengkorak hampir tidak pernah terpengaruh.

penyebab

Asal dan penyebab osteopoicilosis belum diklarifikasi. Awalnya, diduga terjadi remodeling tulang lamelar menjadi tulang kanselus. Namun, belum ada bukti untuk tesis ini yang diberikan. Sementara itu muncul spekulasi tentang cacat genetik. Namun, tidak ada bukti yang jelas tentang hal ini. Namun teori ini justru menjelaskan hasil dari beberapa penelitian.

Mereka menemukan frekuensi kejadian di antara anggota keluarga, yang dapat mengindikasikan pewarisan autosom dominan. Namun, kemungkinan terjadinya osteopoicilosis sporadis dan pendeteksiannya pada tulang janin juga dapat dijelaskan oleh cacat genetik.

Gangguan pada metabolisme mineral, di sisi lain, tidak diragukan lagi bisa disingkirkan sebagai penyebabnya. Hal yang sama berlaku untuk kemungkinan peningkatan model tulang di daerah ini. Indikasi yang sesuai dalam skintigrafi kerangka tidak dapat ditemukan.

Gejala, penyakit & tanda

Osteopoicilosis berlangsung tanpa munculnya gejala. Sekitar 400 kasus yang diketahui di seluruh dunia hingga saat ini merupakan temuan insidental serta temuan yang dibuat dalam studi tentang anggota keluarga mereka yang terkena dampak. Karena tidak ada tanda-tanda kompresi tulang yang terlihat, jumlah pasti kasusnya masih belum diketahui.

Dengan melihat melalui ribuan sinar-X dari rumah sakit kecelakaan Wina, para peneliti telah mencoba untuk menentukan frekuensi yang mungkin. Namun, bahasanya berkisar dari 0,1 kasus per juta orang hingga sekitar dua belas kasus per 100.000. Dari kasus dan studi yang diketahui dapat diketahui bahwa pria lebih sering terkena daripada wanita. Jumlah fokus pada tulang berfluktuasi.

Tetapi meskipun kepadatan kawanan besar, seperti biasanya ditemukan di tulang panggul, tidak ada tanda-tanda osteopoikilosis. Tidak ada perubahan laboratorium yang relevan, juga tidak terjadi patah tulang ringan atau parah pada saat yang bersamaan. Dengan cara yang sama, pemadatan tidak relevan dalam penyembuhan patah tulang yang disebabkan oleh cara lain.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Osteopoikilosis hanya dapat didiagnosis melalui pemeriksaan radiologis. Bahkan dengan skintigrafi kerangka, kepadatannya tetap tidak terlihat. Mereka tampak muncul di masa kanak-kanak, berkembang saat mereka dewasa, dan kemudian mandek. Jarang diamati bahwa massa jenis larut lagi atau jumlahnya berkurang.

Komplikasi

Karena osteopoikilosis, mereka yang terkena menderita berbagai kelainan tulang. Malformasi ini dapat secara signifikan membatasi kehidupan sehari-hari pasien dan juga membuatnya lebih sulit, sehingga osteopoikilosis biasanya juga dikaitkan dengan penurunan kualitas hidup yang signifikan. Tulang pasien kurang padat dan dapat dengan mudah patah meski dengan beban atau benturan ringan.

Untuk itulah, penderita osteopoikilosis memerlukan perlindungan khusus terhadap kecelakaan dan olah raga berbahaya. Selain itu, nyeri juga dapat terjadi pada beberapa kasus. Akibatnya patah tulang kurang sembuh karena osteopoicilosis, sehingga biasanya diperlukan proses pemulihan yang lama. Namun, harapan hidup itu sendiri tidak terpengaruh atau berkurang karena sakit.

Lebih lanjut, perkembangan anak kemungkinan dapat dibatasi, sehingga mereka yang terkena dampaknya mengalami berbagai keluhan bahkan hingga dewasa. Jika tumor bertanggung jawab atas osteopoicilosis, tumor tersebut mungkin dapat diangkat. Selain itu, pasien sering mengalami masalah persendian dan dalam beberapa kasus bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari. Stres psikologis juga dapat terjadi dan berdampak negatif pada kualitas hidup pasien.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Jika pengerasan terjadi di daerah tulang, berkonsultasi dengan dokter. Osteopoikilosis memanifestasikan dirinya melalui berbagai deformasi yang dapat terjadi pada lengan, kaki, bahu, tulang dada, dan tulang belakang. Malformasi tulang jinak biasanya terlihat pada anak usia dini. Orang tua yang memperhatikan tanda-tanda seperti itu pada anak mereka harus berkonsultasi dengan dokter anak mereka. Jika tidak, perubahan tulang dapat meningkat dan membentuk degenerasi maligna.

Sampai saat ini, osteopoicilosis tidak dapat diobati, tetapi memerlukan pemantauan agar degenerasi yang disebutkan di atas dapat diobati setidaknya secara simtomatik. Anak-anak yang terkena mungkin juga memerlukan perawatan fisioterapi. Karena osteopoikilia adalah penyakit genetik, diagnosis dapat dibuat segera setelah lahir. Jika sudah ada kasus penyakit dalam keluarga, pemeriksaan yang diperlukan harus dilakukan. Ahli ortopedi atau onkologi bertanggung jawab. Pemeriksaan rutin dapat dilakukan di rumah sakit dan seringkali di ruang praktik dokter.

Terapi & Pengobatan

Pengobatan osteopoikilosis tidak diperlukan dan, berdasarkan pengetahuan saat ini, tidak mungkin dilakukan. Namun, jika ditemukan secara kebetulan, harus selalu diklarifikasi bahwa itu memang osteopoikilosis dan bukan keganasan atau metastasis ganas di tulang.

Bentuk aktif osteopoicilosis sangat jarang terjadi. Karena kurangnya kasus, bagaimanapun, penelitian farmasi kurang dan pengobatan dengan bifosfonat saat ini digunakan. Bifosfonat dikembangkan pada 1980-an untuk mengobati penyakit tulang seperti osteoporosis. Ini diberikan secara parenteral. Sedikit lebih dari sepuluh persen pasien dengan osteopoikilosis mengeluhkan masalah sendi meskipun sebenarnya tidak ada gejala.

Belum diklarifikasi apakah penyebabnya sebenarnya terletak pada densifikasi atau ada hubungannya. Bahkan studi osteopoicilosis terbesar hingga saat ini tidak dapat memberikan informasi yang komprehensif tentang penyakit tersebut. Itu dilakukan di Turki pada awal 1990-an dan mengasumsikan empat pasien dengan temuan kebetulan.

Studi tersebut juga tidak memberikan indikasi apa pun mengapa sindrom Buschke-Ollendorf yang mengubah kulit (dermatofibrosis lenticularis disseminata) dan dakriosistitis (sindrom Gunal-Seber-Basaran) terjadi sebagai penyakit yang terjadi bersamaan. Yang pertama dapat diamati pada sekitar sepuluh persen dari mereka yang terpengaruh.

Hubungan dengan melorheostosis saat ini masih dibahas. Melorheostosis adalah penebalan patologis tulang. Seperti osteopoicilosis, penyakit ini juga sangat jarang terjadi, berjalan seiring tanpa gejala yang perlu disebutkan dan sebagian besar hanya ditemukan secara kebetulan pada gambar radiologis.

Outlook & ramalan

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan menurut kemungkinan medis dan ilmiah saat ini. Salah satu tantangan sejauh ini adalah memperjelas penyebab pembangunan kesehatan. Karena frekuensi terjadinya perubahan struktur tulang dalam keluarga, para peneliti sejauh ini mencurigai adanya disposisi genetik. Jika asumsi ini dikonfirmasi, penyembuhan saat ini tidak diperbolehkan karena persyaratan hukum. Genetika manusia tidak boleh diubah, jadi pengobatan yang memungkinkan akan difokuskan untuk mengurangi penyimpangan dan masalah kesehatan yang ada. Selain itu, diperiksa apakah kelainan sekunder atau gangguan lain berkembang dalam kehidupan sehari-hari.

Dalam kebanyakan kasus, osteopoicilosis didiagnosis berdasarkan temuan kebetulan. Sebagian besar waktu, mereka yang terkena dampak sedang dalam perawatan untuk masalah kesehatan lainnya. Osteopoicilosis diperhatikan. Karena penyakit ini biasanya ditandai pada pasien tanpa munculnya gejala lebih lanjut, tidak diperlukan perawatan lebih lanjut dari perubahan struktur tulang pada mereka. Untuk tujuan observasi, pemeriksaan kesehatan rutin selama masa hidup disarankan. Segera setelah perubahan atau kelainan diketahui, staf medis bereaksi sesuai. Tes lebih lanjut akan dilakukan untuk mengklarifikasi penyebab spesifiknya. Seringkali tujuannya adalah untuk membedakan osteopoikilosis dari penyakit dengan perjalanan penyakit yang sulit atau tidak menguntungkan.

pencegahan

Karena penyebab dan perkembangan osteopoikilosis belum diklarifikasi, tindakan pencegahan tidak dapat dilakukan. Rendahnya kemungkinan mengembangkan osteopoicilosis dan kursus bebas gejala membuat pencegahan tampak tidak masuk akal.

Jika tidak, langkah-langkah pembentukan tulang yang biasa, seperti penyediaan kalsium dalam jumlah yang lebih besar, juga tidak efektif. Bagaimanapun, lapisan luar tulang dan sumsum tulang tidak berubah pada osteopoicilosis.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, tindakan tindak lanjut langsung untuk osteopoicilosis terbukti relatif sulit. Mereka yang terkena dampak harus berkonsultasi dengan dokter sejak dini agar tidak ada komplikasi atau keluhan lain di kemudian hari. Karena penyakit ini merupakan kelainan bawaan, maka tidak dapat disembuhkan lagi sepenuhnya.

Jika Anda ingin memiliki anak, mereka yang terkena harus menjalani tes genetik dan konseling untuk mencegah osteopoicilosis berulang. Dalam kebanyakan kasus, pengobatan itu sendiri mengambil bentuk berbagai intervensi bedah dimana tumor dapat diangkat. Setelah operasi semacam itu, mereka yang terkena dampak harus beristirahat dan merawat tubuh mereka.

Latihan dan stres atau aktivitas fisik harus dihindari. Pemeriksaan dan pemeriksaan rutin oleh dokter juga sangat penting setelah prosedur untuk mendeteksi terjadinya tumor lain pada tahap awal dan untuk mengangkatnya. Dalam banyak kasus, osteopoicilosis juga membatasi harapan hidup mereka yang terkena, meskipun perjalanan secara umum tidak dapat diprediksi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Orang yang menderita osteopoicilosis harus memperbaiki postur tubuh yang salah pada waktu yang tepat. Hindari beban dan benturan apapun. Mereka dapat menyebabkan patah tulang dan dengan demikian semakin memperburuk kesehatan secara umum. Latihan kegiatan olahraga harus dirancang dengan memikirkan penyakitnya. Secara khusus, partisipasi dalam pertempuran atau olahraga tim harus dihindari.

Waktu luang, pekerjaan rumah dan kegiatan profesional juga harus diatur berdasarkan kemampuan fisik. Alas kaki yang sesuai harus dipakai untuk semua pekerjaan yang akan dilakukan. Sepatu harus tertutup, stabil dan tidak memiliki hak tinggi.

Penyakit tersebut merupakan beban psikologis yang kuat bagi orang yang terkena. Oleh karena itu, dukungan psikoterapi sangat disarankan. Kegiatan yang meningkatkan kegembiraan hidup dan kualitas hidup juga penting.Stresor dapat dikurangi secara mandiri dengan menggunakan teknik mental dan relaksasi. Situasi konflik harus dikenali dan diselesaikan pada tahap awal sehingga tidak ada tekanan emosional yang tidak perlu muncul.

Bagi banyak orang sakit, pertukaran dengan pasien lain menyenangkan dan bermanfaat. Dalam kelompok-kelompok swadaya nasional, komunikasi dengan orang-orang yang terkena dampak dapat dicari dan dibangun kapan saja. Dalam diskusi bersama, pengalaman dipertukarkan dan bantuan diberikan. Saling pengertian sering kali memiliki efek menguntungkan dalam menangani penyakit dan membawa dorongan baru dalam menghadapi keadaan.