Pycnodysostosis

Itu Pycnodysostosis adalah penyakit pada kelompok osteopetrosis. Hal ini ditandai dengan penumpukan bahan tulang yang konstan tanpa adanya bagian tulang yang lama yang rusak. Berbeda dengan sindrom lain dari jenis ini, penyakitnya tetap terbatas pada tulang.

Apa itu pycnodysostosis?

Pycnodysostosis memanifestasikan dirinya terutama pada osteosklerosis. Berbeda dengan osteoporosis, osteosklerosis ditandai dengan penumpukan tulang yang konstan, yang menyebabkan kepadatan tulang yang tinggi.
© matis75 - stock.adobe.com

Itu Pycnodysostosis pertama kali dijelaskan pada tahun 1962. Ini adalah penyakit tulang herediter yang sangat langka yang ditandai dengan peningkatan massa tulang yang konstan. Tidak ada data pasti tentang prevalensi penyakit ini. Namun frekuensi tersebut diasumsikan kurang dari satu dalam sejuta. Secara total, hanya beberapa ratus kasus penyakit ini yang telah diamati hingga saat ini.

Gejala utamanya adalah peningkatan kerapuhan tulang, karena osteoklas tidak dapat berfungsi dengan baik karena tidak ada proses perombakan yang dapat terjadi di tulang. Tulang terus-menerus dibangun tanpa merusak substansi tulang yang lama. Akibatnya, kepadatan tulang yang sangat tinggi berkembang. Namun, ini terkait dengan kerapuhan tulang yang ekstrim.

Dengan demikian, pycnodysostosis termasuk dalam kelompok osteopetrosis. Berbeda dengan osteopetrosis klasik, yang telah dijelaskan berulang kali dalam beberapa abad terakhir, pycnodysostosis biasanya tidak menunjukkan anemia atau kerusakan pada saraf kranial. Oleh karena itu, dapat dengan mudah dibedakan dari osteopetroses lainnya. Penyakit berbentuk lingkaran osteopetroses di masa lalu juga sebagai Penyakit Tulang Marmer ditunjuk.

Nama ini menunjukkan bahwa tulangnya sangat padat dan kokoh, tetapi juga sangat rapuh dan rapuh. Alasan untuk kondisi ini adalah kurangnya proses degradasi oleh osteoklas. Substansi baru secara konstan ditambahkan ke substansi tulang lama tanpa proses renovasi, yang menyebabkan hilangnya elastisitas pada tulang.

penyebab

Penyebab pycnodysostosis dapat ditemukan pada mutasi gen pada gen pada kromosom 1. Ini adalah gen CTSK, yang bertanggung jawab untuk mengkode enzim cathepsin K. Kathepsin K merangsang sel-sel pemecah tulang (osteoklas) untuk memecah substansi tulang sebagai bagian dari proses perombakan. Karena kurangnya Kathepsin K, proses ini tidak dapat dilakukan di sini. Substansi tulang baru hanya terus-menerus dibangun. Penyakit ini diturunkan sebagai sifat resesif autosom.

Gejala, penyakit & tanda

Pycnodysostosis memanifestasikan dirinya terutama pada osteosklerosis. Berbeda dengan osteoporosis, osteosklerosis ditandai dengan penumpukan tulang yang konstan, yang menyebabkan kepadatan tulang yang tinggi. Namun, tulangnya rapuh dan rentan terhadap patah tulang spontan. Pada saat yang sama, pasiennya cukup pendek. Ukuran tubuhnya bisa mencapai 1,50 meter.

Acroosteolysis tidak dapat dijelaskan di falang terminal. Artinya, ruas ujung tulang jari tangan dan kaki menunjukkan tanda-tanda hancur. Tulang selangka juga tampak displastik. Selain itu, terjadi anomali tengkorak yang khas, yang muncul dalam volume tengkorak yang membesar, dalam pergantian tulang antara lempeng tengkorak individu dan persistensi dari fontanel besar.

Selain itu, dapat menyebabkan gigi rusak dan berbentuk tidak normal (runcing dan kerucut), yang juga posisinya buruk. Erupsi gigi seringkali tertunda. Terkadang, kuku rapuh dan bentuknya tidak beraturan muncul. Anemia dan kerusakan saraf kranial biasanya bukan bagian dari kompleks gejala pycnodysostosis. Namun, dalam kasus yang sangat jarang, anemia, pembesaran hati, sleep apnea, kesulitan bernapas, dan gangguan hematologis umum dapat terjadi. Perkembangan mental normal.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Pycnodysostosis adalah penyakit langka, tetapi dapat juga dibedakan dari osteopetrosis lainnya. Cacat genetik didefinisikan sebagai mutasi pada gen CTSK pada kromosom 1. Riwayat keluarga dapat memperjelas apakah kasus penyakit ini sudah terjadi pada kerabat dekat.

Dalam diagnosis banding, pycnodysostosis harus dibedakan dari osteopetrosis lain, osteoporosis, displasia dressocranial, dan acroosteolysis idiopatik. Pycnodysostosis dapat dikonfirmasi dengan rontgen tengkorak dan kerangka. Tes genetik harus memberikan kepastian yang lengkap.

Komplikasi

Karena pycnodysostosis, mereka yang terkena menderita kepadatan tulang yang relatif tinggi. Namun, meskipun terjadi peningkatan kepadatan tulang, namun tulang menjadi rapuh dan mudah patah, sehingga penderita patah tulang dan cedera lainnya lebih sering terjadi akibat pycnodysostosis. Sebagai aturan, pasien bergantung pada peningkatan tindakan pencegahan untuk menghindari cedera serius.

Namun, tidak jarang mereka bertubuh pendek. Dalam beberapa kasus, pycnodysostosis juga dapat berdampak negatif pada gigi, membuatnya mudah patah atau memiliki bentuk yang tidak wajar. Kebanyakan dari mereka yang terkena juga menderita kuku yang rapuh akibat penyakit, yang juga memiliki bentuk yang tidak teratur. Beberapa organ dalam dapat membesar sebagai akibat dari penyakit dan tidak jarang terjadi kesulitan bernafas.

Namun, piknodisostosis tidak berdampak negatif pada perkembangan mental pasien. Pengobatan kausal pycnodysostosis biasanya tidak mungkin dilakukan. Orang yang terkena bergantung pada pemeriksaan dan pemeriksaan rutin agar saraf tidak terjepit. Dalam kasus terburuk, ini dapat menyebabkan kelumpuhan seluruh tubuh. Angka harapan hidup pasien biasanya tidak dipengaruhi oleh pycnodysostosis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Pycnodysostosis harus selalu ditangani oleh dokter. Tidak mungkin mengobati penyakit ini dengan bantuan diri sendiri. Berkonsultasi dengan dokter dalam kasus pycnodysostosis jika orang yang bersangkutan menderita berbagai masalah tulang. Hal ini dapat menyebabkan perawakan atau deformasi pendek. Yang terpenting, orang tua harus mengamati anak dan memberi tahu dokter jika perlu. Selain itu, kelainan bentuk pada gigi atau kuku dapat mengindikasikan pycnodysostosis dan juga harus diperiksa oleh dokter. Ini adalah satu-satunya cara untuk menghindari komplikasi lebih lanjut.

Pycnodysostosis didiagnosis dan dirawat oleh dokter anak atau dokter umum. Tidak ada komplikasi khusus. Namun, karena penyakit ini juga dapat mempengaruhi organ dalam, maka harus diperiksa secara teratur.

Terapi & Pengobatan

Karena sifat penyakit yang turun-temurun, terapi kausal tidak mungkin dilakukan. Pengobatan hanya bisa bergejala. Ini membutuhkan kolaborasi interdisipliner antara para dokter. Pemantauan ortopedi pasien yang konstan adalah penting. Tulang patah, yang sangat sulit disembuhkan, harus dirawat berulang kali.

Konsep perawatan juga mencakup pemantauan statika tulang belakang secara konstan. Tulang belakang cenderung mengembangkan spondylolisthesis. Spondylolisthesis adalah ketidakstabilan tulang belakang, yang dicirikan oleh fakta bahwa bagian atasnya dapat meluncur ke depan dengan tulang belakang yang bergeser. Namun, hal ini tidak dapat ditentukan dengan mudah, karena perubahan ini tidak langsung terlihat dan juga tidak selalu menimbulkan keluhan.

Namun, ada risiko saraf terjepit, yang pada akhirnya bisa menyebabkan nyeri parah dan kelumpuhan. Prognosis pycnodysostosis baik. Ini tidak dapat disembuhkan, tetapi tidak ada kemunduran yang progresif selama perjalanan penyakit.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

pencegahan

Pycnodysostosis adalah penyakit keturunan dengan warisan resesif autosom. Pada keluarga yang terkena dampak, konseling genetik dapat membantu mencegah penyakit ini diturunkan ke keturunan. Pertama, tes genetik harus dilakukan.

Jika kedua orang tua membawa gen ini, ada kemungkinan 25 persen keturunannya akan mewarisi penyakit tersebut. Dalam kasus orang yang sudah sakit, profilaksis terhadap patah tulang lebih lanjut dan perubahan pada tulang belakang terutama terdiri dari pengawasan medis yang konstan.

Rehabilitasi

Karena pengobatan pycnodysostosis hanya bisa bergejala dan penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tidak ada tindak lanjut penyakit dalam arti yang sebenarnya. Namun, kunjungan rutin ke dokter dan perawatan lanjutan untuk beberapa perawatan sangat penting. Patah tulang yang disebabkan oleh pycnodysostosis memerlukan pengawasan medis yang teratur.

Karena penyakit ini membuat patah tulang lebih sulit untuk disembuhkan dan komplikasi lebih mungkin terjadi, penyakit ini harus lebih intens daripada patah tulang normal. Pengendalian spondylolisthesis secara teratur adalah penting, karena ini terjadi lebih sering pada orang dengan pycnodysostosis. Jika pasien sudah pernah mengalami tergelincir seperti tulang belakang, ini juga harus ditindaklanjuti.

Tindakan rehabilitasi ortopedi, ditemani oleh dokter atau ahli ortopedi, ideal setelah pengobatan spondylolisthesis berhasil dan pasien bebas dari rasa sakit. Biasanya mereka dapat digunakan setelah sekitar dua belas minggu. Tindakan ini biasanya terdiri dari latihan terapi fisik, latihan relaksasi, dan aktivitas olahraga, yang juga dapat digabungkan dengan tindakan lain seperti psikoterapi.

Tindakan ini dimaksudkan untuk memperkuat otot perut dan punggung. Kontrol ortopedi umum pada pasien juga diperlukan, karena pycnodysostosis bukanlah penyakit yang progresif dan umumnya dapat diobati dengan baik, tetapi efek samping selalu dapat terjadi.