Sindrom Sensenbrenner

Pada Sindrom Sensenbrenner itu adalah penyakit genetik yang sangat langka. Sindrom Sensenbrenner ditandai dengan sejumlah besar cacat anatomis dan fungsional. Saat ini ada kurang dari 20 kasus Sindrom Sensenbrenner yang diketahui. Sindrom Sensenbrenner pertama kali dijelaskan pada tahun 1975.

Apa itu Sindrom Sensenbrenner?

Pada Sindrom Sensenbrenner itu adalah penyakit keturunan dengan warisan resesif autosom. Saat ini, hanya sekitar 20 orang yang diketahui menderita sindrom pembakar sabit dalam pengobatan. Sindrom Sensenbrenner memanifestasikan dirinya dalam kelainan tulang, seperti dada yang menyempit, secara klinodaktili, sindaktili, dan brakhidaktili.

Selain itu, terdapat defek ektodermal pada sindrom scythe burner, seperti malformasi gigi seperti hipodontia, mikrodontia, atau taurodontisme. Rambut penderita Sindrom Sensenbrenner seringkali menipis, dan seringkali terdapat kelainan pada jari tangan dan kuku. Beberapa pasien dengan Sindrom Sensenbrenner mengalami hipotelorisme dan kelainan bibir bawah.

Dalam banyak kasus orang mengembangkan kelemahan ginjal kronis karena sindrom pembakar sabit, yang kadang-kadang menyebabkan kegagalan organ. Gagal ginjal terjadi akibat nefronofisis dan biasanya terjadi antara usia dua dan enam tahun. Fungsi hati juga sebagian terganggu oleh sindrom pembakar sabit.

Selain itu, banyak pasien dengan sindrom Sensenbrenner menderita infeksi berulang pada paru-paru dan mengalami kelainan bentuk jantung. Malformasi mata seperti nistagmus atau miopia juga sering terjadi.

penyebab

Penyebab perkembangan sindrom scythe burner dapat ditemukan pada cacat genetik. Mutasi terjadi pada gen tertentu. Sejauh ini, penelitian medis telah mengidentifikasi tiga gen yang bertanggung jawab atas perkembangan sindrom scythe burner. Pada dasarnya, terdapat pola pewarisan resesif autosom pada sindrom Sensenbrenner.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala Sindrom Sensenbrenner beragam dan di satu sisi memanifestasikan dirinya dalam kelainan kerangka dan di sisi lain pada disfungsi organ. Pertumbuhan fisik pasien yang menderita Sindrom Sensenbrenner melambat bahkan sebelum mereka lahir. Retardasi pertumbuhan juga berlanjut secara postnatal, sehingga kebanyakan penderita sindrom luka bakar sabit tidak mencapai tinggi badan rata-rata.

Malformasi kerangka bisa dilihat, misalnya di tangan dan jari. Pasien sering menunjukkan brachydactyly atau syndactyly. Selain itu, banyak orang yang terkena menderita penyempitan dada dan mikrosefali. Anomali khas yang disebabkan oleh kelainan pada ektoderm juga muncul pada gigi akibat sindrom sabit pembakar. Para pasien seringkali memiliki gigi yang lebih kecil atau gigi dengan bentuk yang tidak biasa.

Rambut penderita Sindrom Sensenbrenner biasanya halus dan menipis. Tumbuh lambat dan jarang dan memiliki sedikit pigmen, sehingga seringkali berwarna pirang terang. Kuku penderita Sindrom Sensenbrenner sering kali cacat. Selain itu, mereka yang terkena sering menderita hipohidrosis dan kelainan bentuk jantung. Mata juga dipengaruhi oleh cacat dan batasan fungsional.

Mereka yang menderita Sindrom Sensenbrenner kebanyakan fotofobia dan mengembangkan fibrosis hati. Selain itu, pasien menderita gagal ginjal kronis akibat Sindrom Sensenbrenner. Di atas segalanya, gangguan fungsi organ dapat menyebabkan kematian dini penderita Sindrom Sensenbrenner.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis Sindrom Sensenbrenner paling baik dibuat di pusat spesialis untuk penyakit keturunan langka, karena penyakit ini hanya sedikit diketahui. Anamnesis biasanya terjadi dengan kustodian dan pasien baru lahir, karena sindrom scythe burner dalam banyak kasus sudah terlihat segera setelah lahir. Pemeriksaan klinis didasarkan pada pemeriksaan tatapan mata dan tes pencitraan kerangka dan organ dalam.

Teknik ultrasonografi dan sinar-X, misalnya, digunakan untuk tujuan ini. Selain itu, analisis darah dan urin memainkan peran penting dalam mendiagnosis sindrom burner sabit. Selain itu, dokter spesialis biasanya melakukan pemeriksaan histologis hati dan ginjal guna mendapatkan kesimpulan tentang fungsi organ tersebut.

Mata juga menjadi subjek pemeriksaan yang tepat untuk mengidentifikasi cacat dan gangguan fungsional. Dalam diagnosis banding, dokter mengesampingkan sindrom Jeune dan sindrom Ellis van Creveld. Kedua penyakit ini mirip dengan Sindrom Sensenbrenner sampai batas tertentu, sehingga percampuran yang dapat dihindari dimungkinkan melalui diagnosis yang terburu-buru.

Komplikasi

Sindrom Sensenbrenner memiliki efek yang sangat negatif pada kualitas hidup dan kehidupan sehari-hari orang yang terkena. Para pasien menderita berbagai kelainan bentuk dan keterbatasan serta kehidupan mereka dan oleh karena itu bergantung pada bantuan orang lain. Pertama dan terpenting, ada penundaan dalam pertumbuhan dan perkembangan.

Ini bisa disertai dengan keterbelakangan mental dan perawakan pendek. Hal ini dapat menyebabkan perundungan atau pelecehan, terutama di usia muda. Gigi dan jari kaki juga sering mengecil atau berubah bentuk. Sindrom ini juga dapat menyebabkan kelainan bentuk pada jantung, sehingga pada kasus terparah, mereka yang terkena dapat meninggal dunia karena kematian jantung mendadak.

Karena Sindrom Sensenbrenner, ginjal juga rusak, yang dapat menyebabkan gagal ginjal. Dalam kebanyakan kasus, harapan hidup mereka yang terkena dampak berkurang secara signifikan. Biasanya tidak ada komplikasi dalam mengobati sindroma ini. Namun, sindrom ini hanya dapat diobati berdasarkan gejala, sehingga tidak mengarah pada perjalanan penyakit yang sepenuhnya positif.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Sindrom Sensenbrenner selalu membutuhkan pengobatan. Semakin dini Sindrom Sensenbrenner dikenali, semakin baik prognosis untuk penyakit ini. Seorang dokter harus dikonsultasikan jika orang yang bersangkutan menderita pertumbuhan yang sangat lambat. Berbagai kelainan juga terjadi pada kerangka, yang dalam banyak kasus juga dapat dengan mudah dikenali dengan mata. Tangan dan kaki juga terpengaruh oleh malformasi ini.

Oleh karena itu, jika gejala ini terjadi, dokter harus segera berkonsultasi dengan dokter. Yang terpenting, orang tua perlu mewaspadai gejala-gejala ini dan menemui dokter bersama anak mereka. Selain itu, pembatasan gerakan atau masalah penglihatan juga mengarah pada sindrom scythe burner. Jika sindrom itu sendiri tidak diobati, itu juga dapat menyebabkan gagal ginjal, yang dalam kasus terburuk menyebabkan kematian orang yang bersangkutan.

Sindrom Sensenbrenner dapat didiagnosis oleh dokter. Perawatan lebih lanjut, bagaimanapun, tergantung pada luasnya gejala dan kemudian dilakukan oleh seorang spesialis.

Perawatan & Terapi

Terapi penyebab tidak dapat dipraktikkan pada sindrom scythe burner. Sebagai gantinya, dokter menangani gejala Sindrom Sensenbrenner, misalnya dengan memperbaiki kelainan pada kerangka. Karena ginjal yang lemah, dialisis diperlukan pada banyak pasien. Ginjal mungkin perlu ditransplantasikan saat organ gagal berfungsi.

Prognosis Sindrom Sensenbrenner terutama bergantung pada tingkat keparahan disfungsi organ. Fokusnya adalah pada fungsi ginjal, jantung dan paru-paru. Karena pembatasan fungsional yang sesuai merupakan ancaman akut bagi kehidupan orang yang menderita Sindrom Sensenbrenner. Berkenaan dengan kejadian penyakit yang jarang terjadi dan sejumlah kecil kasus yang diamati sejauh ini, pernyataan yang tepat tentang kemungkinan bertahan hidup dan prognosis sindrom Sensenbrenner tidak mungkin dilakukan.

pencegahan

Sindrom Sensenbrenner muncul sebagai akibat mutasi genetik yang tidak dapat dipengaruhi. Dalam beberapa kasus, diagnosis prenatal Sindrom Sensenbrenner mungkin dilakukan. Pada prinsipnya, keluarga dengan kasus Sindrom Sensenbrenner berhak atas konseling genetik, yang sangat berguna saat merencanakan keluarga.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, tindakan dan pilihan untuk perawatan tindak lanjut langsung untuk Sindrom Sensenbrenner sangat terbatas atau, dalam beberapa kasus, bahkan tidak tersedia untuk orang yang terkena. Untuk itu, sebaiknya pasien berkonsultasi ke dokter sedini mungkin untuk mencegah timbulnya keluhan dan komplikasi lain.

Begitu pula jika yang bersangkutan ingin memiliki anak, maka harus dilakukan pemeriksaan genetik dan nasehat terlebih dahulu agar sindrom ini tidak terulang kembali. Karena ini adalah penyakit genetik, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Kebanyakan pasien mengandalkan dialisis biasa untuk pengobatan.

Dalam banyak kasus, dukungan keluarga dan teman juga sangat penting, yang dapat mencegah berkembangnya depresi dan gangguan psikologis lainnya. Kontak dengan pasien lain yang menderita penyakit ini terbukti sangat bermanfaat dan dengan demikian juga membuat hidup dan kehidupan sehari-hari lebih mudah bagi mereka yang terkena. Namun, perjalanan selanjutnya dari sindrom ini sangat tergantung pada tingkat keparahan yang tepat, sehingga prediksi umum tidak dapat dibuat. Sindrom Sensenbrenner juga dapat menurunkan harapan hidup pasien.

Anda bisa melakukannya sendiri

Orang yang menderita sindrom burner sabit genetik mengalami kesulitan besar dalam kehidupan sehari-hari. Gejala khas seperti gangguan penglihatan, masalah ginjal dan infeksi saluran pernafasan yang sering berdampak sangat negatif terhadap kualitas hidup. Kebanyakan pasien meninggal di masa kanak-kanak. Untuk alasan ini, diagnosis prenatal dianjurkan. Keluarga di mana kelainan genetik langka telah muncul harus mencari konseling genetik yang sesuai.

Dalam kehidupan sehari-hari, janji dialisis teratur tidak dapat dihindari karena insufisiensi ginjal. Selain itu, orang tua dari anak yang sakit dapat mengetahui kemungkinan koreksi terhadap malformasi yang ada. Para pasien harus ditangani dengan sangat hati-hati dan membutuhkan banyak perhatian. Interaksi yang penuh kasih dapat sedikit meringankan penderitaan. Untuk orang tua ada dukungan dari dokter dan klinik.

Namun, karena penyakit ini sangat jarang, tidak ada kelompok swadaya. Bagaimanapun, mereka yang terkena dampak menerima sejumlah dukungan dalam sesi psikoterapi, melalui nasihat dari ahli medis dan juga melalui kontak sosial lainnya. Kontak erat antar anggota keluarga juga memainkan peran yang sangat penting. Orang tua dan anak yang sakit merasa kurang dikucilkan.