Sindrom TAR

Di bawah Sindrom TAR, Inggris Sindrom Radius Tidak Ada Trombositopenia, Kedokteran memahami sindrom malformasi, gejala utamanya termasuk kegagalan jari-jari dan trombositopenia. Penyebab sindrom ini diyakini karena mutasi gen yang diturunkan. Pengobatan dalam beberapa tahun pertama kehidupan terutama terdiri dari transfusi trombosit.

Apa itu Sindrom TAR?

Itu Sindrom TAR adalah kompleks dari beberapa malformasi yang memanifestasikan dirinya pada bayi baru lahir. Gejala utama sindrom malformasi herediter adalah kegagalan bilateral pada jari-jari dan kurangnya trombosit darah. Karena gejalanya, sindrom ini kadang-kadang sudah usang Sindrom aplasia-trombositopenia radial pidato. Sindrom TAR telah dijelaskan pada lebih dari 100 kasus. Prevalensi pastinya tidak diketahui, tetapi kompleks gejala dianggap relatif jarang.

Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1929. Orang Amerika H. M. Greenwald dan J. Sherman dianggap orang pertama yang menggambarkannya. Menurut dokumentasi sejauh ini, wanita agak lebih mungkin terkena malformasi daripada pria. Karena kelangkaannya, sindrom ini belum diteliti sepenuhnya. Penyebab penelitian telah memberikan keberhasilan parsial, tetapi sejauh ini belum dapat memberikan penjelasan yang cukup untuk keseluruhan kompleks.

penyebab

Pada tahun 2007, kemungkinan penyebab sindrom TAR diidentifikasi yang berhubungan dengan mutasi genetik. Gejala parsial kompleks disebabkan oleh mikrodelesi pada kromosom 1 di lokus gen q21.1. Dalam konteks ini, kita berbicara tentang sindrom penghapusan 1q21.1. Kromosom 1 sejauh ini dikaitkan dengan berbagai penyakit keturunan.

Mutasi pada lokasi gen ini bisa memicu sindrom Usher, penyakit Gaucher atau penyakit Alzheimer, misalnya. Kromosom 1 hadir sebagai pasangan kromosom di semua sel tubuh dan berhubungan dengan kromosom manusia terbesar. Mutasi yang terkait dengan sindrom TAR tampaknya selalu ada pada semua pasien. Namun, mutasi tidak cukup menjelaskan gejala individu dari sindrom tersebut.

Sindrom TAR dianggap sebagai penyakit keturunan. Akumulasi keluarga diamati dalam kasus-kasus yang didokumentasikan sejauh ini. Keturunan tampaknya menjadi mode pewarisan autosom resesif dan variabilitas yang relatif besar dalam manifestasinya.

Gejala, penyakit & tanda

Semua pasien dengan sindrom TAR mengalami trombositopenia. Kekurangan trombosit menyebabkan peningkatan kecenderungan perdarahan. Mereka menurun khususnya dalam dua tahun pertama kehidupan. Dalam beberapa bulan pertama, perdarahan intrakranial dapat terjadi, yang dapat menyebabkan retardasi motorik atau mental. Secara bilateral, semua pasien dengan sindrom ini juga kekurangan jari-jari.

Ada ibu jari orang yang terkena, tetapi hanya berfungsi secara tidak normal. Seringkali ada deviasi radial tangan, yang memanifestasikan dirinya sebagai deformitas club hand. Ulna dari semua pasien TAR diperpendek dan sebagian ditekuk. Sekitar sepertiga dari pasien kekurangan humerus, yang biasanya juga dipersingkat dan memiliki efek displastik. Persendian siku, bahu, dan tangan terbatas dalam mobilitasnya.

Dalam beberapa kasus juga terjadi perubahan pada darah. Dalam dua pertiga kasus, terjadi peningkatan leukosit yang drastis. Seringkali ada alergi atau intoleransi susu sapi yang memicu diare atau memperburuk trombositopenia. Pada sekitar setengah dari semua pasien, gejala berhubungan dengan displasia ekstremitas bawah.

Secara khusus, displasia pinggul, coxa valga, subluksasi sendi lutut, atau displasia patela dengan dislokasi merupakan gejala yang umum. Lutut mungkin menegang. Posisi kaki dan jari kaki seringkali tidak normal. Banyak dari mereka yang terkena juga menderita perawakan pendek atau cacat jantung dalam arti tetralogi Fallot atau cacat septum atrium. Mata sering mengalami ptosis atau glaukoma.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Pada bulan-bulan pertama kehidupan, dokter akan mengamati kecenderungan perdarahan dan trombositopenia pada pasien TAR, yang harus dibedakan dari anemia Fanconi dalam diagnosis banding. Dalam pencitraan sinar-X, sindrom TAR terlihat jelas pada jari-jari yang tidak sejajar di kedua sisi dan mengakibatkan misalignment.

Dalam hal diagnosis banding, sindrom Holt-Oram dan sindrom Roberts juga harus dipertimbangkan. Segera setelah dua tahun pertama kehidupan berlalu, prognosis untuk pasien sindrom TAR cukup baik. Dalam kasus individu, prognosis didasarkan pada gejala yang menyertai seperti kelainan jantung.

Komplikasi

Berbagai malformasi terjadi pada sindrom TAR. Pertama dan terpenting, malformasi menyebabkan kecenderungan perdarahan yang meningkat secara signifikan. Mereka yang terkena dampak menderita pendarahan hebat bahkan dengan luka yang sangat kecil dan ringan, yang tidak dapat dihentikan dengan mudah. Perdarahan sering terjadi pada gusi atau di hidung dan berdampak sangat negatif pada kualitas hidup orang yang bersangkutan.

Selain itu, keterbelakangan mental dapat terjadi karena sindrom TAR. Dalam hidup mereka, pasien sangat sering bergantung pada bantuan orang lain dan tidak dapat melakukan banyak hal sehari-hari sendiri. Mobilitas bahu dan tangan juga dibatasi secara signifikan oleh sindrom ini, karena humerus hilang. Selain itu, dapat menyebabkan kelainan jantung atau ketidaknyamanan pada mata.

Sindrom ini biasanya dikaitkan dengan penurunan harapan hidup. Orang tua atau kerabat juga sering mengalami keluhan psikologis atau depresi. Pengobatan gejala sindrom TAR biasanya tidak melibatkan komplikasi. Sayangnya, tidak semua keluhan bisa sepenuhnya dibatasi.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dalam kebanyakan kasus, dengan sindrom TAR, orang yang terkena akan memerlukan evaluasi dan perawatan medis. Tidak ada penyembuhan mandiri, sehingga orang yang terkena penyakit ini selalu bergantung pada diagnosis medis. Semakin dini sindrom tersebut dikenali, semakin baik perjalanan penyakit biasanya. Karena ini adalah penyakit keturunan, tidak ada penyembuhan total yang dapat dilakukan. Jika orang yang terkena sindrom ingin memiliki anak, konseling genetik juga dapat digunakan.

Dalam kasus sindrom TAR, berkonsultasi dengan dokter jika orang yang bersangkutan menderita keterbelakangan mental yang parah. Biasanya, pasien bergantung pada bantuan orang lain dalam hidup mereka. Mobilitas orang yang terkena juga dapat dibatasi oleh sindrom TAR, sehingga diperlukan kunjungan ke dokter. Tidak jarang organ dalam akan terpengaruh oleh berbagai cacat. Diagnosis sindrom TAR dapat dibuat oleh dokter umum atau dokter anak. Untuk perawatan lebih lanjut, diperlukan kunjungan ke spesialis.

Terapi & Pengobatan

Sindrom TAR tidak dapat diobati baik secara kausal maupun spesifik. Sejauh ini, hanya perawatan simptomatis yang tersedia. Koreksi malformasi tidak dapat dilakukan pada tahun-tahun pertama kehidupan karena kecenderungan perdarahan. Pada tahap kehidupan selanjutnya, intervensi bedah rekonstruktif dapat memperbaiki jari-jari yang hilang dan beberapa malposisi. Pada tahun-tahun pertama kehidupan, penting untuk mencegah semua perdarahan atau perdarahan.

Tujuan dari terapi awal di atas segalanya adalah untuk mengurangi konsekuensi penyakit yang signifikan. Trombositopenia parah dalam beberapa tahun pertama kehidupan membutuhkan transfusi trombosit. Dengan sendirinya tidak ada gangguan perkembangan motorik. Keterbatasan neurologis juga jarang. Perkembangan mental tidak mencolok. Semua retardasi merupakan akibat terbaik dari perdarahan intrakranial, yang harus dicegah dengan transfusi.

Ketika trombositopenia telah mereda, tindakan perawatan bedah plastik dilakukan. Tindakan ini disertai dengan [[[Langkah-langkah perawatan fisioterapi fisioterapi]], yang dimaksudkan untuk memastikan perkembangan motorik yang sempurna. Di masa dewasa, pasien seringkali tidak lagi bergantung pada tindakan pengobatan apa pun dan menjalani kehidupan yang sebagian besar normal dengan kualitas hidup yang tidak terbatas.

Anda dapat menemukan obat Anda di sini

pencegahan

Penyebab pasti sindrom TAR belum diklarifikasi. Karena alasan ini, sindrom tersebut belum dapat dicegah. Namun, semuanya menunjukkan bahwa faktor genetik berperan dalam sindrom tersebut. Oleh karena itu, konseling genetik bagi mereka yang terkena dampak sebagian besar dapat digambarkan sebagai tindakan pencegahan.

Rehabilitasi

Perawatan lanjutan untuk sindrom TAR tergantung pada jenis dan tingkat keparahan malformasi. Setelah prosedur pembedahan, yang merupakan pilihan untuk malformasi minor, pasien memerlukan perawatan lanjutan yang ekstensif. Perawatan segera di klinik diperlukan jika terjadi perdarahan akut. Pasien kemudian perlu istirahat beberapa hari.

Pemeriksaan lanjutan terakhir bertujuan untuk menentukan tindakan pengobatan selanjutnya. Orang yang menderita sindrom TAR harus berkonsultasi dengan dokter secara teratur untuk mengklarifikasi kondisi kesehatan mereka saat ini. Komplikasi medis tidak selalu terlihat oleh pasien, terutama dengan perdarahan internal. Dalam kasus trombopenia parah, transfusi darah mungkin diperlukan, yang dilakukan di klinik dan biasanya terkait dengan pembekalan.

Pasien pada gilirannya membutuhkan istirahat dan perlindungan. Rawat inap biasanya diindikasikan. Pasien yang menderita sindrom TAR membutuhkan dokter spesialis. Dokter yang bertanggung jawab biasanya adalah dokter penyakit dalam atau dokter umum yang sudah terlibat dalam pengobatan. Rawat inap jangka panjang disarankan untuk keluhan kronis. Pasien juga harus menghubungi fisioterapis dan spesialis lainnya. Pasien mungkin juga membutuhkan dukungan psikologis.

Anda bisa melakukannya sendiri

Sindrom TAR hanya dapat diobati berdasarkan gejala. Pasien harus memperhatikan tanda peringatan dan menginformasikan kepada dokter agar transfusi darah dapat dilakukan sejak dini. Setelah transfusi seperti itu, tubuh menjadi lemah dan penting untuk memastikan diet seimbang yang mendukung tubuh dalam memproduksi darah.

Setelah perawatan bedah untuk malformasi, istirahat dan istirahat di tempat tidur berlaku. Pasien harus merawat luka sesuai anjuran dokter untuk menghindari peradangan dan komplikasi lainnya. Dalam kasus malformasi pada tungkai, perawatan fisioterapi mungkin juga diperlukan. Orang yang terkena dampak dapat melakukan fisioterapi di rumah dan meningkatkan koordinasi anggota tubuh yang terkena dengan olahraga teratur.

Jika tindakan ini tidak mencapai hasil yang diinginkan, konsultasi ke dokter harus dilakukan. Karena sindrom TAR adalah kondisi yang sangat langka, dokter spesialis harus mengambil alih terapi. Dianjurkan untuk mencari di forum Internet untuk penderita lain, karena hanya ada beberapa kelompok swadaya untuk kondisi tersebut. Terakhir, penting untuk melakukan kunjungan yang diperlukan ke dokter untuk menghindari komplikasi serius. Sindrom TAR harus dipantau secara ketat karena adanya transfusi darah.