Tardive ciliary primer

Dalam tardive ciliary primer itu adalah penyakit pernapasan bawaan. Ada kelainan gerakan pada silia.

Apa itu tardive ciliary primer

Pembersihan diri yang terganggu dari silia menyebabkan gejala khas infeksi saluran pernapasan. Sebagian besar pasien mengalami bronkitis, yang seringkali berulang dan sulit diobati.
© Henrie - stock.adobe.com

Itu tardive ciliary primer juga sebagai tardive ciliary primer (PCD) atau Sindrom Kartagener dikenal. Yang dimaksud adalah kerusakan sel bantalan ciliate yang jarang terjadi. Hal ini menyebabkan gangguan pada pergerakan silia (silia). Di Eropa, kejadian untuk tardive ciliary primer adalah 1: 15.000 sampai 1: 20.000. Di Jerman, sekitar 4.000 orang menderita sindrom Kartagener. Orang yang terkena dampak menderita infeksi saluran pernapasan yang terjadi berulang kali dan disebabkan oleh perubahan genetik pada silia.

Sekitar 50 persen dari semua pasien, organ diatur dalam gambar cermin. Misal, hati tidak berada di sisi kiri tubuh, melainkan di sisi kanan. Para dokter menyebut ini sebagai situs inversus. Jika pengaturan terbalik cermin seperti itu ada, dokter berbicara tentang sindrom Kartagener. Sebaliknya, jika tidak terdapat situs inversus, maka disebut sebagai primary ciliary dyskinesia.

penyebab

Tardive ciliary primer disebabkan oleh berbagai cacat genetik. Ini bertanggung jawab atas kerusakan stroke ciliate. Karena mutasi, terdapat kekurangan protein khusus yang penting untuk struktur silia. Bergantung pada protein mana yang terganggu, silia memiliki pola denyut yang terganggu. Terkadang mereka juga tidak bisa bergerak sama sekali. Cacat lengan dynein luar adalah salah satu kelainan yang paling umum.

Mutasi resesif pada gen DNAH5 terjadi pada setengah dari mereka yang terpengaruh. Namun, sejauh ini hanya antara 50 dan 60 persen gen penyebab tardive ciliary primer yang berhasil diuraikan. Tardive ciliary primer ditularkan melalui faktor keturunan. Orang tua menularkan penyakit ini kepada keturunan mereka secara autosom resesif. Namun, tardive ciliary primer hanya menjadi terlihat jika cacat genetik ada pada kedua orang tuanya. Ini bukanlah bagaimana penderitaan muncul di setiap generasi.

Karena silia tidak dapat lagi bergerak cukup karena penyakit, hal ini menyebabkan gangguan pada transportasi sekresi. Selain itu, pembersihan alami saluran udara yang juga dikenal sebagai pembersihan mukosiliar tidak dapat lagi dilakukan dengan baik. Akibatnya, pertahanan tubuh tidak lagi mampu melawan patogen. Akibatnya, mereka yang terkena terus menderita radang bronkus, paru-paru, sinus, dan telinga tengah.

Gejala, penyakit & tanda

Pembersihan diri yang terganggu dari silia menyebabkan gejala khas infeksi saluran pernapasan. Sebagian besar pasien mengalami bronkitis, yang seringkali berulang dan sulit diobati. Bronkiektasis juga merupakan ciri khas. Ini adalah tonjolan atau kerusakan bronkus.

Infertilitas pada pasien pria juga tidak jarang terjadi, karena mobilitas benih berkurang karena kerusakan silia. Pada bayi, sekitar 75 persen dari mereka yang terkena menderita sindrom gangguan pernapasan parah. Dalam kasus terburuk, ini bahkan dapat menyebabkan kematian. Pada kasus yang parah, pasien dewasa paruh baya juga mengalami gagal paru kronis. Pasien lain mengalami gangguan pendengaran.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Menentukan tardive ciliary primer tidaklah mudah karena berbagai penyebab genetik. Pada sekitar 50 persen dari semua pasien, penyakit ini dapat didiagnosis pada masa kanak-kanak dan remaja. Namun, ada juga sejumlah besar pasien yang menderita penyakit ini yang tidak terdeteksi. Pengukuran nNO (pengukuran nitrogen monoksida hidung) adalah tes ringan yang memberikan informasi penting. Kandungan NO maksimum diukur terhadap resistansi.

Alternatifnya, pasien bisa menahan nafas. Dalam kasus tardive ciliary primer, nilai nNO biasanya lebih rendah dibandingkan pada orang sehat. Metode diagnostik penting lainnya adalah analisis fungsi silia, yang melibatkan pengambilan sel bersilia dari bronkus atau hidung dengan usap kuas. Jika ditemukan tidak normal, pemeriksaan dengan mikroskop elektron dapat dilakukan.

Diagnosis dapat dipastikan dengan temuan genetik. Obat untuk tardive ciliary primer atau sindrom Kartagener tidak mungkin dilakukan. Namun, berbagai tindakan terapeutik dapat memfasilitasi pengangkutan sekresi dari saluran pernapasan. Penataan organ yang terbalik biasanya tidak berdampak negatif pada kondisi pasien.

Komplikasi

Dengan penyakit ini, mereka yang terkena terutama menderita berbagai penyakit yang mempengaruhi saluran pernapasan. Hal ini sering kali menyebabkan infeksi, yang dalam kasus terburuk dapat menyebabkan kematian. Untuk alasan ini, mereka yang terkena membutuhkan perlindungan yang lebih baik terhadap saluran pernafasan dan sistem kekebalan mereka secara umum dari infeksi dan peradangan untuk menghindari komplikasi. Jika infeksi tidak diobati, bronkus akan hancur secara permanen.

Dalam banyak kasus, penyakit ini menyebabkan pria tidak dapat hamil. Ini dapat berdampak sangat negatif pada hubungan dengan pasangan dan mungkin menyebabkan keluhan psikologis atau depresi. Biasanya, banyak orang yang terkena dampak juga menderita rasa rendah diri.

Selain itu, sering terjadi sesak napas, yang terjadi terutama selama aktivitas berat. Mereka yang terkena dampak tidak dapat melakukan aktivitas atau olahraga yang menuntut fisik. Pendengaran pasien juga benar-benar dibatasi oleh penyakit, yang mengakibatkan penurunan kualitas hidup pasien.

Pengobatan penyakit ini dilakukan tanpa komplikasi dengan bantuan obat-obatan yang menghambat dan mengobati peradangan. Selain itu, dalam banyak kasus, pasien bergantung pada terapi pernapasan untuk meningkatkan kualitas hidup mereka. Harapan hidup orang yang terkena mungkin berkurang karena penyakit tersebut.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Gangguan pernapasan harus diperiksa oleh dokter. Jika terjadi pernapasan kronis yang terbatas atau jika orang yang bersangkutan berulang kali menderita bronkitis, observasi harus didiskusikan dengan dokter.

Perasaan tertekan di area paru-paru, ketidakmampuan untuk bernapas dalam-dalam, atau sulit tidur mengindikasikan gangguan kesehatan yang harus diperiksakan ke dokter. Jika orang yang bersangkutan terbangun saat tidur malam karena suplai oksigen menurun, konsultasikan ke dokter. Bantuan dibutuhkan jika sesak napas menyebabkan kecemasan atau perubahan pada sistem kardiovaskular. Palpitasi, kegelisahan batin, atau perasaan kekurangan oksigen harus diperiksa dan diobati. Ada juga kebutuhan untuk tindakan jika ada penurunan ketahanan fisik atau kelelahan yang cepat. Jika kegiatan olah raga tidak bisa lagi dilakukan secara utuh, maka disarankan untuk mengklarifikasi pengaduan.

Jika situasi gangguan pernapasan akut diketahui pada bayi, layanan ambulans diperlukan. Selain itu, resusitasi mulut ke mulut harus diberikan untuk memastikan kelangsungan hidup anak. Dalam beberapa kasus, pasien mengungkapkan penurunan pendengaran. Jika kebisingan sekitar tidak lagi cukup terdengar, Anda harus berkonsultasi dengan dokter. Jika, dalam perbandingan langsung dengan orang-orang di sekitar, ditemukan gangguan pendengaran, berkonsultasi dengan dokter.

Terapi & Pengobatan

Penyebab tardive ciliary primer tidak dapat diobati. Sebaliknya, penting untuk menghentikan perkembangan penyakit.Pemeriksaan pencitraan seperti bronkoskopi, tes fungsi paru, dan analisis dahak dilakukan secara rutin untuk mendeteksi kemunduran kesehatan pada waktu yang tepat. Tes pendengaran juga dilakukan untuk mengidentifikasi kemungkinan gangguan pendengaran.

Pengobatan gejala berada di pusat terapi. Untuk tujuan ini, fisioterapi pernapasan intensif digunakan, dengan bantuan akumulasi sekresi yang berlebihan di saluran udara dapat dikurangi. Untuk menyembuhkan sekresi yang membandel dengan lebih baik, garam meja harus dihirup secara konsisten. Pasien juga diberikan berbagai obat untuk mengobati infeksi. Ini termasuk antiradang, ekspektoran, dan antibiotik.

Dalam beberapa kasus, penggunaan bronkodilator juga dapat bermanfaat. Ini memperlebar bronkus dan dengan demikian meredakan kesulitan bernapas. Minum banyak cairan juga dianggap membantu. Dalam kasus individu yang parah, transplantasi paru-paru bedah terkadang diperlukan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk sesak nafas dan masalah paru-paru

pencegahan

Tardive ciliary primer adalah kondisi bawaan yang diturunkan. Karena itu, tidak dapat dicegah secara efektif.

Rehabilitasi

Gejala tardive ciliary primer dapat dikurangi dengan latihan pernapasan dalam perawatan lanjutan. Para pasien menerima saran yang tepat tentang tindakan terapeutik ini dari dokter mereka, dan mereka juga harus mengikuti anjuran untuk perilaku yang sesuai. Dengan rutin mengikuti terapi pernapasan, Anda dapat memperkuat fungsi paru-paru Anda.

Ini juga mengurangi risiko serangan panik. Manfaat lain dari latihan pernapasan yang konsisten adalah berkurangnya penumpukan lendir sehingga saluran udara tidak tersumbat. Menghirup larutan garam juga membantu pernapasan bebas. Metode ini cocok untuk anak-anak dan orang dewasa yang menderita kesulitan bernapas.

Jika dokter meresepkan obat, ini harus diberi dosis persis seperti yang ditentukan. Hal ini memungkinkan peningkatan risiko infeksi untuk diatasi. Jika perlu, konsultasi intensif berguna. Di sini, pasien dapat berbicara dengan dokter tentang penggunaan obat anti-inflamasi dan, jika perlu, antibiotik.

Bergantung pada kasus individu, pasien mengambil produk yang diresepkan secara permanen untuk melindungi tubuh mereka sebaik mungkin. Setelah terapi utama, penting untuk menjaga janji tindak lanjut untuk memeriksa bronkus dan paru-paru. Tes pendengaran juga bisa berguna, karena penyakit ini sering kali menyebabkan gangguan pendengaran.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penderita tardive ciliary primer mengalami kesulitan bernapas dalam-dalam, yang antara lain dapat menyebabkan kesulitan tidur. Karena itu Anda harus berkonsultasi dengan dokter pada waktu yang tepat. Ini memberikan saran khusus untuk terapi dan perilaku yang benar dalam kehidupan sehari-hari. Antara lain, terapi pernapasan yang ditargetkan membantu memperkuat paru-paru. Sebagai bagian dari fisioterapi pernapasan ini, mereka yang terkena dampak belajar bernapas dengan benar. Pada saat yang sama, akumulasi sekresi yang menghalangi saluran udara berkurang.

Cara lain untuk memberikan kelegaan dalam kehidupan sehari-hari adalah dengan menghirup garam meja. Menghirup udara secara teratur membantu anak-anak dan orang dewasa bernapas lega lagi. Ada juga pengobatan khusus yang mengurangi risiko infeksi. Setelah berkonsultasi dengan dokter, pasien dapat mengonsumsi ekspektoran, antiradang, dan antibiotik. Obat ini tidak hanya digunakan pada kasus akut, tetapi harus diminum secara teratur.

Jika ketahanan menurun karena suplai oksigen berkurang, mereka yang terkena dampak tidak boleh berharap terlalu banyak. Sebaiknya konsultasikan dulu ke dokter untuk mengklarifikasi gejalanya dengan tepat. Ujian penting yang tidak boleh dilewatkan pasien meliputi pemeriksaan bronkoskopi dan fungsi paru. Kadang-kadang, kondisi tersebut menyebabkan gangguan pendengaran, jadi tes pendengaran disarankan.