Displasia rangka

Displasia rangka adalah malformasi jaringan tulang atau tulang rawan. Banyak displasia skeletal didasarkan pada mutasi herediter. Perawatan kausal untuk osteochondrodysplasias genetik belum tersedia.

Apa itu displasia kerangka?

Perubahan kerangka dapat berhubungan secara eksklusif dengan ukuran tubuh, misalnya. Tetapi struktur tubuh atau proporsinya bisa juga dibentuk oleh perubahan anomali.
© paulrommer - stock.adobe.com

Displasia adalah malformasi. Pengobatan membedakan berbagai bentuk. Bentuk bawaan dibedakan dari displasia didapat, misalnya. Semua displasia diklasifikasikan sebagai fenomena patologis dan menyebabkan malformasi jaringan, organ, atau seluruh organisme yang terlihat.

Malformasi yang terlihat bisa, misalnya, sesuai dengan perpindahan yang proporsional dengan benda. Perubahan proporsi tubuh tersebut tercakup dalam istilah kolektif Displasia rangka atau Osteochondrodysplasia diringkas. Jenis displasia ini sesuai dengan kelainan perkembangan tulang atau jaringan tulang rawan yang berbeda.

Berbagai bentuk displasia tulang dibedakan. Bergantung pada lokalisasi yang tepat dari malformasi kerangka, obat membedakan, misalnya, bentuk epifisis, metafisis, dan spondilaris. Selain itu, bentuk displasia tulang yang mematikan diperlakukan sebagai subkelompok terpisah. Selain itu, ada subdivisi kausal bergejala. Hal ini menyebabkan subkelompok seperti displasia skelet dengan peningkatan atau penurunan kepadatan tulang.

penyebab

Skeletal displasia dapat memiliki penyebab berbeda. Dalam banyak kasus, displasia tulang terjadi sebagai bagian dari sindrom kongenital. Dalam definisi yang lebih sempit, osteochondrodysplasias disebabkan oleh gen. Mutasi segmen DNA yang berbeda dapat menyebabkan elemen tubuh yang terlibat dalam pembentukan tulang atau tulang rawan tidak lagi atau hanya berfungsi secara tidak memadai.

Fenomena semacam itu dalam banyak kasus bersifat turun-temurun, tetapi dapat juga terjadi secara sporadis karena faktor eksogen dan kemudian disebut sebagai mutasi baru. Ini merangkum terutama cacat genetik dengan diferensiasi yang salah, proses pertumbuhan atau pembentukan tulang rawan dan tulang sebagai penyebab displasia skeletal.

Perbedaan dibuat antara gangguan pertumbuhan dan perkembangan tulang panjang atau tulang belakang dengan manifestasi awal atau akhir, anomali kepadatan tulang, cacat struktural atau cacat pemodelan metaphyseal dan tulang rawan anarkis atau cacat pembentukan jaringan fibrosa. Tergantung pada penyebabnya, terdapat eksostosis, enchondromatosis, fibromatosis, osteopetroses, melorheostosis, dan banyak sub-bentuk lainnya.

Gejala, penyakit, dan tanda

Gejala osteochondrodysplasia menunjukkan variasi yang luas. Perubahan kerangka dapat berhubungan secara eksklusif dengan ukuran tubuh, misalnya. Tetapi struktur tubuh atau proporsinya bisa juga dibentuk oleh perubahan anomali. Pada dasarnya, gejala displasia skeletal individu hampir tidak dapat digeneralisasikan.

Untuk semua displasia kerangka, satu-satunya hal yang pada akhirnya berlaku adalah bahwa perkembangan fisik mereka yang terkena dampak tidak sesuai dengan gambaran konvensional. Gejala umum displasia skeletal termasuk lengan atau tungkai yang memendek. Tingkat keparahannya tergantung pada penyakit yang tepat pada masing-masing kasus. Sering kali, tulang belakang yang cacat bisa menjadi gejala displasia tulang. Bentuk wajah dan tengkorak yang tidak normal merupakan gejala dari berbagai displasia skelet, seperti mikrognatia.

Selain itu, ketidaksejajaran anggota tubuh individu adalah kemungkinan gejala osteochondrodysplasia. Hal yang sama berlaku untuk tulang yang sangat rapuh, seperti yang menjadi ciri penyakit tulang kaca. Terutama dalam konteks sindrom herediter, displasia skeletal sering dikaitkan dengan gejala malformasi lain bahkan batasan mental.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Diagnosis displasia skeletal dibuat secara klinis dan radiologis. Dokter biasanya mengembangkan kecurigaan awal dari displasia kerangka tertentu melalui diagnosis visual, misalnya dalam kasus displasia kongenital yang sering terjadi segera setelah lahir. Beberapa displasia skeletal sudah dapat dideteksi sebelum lahir dengan USG halus.

Diagnosis displasia dipastikan dengan tes laboratorium, yang memungkinkan diferensiasi diagnostik diferensial dari penyakit tulang melalui perubahan metabolik. Dalam kasus displasia skelet yang terkait dengan mutasi, pemeriksaan genetik molekuler dalam pengertian analisis struktur kromosom sering kali dapat memberikan bukti mutasi tertentu.

Bukti ini dianggap mengkonfirmasi diagnosis dan menyingkirkan, misalnya, disostosis atau gangguan metabolisme sebagai penyebabnya. Prognosis untuk pasien dengan displasia skeletal terutama bergantung pada tingkat keparahan displasia, daerah tubuh yang terkena dan keterlibatan organik.

Komplikasi

Malformasi tungkai atau seluruh tubuh adalah tipikal dari semua displasia kerangka. Komplikasi muncul jika masing-masing displasia menyebabkan pembatasan mobilitas atau terjadi penyakit sekunder pada sendi dan tulang. Akibat displasia tulang, kerusakan sendi, kram dan patah tulang sering terjadi. Gangguan peredaran darah dapat terjadi karena anggota tubuh yang cacat atau pendek.

Dalam kasus individu, ini menyebabkan pembekuan darah, yang selalu merupakan keadaan darurat medis. Penampilan fisik yang mencolok biasanya juga memberi tekanan pada mereka yang terpengaruh secara psikologis. Banyak orang sakit mengembangkan kompleks inferioritas dan fobia sosial pada masa kanak-kanak atau remaja. Bunuh diri juga meningkat pada orang dengan displasia skeletal yang parah.

Pengobatan penyakit seringkali mengakibatkan komplikasi minor dan mayor. Intervensi bedah selalu dikaitkan dengan risiko dan terkadang menyebabkan infeksi atau cedera saraf. Imobilitas dari banyak orang yang terkena juga berarti bahwa luka hanya sembuh perlahan dan gangguan penyembuhan luka serta pembengkakan terjadi berulang kali. Jika terapi gen dilakukan, hal itu dapat mengakibatkan gangguan serius pada sistem kekebalan. Jika jalannya parah, terapi menyebabkan kanker.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dengan skeletal displasia, orang yang bersangkutan biasanya selalu bergantung pada pengobatan oleh dokter. Penyakit ini tidak bisa sembuh sendiri. Karena skeletal dysplasia merupakan penyakit keturunan, konseling genetik juga harus dilakukan jika Anda ingin memiliki anak agar penyakit tersebut tidak diturunkan ke generasi yang akan datang.

Berkonsultasi dengan dokter jika orang yang bersangkutan mengalami nyeri parah pada tulang atau struktur tulang yang sangat tidak biasa. Hal ini menyebabkan malformasi atau malposisi pada kerangka, dengan tulang belakang orang yang terkena cacat secara signifikan oleh displasia kerangka. Dalam banyak kasus, penyakit ini juga menyebabkan pembatasan pergerakan. Jika gejala-gejala ini terjadi, seorang ahli bedah ortopedi harus dikonsultasikan dalam kasus displasia tulang. Dalam kasus anak-anak, orang tua khususnya perlu mengenali gejala penyakit dan menemui dokter bersama anaknya. Dalam kebanyakan kasus, gejalanya bisa hilang dengan baik.

Pengobatan dan terapi

Karena displasia skeletal dalam definisi yang lebih sempit secara eksklusif mencakup penyakit genetik pada kerangka, saat ini tidak ada pengobatan kausal untuk pasien dengan displasia skeletal. Karena alasan ini, osteochondrodysplasias saat ini tidak dapat disembuhkan. Terapi gen telah membuat kemajuan signifikan dalam beberapa tahun terakhir.

Namun, pendekatan terapi gen belum mencapai fase klinis. Dalam keadaan tertentu, setelah persetujuan, terapi gen akan membuka pendekatan pertama untuk pengobatan kausal displasia skeletal dalam beberapa dekade mendatang. Namun sejauh ini, pasien dengan osteochondrodysplasia hanya diobati dengan terapi simtomatik dan suportif.

Oleh karena itu, pengobatan sangat bergantung pada gejala dalam kasus individu. Sebagai aturan, perawatan ortopedi diindikasikan yang mengoreksi ketidaksesuaian, panjang dan deviasi aksial sebanyak mungkin. Namun, koreksi ortopedi tidak mungkin dilakukan dalam konteks semua displasia skelet. Gangguan kepadatan tulang tidak dapat diperbaiki oleh ahli ortopedi, misalnya. Berbeda dengan perubahan tulang anarkis.

Misalnya, pasien dengan displasia semacam itu dapat diangkat fokusnya melalui pembedahan. Dalam kasus displasia tulang yang fatal, terapi suportif ada di latar depan. Pasien dengan penyakit mematikan harus menghilangkan rasa sakit di atas segalanya. Selain itu, perawatan psikolog dapat membantu orang yang terkena dampak dan kerabatnya untuk menghadapi situasi tersebut.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

➔ Obat untuk nyeri

pencegahan

Banyak displasia skeletal telah diteliti dengan relatif baik hari ini dan dapat didiagnosis dengan kira-kira pasti melalui analisis genetika molekuler. Karena kebanyakan displasia skeletal memiliki dasar herediter, konseling genetik dalam fase keluarga berencana dapat menjadi pendekatan pencegahan. Dengan menggunakan analisis genetik, pasangan dapat menilai risiko pribadi mereka terhadap seorang anak dengan berbagai displasia kerangka. Jika ini masalahnya, keputusan dapat dibuat untuk tidak memiliki anak sendiri.

Rehabilitasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka yang terkena hanya memiliki pilihan yang sangat terbatas untuk perawatan tindak lanjut langsung dalam kasus displasia tulang. Oleh karena itu, orang yang terkena dampak idealnya berkonsultasi dengan dokter pada tahap awal untuk mencegah terjadinya komplikasi dan keluhan lain, karena hal ini juga tidak dapat mengarah pada penyembuhan yang mandiri.

Seorang dokter harus dikonsultasikan pada gejala dan tanda pertama displasia tulang. Karena ini adalah kondisi genetik, maka tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh karena itu, mereka yang terkena dampak harus melakukan tes genetik jika ingin memiliki anak guna mencegah terjadinya komplikasi dan keluhan lainnya.

Banyak dari mereka yang terpengaruh bergantung pada pemeriksaan rutin dan pemeriksaan oleh dokter untuk memeriksa gejala secara teratur. Dukungan keluarga juga sangat penting karena dapat mencegah depresi dan gangguan psikologis lainnya. Kontak dengan penderita displasia skeletal lain juga dapat bermanfaat, karena dapat menyebabkan pertukaran informasi. Harapan hidup pasien mungkin dibatasi oleh penyakit ini.

Anda bisa melakukannya sendiri

Kemungkinan menolong diri sendiri sangat terbatas pada displasia skeletal. Malformasi harus dirawat dan dirawat oleh dokter, karena metode penyembuhan alternatif tidak memperbaiki struktur sistem kerangka. Orang yang terkena dapat berkonsentrasi untuk mempromosikan dan mendukung kesehatan mentalnya dan dapat bekerja sama dengan dokter atau terapis yang merawat. Perbaikan fisik hanya mungkin dilakukan dalam batas tertentu.

Perawatan fisioterapi biasanya dilakukan untuk mengoptimalkan urutan gerakan. Unit pelatihan dan praktik yang dipelajari di sana juga dapat digunakan secara mandiri dalam kehidupan sehari-hari. Prosedur ini meningkatkan mobilitas dan dapat berkontribusi pada peningkatan kesejahteraan. Namun demikian, pasien hidup dengan kekurangan visual dan pembatasan gerakan.

Untuk mencegah berkembangnya penyakit mental, sangat penting untuk memperkuat kepercayaan diri. Lingkungan sosial harus cukup diinformasikan tentang gangguan kesehatan yang ada sehingga situasi yang tidak menyenangkan dalam kontak sehari-hari dapat dikurangi seminimal mungkin. Kegiatan olahraga atau gerakan fisik lainnya dalam kehidupan sehari-hari harus disesuaikan dengan kemampuan organisme. Jika perlu, anggota keluarga atau teman sebaiknya dimintai bantuan dalam menyelesaikan tugas tertentu. Hindari situasi kelelahan atau ketegangan fisik yang berlebihan. Ini dapat menyebabkan peningkatan gejala atau kerusakan permanen yang lebih lanjut.