Biokatalis Oksidase sulfit menyebabkan konversi senyawa sulfur beracun dari pemecahan asam amino menjadi sulfat tidak beracun.
Ini penting dan karena itu terjadi di semua organisme. Jika fungsinya terganggu oleh cacat genetik, terjadi defisiensi sulfit oksidase. Kandungan sulfit yang terlalu tinggi dalam darah juga dapat berdampak negatif pada pasien yang sehat.
Apa itu sulfit oksidase?
Sulfit oksidase (nama gen: SUOX) adalah nama enzim yang mengandung molibdenum dan terdiri dari 466 asam amino. Itu milik keluarga xanthine dehydrogenases dan terjadi di hampir semua organisme. Ini berisi molibdenum, elemen jejak penting, di tengahnya.
Logam terjadi di sana dalam bentuk bioavailable sebagai anion molibdat. Oksidase sulfit menggunakannya sebagai kofaktor (senyawa molibdat-molibdopterin). Enzim mengubah asam amino yang mengandung sulfur metionin, sistein, dll., Yang tertelan melalui makanan, menjadi garam belerang yang tidak berbahaya (sulfat), yang kemudian dikeluarkan melalui urin. Pada mamalia, biokatalis pengurai sulfur terjadi terutama di hati dan ginjal. Enzim sulfit oksidase memastikan bahwa oksigen darah bergabung dengan asam amino esensial dan zat belerang lainnya.
Elektron yang dilepaskan digunakan melalui rantai transpor elektron untuk menghasilkan ATP (adenosine triphosphate). Enzim tersebut mengkatalisis 10 kali jumlah sulfit yang ditemukan dalam satu liter alkohol setiap hari.
Fungsi, efek & tugas
Setiap orang mengonsumsi protein yang mengandung sulfur dan bahan tambahan makanan setiap hari. Yang terakhir terkandung dalam acar sayuran, jus grapefruit, dll. Dan dimaksudkan untuk melindungi makanan dari infestasi mikroba dan perubahan warna. Mereka membentuk zat karangan bunga dalam anggur.
Pemecahan sistein saja menghasilkan 1.680 mg racun sulfit dalam tubuh setiap hari, yang harus segera diubah oleh sulfit oksidase agar organ dan jaringan tidak rusak. Enzim bekerja sama dengan biokatalis lain. Sulfit beracun dan dapat menghancurkan zat-zat penting dalam tubuh dan menghambat proses metabolisme yang diperlukan bahkan dalam jumlah terkecil. Untuk dapat melakukan detoksifikasi penting sel, oksidase sulfit membutuhkan elemen molibdenum.
Kekurangan logam ini dapat menyebabkan konsekuensi yang serius. Kadar merkuri yang terlalu tinggi dalam tubuh juga dapat menghambat fungsi sulfit oksidase.
Pendidikan, kejadian, properti & nilai optimal
Oksidase sulfit terutama diproduksi di mitokondria, "pusat energi" sel. Pada tikus, misalnya, 80 persennya terjadi di mitokondria sel hati. Selain itu, masih kuat terwakili di sel-sel ginjal.
Oksida molibdenum yang diperlukan untuk aktivitas oksida sulfit terletak di pusat aktif enzim. Seperti yang ditemukan para ilmuwan baru-baru ini, nanopartikel molibdenum trioksida dapat menggantikannya pada pasien dengan defisiensi molibdenum. Mereka memiliki efek katalitik yang sama dalam tubuh sebagai enzim alami. Dengan cara ini, penyakit yang sebelumnya fatal seperti sulfocysteinuria dapat diobati.
Penyakit & Gangguan
Kekurangan oksidase sulfit dapat menyebabkan reaksi asma dan bahkan anafilaksis pada orang sehat, karena sistem saraf parasimpatis mempengaruhi sel mast yang bertanggung jawab untuk perkembangan alergi.
Selain itu, jika kadar oksidase sulfit terlalu rendah, dapat menyebabkan kelelahan parah, sakit kepala, dan kadar gula darah rendah. Namun, kekurangan genetik pada enzim vital memiliki konsekuensi yang lebih buruk. Bayi baru lahir lahir dengan kelainan fisik dan cacat mental. Apa yang disebut defisiensi sulfit oksidase atau sulfocysteinuria ini terjadi sebagai penyakit defisiensi molibdenum kofaktor (MoCo) pada sekitar 100.000 hingga 500.000 kelahiran. Bayi yang menderita cacat oksidase sulfit terisolasi menunjukkan gejala yang sama: ensefalopati parah, kejang yang hampir tidak dapat dikendalikan, spastisitas, mikrosefali, relaksasi otot, dan atrofi otak progresif.
Karena penyakit defisiensi enzim bawaan resesif autosom saat ini tidak dapat diobati secara efektif, pasien kecil biasanya meninggal di masa kanak-kanak: senyawa belerang yang tidak dipecah neuron racun dan selubung mielin dari sistem saraf pusat dan terakumulasi dalam jaringan sel. Sudah setelah lahir ada masalah dengan makan dan muntah isi perut. Bayi lahir dengan tengkorak yang cacat (dahi menonjol, mata cekung, kelopak mata terlalu panjang, bibir tebal, hidung kecil). Selama beberapa bulan pertama kehidupan, lensa bergeser di mata.
Sekitar 75 persen kasus sulfosisteinuria yang dijelaskan sejauh ini disebabkan oleh defisiensi MoCo: Ketiga enzim yang terlibat dalam pemecahan sulfur dalam tubuh, sulfit oksidase, xantin oksidase, dan aldehida oksidase, menunjukkan aktivitas yang sangat berkurang. Mutasi pada gen SUOX (kromosom 12) adalah penyebab defisiensi oksidase sulfit yang diisolasi. Itu muncul dalam tiga varian: tipe A (mutasi pada gen MOCS1), tipe B (gen MOCS2) dan tipe C (gen MOCS3). Mutasi tipe A adalah yang paling umum. Ini menghambat pembentukan molekul prekursor cPMP. Zat tersebut sekarang dapat diproduksi dan diberikan di laboratorium.Untuk meningkatkan kelangsungan hidup pasien anak-anak, penyakit defisiensi harus didiagnosis secepat mungkin dan diobati dengan pemberian molibdat intravena harian.
Ini setidaknya dapat menahan kerusakan lebih lanjut. Anak tersebut diberi obat antispasmodik untuk melawan kejang. Mereka juga harus menjalani diet rendah protein. Sebagai alternatif, prekursor MoCo Z juga dapat diberikan. Ini mengurangi kejang dan mencegah kerusakan otak lebih lanjut. Pengobatan memiliki harapan besar untuk pengobatan penyakit yang sebelumnya tidak dapat disembuhkan dengan nanopartikel molibdenum trioksida, yang berperan sebagai oksidase sulfit dalam tubuh. Untuk mengetahui apakah bayi yang belum lahir mengalami defisiensi sulfit oksidase, wanita hamil dapat memeriksakan kadar S-sulfosistein dalam cairan ketuban.
