Sindrom RAPADILINO

Itu Sindrom RAPADILINO adalah sindrom malformasi dengan gejala utama perawakan pendek dan malformasi tulang. Sindroma ini didasarkan pada mutasi keturunan. Pengobatan penyakit yang tidak dapat disembuhkan berlangsung sesuai gejala.

Apa itu Sindrom RAPADILINO?

Beberapa sindrom malformasi kongenital sebagian besar berhubungan dengan perawakan pendek. Salah satu sindromnya adalah ini Sindrom RAOADILINO, yang namanya tersusun secara singkat dari gejala-gejala yang khas. Ini termasuk tulang lengan bawah yang kurang berkembang atau hilang, tempurung lutut yang kurang berkembang, malformasi mulut dan langit-langit, diare, sendi yang bergeser dan perawakan pendek dengan anggota tubuh yang cacat.

Kompleks gejala pertama kali dijelaskan pada tahun 1989. Orang pertama yang mendeskripsikannya adalah kelompok penelitian Finlandia yang dipimpin oleh Helena Kääriänen. Sindrom ini dijelaskan lebih detail oleh para peneliti dari Universitas Helsinki dan Universitas Turku. Di Finlandia, prevalensi diberikan oleh satu orang di bawah 75.000. Sindroma ini tidak terbatas di Finlandia, tetapi dikaitkan dengan kasus yang terdokumentasi di negara lain.

Sindrom RAPADILINO adalah penyakit keturunan yang tampaknya didasarkan pada mutasi genetik. Lebih tepatnya, sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada gen RECQL4. Gen mengambil pengkodean untuk apa yang disebut DNA helicase Q4 yang bergantung pada ATP dalam DNA. Ini adalah enzim yang memecah untaian DNA yang bengkok. Akumulasi keluarga diamati dalam kasus-kasus yang didokumentasikan sejauh ini. Sindrom ini tampaknya paling mungkin diteruskan sebagai warisan resesif autosom.

penyebab

Gen RECQL4 terlibat dalam replikasi dan perbaikan komponen DNA. Berbagai mutasi pada gen dapat memicu sindrom REPEDILINO. Misalnya, mutasi nonsense ekson 5, 18 dan 19. Mutasi ini menghasilkan kodon penghenti palsu dan dengan demikian memperpendek protein yang terbentuk, yang mengakibatkan hilangnya fungsi.

Penghapusan bingkai, yang sepenuhnya menghilangkan ekson 7 dari struktur protein selama penyambungan, tampaknya menjadi penyebab penyakit yang lebih umum. Akibatnya, hampir 50 asam amino hilang. Mutasi frame ini meninggalkan struktur pengkodean helikase tetap utuh. Fakta bahwa malfungsi helikinase mungkin disebabkan oleh lipatan protein yang salah karena ekson 7 yang hilang.

Penyebab lipatan yang salah mungkin adalah pergeseran titik isoelektrik atau peningkatan polaritas enzim. Sementara itu, keterlibatan kausal helikinase dalam kompleks gejala telah ditetapkan, tetapi hubungan yang tepat dengan gejala individu tetap menjadi subjek spekulasi. Secara spekulatif, kestabilan sel genetik terkadang bergantung pada enzim yang bermutasi, sehingga rentan terhadap kanker, misalnya.

Karena enzim ditemukan di enterosit, malabsorpsi juga dapat dijelaskan dan diare direkonstruksi. Mutasi gen dijelaskan tidak hanya membatasi aktivitas helikinase, tetapi juga memiliki efek negatif pada kemampuan membelah ATP.

Gejala, penyakit & tanda

Bayi baru lahir dengan sindrom RAPADIILINO menderita gejala kompleks yang berbeda. Ciri khas dari ini sudah diisyaratkan atas nama sindromnya. RA adalah singkatan dari hipoplasia radial, yang bisa mencapai aplasia radius. PA adalah singkatan dari hipoplasia patela, yang juga bisa sesuai dengan non-aplikasi.

Langit-langit pasien juga sangat melengkung. Tempurung lutut yang hilang atau tidak berkembang mengganggu perkembangan motorik. Selain itu, sering terjadi celah bibir dan langit-langit. DI singkatan dari diare dan sendi yang bergeser dengan nama sindrom RAPADILINO. Perpindahan sendi dapat bermanifestasi sebagai dislokasi.

LI menyingkat "ukuran kecil" dan "malformasi tungkai". Jadi ukuran pasiennya kecil dan ekstremitasnya cacat. NO singkatan dari "hidung ramping" dan "kecerdasan normal". Perkembangan mental pasien normal. Mereka juga dilengkapi dengan hidung yang sangat ramping. Selain gejala eponim, pasien sering menderita malabsorpsi.

Jadi Anda tidak mendapatkan cukup nutrisi dari makanan. Selain diare yang khas, muntah juga dapat menyebabkan malnutrisi dan meningkatkan perawakan pendek. Dalam beberapa kasus, mereka yang terkena juga menunjukkan gejala kulit seperti noda café-au-lait. Selain itu, risiko kanker pasien meningkat lebih dari sepertiga, terutama risiko osteosarkoma dan limfoma.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Untuk mendiagnosis sindrom RAPADILINO, dokter berfokus pada gejala yang khas. Analisis genetik molekuler mungkin dilakukan, tetapi sebagian besar tidak perlu dan sering kali tidak tepat. Dalam hal diagnosis banding, dokter harus membedakan sindrom RAPADILINO dari mutasi lain pada gen RECQL4. Ini termasuk sindrom Rothmund-Thomson dan sindrom Baller-Gerold yang serupa secara klinis.

Batasannya seringkali sederhana, karena sindrom yang disebutkan pertama sangat mengesankan karena perubahan kulit. Pada sindrom kedua, terjadi perubahan pada tulang tengkorak. Dalam kasus sindrom RAPADILINO, diagnosis banding dan konfirmasi diagnosis biasanya dapat dilakukan dengan cara pencitraan. Prognosis pasien tergantung pada tingkat keparahan sindrom pada tiap kasus.

Komplikasi

Sebagai penyakit keturunan yang sangat langka, sindrom RAPADILINO terutama menunjukkan malformasi di daerah tulang lengan bawah, tempurung lutut serta di daerah mulut dan langit-langit. Malabsorpsi yang diamati terutama pada anak-anak seringkali menyebabkan komplikasi. Malabsorpsi ditandai dengan diare terus menerus dan sering muntah karena berkurangnya penggunaan nutrisi.

Hal ini sering menyebabkan malnutrisi pada anak-anak yang terkena, yang menyebabkan kegagalan tumbuh kembang dan stunt. Perawakan pendek yang terjadi pada sindrom RAPADILINO sebagian besar disebabkan oleh malnutrisi disamping gangguan pada sistem rangka. Masalah lain dapat disebabkan oleh sendi yang bergeser dan terus menerus terkilir. Malformasi pada sistem sendi dapat diperbaiki dengan pembedahan.

Terkadang prostesis harus digunakan. Malabsorpsi juga bisa diobati dengan baik dengan pengobatan. Namun, dalam kasus yang parah, nutrisi buatan terkadang diperlukan untuk kembali memasok tubuh dengan nutrisi yang cukup. Bahaya terbesar, bagaimanapun, datang dari sekitar 40 persen peningkatan risiko kanker dibandingkan dengan populasi normal. Terjadi peningkatan insiden limfoma dan osteosarkoma.

Oleh karena itu, perhatian khusus harus diberikan pada perubahan gejala pada pasien dengan sindrom RAPADILINO. Meningkatnya nyeri tulang, fraktur yang sering, dan gangguan gaya berjalan yang memburuk semuanya merupakan tanda peringatan kemungkinan osteosarkoma. Selain itu, pemeriksaan rutin untuk kemungkinan perkembangan limfoma harus dilakukan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom RAPADILINO harus selalu ditangani oleh dokter. Karena ini adalah penyakit genetik, tidak dapat diobati secara kausal, tetapi hanya berdasarkan gejala. Namun, orang yang terkena juga dapat menjalani konseling genetik agar sindrom RAPADILINO tidak diteruskan ke keturunannya. Sindrom RAPADILINO biasanya didiagnosis oleh dokter sebelum kelahiran atau segera setelah kelahiran.

Oleh karena itu, kunjungan ke dokter tidak diperlukan untuk mendiagnosis sindroma tersebut. Namun, penanganan lebih lanjut dilakukan melalui berbagai intervensi bedah yang dapat meringankan keluhan individu. Berkonsultasi dengan dokter jika anak tidak dapat diberi makan dengan benar dan ini menyebabkan malnutrisi. Karena risiko kanker juga meningkat secara signifikan oleh sindrom RAPADILINO, pemeriksaan pencegahan rutin harus dilakukan untuk mendeteksi dan mengobati tumor pada tahap awal. Oleh karena itu, dalam beberapa kasus, harapan hidup pasien juga berkurang karena penyakit. Perawatannya sendiri dilakukan dengan berbagai spesialis.

Perawatan & Terapi

Karena sindrom RAPADILINO didasarkan pada mutasi genetik, kompleks gejala tersebut sejauh ini tidak dapat disembuhkan. Hanya pendekatan terapi gen yang dapat menghilangkan penyebab penyakit dan dengan demikian menyembuhkan sindrom tersebut. Pendekatan terapi gen merupakan subjek penelitian, tetapi belum mencapai fase klinis. Oleh karena itu sindrom ini hanya dapat diobati secara simptomatis saat ini.

Oleh karena itu, terapi tergantung pada gejala dalam kasus individu. Beberapa malformasi kerangka dapat diobati dengan pembedahan secara rekonstruktif. Non-penempatan tulang individu juga dapat dikompensasi dengan menggunakan prostesis. Perawatan gangguan pada saluran pencernaan memiliki relevansi khusus. Gejala ini harus segera diatasi dengan obat-obatan untuk mencegah defisiensi nutrisi yang lebih parah.

Jika ini telah terjadi, pemberian langsung obat dan substitusi yang sesuai diindikasikan. Tindakan fisioterapi dapat bermanfaat untuk mendukung perkembangan motorik pasien. Karena pasien dengan sindrom ini tidak harus mengharapkan keterbatasan mental, peningkatan kecerdasan sejak dini bukanlah langkah terapeutik yang diperlukan.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Sindrom RAPADILINO hanya dapat dicegah dengan konseling genetik selama keluarga berencana. Karena USG halus juga mendeteksi malformasi selama kehamilan, orang tua dapat memutuskan untuk tidak mengizinkan anak tersebut jika perlu.

Rehabilitasi

Dengan sindrom RAPADILINO, perawatan lanjutan tergantung pada gejala dan jenis terapi. Setelah operasi rekonstruktif atau penggunaan prostesis, penting untuk meminum obat dengan benar. Dokter sering merekomendasikan fisioterapi untuk meningkatkan keterampilan motorik pasien.

Orang tua dari anak yang sakit bertanggung jawab atas dukungan mereka dan harus mempersiapkan diri dengan baik untuk itu. Di satu sisi, tentang bantuan praktis dalam kehidupan sehari-hari, di sisi lain tentang dukungan psikologis. Anak membutuhkan beberapa stimulasi untuk aktivitas fisik. Perawatan lanjutan semacam itu membantu membangun otot secara bertahap.

Jika anak masih terbaring di tempat tidur, tidak boleh sakit. Tergantung pada situasi individu, pasien muda membutuhkan terapi okupasi, dan layanan rawat jalan mungkin juga diperlukan. Anak-anak akan mengatasi sindrom ini dengan lebih baik dengan pendidikan komprehensif tentang penyakitnya. Akan sangat membantu jika anggota keluarga yang lain terbuka tentang hal itu.

Karena ini adalah penyakit keturunan, para spesialis merekomendasikan konseling genetik sebagai bagian dari perawatan pra dan pasca operasi. Ini digunakan untuk keluarga berencana. Kontak dengan keluarga lain yang terkena dampak juga melindungi orang tua dan kerabat lainnya dari pengalaman yang membuat frustrasi.

Anda bisa melakukannya sendiri

Anak-anak yang menderita sindrom RAPADILINO harus dirawat dengan pengobatan, pembedahan, dan fisioterapi. Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak dapat melakukan sesuatu untuk mendukung pengobatan.

Dalam kehidupan sehari-hari, tersedia alat bantu seperti alat bantu berjalan atau kursi roda, yang seringkali hanya perlu digunakan selama beberapa minggu atau bulan jika hasilnya positif. Secara umum, perhatian harus diberikan untuk memastikan bahwa anak tersebut bergerak dengan cukup. Pada anak-anak yang terbaring di tempat tidur, perhatian khusus harus diberikan pada luka. Anak tersebut membutuhkan aktivitas yang cukup dan idealnya harus dirawat oleh layanan keperawatan rawat jalan. Selain itu, orang yang terkena harus diberi tahu tentang penyakitnya sejak dini. Pendekatan terbuka mempermudah penanganan penyakit keturunan yang serius.

Kontak rutin dengan orang lain yang terkena dampak sama pentingnya. Dokter dapat memberikan tip untuk tindakan lebih lanjut yang dapat mendukung terapi medis sindrom RAPADILINO. Para ibu yang ingin hamil lagi setelah memiliki anak dengan sindrom RAPADILINO harus mencari konseling genetik. Selain itu, beberapa tindakan harus diambil sebelum dan selama kehamilan, yang dibahas secara rinci dengan spesialis penyakit keturunan.