Ataksia spinocerebellar

Neurologi adalah salah satu bidang kedokteran yang paling multifaset dan menarik. Selain penyakit seperti multiple sclerosis, penyakit Alzheimer dan stroke yang terkenal, ada juga yang Ataksia spinocerebellar sangat penting. Ini mewakili istilah umum untuk berbagai macam gangguan dalam koordinasi gerakan. Hilangnya sel saraf menyebabkan interaksi yang salah antara otot.

Apa itu ataksia spinocerebellar?

Ataksia spinocerebellar (Inggris: ataksia spinocerebellar, pendek: SCA) Menunjukkan sekelompok penyakit neurodegeneratif dari sistem saraf pusat (SSP) pada manusia. Neuron (sel saraf) dari otak kecil (otak kecil) dan sumsum tulang belakang (medulla spinalis) secara bertahap binasa. Penyakit jenis ini sangat jarang, terjadi di Amerika Serikat dan Eropa Tengah dengan frekuensi rata-rata satu penyakit baru per seratus ribu penduduk.

penyebab

Penyebabnya terletak pada kematian sel Purkinje (neuron terbesar di otak kecil) karena pewarisan autosom dominan dari gen patologis. Lebih dari dua puluh lima lokasi gen berbeda saat ini diketahui. Subkelompok ataksia spinocerebellar didefinisikan menurut gen pemicu ini dan disebut sebagai SCA tipe 1, tipe 2, tipe 3, atau SCA1, SCA2, SCA3 dan lain-lain.

Tipe 1, 2, 6, 7 dan 17 termasuk dalam kelompok penyakit trinukleotida (seperti penyakit Huntington), karena penyakit ini disebabkan oleh mutasi dalam bentuk triplet berulang yang sangat panjang (triplet = tiga nukleobasa berturut-turut dari asam nukleat) dari kodon CAG (apa sesuai dengan asam amino glutamin). Spinocerebellar ataksia tipe 3 (SCA3), juga dikenal sebagai penyakit Machado-Joseph (MJD), adalah bentuk paling umum dari penyakit ini di Jerman, terhitung tiga puluh lima persen dari autosomal dominan mewarisi ataksia cerebellar.

Gejala, penyakit, dan tanda

Dalam kebanyakan kasus, timbulnya penyakit ini antara usia tiga puluh dan empat puluh. Gejala utamanya adalah gangguan koordinasi urutan gerakan (ataksia). Pasien mengeluhkan ketidakstabilan yang diakibatkan saat berjalan dan berdiri, serta menggenggam benda dengan canggung.

Selain itu, terjadi perubahan melodi bicara (disartria) dan gangguan gerakan mata (nystagmus). Bergantung pada subkelompok ataksia spinocerebellar, ada juga gejala yang terjadi tergantung pada keterlibatan daerah otak lainnya, misalnya kram otot, spastisitas (peningkatan patologis pada tonus otot).

Juga gangguan memori (demensia), gangguan sensorik dan sensasi abnormal, gangguan menelan, inkontinensia, penurunan penglihatan, perlambatan urutan gerakan dan kaki gelisah (sindrom kaki gelisah). Beberapa pasien memiliki gejala mirip Parkinson yang merespon dengan baik terhadap obat yang digunakan untuk mengobati penyakit Parkinson.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Diagnosis dibuat berdasarkan anamnesis rinci, pemeriksaan klinis-neurologis dan temuan tambahan (misalnya pemeriksaan CSF, pencitraan resonansi magnetik, dan pemeriksaan neurofisiologis) untuk menyingkirkan kemungkinan penyakit lain. Pemeriksaan genetik molekuler sangat dibutuhkan untuk memastikan diagnosis.

Seringkali sulit, terkadang tidak mungkin, untuk menentukan jenis ataksia yang ada karena hanya sedikit berbeda. Seiring perkembangan penyakit, gejala meningkat hingga penyakit tersebut menyebabkan kematian (dalam banyak kasus).

Komplikasi

Ataksia spinocerebellar dapat menyebabkan berbagai komplikasi, tergantung dari bentuk penyakitnya. Secara umum, ataksia menyebabkan kejang otot, sentakan kejang, dan perubahan melodi ucapan. Selain itu, bisa terjadi gangguan memori, yang bisa berkembang menjadi demensia seiring perkembangan penyakit.

Perlambatan urutan gerakan sering mewakili pembatasan yang cukup besar dalam kehidupan sehari-hari bagi mereka yang terkena. Sehubungan dengan komplikasi lain, seperti penurunan penglihatan yang khas, ataksia terkadang juga menyebabkan tekanan emosional. Terlepas dari bentuk penyakitnya, gejalanya meningkat seiring perkembangan penyakit. Dalam kebanyakan kasus, ataksia spinocerebellar menyebabkan kematian pasien. Mengobati gangguan neurologis juga membawa risiko.

Terapi obat selalu dikaitkan dengan efek samping dan interaksi tertentu untuk mereka yang terpengaruh. Hal yang sama berlaku untuk terapi okupasi dan fisioterapi, yang kadang-kadang dikaitkan dengan ketegangan, nyeri otot, dan cedera ringan. Intervensi bedah jarang terjadi pada ataksia spin rebellious, tetapi dapat menyebabkan infeksi, perdarahan, perdarahan sekunder, infeksi, dan gangguan penyembuhan luka. Jika prosedurnya berjalan buruk, kelainan aslinya bisa bertambah parah.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Biasanya, dengan penyakit ini, pasien selalu bergantung pada perawatan medis dari dokter. Di atas segalanya, diagnosis dini dengan pengobatan dini memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan selanjutnya. Ini adalah satu-satunya cara untuk mencegah komplikasi lebih lanjut, karena penyakit ini tidak dapat sembuh sendiri.

Seorang dokter harus dikonsultasikan jika orang yang terkena mengalami masalah dengan gerakan dan koordinasi. Biasanya, pasien tidak dapat dengan mudah berjalan lurus atau meraih sesuatu dengan benar. Kram pada otot atau spastisitas juga bisa menjadi indikasi penyakit ini. Banyak dari mereka yang terkena juga menderita kesulitan menelan atau bahkan dari inkontinensia dan sensasi abnormal lainnya.

Penyakit tersebut bisa terdeteksi oleh dokter umum. Untuk perawatan lebih lanjut, bagaimanapun, kunjungan ke spesialis biasanya diperlukan. Juga tidak dapat diprediksi secara universal apakah kesembuhan total dapat terjadi.

Perawatan & Terapi

Terapi kausal untuk ataksia spinocerebellar belum diketahui. Fokusnya adalah pada pengobatan simptomatik dalam arti pemeliharaan fungsional untuk menjaga kualitas hidup pasien selama mungkin. Ini termasuk pengobatan, terapi okupasi dan fisioterapi, serta terapi wicara.

Menurut German Society for Neurology (DGN), sebuah studi percontohan menunjukkan bahwa ataksia cerebellar merespon bahan aktif riluzole. Meskipun penelitian tentang ataksia spinocerebellar telah diintensifkan selama beberapa tahun terakhir, saat ini belum begitu maju sehingga terapi kuratif dapat diharapkan dalam waktu dekat.

Dalam terapi okupasi dan fisioterapi, mobilitas bagian tubuh individu dipertahankan, otot yang menyusut diperkuat dan pembentukan sinapsis dirangsang. Aktivitas kehidupan sehari-hari dipraktekkan untuk semaksimal mungkin menjaga kemandirian pasien. Terapi wicara bekerja pada masalah bahasa yang ada.

pencegahan

Karena ini adalah penyakit genetik, segala jenis pencegahan tidak mungkin dilakukan.

Rehabilitasi

Istilah kolektif 'spinocerebellar ataksia' menggambarkan gambaran klinis yang ditentukan secara genetik di mana sistem saraf terpengaruh. Proses motorik yang terganggu hingga demensia pada tahap akhir adalah gejala yang khas. Berbeda dengan penyakit keturunan lainnya, gejalanya tidak hanya muncul di masa kanak-kanak. Ataksia pecah rata-rata antara usia 30 dan 40 tahun, dan pada beberapa pasien lebih awal atau tidak sampai mereka berusia 50 hingga 60 tahun. Hingga saat ini, pasien bebas dari gejala.

Saat ini, ataksia spinocerebellar tidak dapat disembuhkan. Penyakit ini kronis dan berakibat fatal. Perawatan lanjutan adalah untuk meringankan gejala dan memungkinkan pasien menjalani kehidupan yang sebagian besar normal. Pendampingan psikoterapi paralel berguna untuk orang yang bersangkutan, karena penyakit ini dapat dikaitkan dengan stres emosional.

Kerabat juga memiliki pilihan untuk menerima dukungan dari psikoterapis. Latihan harus menjaga mobilitas anggota tubuh. Jika pusat bahasa dipengaruhi oleh kegagalan neurologis, terapi terapi wicara direkomendasikan. Tindakan tindak lanjut bersifat jangka panjang, mereka menemani pasien dari wabah hingga tahap akhir penyakit. Perawatan lanjutan hanya masuk akal jika telah dilakukan secara konsisten selama bertahun-tahun.

Anda bisa melakukannya sendiri

Pada ataksia spinocerebellar, fokusnya adalah pada pengobatan medis dan fisioterapi. Selain itu, pasien dapat melakukan beberapa hal untuk mempermudah kehidupan sehari-hari dengan penyakit tersebut.

Gangguan koordinasi secara signifikan membatasi mereka yang terpengaruh dalam kehidupan sehari-hari. Oleh karena itu, tindakan yang paling penting adalah mengkompensasi pembatasan tersebut dan mendukung orang yang sakit sebaik mungkin. Dalam kebanyakan kasus, perlu pindah ke apartemen yang cocok untuk penyandang cacat. Pembatasan gerakan yang meningkat juga membutuhkan alat bantu jalan bagi pasien. Orang yang terkena dampak membutuhkan dukungan dalam kehidupan sehari-hari, karena aktivitas sederhana pun biasanya tidak dapat lagi dilakukan tanpa bantuan dari luar. Penderita harus membaca literatur spesialis tentang ataksia spinocerebellar untuk lebih memahami dan menerima penyakit ini.

Selain itu, disarankan untuk berdiskusi dengan orang lain yang terkena dampak, misalnya dalam kerangka kelompok bantuan mandiri untuk penderita Parkinson. Pada stadium lanjut penyakit, rawat jalan dan akhirnya rawat inap diperlukan. Pada tahap akhir penyakit, ketika gerakan dan percakapan menjadi semakin sulit, perawatan terapeutik yang komprehensif untuk pasien dan keluarganya juga dapat berguna.