Sindrom Schnitzler

Sabar dengan Sindrom Schnitzler menderita gatal-gatal kronis, nyeri tulang dan peningkatan antibodi monoklonal pada fraksi gamma. Terapi kausal untuk penyakit autoimun belum ada karena etiologinya tidak diketahui. Terapi PUVA telah terbukti melawan gatal-gatal.

Apa itu Sindrom Schnitzler?

Itu Sindrom Schnitzler adalah penyakit langka dan sejauh ini kurang terdiagnosis yang dinamai menurut nama dokter kulit Prancis L. Schnitzler. Dia menjadi orang pertama yang mendeskripsikan penyakit ini pada tahun 1972. Hampir beberapa ratus kasus telah diketahui sejak penemuan itu. Rata-rata, penyakit ini paling sering terjadi setelah usia 50 tahun. Di masa lalu, jarang ada orang yang berusia di bawah 35 tahun.

Sindrom Schnitzler ditandai dengan gatal-gatal kronis dan peningkatan patologis pada antibodi monoklonal pada fraksi gamma protein darah. Antibodi monoklonal memiliki struktur molekul yang identik dan berspesialisasi dalam determinan yang sama dari antigen spesifik.

Mengingat kelangkaannya, sindrom Schnitzler belum diteliti secara meyakinkan. Mayoritas dari semua hasil penelitian berasal dari penelitian terbaru dan hanya berhubungan dengan sekitar 100 kasus yang diketahui. Karena situasi penelitian ini, semua koneksi ke sindrom Schnitzler dinilai agak tidak pasti.

penyebab

Hasil penelitian terkini tentang sindrom Schnitzler menunjukkan etiologi autoimunologi. Namun, hubungan kausal belum diteliti secara meyakinkan. Penelitian ini didasarkan pada saran dari penyakit autoimun terutama pada antibodi monoklonal dari fraksi gamma, yang sebelumnya dapat dideteksi pada semua pasien.

Sedikit yang diketahui tentang etiologi penyakit autoimun. Pemrograman yang salah dari sistem kekebalan dianggap sebagai penyebab kelompok penyakit. Penyebab utama sindrom Schnitzler yang memicu berjangkitnya penyakit masih belum diketahui. Infeksi virus tertentu harus dipertimbangkan, misalnya.

Namun, tidak ada penyakit umum sebelumnya yang dapat diidentifikasi dalam kasus yang diperiksa sejauh ini. Karena sedikitnya jumlah kasus yang diketahui, penelitian tentang penyebabnya mungkin akan memakan waktu bertahun-tahun atau bahkan puluhan tahun.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala pertama sindrom Schnitzler berasal dari daerah urtikaria. Hampir setengah dari fase awal tanpa rasa gatal, tetapi bisa menjadi gatal seiring perkembangan penyakit. Demam periodik dan penurunan berat badan mendominasi gambaran tersebut. Hal yang sama berlaku untuk artralgia. Sarang terutama terjadi di batang tubuh, lengan dan kaki. Biasanya telapak tangan, telapak kaki, kepala dan leher tidak terpengaruh oleh lesi.

Angioedema dan nyeri tulang juga telah dilaporkan pada beberapa pasien. Pembengkakan kelenjar getah bening, hepatosplenomegali, dan kelelahan juga bisa terjadi. Limpa dan hati membesar pada beberapa pasien. Sindrom Schnitzler bersifat kronis dan dapat menyebabkan amiloidosis sistemik.

Selain itu, lebih dari sepuluh persen kasus mengembangkan penyakit limfoproliferatif seperti limfoma atau penyakit Waldenström. Biasanya dibutuhkan sepuluh atau bahkan dua puluh tahun sampai komplikasi ini terjadi.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Dokter kulit mendiagnosis sindrom Schnitzler berdasarkan uji klinis dan laboratorium. Imunoelektroforesis menunjukkan gammopati monoklonal. Selain itu, ESR dapat ditingkatkan secara signifikan. Penyimpangan seperti leukositosis, trombositosis atau anemia dapat diamati pada hitung darah. Dalam hal diagnosis banding, sindrom Still dewasa harus dipertimbangkan secara khusus.

Limfoma, krioglobulinemia, atau lupus eritematosus sistemik juga harus dipertimbangkan dalam diagnosis banding. Hal yang sama berlaku untuk edema Quincke, sindrom hiper-IgD, sindrom CINCA, dan sindrom Muckle-Wells. Sejauh ini, penelitian telah mengasumsikan sejumlah besar pasien yang tidak dilaporkan yang diduga salah didiagnosis karena banyaknya diagnosis banding.

Harapan hidup pasien dengan sindrom Schnitzler tidak terpengaruh. Namun pemeriksaan rutin diindikasikan untuk mendeteksi penyakit sekunder limfoproliferatif dalam waktu yang tepat.

Komplikasi

Berbagai komplikasi dapat terjadi akibat sindrom Schnitzler. Penurunan berat badan dan penyakit sekunder seperti gatal-gatal merupakan ciri khas penyakit ini. Ini bisa disertai dengan edema, nyeri tulang, dan pembengkakan kelenjar getah bening. Kelelahan kronis jarang terjadi.

Pembesaran limpa dan hati dapat menyebabkan berbagai penyakit seperti nyeri yang terus-menerus dan peradangan pada organ. Dalam lebih dari sepuluh persen kasus, penyakit seperti limfoma atau penyakit Waldenström berkembang - komplikasi yang biasanya terjadi sepuluh hingga dua puluh tahun setelah penyakit tersebut. Peradangan kronis juga membawa risiko amiloidosis, yang selanjutnya dikaitkan dengan komplikasi serius. Terakhir, sindrom Schnitzler meningkatkan risiko trombosis dan penyakit tulang.

Terapi penyakit langka ini membawa risiko efek samping dan interaksi yang serius. Pereda nyeri yang digunakan terkadang dapat menyebabkan anemia terkait peradangan. Penggunaan antihistamin dan chloroquine dapat menimbulkan keluhan gastrointestinal, nyeri pada tungkai dan otot dan seringkali juga pada iritasi kulit. Gatal, mual dan kemerahan pada kulit bisa terjadi sebagai bagian dari terapi PUVA. Jerawat, pigmentasi kulit dan peradangan pada folikel rambut sangat jarang terjadi. Pendarahan di bantalan kuku juga dapat terjadi dalam kasus yang jarang terjadi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom Schnitzler harus selalu ditangani oleh dokter. Penyakit ini tidak bisa sembuh sendiri, sehingga yang bersangkutan biasanya selalu bergantung pada pengobatan medis. Hanya melalui pengobatan dini dan langsung komplikasi lebih lanjut dapat dicegah.

Konsultasikan ke dokter jika pasien mengalami gatal-gatal yang sangat parah. Tidak jarang demam dan penurunan berat badan yang signifikan terjadi. Jika keluhan tersebut muncul tanpa sebab tertentu, maka harus segera berkonsultasi ke dokter. Selain itu, nyeri hebat pada tulang atau kelelahan dan kelelahan umum sering kali mengindikasikan sindrom Schnitzler dan juga harus diperiksa oleh dokter.

Dalam kasus sindrom Schnitzler, dokter keluarga dapat diperiksa. Perawatan lebih lanjut kemudian dilakukan oleh spesialis masing-masing, meskipun penyembuhan total biasanya tidak memungkinkan. Karena sindrom Schnitzler juga dapat menyebabkan keluhan psikologis atau depresi, sebaiknya berkonsultasi dengan psikolog.

Terapi & Pengobatan

Terapi sindrom Schnitzler ternyata sama sulitnya dengan diagnosis. Karena penyebabnya belum diklarifikasi secara meyakinkan, tidak ada terapi kausal yang tersedia. Hanya terapi simtomatik yang dapat diterapkan. Perawatan simtomatik juga bisa sulit. Biduran khususnya sulit untuk diobati karena NSAID berumur pendek atau tidak efektif untuk pasien.

Hal yang sama berlaku untuk antihistamin, hydrochloroquine atau chloroquine. Sejauh ini, pasien telah diberikan glukokortikoid, imunoglobulin, dan plasmaferesis secara eksperimental. Namun, tindakan ini juga belum terbukti efektif melawan gatal-gatal. Hanya terapi PUVA yang terbukti menjadi solusi dalam beberapa kasus. Perawatan lebih mudah untuk serangan demam intermiten dan nyeri tulang.

NSAID cocok untuk terapi dalam konteks ini. Anemia inflamasi terkadang muncul sebagai komplikasi pengobatan. Namun, di masa lalu, pasien dengan komplikasi ini dapat berhasil diobati dengan glukokortikoid. Dalam kasus penyakit individu, pasien diberi antagonis interleukin-1. Perawatan ini terbukti efektif dalam kasus individu. Selain pengobatan, pemantauan pasien merupakan langkah pencegahan yang penting.

Komplikasi seperti limfoma harus ditangani secepat mungkin. Oleh karena itu, pasien dengan sindrom Schnitzler diminta untuk memantau perjalanan penyakit mereka sendiri dengan hati-hati dan untuk menghubungi dokter jika dicurigai ada komplikasi. Meskipun pasien Schnitzler meninggal karena komplikasi sindrom tersebut selama deskripsi pertama, nyawa pasien saat ini tidak dalam bahaya langsung berkat kemajuan medis.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Penyebab sindrom Schnitzler masih belum diketahui. Hal yang sama berlaku untuk hampir semua penyakit autoimun lainnya. Untuk alasan ini, sindrom ini hampir tidak dapat dicegah mengingat situasi penelitian.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan untuk sindrom Schnitzler berfokus pada pengobatan gejala khas. Biasanya, tingkat keparahan dan durasinya bervariasi. Gejala khas sindrom Schnitzler adalah urtikaria kronis (gatal-gatal), nyeri tulang dan otot, nyeri sendi, serangan demam, kelelahan dan infeksi mata.

Gejala yang muncul biasanya bisa diatasi dengan obat anti inflamasi (diklofenak, ibuprofen) atau kortison dosis tinggi. Namun, penggunaan kortison dalam waktu lama dapat menyebabkan efek samping yang serius. Setelah rawat inap klinis, kunjungan rutin ke dokter direkomendasikan untuk diagnosis rutin. Temuan klinis harus terus dipantau selama masa tindak lanjut.

Tes darah diperlukan setiap tiga bulan. Untuk perawatan lanjutan untuk sindrom Schnitzler secara umum, konsumsi makanan tertentu tidak mempengaruhi jalannya gejala. Di musim panas, gejalanya tidak terlalu terasa dibandingkan di musim dingin. Dalam kasus individu, efek zat inflamasi interleukin-1 dapat dihambat dengan pengobatan.

Gejala khas kemudian menjauh. Tugas perawatan lanjutan lainnya adalah mengidentifikasi penyakit akibat sindrom Schnitzler pada tahap awal. Jadi bisa ada risiko amiloidosis. Tidak dapat dikesampingkan bahwa sistem hematopoietik menjadi sakit (limfoma). Sindrom Schnitzler harus dirawat seumur hidup.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pada sindrom Schnitzler, tindakan self-help yang paling penting adalah melindungi sendi yang terkena dan mengubah gaya hidup Anda. Orang yang terkena dampak harus diinstruksikan secara intensif tentang tindakan yang diperlukan oleh spesialis sebelum memulai terapi.

Dalam kasus perubahan kulit yang terus-menerus, pengobatan rumahan atau pengobatan homeopati mungkin juga berguna. Pasien harus berkonsultasi dengan dokter keluarga, yang dapat memberikan tindakan lebih lanjut untuk mengatasi gatal, kemerahan dan pendarahan. Stabilitas tulang dan persendian dapat ditingkatkan dengan tindakan fisioterapi yang sesuai. Pasien harus menghubungi ahli terapi fisik dan, jika mungkin, berlatih sendiri di rumah.

Perawatan cepat di rumah sakit diperlukan untuk komplikasi serius seperti AA amyloidosis. Sebaiknya kerabat berkonsultasi dengan layanan darurat medis sehingga tindakan pencegahan yang diperlukan dapat segera dilakukan. Pengobatan darurat dapat diberikan. Tugas utama dokter adalah memeriksa tempat suntikan. Jika terjadi peradangan atau keluhan lain di sini, diperlukan penanganan lebih lanjut. Jika terjadi gejala lain yang tidak biasa, dokter harus diberi tahu.