Sindrom Rubinstein-Taybi

Sebagai Sindrom Rubinstein-Taybi disebut penyakit genetik. Hal ini menyebabkan gangguan mental dan fisik yang berbeda.

Apa itu Sindrom Rubinstein-Taybi?

Itu Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS) adalah salah satu penyakit genetik. Mereka yang terkena dampak menderita kelainan fisik dan cacat intelektual sedang. RTS disebabkan oleh kelainan pada kromosom 16 dan 22.

Sindrom ini pertama kali dideskripsikan sebagai bagian dari penelitian pada tahun 1957. Nama sindrom Rubinstein-Taybi dapat ditelusuri kembali ke dokter Jack Herbert Rubinstein dan Hooshang Taybi. Kedua profesional medis tersebut menerbitkan studi ekstensif tentang penyakit ini pada tahun 1963. Frekuensi sindrom Rubinstein-Taybi adalah 1 dari 120.000.

Namun informasi tentang penyakit dalam literatur cukup berbeda karena sampai tahun 1980-an hanya dilakukan penelitian terhadap anak yang tinggal di asrama. Selain itu, sejauh ini tidak semua kasus sindrom Rubinstein-Taybi teridentifikasi. Tidak jarang diagnosis dibuat pada remaja. Selain itu, gejala sindrom ini mencakup beberapa varian. Selain itu, beberapa anak hanya memiliki cacat intelektual ringan dan tidak memiliki ciri wajah yang khas.

penyebab

Sindrom Rubinstein-Taybi muncul secara sporadis. Pada penyandang disabilitas intelektual, kejadiannya 1: 500. Dalam kasus yang jarang terjadi, ini terjadi dalam keluarga, yaitu pada saudara kandung, kembar atau ibu dan anak, yang menunjukkan warisan dominan autosomal. Sebuah mikrodelesi pada lengan pendek kromosom 16 dan mutasi gen pada lengan panjang kromosom 22 bertanggung jawab atas perkembangan sindrom Rubinstein-Taybi.

Aspek penting dari kerusakan ini adalah gangguan sintesis dari apa yang disebut protein pengikat CREB. Ini bertindak sebagai faktor transkripsi atau koaktivator dalam bentuk terfosforilasi pada ekspresi gen yang diatur oleh cAMP. Namun, belum ada fakta pasti tentang patogenesis yang tersedia.

Gejala, penyakit & tanda

Manifestasi khas dari sindrom Rubinstein-Taybi termasuk disabilitas intelektual, yang berbeda secara individual. Mereka yang terpengaruh biasanya memiliki kecerdasan kecerdasan di bawah nilai 50. Rentang IQ dapat berkisar dari 17 hingga 90.

Ciri-ciri lain dari kelainan genetik adalah ciri fisik yang muncul setelah lahir meskipun kehamilan normal. Kebanyakan penderita memiliki kepala yang relatif kecil. Jarak antara mata lebar dan alis yang tinggi dan berat. Selain itu, pasien juga menderita kelainan refraksi dan strabismus. Mengenakan kacamata biasanya diperlukan untuk koreksi.

Kelainan fisik lainnya adalah pemanjangan jembatan hidung ke arah bawah. Beberapa anak juga memiliki tanda kemerahan di dahi mereka sejak lahir. Telinga seringkali berbentuk tidak normal dan rendah. Gigi pasien juga bisa terpengaruh.

Banyak dari mereka memiliki premolarisasi gigi seri dan gigi taring, yang terlihat dalam bentuk benjolan cakar. Tidak jarang langit-langit menjadi terlalu tinggi dan terlalu sempit. Orang yang terkena sindrom Rubinstein-Taybi bertubuh pendek. Selain itu, tulang belakang bengkok, kelainan tulang belakang, dan pinggul tidak sejajar.

Sendi terkadang lebih fleksibel dan gaya berjalan menderita goyah. Kelainan khusus lainnya adalah ibu jari dan jari kaki bengkok serta meningkatnya bulu di tubuh. Fungsi motorik halus dipengaruhi secara kurang intensif.

Tetapi ibu jari yang lebih lebar membuat pegangan objek yang berbeda menjadi lebih sulit. Malformasi juga mungkin terjadi di organ dalam. Ini termasuk agenesis ginjal (malformasi penghambatan), ginjal kantung air atau cacat jantung seperti duktus arteriosus persisten, stenosis paru dan defek septum ventrikel.

Selain itu, perilaku anak-anak yang terkena sindrom Rubinstein-Taybi juga sangat mencolok. Mereka sulit diberi makan bahkan ketika masih bayi, mereka gelisah dan sering menderita infeksi mirip flu. Ada juga gangguan perkembangan bahasa, yang jauh lebih lambat. Anak-anak yang lebih besar sering kali menonjol karena kecemasan mereka.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis sindrom Rubinstein-Taybi dianggap langsung, yang dapat dikaitkan dengan gejala khas. Dengan bantuan teknik pencitraan, kelainan struktural di otak dapat diidentifikasi. Gangguan fungsional lainnya dapat didiagnosis dengan menggunakan metode neurofisiologis seperti elektroensefalografi.

Dalam beberapa kasus, tes genetik molekuler juga dapat digunakan untuk mendeteksi penghapusan pada kromosom 16. Diagnosis banding sindrom Mowat-Wilson dan sindrom floating Harbor juga penting. Dalam kebanyakan kasus, sindrom Rubinstein-Taybi tidak berjalan dengan baik.

Namun, penyakit ginjal kronis atau penyakit jantung dapat menurunkan angka harapan hidup pasien. Dalam beberapa kasus, komplikasi juga mungkin terjadi.

Komplikasi

Karena sindrom Rubinstein-Taybi, pasien menderita berbagai cacat fisik dan mental, yang berdampak sangat negatif pada kehidupan sehari-hari dan kualitas hidup orang yang bersangkutan. Dalam kebanyakan kasus, kerabat dan orang tua juga terkena gejala dan menderita gangguan psikologis. Para pasien sendiri biasanya terbelakang dan oleh karena itu membutuhkan dukungan yang komprehensif dalam hidup mereka.

Kepala mereka yang terkena sangat kecil dan berbagai kelainan terjadi di wajah. Hal ini dapat menyebabkan perundungan atau perundungan, terutama di kalangan anak-anak atau remaja. Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena pendek dan menderita gaya berjalan yang tidak stabil. Keterampilan motorik juga dipengaruhi secara signifikan.

Sindrom Rubinstein-Taybi juga dapat menyebabkan malformasi organ dalam, sehingga pasien dapat memiliki harapan hidup yang lebih pendek dan bergantung pada pemeriksaan rutin dalam hidupnya. Perawatan hanya mungkin dilakukan berdasarkan gejala dan tidak menyebabkan komplikasi tertentu. Biasanya, banyak keluhan dapat dibatasi. Bagaimanapun, pasien selalu bergantung pada bantuan orang lain dalam hidupnya.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom Rubinstein-Taybi harus selalu ditangani oleh dokter. Ini adalah penyakit genetik yang hanya dapat diobati secara simptomatis dan tidak secara kausal. Oleh karena itu, penyembuhan total tidak mungkin dilakukan. Jika orang yang bersangkutan ingin memiliki anak, ia harus menjalani konseling genetik untuk menghindari sindrom tersebut. Biasanya, dokter harus berkonsultasi dengan sindrom Rubinstein-Taybi jika orang yang bersangkutan mengalami penurunan kecerdasan. Kepala orang yang bersangkutan juga tampak kecil dibandingkan dengan seluruh tubuh.

Perawakan yang pendek juga dapat mengindikasikan sindrom Rubinstein-Taybi dan harus diperiksa oleh dokter. Ada ketidakpastian saat berjalan. Karena sindrom Rubinstein-Taybi juga dapat menyebabkan kelainan jantung, orang yang terkena harus menjalani pemeriksaan organ dalam secara teratur untuk menghindari komplikasi. Diagnosis pertama dari sindrom ini dapat dibuat oleh dokter umum atau dokter anak. Perawatan lebih lanjut kemudian dilakukan oleh seorang spesialis.

Perawatan & Terapi

Mengobati penyebab sindrom Rubinstein-Taybi tidak mungkin dilakukan. Sebaliknya, upaya dilakukan untuk mempengaruhi gejala secara positif dan mendukung perkembangan anak sedini mungkin. Pilar penting terapi adalah intervensi dini, terapi okupasi, latihan fisioterapi, dan program terapi wicara.

Faktor penting lainnya adalah tidak membanjiri anak-anak dengan rangsangan, mempercayai mereka dan memberikan dukungan sosial. Selain itu, pasien harus memiliki rutinitas harian yang terstruktur dan keterampilan motorik mereka harus ditingkatkan.

Aspek penting lainnya adalah pemenuhan kebutuhan emosional anak yang sakit.Jika sindrom Rubinstein-Taybi terjadi beberapa kali dalam keluarga, konseling genetik harus dilakukan.

pencegahan

Sindrom Rubinstein-Taybi adalah penyakit genetik bawaan. Oleh karena itu tidak mungkin mencegahnya.

Rehabilitasi

Sindrom Rubinstein-Taybi (RTS) disebabkan oleh perubahan genetik dan karena itu merupakan kecacatan bawaan. Biasanya, diagnosis dibuat pada anak usia dini, sindrom ini menyertai mereka yang terkena dampak seumur hidup. Harapan hidup tidak sama sekali atau hanya sedikit di bawah rata-rata. Namun, jika ada kelainan jantung yang parah, jumlahnya lebih sedikit dibandingkan pada pasien lain.

Perawatan lanjutan berguna agar dapat mendukung mereka yang terkena dampak. Tujuannya adalah untuk mengembangkan keterampilan masing-masing dan menangani penyakit dengan tepat setiap hari. Untuk pasien dewasa, karena IQ mereka berkurang, bekerja di perusahaan konvensional tidak memungkinkan, tetapi mereka dapat dipekerjakan di institusi yang sesuai. Tindakan tersebut adalah bagian dari perawatan setelahnya.

Keterampilan individu perlu dipertimbangkan baik pada orang dewasa maupun anak-anak dengan RTS. Penyakit jantung bawaan biasanya membutuhkan perawatan bedah. Dalam hal ini, perawatan lanjutan juga mencakup perawatan di klinik, pemeriksaan lanjutan dengan spesialis memberikan informasi tentang keberhasilannya. Kelainan ortopedi tidak bisa diobati dengan pembedahan, tapi bisa diobati dengan olahraga teratur.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit genetik merupakan tantangan bagi orang yang bersangkutan, tetapi juga bagi kerabatnya, dalam menghadapi kehidupan sehari-hari.Karena gangguan fisik dan mental, seluruh rutinitas sehari-hari seringkali harus disesuaikan dengan kemungkinan dan kebutuhan pasien.

Untuk menghindari tuntutan yang berlebihan, orang tua harus mempertimbangkan apakah mereka ingin mencari bantuan psikoterapi sendiri. Rancangan aktivitas santai dan pemenuhan tugas sehari-hari sangat berorientasi pada rencana perawatan pasien. Untuk meningkatkan kualitas hidup, selain pola makan yang sehat dan seimbang, aktivitas waktu luang yang optimal sangat penting. Ini harus mempromosikan joie de vivre dari semua orang yang terlibat. Waktu istirahat orang tua sama pentingnya dengan melakukan aktivitas bersama. Proses pembelajaran harus diselaraskan dengan kemampuan mental pasien. Tuntutan yang berlebihan atau penerapan tekanan harus dihindari.

Anak tersebut harus diberi tahu sedini mungkin tentang penyakit mereka, perjalanannya lebih lanjut dan tantangannya. Intervensi dini sangat penting untuk meningkatkan mobilitas. Satuan pelatihan yang dilakukan di sana kemudian bisa juga dilanjutkan di rumah. Lingkungan sosial yang stabil dan rutinitas harian yang terstruktur dengan baik sangat penting bagi pasien. Hiruk pikuk, stres dan konflik harus dihindari.