Sindrom POEMS

Itu Sindrom POEMS adalah variasi langka dari multiple myeloma disertai paraneoplasia. Pada hampir semua pasien, peningkatan nilai faktor pertumbuhan endotel vaskular (VEGF) dapat dideteksi.

Apa itu Sindrom POEMS?

Itu Sindrom POEMS adalah penyakit paraneoplastik. Singkatan POEMS adalah singkatan dari nama bahasa Inggris dari gejala polineuropati, endokrinopati, gradien-M, perubahan kulit dan organomegali. Bagaimana sindrom POEMS berkembang belum diketahui.

Sindrom ini paling sering terjadi antara usia 50 dan 60 tahun. Hal ini sering membingungkan dengan polineuropati demielinasi inflamasi kronis. Kesalahan diagnosis yang berbahaya, karena terapi polineuropati demielinasi inflamasi kronis sama sekali tidak efektif pada sindrom POEMS. Sindrom POEMS diobati dengan kemoterapi dosis tinggi dan transplantasi sel induk.

penyebab

Asal muasal penyakit multi sistem masih belum jelas. Namun, VEGF sitokin tampaknya memainkan peran penting dalam patogenesis. Pada pasien dengan sindrom POEMS, kadar serum VEGF meningkat secara signifikan. Ini juga berkorelasi dengan aktivitas penyakit. Artinya, semakin tinggi level VEGF, semakin jelas gejalanya.

VEGF merupakan faktor pertumbuhan endotel yang biasanya dibutuhkan untuk pembentukan pembuluh darah baru dan sel endotel baru. Pada sindrom POEMS, peningkatan kadar serum VEGF tampaknya merupakan hasil dari peningkatan aktivitas sel plasma. Dalam jumlah yang lebih tinggi, VEGF tampaknya meningkatkan permeabilitas pembuluh darah. Ini menyebabkan retensi cairan di jaringan, yang menyebabkan kerusakan saraf.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom POEMS adalah penyakit multi sistem. Karenanya, penyakit ini memiliki banyak wajah. Tidak setiap pasien menunjukkan setiap gejala. Banyak pasien mengeluhkan gejala yang dapat dikaitkan dengan kerusakan saraf tepi. Kerusakan ini juga dikenal sebagai polineuropati perifer. Gangguan sensitivitas pada ekstremitas (akroparaesthesia), sensasi abnormal, dan kegagalan motorik terjadi.

Nantinya, saraf juga sensitif terhadap tekanan. Hal ini bisa terlihat, misalnya melalui nyeri pada tekanan betis. Gangguan nutrisi berupa kerusakan kulit juga bisa diakibatkan oleh kerusakan saraf vegetatif. Sindrom ini juga memanifestasikan dirinya pada semua pasien sebagai penyakit sel plasma monoklonal.

Ini mengubah komposisi protein dalam plasma darah. Imunoglobulin biasanya mereproduksi secara patologis. Multiple myeloma adalah salah satu penyakit sel plasma monoklonal paling umum yang terjadi dalam konteks sindrom POEMS. Dalam kebanyakan kasus, ini adalah plasmacytoma IgG. Sel plasma di sumsum tulang berkembang biak dan menghasilkan imunoglobulin tipe G. lengkap atau tidak lengkap.

Penyebaran yang merusak dari klon sel di tulang menggantikan sel induk lain dari pembentukan darah. Hal ini menyebabkan anemia dengan gejala seperti kelelahan, rentan terhadap infeksi, dan kesulitan berkonsentrasi. Karena lebih sedikit trombosit yang diproduksi, pasien cenderung mengalami perdarahan. Imunoglobulin juga menghambat aktivitas osteoblas di tulang. Tulang larut dan kadar kalsium dalam darah meningkat.

Osteolisis membuat dirinya terasa pada pasien dalam bentuk nyeri punggung atau nyeri bahu. Hiperkalsemia dapat merusak ginjal. Insufisiensi ginjal bahkan bisa berkembang. Banyak pasien dengan sindrom POEMS juga menderita penyakit Castleman. Di sini satu atau lebih kelenjar getah bening membesar karena hiperplasia.

Endokrinopati juga dapat berkembang seiring perkembangan penyakit. Dalam kasus endokrinopati, produksi hormon, regulasi hormon atau efek hormon terganggu. Endokrinopati yang terkenal adalah penyakit Graves, diabetes mellitus tipe 2, sindrom Cushing, hipotiroidisme, dan hipertiroidisme.

Pada banyak pasien, penyakit ini awalnya bermanifestasi dalam bentuk perubahan kulit. Ini bervariasi dari pasien ke pasien dan tidak memiliki penampilan yang jelas atau lokasi yang disukai.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Untuk menegakkan diagnosis, gejala sindrom POEMS dapat dibagi menjadi kriteria wajib, utama dan sekunder. Agar diagnosis sindrom POEMS dapat ditegakkan, dua kriteria wajib harus dipenuhi. Selain itu, harus ada kriteria utama dan sekunder. Dua kriteria wajib adalah polineuropati perifer dan penyakit sel plasma monoklonal.

Kriteria utama meliputi peningkatan kadar serum VEGF, penyakit Castleman, dan lesi tulang sklerotik. Kriteria tambahan meliputi organomegali, perubahan kulit, eritrositosis, trombositosis, endokrinopati, serta papilla kongestif dan kelebihan volume di luar pembuluh darah.

Komplikasi

Sindrom POEMS tidak harus menyebabkan komplikasi atau gejala dalam setiap kasus. Dalam banyak kasus, mereka yang terkena dapat menjalani hidup tanpa gejala. Namun, dalam banyak kasus, sindrom ini menyebabkan kelumpuhan dan gangguan sensitivitas lainnya. Ini juga dapat mempengaruhi kehidupan sehari-hari pasien, sehingga mereka yang terkena bergantung pada bantuan orang lain dalam hidupnya.

Anda mungkin juga mengalami nyeri di betis. Saraf itu sendiri rusak secara permanen dan tidak dapat dipulihkan. Para pasien juga mengalami gangguan konsentrasi dan kelelahan akibat sindrom POEMS. Akibat sistem kekebalan yang melemah, penderita seringkali mudah terserang infeksi dan berbagai penyakit. Sakit punggung juga bisa terjadi dengan penyakit ini.

Jika sindrom POEMS tidak diobati, masalah ginjal dan, dalam kasus terburuk, gagal ginjal. Penyebab sindrom POEMS tidak dapat diobati. Untuk alasan ini, hanya gejalanya yang dirawat. Harapan hidup mereka yang terkena biasanya berkurang dengan sindrom POEMS.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Orang yang menderita penyakit pada ekstremitas dan memiliki gangguan kepekaan harus berkonsultasi dengan dokter. Diperlukan dokter jika ada gangguan pada sistem muskuloskeletal, sensasi tidak normal atau gaya berjalan yang tidak stabil. Dokter diperlukan jika terjadi nyeri tekan, komplikasi saat bergerak atau mobilitas terbatas. Jika gejalanya menetap dalam waktu lama atau jika menyebar lebih jauh, orang yang terkena membutuhkan bantuan. Kerentanan terhadap infeksi, nyeri pada punggung atau bahu mengindikasikan gangguan kesehatan yang harus diperiksa dan diobati.

Kecenderungan perdarahan yang meningkat harus diperiksakan ke dokter. Jika pendarahan yang ada tidak dapat dihentikan, perawatan medis harus dicari. Kelelahan, kelelahan dan penurunan kinerja fisik dan mental harus didiskusikan dengan dokter.

Gangguan konsentrasi dan perhatian, penurunan kesejahteraan dan penurunan kualitas hidup harus didiskusikan dengan dokter. Jika yang bersangkutan menderita gangguan buang air kecil atau nyeri di daerah ginjal, perlu dilakukan pemeriksaan ekstensif untuk mengklarifikasi penyebabnya. Darah dalam urin atau perasaan tidak enak badan secara umum dianggap menjadi perhatian. Jika yang bersangkutan menderita pembesaran getah bening dan merasa sakit dalam jangka waktu lama, disarankan untuk berkonsultasi ke dokter.

Terapi & Pengobatan

Pengobatan sindrom POEMS didasarkan pada pedoman terapi plasmacytoma. Ini multimodal dan interdisipliner. Penyakitnya tidak bisa disembuhkan, tapi bisa diobati. Tujuan terapi adalah meredakan gejala dan waktu bertahan hidup. Selain itu, kemungkinan komplikasi harus dicegah. Pada plasmacytoma dari tahap II dan pada pasien berusia di atas 65 tahun, kemoterapi dilakukan sesuai dengan skema Alexanian dengan melphalan dan prednison.

Tujuannya untuk mengurangi konsentrasi imunoglobulin dalam darah dan mengurangi sel plasma di sumsum tulang hingga 50 persen. Dengan normalisasi parsial nilai laboratorium ini, kondisi pasien juga membaik. Sebagai alternatif, thalidomide atau bortezomib juga dapat digunakan sebagai agen kemoterapi. Pada pasien yang lebih muda, standar emasnya adalah transplantasi sel induk autogenous dari sumsum tulang.

Ini harus dikombinasikan dengan kemoterapi myeloablative dosis tinggi. Transplantasi sel induk alogenik dari sumsum tulang yang memiliki histokompatibel lebih lembut. Namun, tingkat kekambuhan lebih tinggi di sini. Pasien juga menerima bifosfonat untuk mengurangi disolusi tulang. Untuk ini, pamidronate diinfuskan setiap bulan. Hiperkalsemia juga dapat diobati dengan pengobatan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

Outlook & ramalan

Prognosis untuk pasien dengan sindrom POEMS sulit. Dalam banyak kasus, tanda dan gejala ini disalahartikan sebagai polineuropati demielinasi inflamasi kronis. Masalahnya adalah perawatannya tetap tidak efektif. Tidak ada pengobatan simtomatik dari sindrom yang sebenarnya. Ini dapat menimbulkan konsekuensi dramatis bagi mereka yang terkena dampak.

Sindrom POEMS paraneoplastik jelas mengurangi waktu bertahan hidup. Gejala utamanya adalah polineuropati, organomegali, endokrinopati, gradien-M, dan perubahan kulit. Namun, gejala ini biasanya muncul lebih sering di kemudian hari. Dalam hal ini, batasan seumur hidup pada sindrom POEMS tidak selalu harus dianggap serius.

Karena penyebab perkembangan sindrom POEMS tidak diketahui, pencegahan yang ditargetkan seringkali tidak mungkin dilakukan di tahun-tahun yang lebih muda. Terapi multimodal banyak digunakan untuk mengobati sindrom POEMS. Tujuannya untuk meningkatkan kualitas hidup. Satu-satunya tindakan terapeutik yang tersedia saat ini adalah pemberian agen kemoterapi dosis tinggi atau, untuk penderita yang lebih muda, transplantasi sel induk sebagai standar emas.

Jika tidak diobati, prognosis sindrom POEMS memburuk. Masalah ginjal dan insufisiensi ginjal dapat terjadi. Ini hanya dapat diatasi dengan dialisis atau transplantasi organ. Mereka yang terkena mungkin juga memiliki kecenderungan meningkat untuk berdarah atau sistem kekebalan yang lemah. Pengobatan bertujuan untuk menghindari komplikasi dan memperpanjang waktu kelangsungan hidup.

pencegahan

Sejauh ini tidak jelas bagaimana dan mengapa sindrom POEMS berkembang. Oleh karena itu tidak ada tindakan pencegahan yang efektif.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, pasien dengan sindrom POEMS tidak memiliki pilihan tindak lanjut khusus, karena penyakit ini pertama-tama dan terutama harus ditangani secara komprehensif dan benar oleh dokter. Hanya dengan deteksi dini dan pengobatan penyakit selanjutnya komplikasi lebih lanjut dapat dicegah.

Semakin dini berkonsultasi dengan dokter, semakin baik perjalanan penyakit ini biasanya. Biasanya, mereka yang terkena sindrom POEMS bergantung pada asupan berbagai obat yang dapat meringankan gejala secara permanen. Selalu penting untuk memastikan bahwa obat diminum dengan benar dan dosisnya tepat.

Jika Anda memiliki pertanyaan atau tidak jelas, Anda harus selalu berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu. Dalam banyak kasus, penyakit juga berarti bahwa pasien bergantung pada bantuan dan perawatan keluarga mereka sendiri. Percakapan yang penuh kasih dan intensif juga memiliki efek positif pada perjalanan penyakit lebih lanjut dan dapat mencegah depresi atau penyakit mental lainnya. Namun, dalam beberapa kasus, sindrom POEMS mengurangi harapan hidup mereka yang terpengaruh.

Anda bisa melakukannya sendiri

Kondisi ini memiliki banyak wajah, jadi mungkin perlu waktu lama untuk membuat diagnosis. Hal ini sama membuat stres bagi banyak pasien seperti terapi berikut atau fakta bahwa mereka bergantung pada bantuan orang lain. Oleh karena itu sangat disarankan untuk mencari dukungan psikoterapi selama ini.

Banyak pasien juga merasa lega bergabung dengan kelompok swadaya. Karena sindrom POEMS adalah varian dari multiple myeloma, daftar semua grup self-help dapat ditemukan di Internet di situs web “Myelom Germany” (www.myelom-deutschland.de/selbsthilfegruppen/).

Karena sindrom POEMS dikaitkan dengan kerentanan terhadap infeksi, mereka yang terkena dapat membantu diri mereka sendiri dengan memperkuat sistem kekebalan mereka dengan gaya hidup sehat. Di satu sisi, ini berarti pasien tidak merokok dan minum alkohol sesedikit mungkin agar tidak menyebabkan kerusakan tambahan pada tubuh mereka. Di sisi lain, pola hidup sehat juga mencakup pola makan yang mengandung vitamin dan mineral yang cukup. Siklus tidur-bangun yang teratur dan banyak olahraga di udara segar juga mendukung sistem kekebalan tubuh.

Karena delapan puluh persen dari semua sel kekebalan berada di usus, pemberian probiotik juga dianjurkan. Ini adalah suplemen makanan yang mengandung mikroorganisme hidup. Mereka berkembang biak di usus dan seharusnya membantu menjaga sistem kekebalan di sana.