Sindrom Sanfilippo

Sebagai Sindrom Sanfilippo merupakan penyakit metabolik bawaan yang sangat jarang terjadi. Ini adalah salah satu mucopolysaccharidoses.

Apa itu Sindrom Sanfilippo?

Sindrom Sanfilippo disebabkan oleh cacat bawaan pada empat enzim berbeda. Ini biasanya memiliki tugas untuk memecah sulfat heparan glikosaminoglikan.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Pada Sindrom Sanfilippo itu adalah penyakit metabolisme glikosaminoglikan yang diturunkan sebagai sifat resesif autosom. Penyakit ini juga disebut mucopolysaccharidosis tipe III dan termasuk dalam kelompok mucopolysaccharidoses.

Bergantung pada cacat genetik pada sindrom Sanfilippo, dokter membedakan empat subtipe A ke D. Sindrom Sanfilippo jarang terjadi. Frekuensinya adalah 1 dalam 60.000. Saat anak yang terkena dampak lahir, tidak ada gejala yang terlihat. Mucopolysaccharidosis menjadi terlihat antara usia tiga dan empat tahun melalui perilaku yang sangat gelisah dan agresif serta keterbelakangan perkembangan mental.

Sejak dekade kedua kehidupan, selain gangguan perilaku pasien, kelumpuhan kejang menjadi jelas, yang intensitasnya meningkat. Berbeda dengan mucopolysaccharidosis lainnya, organ, selain otak, kurang terpengaruh. Hanya ada sedikit kelainan pada kerangka dan pasien biasanya bertubuh normal.

Sindrom Sanfilippo dinamai sesuai nama dokter anak dan ahli biologi Amerika Sylvester Sanfilippo. Dia pertama kali mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1963.

penyebab

Sindrom Sanfilippo disebabkan oleh cacat bawaan pada empat enzim berbeda. Ini biasanya memiliki tugas untuk memecah sulfat heparan glikosaminoglikan. Yang terpengaruh adalah enzim SGHS (N-sulfoglucosamine sulfohydrolase), NAGLU (N-alpha-acetylglucosaminidase), HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase) dan GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase).

Sulfat heparan tidak dipecah oleh cacat genetik, sehingga disimpan di lisosom. Ini adalah subunit fungsional dari sel yang dikelilingi oleh membrannya sendiri. Ketika sel-sel saraf menjadi semakin kelebihan beban, ini menyebabkan gangguan pada fungsi lisosom, yang pada gilirannya menyebabkan ketidaknyamanan. Tulang dan organ lain tidak terpengaruh oleh gangguan sebanyak mukopolisakarida lain karena penyimpanan heparan sulfat lebih rendah di dalamnya.

Gejala, penyakit & tanda

Keempat bentuk sindrom Sanfilippo menunjukkan gambaran kecacatan yang seragam. Mereka yang terkena dampak mengalami perubahan fisik dan mental yang signifikan seperti demensia atau gangguan perilaku. Gangguan lain seperti hepatomegali (pembesaran hati) juga bisa terjadi.

Secara lahiriah, sindrom Sanfilippo terlihat melalui lidah yang membesar, bibir penuh, batang hidung yang rata, dan penonjolan fitur wajah yang kasar. Rambut utama rontok sangat acak-acakan. Selain itu, alis yang menyatu satu sama lain tebal dan lebat. Anak-anak yang terkena dampak menjadi lebih berperilaku dan agresif. Tak jarang mereka cenderung destruktif.

Karena mereka kehilangan pemahaman tentang pembicaraan, mereka berhenti berbicara. Sebaliknya, mereka lebih menyukai gerak tubuh dan ekspresi wajah. Tanda-tanda lain yang mungkin termasuk kerentanan yang lebih tinggi terhadap infeksi, mobilitas sendi yang terbatas, hernia inguinalis dan umbilikalis, dan masalah tidur. Dalam beberapa kasus, atrofi saraf optik juga ada.

Pada sindrom Sanfilippo selanjutnya, gejala kelumpuhan muncul. Anak-anak yang sakit bergerak semakin tidak aman dan akhirnya kehilangan kemampuan untuk berjalan sepenuhnya. Gangguan menelan dan serangan epilepsi juga mungkin terjadi.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Jika dicurigai sindrom Sanfilippo, dokter yang merawat akan menentukan glikosaminoglikan dalam urin. Namun, ada kemungkinan bahwa jumlah tersebut hanya meningkat sedikit pada mucopolysaccharidosis tipe III. Untuk itu, elektroforesis dilakukan guna mendapatkan diagnosis yang andal.

Dengan menggunakannya, peningkatan ekskresi heparan sulfat dapat diidentifikasi dengan jelas. Diagnosis juga dapat dibuat dengan menentukan proses enzim di dalam leukosit (sel darah putih) atau di fibroblas. Perjalanan sindrom Sanfilippo bervariasi dari orang ke orang.

Bergantung pada seberapa parah penyakitnya, pasien meninggal pada dekade kedua atau ketiga kehidupan. Dalam kebanyakan kasus, ada kehilangan kemampuan motorik dan mental yang signifikan sebelumnya. Hampir tidak mungkin untuk membuat kontak yang berarti dengan anak-anak cacat. Kematian orang yang bersangkutan biasanya disebabkan oleh pneumonia.

Komplikasi

Biasanya, penderita sindrom Sanfilippo menderita sejumlah kecacatan yang berbeda. Ini memiliki efek yang sangat negatif pada kualitas hidup pasien, sehingga dalam banyak kasus mereka bergantung pada bantuan orang lain dalam hidupnya. Demensia atau berbagai gangguan perilaku juga dapat terjadi sehingga secara signifikan membatasi perkembangan orang yang terkena.

Kadang-kadang sindrom Sanfilippo menyebabkan pembesaran hati dan mungkin menimbulkan rasa sakit. Karena ciri-ciri wajah yang kasar, sindrom ini seringkali juga mengarah pada bullying atau ejekan, sehingga penderita juga dapat mengalami depresi atau gangguan mental lainnya. Kerentanan yang lebih tinggi terhadap infeksi atau masalah tidur juga sering terjadi dan menyebabkan pembatasan yang parah dalam kehidupan sehari-hari.

Banyak dari mereka yang terkena juga menderita kesulitan menelan dan ketidaknyamanan saat mengambil makanan dan cairan. Karena serangan epilepsi, harapan hidup orang yang terkena mungkin berkurang secara signifikan. Sayangnya, pengobatan hanya bisa bergejala dan bergantung pada gejalanya. Tidak ada komplikasi khusus. Selain itu, kerabat atau orang tua sering terkena keluhan psikologis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom Sanfilippo harus selalu ditangani oleh dokter. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi, dan dalam banyak kasus gejala akan terus memburuk jika pengobatan untuk sindrom tersebut tidak dimulai. Seorang dokter harus dikonsultasikan jika orang yang bersangkutan menderita perubahan psikologis yang parah. Hal ini sering menyebabkan psikosis, depresi, atau gangguan jiwa lainnya. Dalam kebanyakan kasus, gejala-gejala ini muncul relatif tiba-tiba dan tanpa alasan tertentu, dan secara signifikan mengurangi kualitas hidup orang tersebut. Ini juga dapat menyebabkan perubahan fitur wajah.

Jika gejala ini terjadi, dokter harus dikonsultasikan dalam kasus apa pun. Selain itu, masalah tidur atau kerentanan yang sangat tinggi terhadap infeksi dapat mengindikasikan sindrom Sanfilippo dan juga harus diperiksa oleh dokter. Dalam beberapa kasus, kesulitan menelan yang tiba-tiba juga menunjukkan kondisi ini. Dalam kasus sindrom Sanfilippo, dokter umum terutama dapat dilihat. Perawatan lebih lanjut biasanya dilakukan oleh seorang spesialis. Karena sindrom Sanfilippo masih relatif belum dieksplorasi, tidak ada prognosis umum yang dapat diberikan untuk perjalanan selanjutnya.

Terapi & Pengobatan

Pengobatan penyebab sindrom Sanfilippo tidak mungkin dilakukan karena merupakan penyakit keturunan. Studi tentang terapi penggantian enzim untuk mucopolysaccharidosis IIIa telah dilakukan sejak 2014. Terapi gen khusus sedang diuji untuk pengobatan mucopolysaccharidosis II. Untuk bentuk tertentu dari mucopolysaccharidosis, transplantasi sumsum tulang dianggap membantu dan dapat meringankan penyakit jika terjadi sebelum permulaan perubahan kerangka.

Berbeda dengan mucopolysaccharidosis lainnya, masih belum ada terapi penggantian enzim yang disetujui untuk sindrom Sanfilippo. Untuk mengobati penyakit secara simptomatis, obat diberikan untuk mengatasi gangguan tidur dan hiperaktif. Namun, efek obat berbeda dari anak ke anak. Sediaan yang digunakan berisiko kehilangan efek positifnya setelah jangka waktu tertentu. Oleh karena itu, seringkali perlu untuk menemukan bentuk terapi yang cocok secara individual untuk pasien.

Jika anak-anak yang terkena menderita perilaku yang kuat, agresif atau hiperaktif, tindakan perlindungan harus sering dilakukan di lingkungan rumah mereka untuk mencegah cedera. Jika Anda mengalami kesulitan menelan, sebaiknya beralih ke makanan pulpy. Dalam beberapa kasus, diperlukan selang nasogastrik.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

pencegahan

Sindrom Sanfilippo adalah salah satu penyakit keturunan. Karena itu, tidak ada tindakan pencegahan yang efektif untuk melawan penyakit tersebut.

Rehabilitasi

Sindrom Sanfilippo adalah kelainan keturunan yang hanya memungkinkan perawatan dan pencegahan tindak lanjut yang terbatas. Tidak ada perlindungan yang efektif untuk pasien. Karena penyakit bawaan pada anak-anak, perawatan setelah perawatan menjadi tanggung jawab orang tua. Bergantung pada perilaku anak yang sakit, ini dapat meringankan gejala melalui tindakan penurunan ketegangan atau psikoterapi.

Dokter menyarankan untuk menghindari stres sehari-hari dan situasi sibuk untuk meringankan masalah sindrom ini. Oleh karena itu, perawatan setelahnya adalah tentang mengurangi faktor stres, antara lain. Jika memungkinkan, konflik harus segera diselesaikan agar anak tidak terkena stres yang berlebihan. Induksi fase istirahat untuk regenerasi membantu mengatur tingkat stres.

Untuk tujuan ini, keluarga yang bersangkutan juga harus berbicara dengan orang lain di sekitar mereka. Penjelasan melindungi dari kesalahpahaman dan masalah lebih lanjut. Pada saat yang sama, keturunannya tidak boleh menderita karena tuntutan yang berlebihan. Oleh karena itu, orang tua tidak boleh membuat perbandingan langsung dengan anak lain, karena hal ini akan menimbulkan tekanan. Gangguan motorik yang terkait dengan penyakit dapat dikurangi melalui psikoterapi yang sesuai.

Anda bisa melakukannya sendiri

Penyakit tersebut merupakan kelainan bawaan. Oleh karena itu, tindakan swadaya harus dilakukan secara khusus oleh kerabat dan orang tua. Terserah Anda untuk mengembangkan strategi pada waktu yang tepat agar penurunan ketegangan dapat terjadi secepat mungkin jika anak menunjukkan perilaku agresif.

Oleh karena itu, stres dan kehidupan sehari-hari yang sibuk harus dihindari. Rutinitas harian yang teratur dapat membantu mengurangi penyebab stres. Konflik harus dilakukan secara konstruktif dan klarifikasi perbedaan pendapat atau pandangan harus dicari secepat mungkin. Anak tersebut membutuhkan waktu istirahat yang cukup agar regenerasi dapat berlangsung dan tayangan yang terekam dapat diproses secepat mungkin. Untuk mencegah kesulitan, orang dari lingkungan sosial harus diberitahu dan dididik tentang penyakit dan gejalanya.

Karena keterlambatan perkembangan intelektual, penting untuk memastikan bahwa keturunannya tidak kewalahan selama fase perkembangan. Perbandingan dengan teman bermain dan teman sekolah yang sebaya tidak diizinkan. Tekanan dan kegelisahan saat mempelajari keterampilan baru juga harus dihindari. Karena ada gangguan pada sistem muskuloskeletal, tindakan fisioterapi membantu meringankan gejala. Ini dapat dilakukan secara mandiri. Kebersihan tidur anak juga harus diperiksa secara berkala dan dioptimalkan sesuai dengan kebutuhan alaminya.