Sindrom Polandia

Itu Sindrom Polandia adalah kompleks malformasi penghambatan yang disebabkan oleh gangguan selama perkembangan embrio. Gejala utamanya adalah kurangnya aplikasi sepihak dari bagian otot dada besar. Payudara di sisi yang berbeda dapat disesuaikan satu sama lain dalam koreksi kosmetik.

Apa itu Sindrom Polandia?

Kompleks gejala sindrom Polandia ditandai dengan malformasi di area kelenjar susu dan otot dada besar. Area dada di sisi yang terkena tampak jauh lebih kecil daripada dada di sisi yang berlawanan.
© HANK GREBE - stock.adobe.com

Kelompok malformasi kongenital mengandung beberapa sindrom malformasi yang mempengaruhi sistem otot dan rangka. Gejala yang sedemikian kompleks adalah itu Sindrom Polandia, yang pertama kali dijelaskan pada pertengahan abad ke-19. Ahli bedah Inggris Alfred Poland, yang mewariskan namanya pada sindrom tersebut, dianggap orang pertama yang mendeskripsikannya.

Kompleks gejala terdiri dari berbagai malformasi yang membentuk sistem kompleks. Biasanya, pasien benar-benar kekurangan otot dada. Gejala utama ini dikaitkan dengan malformasi kelenjar susu dan sistem velcro. Sindrom Polandia adalah salah satu yang disebut malformasi penghambatan.

Insidennya diperkirakan antara satu kasus dalam 10.000 orang dan satu kasus dalam 100.000 orang. Pria lebih mungkin mengalami sindrom tersebut daripada wanita. Malformasi juga lebih sering terjadi di sisi kanan daripada kiri. Usia timbulnya gejala adalah usia bayi baru lahir.

penyebab

Beberapa penelitian tentang Sindrom Polandia menunjukkan penyebab genetik. Sebagian besar kasus sindrom tampaknya terjadi secara sporadis, tetapi dalam kasus individu kelompok familial dengan pola pewarisan dominan autosomal dapat diamati. Etiologi penyakit ini belum diklarifikasi secara meyakinkan. Sebagai penyakit dari daerah malformasi penghambatan, sindrom ini mungkin berasal dari perkembangan embrio.

Gejala, penyakit & tanda

Dalam kasus malformasi penghambatan, penghambatan terjadi selama fase perkembangan embrio ketika sinar atas bertunas. Penghambatan ini bisa berbeda. Tingkat keparahan menentukan gambaran klinis penyakit. Alih-alih baja atas, balok bawah juga bisa dipengaruhi oleh penghambatan. Namun, fenomena ini lebih jarang terjadi dibandingkan penghambatan sinar atas.

Setelah balok bawah diblokir, malformasi organ dalam sering terjadi. Penyebab utama malformasi penghambatan dan dengan mereka juga penyebab sebenarnya dari sindrom Polandia belum diketahui. Beberapa makalah menganggap penyebab vaskular dan menyalahkan suplai darah yang terputus ke arteri subklavia untuk malformasi penghambatan.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Kompleks gejala sindrom Polandia ditandai dengan malformasi di area kelenjar susu dan otot dada besar. Area dada di sisi yang terkena tampak jauh lebih kecil daripada dada di sisi yang berlawanan. Kadang-kadang pasien bahkan kekurangan payudara di satu sisi. Puting dibuat di hampir semua kasus.

Namun, pada kebanyakan pasien, puting susu di sisi yang terkena terangkat, memiliki areola yang lebih kecil, dan keduanya lebih kecil dan lebih gelap dari pada sisi yang berlawanan. Sisi payudara yang terkena mengandung banyak jaringan ikat dan sedikit jaringan lemak. Hubungan histologis ini memberikan tampilan yang kokoh. Pektoralis mayor dapat dibagi menjadi tiga bagian, dengan sebagian besar pasien sindrom Polandia kehilangan bagian bawah.

Jauh lebih jarang bagian atas otot tidak dibuat. Selain itu, beberapa pasien kekurangan otot dada kecil. Gejala lain tergantung pada kasus individu. Gejala yang menyertainya, misalnya malformasi jari, seringkali berbentuk sindaktili. Kegagalan posisi jari juga bisa terjadi. Misalnya jari manis dan kelingking yang sering tidak diaplikasikan. Lengan pasien terkadang dipengaruhi oleh kelemahan otot.

Selain itu, mungkin ada malformasi toraks, terutama reduksi dada. Alhasil, fungsi jantung di sisi kiri juga bisa terganggu. Beberapa malformasi juga mempengaruhi sistem organ dan termasuk malformasi ginjal atau agenesis ginjal.

Komplikasi

Karena sindrom Polandia, mereka yang terkena mengalami penghambatan. Selain itu, malformasi dan kelainan bentuk lain pada tubuh pasien tidak jarang terjadi. Organ dalam juga dapat terpengaruh oleh kelainan bentuk, sehingga harapan hidup pasien mungkin terbatas.

Diagnosis penyakit ini biasanya relatif cepat dan mudah, sehingga pengobatan langsung dapat segera dilakukan. Mereka yang terkena mengalami kelemahan otot, sehingga tidak mudah bagi pasien untuk mengikuti olahraga atau aktivitas biasa. Selain itu, kelainan bentuk sering terjadi pada jari tangan dan kaki, yang dapat membuat kehidupan sehari-hari orang yang terpengaruh menjadi lebih sulit.

Kualitas hidup pasien berkurang dan dibatasi secara signifikan karena sindrom Polandia. Dalam beberapa kasus, beberapa jari juga sama sekali tidak ada. Sayangnya, pengobatan kausal sindrom Polandia tidak memungkinkan. Oleh karena itu, mereka yang terpengaruh bergantung pada berbagai terapi atau implan sepanjang hidup mereka. Orang yang terkena mungkin juga membutuhkan bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari mereka jika malformasi membuat mereka jauh lebih sulit.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom Polandia dapat didiagnosis pada tahap embrio atau segera setelah lahir berdasarkan malformasi pada otot payudara dan kelenjar susu. Tergantung pada tingkat keparahan malformasi, diperlukan terapi obat, perawatan bedah, dan tindakan lain. Dokter anak dapat menggunakan gambar gejala untuk membuat rencana perawatan. Orang tua anak harus mematuhi rencana ini dan berkonsultasi dengan dokter jika terjadi efek samping. Jika ada efek samping atau interaksi setelah minum obat yang diresepkan, nasehat medis juga diperlukan.

Selain dokter anak, fisioterapis harus dilibatkan dalam pengobatan. Anda juga bisa berbicara dengan terapis. Orang tua juga dapat menghubungi layanan rawat jalan atau pembantu rumah tangga. Dengan cara ini, perawatan anak bisa dirancang secara optimal. Karena sindrom Polandia biasanya tidak mengakibatkan penyakit lebih lanjut, hanya tindak lanjut dan pemeriksaan rutin yang perlu dilakukan setelah terapi awal. Konsultasi yang erat harus dilakukan dengan dokter anak.

Perawatan & Terapi

Sindrom Polandia hanya dapat diobati secara simptomatis, karena penyebabnya belum diklarifikasi secara pasti. Dalam kasus dengan tingkat keparahan yang rendah, pengobatan biasanya tidak mutlak diperlukan. Bagian otot dada yang hilang biasanya dapat dikompensasi oleh otot lain.

Jika kompensasi ini tidak terjadi secara otomatis, pasien dapat menjalani fisioterapi dan terapi okupasi dan belajar bagaimana memberi kompensasi melalui pelatihan yang ditargetkan.Kebanyakan pasien dengan sindrom Polandia mencari perawatan bedah selama hidup mereka terutama karena kerusakan kosmetik yang disebabkan oleh payudara lateral dan malformasi seperti sindroma.

Ukuran payudara dapat disesuaikan satu sama lain dengan memperbesar payudara pada sisi yang sakit. Sebagai bagian dari pembesaran payudara ini, ukuran sisi berlawanan juga dapat diperkecil. Dalam beberapa kasus, pengencangan dan pengurangan ukuran areola juga diintegrasikan ke dalam operasi. Implan silikon biasanya dipasang pada pasien dengan Sindrom Polandia untuk memperbesar sisi yang terkena.

Inlay yang dibuat khusus juga dimungkinkan. Pilihan paling alami adalah menggunakan penutup lemak tubuh sendiri. Karena payudara dapat disesuaikan satu sama lain dalam hal ukuran, tetapi tidak secara struktural atau dalam bentuk, beberapa dokter merekomendasikan amputasi dan implantasi berikutnya untuk payudara di sisi berlawanan. Dengan cara ini, kedua sisi payudara terlihat sama dengan kesuksesan yang bertahan lama dan kebutuhan kosmetik pasien secara ideal terpenuhi.

Namun, karena operasi ganda sangat menegangkan bagi tubuh dan tidak mutlak diperlukan dari sudut pandang kesehatan, pasien dengan Sindrom Polandia harus memikirkan operasi ini jauh hari sebelumnya. Jika terdapat malformasi pada dada dan fungsi jantung pasien terganggu, dilatasi bedah pada dada diindikasikan untuk alasan kesehatan.

pencegahan

Sejauh ini tidak ada tindakan pencegahan untuk Sindrom Polandia. Untuk menentukan langkah-langkah pencegahan, penyebab malformasi harus terlebih dahulu diklarifikasi tanpa keraguan.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus sindrom Polandia, mereka yang terkena memiliki sedikit atau bahkan tidak ada pilihan atau tindakan tindak lanjut khusus. Karena penyakit ini merupakan penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sebagai aturan, tes dan konseling genetik juga harus dilakukan jika ingin memiliki anak lagi, agar sindrom tersebut tidak bisa kambuh lagi pada keturunannya.

Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini dapat diatasi dengan relatif baik dengan tindakan fisioterapi atau fisioterapi. Tidak ada komplikasi khusus. Orang yang terkena dapat mengulangi banyak latihan di rumah dan dengan demikian mungkin mempercepat pengobatan.

Namun, dalam banyak kasus, pembedahan diperlukan untuk sepenuhnya meringankan gejala Sindrom Polandia. Setelah operasi seperti itu, mereka yang terkena dampak harus beristirahat dan merawat tubuh mereka. Anda harus menahan diri dari pengerahan tenaga dan aktivitas fisik agar tidak membebani tubuh secara tidak perlu. Pemeriksaan dan pemeriksaan rutin oleh dokter juga sangat penting. Sindrom Polandia biasanya tidak mengurangi harapan hidup mereka yang terpengaruh.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom Polandia adalah malformasi serius yang terutama merupakan cacat estetika bagi mereka yang terkena. Self-help berkonsentrasi untuk menghindari masalah psikologis yang mungkin timbul karena perubahan eksternal dengan bantuan terapis atau dalam mengobati penyakit psikologis yang ada. Ini juga dapat dicapai melalui terapi trauma atau berbicara dengan orang lain yang terkena dampak.

Orang yang menderita Sindrom Polandia seringkali memiliki keterbatasan fisik juga. Mengangkat beban dapat menimbulkan masalah karena otot dada yang tersisa tidak memiliki kekuatan yang diperlukan. Fisioterapi, yoga, dan praktik lainnya dapat digunakan untuk mengimbangi ketidakseimbangan ini. Langkah mana yang masuk akal secara detail bergantung pada tingkat keparahan malformasi. Orang yang terkena dampak sebaiknya berbicara dengan dokter keluarga mereka sehingga langkah-langkah yang diperlukan dapat diambil.

Orang tua yang melihat adanya kelainan pada anak mereka harus memulai tindakan pembedahan pada tahap awal. Saat ini otot dada yang hilang bisa diganti dengan implan. Setelah operasi, penting untuk mendukung pemulihan melalui diet sehat, perlindungan, dan kepatuhan terhadap pedoman medis.