Penyakit Mieloproliferatif

Penyakit Mieloproliferatif adalah penyakit ganas pada sistem pembentuk darah. Sistem pengendalian penyakit terdiri dari proliferasi monoklonal dari satu atau lebih garis sel hematopoietik. Terapi tergantung pada penyakit pada setiap kasus individu dan dapat mencakup transfusi darah, cuci darah, pengobatan dan transplantasi sumsum tulang.

Apa itu penyakit myeloproliferative?

Salah satu organ pembentuk darah terpenting adalah medulla ossium, yaitu sumsum tulang. Bersama dengan hati dan limpa, ia membentuk sistem darah manusia. Penyakit yang berbeda dapat mempengaruhi sistem pembentuk darah. Istilah kolektif penyakit hematologis ganas sesuai, misalnya, dengan kelompok penyakit heterogen dengan sifat ganas yang mempengaruhi sistem pembentuk darah.

Penyakit hematologis ganas termasuk subkelompok penyakit mieloproliferatif. Kelompok penyakit ini ditandai dengan proliferasi sel induk monoklonal di sumsum tulang. Dalam literatur, penyakit terkait terkadang disebut sebagai neoplasma myeloproliferative.

Ahli hematologi Amerika Dameshek awalnya mengusulkan istilah sindrom myeloproliferative untuk penyakit ganas pada sistem darah, termasuk penyakit seperti leukemia myeloid kronis. Sementara itu, kelompok penyakit penyakit myeloproliferative telah memantapkan dirinya, yang didasarkan pada degenerasi ganas dari sel-sel pembentuk darah seri myeloid. Kelompok ini mencakup lebih dari sepuluh penyakit, termasuk polycythemia vera.

penyebab

Penyebab penyakit mieloproliferatif belum diklarifikasi secara meyakinkan. Menurut spekulasi, faktor risiko seperti radiasi pengion atau bahan kimia noxae menyebabkan penyakit pada sistem pembentuk darah. Dalam konteks ini, para ilmuwan memasukkan benzena dan agen alkilasi di antara noxae kimia.

Meskipun telah dibuktikan bahwa noxae yang dinamai semuanya dapat menyebabkan fenomena yang sesuai, dalam kebanyakan kasus penyakit myeloproliferative, hubungan dengan noxae tidak dapat diidentifikasi secara langsung. Para peneliti setidaknya telah menyetujui kecurigaan bahwa noxae yang sebelumnya tidak diketahui menyebabkan mutasi pada genom.

Mutasi ini harus sesuai dengan penyimpangan kromosom, yaitu anomali pada materi keturunan kromosom genetik. Anomali saat ini diyakini sebagai penyebab utama penyakit oleh para peneliti. Hipotesis ini didukung oleh laporan kasus penyakit mieloproliferatif yang didokumentasikan sebelumnya. Pada banyak kasus polycythemia vera terjadi mutasi pada gen Janus kinase 2 JAK2.

Gejala, penyakit, dan tanda

Gejala penyakit mieloproliferatif dapat bervariasi dalam tingkat keparahan dan bergantung pada penyakit yang tepat pada masing-masing kasus. Namun, sebagian besar penyakit kelompok memiliki beberapa keluhan yang sama. Selain leukositosis, eritrositosis atau trombositosis, misalnya, dapat terjadi.

Ini berarti ada kelebihan pasokan sel darah tertentu. Apalagi pada stadium awal penyakit mieloproliferatif, ketiga fenomena tersebut dapat terjadi secara bersamaan. Selain itu, penderita basofilia sering kali. Gejala yang juga umum adalah splenomegali. Dalam banyak kasus juga terdapat fibrosis pada sumsum tulang, yang merupakan gejala yang sangat khas dari osteomielosklerosis.

Selain fibrosis, gambaran klinis ini juga berhubungan dengan pembentukan darah ekstrameduler. Dalam kasus yang ekstrim terjadi transisi ke gelombang ledakan yang mengancam jiwa, terutama pada penyakit seperti CML. Bergantung pada penyakitnya, banyak gejala lain dapat terjadi pada kasus individu. Adanya semua gejala yang disebutkan di sini tidak mutlak diperlukan untuk diagnosis penyakit mieloproliferatif.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Mendiagnosis penyakit mieloproliferatif seringkali sulit dilakukan, terutama pada tahap awal. Penetapan gejala yang jelas biasanya tidak mungkin dilakukan pada tahap awal. Dalam beberapa kasus, penyakit individu dari kelompok penyakit juga tumpang tindih satu sama lain dan membuat tugas menjadi lebih sulit.

Misalnya, polisitemia vera sering terjadi dengan atau berlanjut dengan osteomielosklerosis. Perjalanan penyakit ini kronis dan tunduk pada tingkat perkembangan tertentu. Ini berarti bahwa keparahan penyakit meningkat dari waktu ke waktu dan prognosisnya agak kurang baik.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Gangguan aliran darah atau irama jantung yang tidak teratur harus diperiksakan ke dokter. Jika ada pembatasan dalam gerakan atau pembengkakan di tubuh bagian atas, hal ini perlu dikhawatirkan. Kerusakan umum, ketidakkonsistenan pencernaan atau kegelisahan batin adalah tanda-tanda penyakit yang sudah ada. Kunjungan dokter diperlukan segera setelah gejalanya menetap dalam jangka waktu lama atau intensitasnya meningkat. Jika yang bersangkutan mengeluh merasa sakit, malaise atau gangguan tidur, ia harus berkonsultasi dengan dokter. Keringat tiba-tiba atau produksi keringat malam yang kuat meskipun kondisi tidur yang optimal harus diperiksakan ke dokter.

Perkembangan dingin atau panas internal serta peningkatan suhu tubuh adalah indikasi organisme ketidakteraturan kesehatan yang ada. Sakit kepala, gangguan konsentrasi atau penurunan kinerja harus diklarifikasi oleh dokter. Perubahan pada sistem otot, reaksi tubuh yang tidak biasa jika bersentuhan dengan sediaan yang mengandung basa, dan penurunan berat badan harus diperiksa oleh dokter. Berkonsultasi dengan dokter jika kegiatan olah raga atau proses sehari-hari sudah tidak dapat dilakukan lagi. Kelemahan internal yang terus-menerus, rasa tidak enak badan atau masalah emosional harus didiskusikan dengan dokter. Seringkali penyakit serius tersembunyi di balik keluhan yang membutuhkan tindakan segera. Seorang dokter harus dikunjungi sehingga diagnosis dapat ditegakkan.

Pengobatan dan terapi

Terapi penyakit mieloproliferatif bersifat simptomatik dan bergantung pada penyakit dalam kasus individu. Perawatan kausal saat ini tidak tersedia untuk pasien. Artinya penyebab penyakit tidak bisa diatasi. Sejauh ini, sains bahkan belum menyepakati penyebabnya.

Sampai asal mula penyakit tidak diklarifikasi dengan jelas, tidak ada pilihan terapi kausal yang tersedia. Pada penyakit seperti CML, fokus terapi simtomatik adalah pada pendekatan terapi obat konservatif. Aktivitas tirosin kinase pasien harus dihambat.

Misalnya, orang yang terkena diberikan tirosin kinase inhibitor imatinib. Penderita leukemia myeloid kronis juga sering mendapat terapi obat dengan hydroxycarbamide untuk menormalkan jumlah sel darah putih. Berbagai tindakan digunakan untuk menangani PV.

Pertumpahan darah dan aferesis mengurangi eritrosit dan komponen darah seluler lainnya. Pada saat yang sama, agregasi platelet dihambat untuk mencegah trombosis. Penghambat agregasi platelet oral seperti asam asetilsalisilat adalah obat pilihan. Kemoterapi hanya diindikasikan jika jumlah leukosit atau trombosit yang tinggi menyebabkan trombosis atau emboli.

Jika pasien menderita sindrom hipereosinofilia, pengobatan pilihan adalah imatinib. Antikoagulasi oral dianjurkan untuk mencegah emboli. Pasien dengan OMF diamati oleh ahli hematologi dan biasanya dirawat menggunakan tiga pendekatan. Selain transplantasi sumsum tulang, obat-obatan seperti androgen, hidroksiurea, eritropoietin atau ruxolitinib tersedia dalam konteks ini. Komponen ketiga dari terapi adalah transfusi darah secara teratur.

Outlook & ramalan

Penyakit mieloproliferatif memiliki prognosis yang tidak menguntungkan. Itu adalah penyakit ganas yang sulit diobati. Tanpa perawatan medis yang komprehensif, prospek masa depan akan semakin memburuk. Harapan hidup umum berkurang untuk orang yang bersangkutan. Semakin dini diagnosis dibuat, semakin cepat terapi dapat dimulai. Ini meningkatkan kemungkinan perkembangan positif pada perjalanan penyakit selanjutnya.

Namun demikian, tantangan dalam pengobatan terletak pada mengatasi perkembangan penyakit yang umumnya progresif. Karena penyebab gangguan belum sepenuhnya diklarifikasi, dokter memutuskan langkah pengobatan selanjutnya berdasarkan situasi individu. Penyakit tersebut merupakan beban psikologis dan emosional yang kuat bagi orang yang bersangkutan.Dalam banyak kasus, keadaan keseluruhan mengarah pada perkembangan penyakit sekunder psikologis.

Tubuh pasien seringkali sangat lemah sehingga pendekatan terapeutik yang digunakan tidak menghasilkan keberhasilan yang diinginkan. Meski banyak keluhan yang teratasi, masih sulit memprediksi bagaimana perkembangan pribadi seseorang akan berkembang. Selain terapi obat, transfusi darah secara teratur diperlukan untuk meningkatkan kesejahteraan umum. Secara keseluruhan, kerentanan terhadap infeksi meningkat dan disertai dengan risiko gangguan kesehatan lebih lanjut. Untuk beberapa pasien, transplantasi sumsum tulang adalah kesempatan terakhir untuk perbaikan perkembangan secara keseluruhan.

pencegahan

Penyakit mieloproliferatif tidak dapat dicegah dengan menjanjikan karena penyebab perkembangan penyakit belum diklarifikasi secara meyakinkan.

Rehabilitasi

Penyakit myeloproliferative seperti polycythemia vera membutuhkan perawatan lanjutan yang ekstensif. Pasien dengan diagnosis ini harus menjalani pertumpahan darah secara berkala. Ini menurunkan jumlah sel darah dan mengontrol nilai darah. Jika nilai darah pasien sudah disesuaikan dengan baik, dia sudah menguasai langkah pertama.

Kemudian Anda harus berpikir jangka panjang. Penting untuk menjaga keberhasilan terapi. Selain itu, perawatan setelahnya termasuk membuat hidup dengan penyakit itu menjadi positif. Dalam kedua kasus tersebut, pasien harus melakukan kontak rutin dengan dokter mereka.

Dengan penyakit mieloproliferatif, pemeriksaan lanjutan dan tindak lanjut yang teratur sangat penting. Janji pemeriksaan berfungsi untuk memeriksa keberhasilan terapi. Atas dasar kesejahteraan fisik, dokter mengoptimalkan terapi dan menyesuaikannya dengan kebutuhan individu.

Jika pasien merasa tidak nyaman di antara janji temu, mereka harus segera menghubungi profesional perawatan kesehatan mereka. Tidak disarankan untuk menunggu sampai janji temu berikutnya. Mereka yang terkena dampak tidak harus menerima keluhan apapun. Dokter bisa menyembuhkannya dengan cara sederhana.

Selain itu, dia akan meninjau keluhan masing-masing dan memulai penyelidikan tambahan yang sesuai. Ada juga aspek lain yang perlu dipertimbangkan yang melampaui batasan fisik. Kunjungan ke psikolog mungkin bermanfaat jika penyakitnya juga memengaruhi jiwa pasien.

Anda bisa melakukannya sendiri

Karena penyakit mieloproliferatif adalah kelainan genetik, kemungkinan untuk menolong diri sendiri terbatas. Pengobatan bisa bergejala. Namun demikian, selain perawatan medis, tindakan individu untuk meningkatkan kualitas hidup dapat dan harus ditemukan.

Fokusnya di sini adalah untuk memperlambat perjalanan penyakit yang negatif dan menjaga kemandirian pasien.Berbagai metode dapat digunakan untuk mencapai hal ini, dari mana pendekatan yang paling tepat untuk orang yang sakit dipilih. Terapi alternatif seperti meditasi, yoga, atau latihan fisik lainnya dapat mendukung terapi nyeri dan mengurangi stres akibat penyakit. Dokter, psikoterapis, atau terapis okupasi dapat memberikan petunjuk latihan yang dapat dilakukan secara mandiri di rumah. Pengulangan terus menerus penting untuk keberhasilan metode tersebut. Inilah satu-satunya cara untuk mempertahankan kinerja.

Karena perjalanan penyakitnya sangat berbeda, ada baiknya mencoba berbagai tindakan semacam itu. Secara umum, disarankan untuk selalu memperhatikan lingkungan psikososial pasien. Jaringan sosial yang utuh memberikan dukungan dan dapat membantu mengatasi efek penyakit mieloproliferatif.