Polycythemia vera

Polycythemia vera adalah penyakit mieloproliferatif yang dikaitkan dengan produksi berlebih dari semua sel darah dan, akibatnya, peningkatan risiko tromboemboli. Dengan kejadian 1 sampai 2 penyakit per 100.000 penduduk setiap tahunnya, polisitemia vera merupakan penyakit sindroma langka.

Apa itu polycythemia vera?

Sebagai Polycythemia vera adalah penyakit mieloproliferatif kronis di mana terjadi peningkatan sintesis dari semua sel darah, terutama eritrosit, di sumsum tulang.

Sebagai hasil dari produksi berlebih yang progresif dan tidak dapat diubah ini, terjadi peningkatan hematokrit (komponen darah seluler) dan viskositas darah (viskositas), yang menyebabkan gangguan mikrosirkulasi dan peningkatan risiko kejadian tromboemboli.

Selain itu, ada dua tahap klinis yang dibedakan pada polisitemia vera. Fase pertama ditandai dengan peningkatan sintesis eritrosit dan eritrositosis (peningkatan jumlah eritrosit) dan dapat sepenuhnya bebas gejala. Fase lanjut progresif ditandai dengan fibrosis sumsum sekunder (fibrosis jaringan sumsum) dengan hematopoiesis ekstrameduler (pembentukan darah di luar sumsum tulang) dan splenomegali (pembesaran limpa).

Polycythemia vera juga dapat berkembang menjadi myelodysplasia, di mana pembentukan darah semakin banyak diambil alih oleh sel induk yang bermutasi, atau leukemia myeloid akut.

penyebab

Etiologi yang tepat dari file Polycythemia vera belum diklarifikasi dan mungkin didasarkan pada transformasi mutatif sel punca yang belum terekam sepenuhnya, yang dapat memprofilkan dirinya menjadi tipe sel spesifik yang berbeda.

Yang disebut mutasi titik JAK2V617F ditemukan pada sekitar 95 persen dari mereka yang terkena, yang mengarah pada pertukaran asam amino valin dengan fenilalanin dan dengan demikian meningkatkan laju pembelahan sel yang terkena dampak khusus. Mutasi JAK2 yang secara fungsional sebanding pada ekson 12 (segmen DNA pengkode asam amino) juga diamati pada 2 hingga 3 persen.

Karena mutasi ini juga terjadi pada sindrom mieloproliferatif lain seperti trombositemia esensial dan mielofibrosis primer, kemungkinan faktor pemicu seperti noxae (termasuk benzena), radiasi pengion dan keterlibatan yang lain, mutasi gen yang belum diketahui juga dibahas.

Gejala, penyakit & tanda

Polycythemia vera ditandai dengan produksi sel darah merah (eritrosit) yang berlebihan. Akibatnya, darah mengental dan sifat alirannya memburuk. Gangguan peredaran darah terkait dapat menimbulkan berbagai keluhan. Polisitemia vera seringkali dimulai dengan lambat, sehingga banyak penderita yang awalnya hanya menunjukkan sedikit gejala.

Gangguan peredaran darah di tangan dan kaki adalah gejala yang lebih umum. Kurangnya suplai oksigen juga menyebabkan bibir membiru (sianosis). Di sisi lain, kemerahan kulit muncul di wajah, lengan dan kaki. Banyak penderita polisitemia vera mengeluhkan rasa gatal, terutama setelah kontak dengan air.

Di sini orang berbicara tentang pruritus aquagenik. Yang disebut eritromelalgia juga merupakan gejala khas penyakit darah ganas. Hal ini ditandai dengan rasa panas yang berlebihan dan tiba-tiba serta kemerahan pada kaki dan / atau tangan. Meningkatnya jumlah eritrosit juga dapat menyebabkan pusing, mimisan, gangguan penglihatan atau telinga berdenging.

Karena sifat aliran darah yang berubah, ada juga peningkatan risiko penyumbatan pembuluh darah akibat penggumpalan darah (trombosis) atau emboli. Suplai darah yang berkurang ke arteri koroner, bagaimanapun, menyebabkan sesak di dada (angina pectoris) dan juga meningkatkan risiko serangan jantung.

Diagnosis & kursus

Kecurigaan pertama Polycythemia vera dalam banyak kasus terjadi akibat peningkatan eritrosit, hematokrit atau nilai hemoglobin dalam konteks tes darah.

Selain itu, dalam banyak kasus penyakit terjadi peningkatan jumlah leukosit dan trombosit dengan penurunan kadar eritropoietin (kadar EPO) secara simultan. Pada stadium lanjut penyakit ini, kecurigaan dapat diperkuat oleh splenomegali. Diagnosis juga dikonfirmasi oleh bukti mutasi titik JAK2 (V617F).

Dalam diagnosis banding, polisitemia vera (eritrositosis primer) harus dibedakan dengan eritrositosis sekunder seperti eritrositosis stres, eritrositosis perokok dan eritrositosis akibat hipoksia atau tumor penghasil EPO di hati atau ginjal, yang ditandai dengan peningkatan kadar EPO.

Dengan diagnosis dini dan terapi terkontrol, penyakit ini memiliki prognosis yang baik dengan harapan hidup yang hampir normal, meskipun perjalanannya kronis dan progresif. Jika tidak diobati, polycythemia vera dikaitkan dengan peningkatan risiko kejadian tromboemboli secara signifikan (termasuk stroke, trombosis, serangan jantung).

Komplikasi

Pada penyakit ini, pasien terutama menderita peningkatan volume darah secara signifikan. Hal ini juga menyebabkan kemerahan pada kulit, yang mungkin tidak menyenangkan, terutama pada wajah, dan dengan demikian secara signifikan menurunkan kualitas hidup pasien. Darah itu sendiri kental, sehingga pembekuan biasanya terganggu. Otak juga disuplai dengan darah yang salah, yang dapat menyebabkan gangguan kepribadian atau perubahan suasana hati.

Dalam banyak kasus, orang menderita sakit kepala parah atau pusing. Akibat penyakit tersebut, risiko stroke atau serangan jantung meningkat pesat, sehingga angka harapan hidup pasien dapat berkurang secara signifikan. Dalam kebanyakan kasus, polycythemia vera diobati dengan obat-obatan.

Mereka yang terpengaruh seringkali bergantung pada konsumsi jangka panjang untuk meminimalkan risiko trombosis. Tidak ada komplikasi atau efek samping tertentu. Harapan hidup orang yang terkena juga dapat berkurang karena polycythemia vera. Gaya hidup sehat juga memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit ini.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Gangguan dan ketidakteraturan aliran darah harus diperiksakan ke dokter. Jika ada jantung berdebar kencang, pusing, kehangatan internal atau sensasi dingin yang tidak biasa di beberapa area tubuh, orang yang bersangkutan membutuhkan bantuan. Konsultasikan dengan dokter jika terjadi gangguan persepsi, sensasi kesemutan di anggota badan, mati rasa atau hipersensitivitas. Perubahan penampilan kulit, gatal atau kemerahan harus diperiksakan ke dokter. Jika luka terbuka ditemukan, perawatan luka steril diperlukan.

Jika orang yang bersangkutan tidak dapat melakukan ini secara memadai, berkonsultasi dengan dokter. Jika tidak, kuman bisa masuk ke dalam organisme dan memicu penyakit atau sepsis lebih lanjut. Ini mengancam kondisi yang mengancam jiwa. Pendarahan dari hidung atau gusi, perasaan sesak pada organisme dan gangguan fungsional umum harus diperiksa dan diobati. Jika terjadi gangguan penglihatan atau suara bising di telinga, keluhan harus diklarifikasi. Jika situasi yang sangat mengancam kesehatan muncul, layanan ambulans harus waspada.

Dokter darurat diperlukan jika terjadi gangguan kesadaran atau kehilangan kesadaran. Penurunan tajam dalam gaya internal, kerusakan, dan panas berlebih yang tiba-tiba adalah sinyal alarm bagi tubuh. Polycythemia vera dapat menyebabkan bekuan darah terbentuk. Dalam kasus yang parah, bisa terjadi stroke atau penurunan aktivitas jantung. Tanpa perawatan medis darurat, ada risiko kematian dini.

Perawatan & Terapi

SEBUAH Polycythemia vera sejauh ini hanya dapat diobati secara kausal atau kuratif dengan transplantasi sel induk. Karena intervensi semacam itu dikaitkan dengan risiko tinggi penyakit sekunder dan peningkatan mortalitas, biasanya hanya dianggap pada stadium penyakit yang sangat lanjut.

Di sisi lain, tindakan terapi paliatif yang bertujuan untuk mengurangi risiko kejadian tromboemboli, meredakan gejala dan mencegah komplikasi, menjadi fokus pengobatan polisitemia vera. Untuk mengurangi nilai hematokrit, terapi pertumpahan darah (proses mengeluarkan darah) biasanya dimulai, yang memastikan pengurangan volume darah yang cepat dan efektif.

Pada awalnya, tergantung pada nilai hematokrit tertentu, proses mengeluarkan darah dilakukan dengan interval dua hingga tiga hari, dengan interval antara perawatan individu meningkat seiring dengan kemajuan pengobatan. Untuk meminimalkan risiko trombosis dan untuk mengobati gangguan mikrosirkulasi, penghambat agregasi trombosis (ASA dosis rendah) digunakan pada waktu yang bersamaan.

Jika interval pendek antara sesi proses mengeluarkan darah yang diperlukan atau jumlah trombosit yang tinggi dapat diidentifikasi, pengurangan jumlah sel berbasis obat menggunakan bahan aktif seperti hidroksiurea atau sitokin, yang menghambat sintesis semua sel darah di sumsum tulang, juga dicari sebagai bagian dari terapi sitoreduktif.

Dalam beberapa kasus di mana penurunan target jumlah trombosit diindikasikan, anagrelide, yang memiliki efek penekan pada pematangan trombosit, dapat diberikan untuk pengobatan polisitemia vera.

pencegahan

Ada satu Polycythemia vera kemungkinan besar dapat ditelusuri kembali ke mutasi sel punca yang faktor pemicunya (faktor pemicu) belum dapat diklarifikasi secara jelas, penyakit tersebut tidak dapat dicegah. Namun, penurunan berat badan, olahraga teratur, menghindari duduk dalam waktu lama dan terapi yang konsisten untuk penyakit kardiovaskular meminimalkan peningkatan risiko tromboemboli pada polisitemia.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus polycythemia vera, pasien hanya memiliki sedikit tindakan tindak lanjut dan terbatas. Pertama dan terpenting, diagnosis yang cepat dan yang terpenting, diagnosis yang sangat dini sangat penting agar tidak ada komplikasi lain atau keluhan lebih lanjut. Oleh karena itu, mereka yang terkena harus berkonsultasi dengan dokter terlebih dahulu pada gejala atau tanda penyakit untuk mencegah komplikasi atau keluhan lebih lanjut.

Biasanya, penyembuhan diri tidak bisa terjadi. Perawatannya sendiri berupa intervensi bedah kecil. Setelah itu, mereka yang terkena dampak harus istirahat dan santai. Anda harus menahan diri dari pengerahan tenaga dan dari aktivitas fisik atau stres agar tidak membebani tubuh secara tidak perlu. Pengobatannya juga harus diperiksa secara rutin dan disesuaikan dengan dokter.

Jika ada yang tidak jelas atau jika Anda memiliki pertanyaan tentang pengobatan, Anda harus selalu menghubungi dokter terlebih dahulu. Pemeriksaan rutin oleh dokter juga sangat penting untuk menjaga jumlah darah tetap terkendali. Tidak dapat diprediksi secara universal apakah polycythemia vera akan menyebabkan penurunan harapan hidup bagi mereka yang terkena.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pilihan swadaya umumnya tidak tersedia bagi mereka yang terkena polycythemia vera. Bagaimanapun, pasien bergantung pada perawatan oleh dokter, yang melibatkan transplantasi sel induk. Dalam beberapa kasus, pasien meninggal meski sudah diobati.

Secara umum, orang yang terkena polycythemia vera harus menjaga tubuhnya dan tidak mengekspos diri pada stres yang tidak perlu. Kegiatan olahraga juga harus dihindari, karena dapat membebani tubuh. Situasi stres juga harus dihindari. Jika terjadi gatal, daerah yang terkena tidak boleh digaruk untuk menghindari timbulnya ruam. Karena meningkatnya risiko serangan jantung, pemeriksaan rutin oleh dokter sangat bermanfaat guna menghindari serangan jantung. Tes untuk tumor di ginjal atau di hati juga berguna, karena ini juga dapat terjadi karena polisitemia vera.

Dalam beberapa kasus, kontak dengan orang lain yang terkena penyakit ini masuk akal, karena hal ini mengarah pada pertukaran informasi, yang dapat membantu kehidupan sehari-hari dan membuat hidup lebih mudah. Pada kebanyakan kasus, polisitemia vera akan menurunkan harapan hidup pasien.