Sindrom Rotor

Itu Sindrom Rotor adalah gangguan metabolisme bilirubin, yang disebabkan oleh penyakit keturunan. Gejala utamanya adalah penyakit kuning dan peningkatan kadar bilirubin langsung dalam darah. Penyakit ini biasanya tidak diobati karena penderita biasanya tidak menunjukkan gejala kecuali penyakit kuning.

Apa itu Sindrom Rotor?

Sindrom rotor terutama ditandai dengan penyakit kuning. Oleh karena itu, pasien menderita penyakit kuning, yang dapat terlihat pada kulit, mata, atau bahkan di organ dalam.
© daniiD - stock.adobe.com

Produk pemecahan hemoglobin dikenal sebagai bilirubin, yang dilepaskan ketika eritrosit tua di limpa dan hati rusak. Heme oxygenase dan biliverdin reduktase mengubah heme menjadi bilirubin, yang di dalam bilirubin terikat dengan albumin. Proses ini juga diringkas di bawah istilah metabolisme bilirubin.

ICD-10 mengenali berbagai gangguan metabolisme porfirin dan bilirubin. Salah satunya adalah ini Sindrom Rotor, disebut juga Sindrom Rotor-Manahan-Florentin berjudul. Ini adalah penyakit resesif autosomal langka, jinak, yang memengaruhi metabolisme bilirubin. Gejala utama penyakit ini adalah kadar bilirubin yang sangat tinggi dan penyakit kuning.

Sejauh ini, sindrom ini jarang diteliti dalam masyarakat Barat karena kelangkaannya dan sebagian besar tidak relevan. Meskipun demikian, semakin banyak ilmuwan barat yang menunjukkan minat pada gangguan tersebut, karena mereka berharap penelitian ini akan memberikan wawasan tentang proses transportasi di hati.

Dokter Filipina Florentin, Manahan dan Rotor pertama kali menggambarkan gangguan tersebut dan awalnya menyamakannya dengan sindrom Dubin-Johnson. Wolkoff dan koleganya membuktikan pada 1970-an bahwa sindrom Rotor dan Dubin-Johnson adalah gambaran klinis yang berbeda.

penyebab

Hiperbilirubinemia dan penyakit kuning akibat sindrom Rotor disebabkan oleh gangguan penyimpanan intraseluler dari bilirubin terkonjugasi dan tak terkonjugasi. Sindrom Rotor dapat mempengaruhi kedua jenis kelamin. Sindrom ini terjadi terutama di Filipina dan bersifat turun-temurun. Akumulasi keluarga diamati dalam kasus-kasus yang didokumentasikan sejauh ini.

Oleh karena itu, penyebab utama genetik menjadi jelas. Fakta bahwa Sindrom Rotor hampir secara eksklusif memengaruhi Filipina mungkin juga terkait dengan faktor-faktor eksogen yang mungkin dapat mendorong berjangkitnya sindrom tersebut. Penyebab genetik terutama berspekulasi tentang cacat yang membuat pengangkutan bilirubin terkonjugasi lebih sulit dan dapat mempersulit pengangkatan substansi dari sel hati ke area saluran empedu.

Sindrom ini mungkin didasarkan pada defek saluran MRP-2 herediter akibat mutasi. Mutasi asli belum teridentifikasi dan oleh karena itu dapat mempengaruhi semua gen yang terlibat dalam pengkodean komponen saluran. Juga tidak jelas faktor eksogen mana yang selanjutnya dapat mendorong berjangkitnya penyakit ini. Agaknya dekade mendatang akan memberikan kejelasan lebih setelah sains Barat saat ini menunjukkan minat yang besar untuk meneliti penyakit tersebut.

Gejala, penyakit & tanda

Sindrom rotor terutama ditandai dengan penyakit kuning. Oleh karena itu, pasien menderita penyakit kuning, yang dapat terlihat pada kulit, mata, atau bahkan di organ dalam. Selain itu, terjadi hiperbilirubinemia. Demikian halnya jika konsentrasi bilirubin meningkat di atas 1,1 mg / dl.

Gejala-gejala ini dapat dikaitkan dengan keluhan lain, yang, bagaimanapun, agak tidak spesifik dan tidak selalu harus ada. Beberapa pasien juga mengeluhkan keluhan dan nyeri yang tidak spesifik di area perut kanan atas. Gejala nyeri di perut bagian atas relatif jarang, sehingga tidak dapat digunakan sebagai kriteria diagnostik.

Meskipun demikian, nyeri di perut kanan atas dapat memperkuat diagnosis Sindrom Rotor berdasarkan gejala yang tersisa. Hal yang sama berlaku untuk kemungkinan gejala yang menyertai seperti serangan demam. Biasanya, hiperbilirubinemia dan ikterus muncul sebagai fenomena yang terisolasi. Hipofungsi enzimatik atau kekurangan enzim yang terlibat dalam kerusakan bukanlah gejala sindrom Rotor.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Hiperbilirubinemia adalah gejala diagnostik kunci dari sindrom Rotor. Konsentrasi produk degradasi yang tinggi dapat dibuktikan dalam darah melalui uji laboratorium. Ini adalah peningkatan bilirubin langsung antara tiga dan sepuluh mg / dl. Pasien tidak menunjukkan tanda-tanda hemolisis. Hal yang sama berlaku untuk hepatopati dengan nekrosis sel.

Nilai transaminase selalu dalam kisaran normal, dengan alkali fosfatase juga menunjukkan aktivitas normal. Dalam diagnosis banding, dokter harus membedakan penyakit kuning pada pasien dari penyakit kuning pada bayi baru lahir dan bayi, dan karenanya membedakannya dari anemia hemolitik, hepatitis dan gangguan konjugasi bilirubin.

Di luar diferensiasi diagnostik diferensial dari sindrom Crigler-Najjar atau penyakit Gilbert-Meulengracht, malformasi saluran empedu sebagai penyebab penyakit kuning harus dikesampingkan untuk mendiagnosis sindrom Rotor.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kasus, sindrom Rotor tidak memerlukan perawatan khusus karena tidak menimbulkan gejala yang serius atau berbahaya. Harapan hidup pasien biasanya tidak dibatasi atau dikurangi. Dengan penyakit ini, mereka yang terkena terutama menderita penyakit kuning yang parah. Keluhan ini dapat menyebabkan bullying atau ejekan terutama di kalangan anak-anak atau remaja, sehingga kelompok usia tersebut seringkali mengalami depresi atau keluhan psikologis lainnya.

Namun, orang dewasa juga dapat mengembangkan kompleks rendah diri atau mengurangi harga diri. Mungkin ada nyeri di perut bagian atas, meskipun ini biasanya tidak berhubungan dengan asupan makanan. Serangan demam juga dapat terjadi dengan sindrom ini dan berdampak negatif pada kualitas hidup orang yang terkena.

Komplikasi atau keluhan lain biasanya tidak terjadi. Keluhan tidak mempengaruhi kehidupan mereka yang terkena dampak dan oleh karena itu tidak ditangani. Hanya demam yang bisa diobati dengan obat. Sayangnya, pencegahan sindrom rotor juga tidak mungkin dilakukan.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kasus sindrom Rotor, konsultasi ke dokter harus selalu dilakukan. Penyakit ini tidak sembuh sendiri dan dalam banyak kasus gejalanya memburuk jika penyakit tidak diobati dengan benar. Karena itu perawatan medis sangat penting. Berkonsultasi dengan dokter jika orang yang bersangkutan menderita nyeri yang sangat parah di perut bagian atas. Nyeri juga dapat menyebar ke daerah sekitar tubuh dan berdampak sangat negatif pada kualitas hidup pasien.

Dalam kebanyakan kasus, orang juga mengalami demam tinggi dan gejala flu atau pilek biasa. Kualitas hidup berkurang secara signifikan oleh sindrom rotor. Penyakit kuning juga bisa mengindikasikan penyakit. Jika gejala-gejala ini muncul dalam jangka waktu yang lebih lama dan tidak hilang dengan sendirinya, dalam hal apapun harus berkonsultasi dengan dokter. Biasanya, Sindrom Rotor dapat dikenali dan ditangani dengan relatif mudah oleh dokter umum.

Perawatan & Terapi

Penyebab pasti dari Sindrom Rotor belum ditetapkan secara meyakinkan dan oleh karena itu masih dalam lingkup spekulatif. Untuk alasan ini saja, tidak ada pengobatan kausal yang dapat dilakukan. Sebagai aturan, pengobatan simtomatik juga tidak diperlukan.

Jika nyeri perut bagian atas yang parah disertai gejala, pereda gejala dapat diberikan dengan obat pereda nyeri. Obat antipiretik dapat digunakan jika terjadi demam yang menyertai. Pada kebanyakan kasus, sindrom Rotor hampir tidak mempengaruhi pasien, sehingga tidak diperlukan langkah-langkah terapeutik.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk penyakit kuning dan masalah hati

pencegahan

Karena penyebab Sindrom Rotor belum dapat diklarifikasi secara meyakinkan, fenomena tersebut belum dapat dicegah. Karena dasar penyakit yang tampaknya turun-temurun, mereka yang terkena dampak secara teoritis dapat membuat keputusan profilaksis untuk tidak memiliki anak sendiri. Namun, karena Sindrom Rotor tidak secara serius mempengaruhi kehidupan mereka yang terkena dampak, pendekatan semacam itu tampaknya terlalu radikal.

Rehabilitasi

Pasien dengan sindrom Rotor biasanya tidak memerlukan perawatan lanjutan yang ekstensif. Karena penyakit ini jarang terjadi, tidak ada metode tindak lanjut yang spesifik. Perawatan lanjutan didasarkan pada sejauh mana gejala terjadi. Gejala penyakit biasanya tidak berbahaya dan mereda tanpa konsekuensi apapun.

Setelah sembuh, dokter harus menilai kesehatan pasien. Gejala khas seperti demam, sakit perut dan kulit yang menguning pasti harus diperiksa oleh dokter agar gejala sekunder bisa disingkirkan. Jika Anda mengalami demam parah, dokter Anda dapat memberi tahu Anda tentang tindakan pemulihan lebih lanjut. Jika sakit perut berlanjut, pemeriksaan sinar-X dapat mengklarifikasi kemungkinan penyebabnya.

Dengan cara ini, misalnya, pendarahan internal dapat dideteksi. Jika gejala sindrom Rotor terjadi, mungkin ada kondisi hati yang tidak terdiagnosis. Perawatan lanjutan diberikan oleh dokter keluarga atau ahli penyakit dalam. Dalam kasus masalah hati kronis, kunjungan rutin ke dokter diindikasikan.

Perawatan lanjutan dilakukan di kantor dokter atau di klinik spesialis, tergantung pada penyakit yang mendasarinya. Jika sindrom Rotor muncul lagi, dokter harus diberitahu. Perawatan kausal mungkin juga diperlukan. Dokter spesialis dapat memberi nama tindakan yang sesuai dan meresepkan pasien pereda nyeri yang sesuai setelah penyakit kuning sembuh.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pasien yang menderita sindrom Rotor harus mengunjungi dokter secara teratur. Fungsi hati harus diperiksa setiap tiga sampai enam bulan agar komplikasi dapat disingkirkan. Karena disfungsi hati, pola makan harus diubah. Rencana nutrisi harus dipatuhi dengan ketat agar tidak terjadi keluhan.

Pengobatan rumahan seperti bantalan penghangat dan makanan ringan membantu mengatasi sakit perut. Teh herbal dengan chamomile atau lemon balm juga meredakan keluhan khas dan berkontribusi pada pemulihan cepat. Jika gejalanya menetap, sebaiknya konsultasikan dengan dokter keluarga atau ahli gastroenterologi yang bertanggung jawab. Jika terjadi komplikasi seperti serangan demam yang parah atau reaksi nyeri, kunjungan ke dokter juga dianjurkan. Jika ada tanda-tanda infark hati, dokter gawat darurat harus dipanggil. Pasien kemudian harus ditempatkan dengan tenang. Layanan pertolongan yang tiba harus diberitahu tentang kondisinya sehingga tindakan medis yang diperlukan dapat segera dimulai.

Tindakan umum seperti istirahat dan istirahat berlaku setelah tinggal di rumah sakit. Orang tua dari anak-anak yang terkena dampak harus menjalani pemeriksaan yang diperlukan jika mereka ingin memiliki anak lagi. Hal ini memungkinkan untuk menilai risiko penyakit dan dokter dapat menyarankan tindakan lebih lanjut jika perlu.