Trisomi 14

Itu Trisomi 14 adalah hasil mutasi genom. Gejalanya bergantung pada jenis mutasi. Menurut penelitian, trisomi 14 seringkali menyebabkan keguguran.

Apa itu trisomi 14?

Ada perbedaan antara mutasi gen dan mutasi genom. Dengan mutasi gen, nukleotida tertentu hilang, beberapa nukleotida bertukar atau nukleotida tambahan ditambahkan. Mutasi genom mempengaruhi seluruh genom. Artinya ada tambahan kromosom atau kromosom yang hilang atau tertukar. Jumlah kromosom yang berubah seperti itu terletak di Trisomi 14 yang mendasari.

Ini adalah kecacatan kompleks yang disebabkan oleh eksekusi tiga kali lipat materi genetik pada kromosom 14. Kromosom 14 ada dalam duplikat pada orang yang sehat. Oleh karena itu, eksekusi tiga kali lipat sesuai dengan mutasi genom. Trisomi 14 ada dalam varian yang berbeda dan, tergantung pada subspesiesnya, menunjukkan gejala klinis yang bervariasi.

Selain mozaik dan trisomi parsial 14, pengobatan mengetahui apa yang disebut trisomi translokasi 14 dan bentuk bebas penyakit. Subspesies ini didasarkan pada berbagai jenis mutasi. Trisomi parsial 14 paling sering terjadi pada organisme hidup. Sejak deskripsi pertama, hanya sedikit lebih dari 20 studi kasus pada pasien yang masih hidup yang telah didokumentasikan.

penyebab

Mutasi genom disebabkan oleh materi genetik. Pada trisomi mosaik 14, tidak semua sel kromosom 14 hadir dalam rangkap tiga. Pada saat yang sama dengan garis sel trisom, ada garis sel dengan himpunan diploid. Artinya, ada beberapa kariotipe sekaligus. Pada trisomi parsial 14, dua set kromosom 14 ada di semua sel kecuali sel germinal.

Namun, karena salah satu kromosom memanjang dan terbagi menjadi dua pada bagian tertentu, beberapa informasi genetik masih tersedia dalam rangkap tiga. Pada trisomi translokasi 14, kromosom 14 hadir dalam rangkap tiga di semua sel. Satu versi dari tiga kromosom menempel seluruhnya atau sebagian pada salah satu dari dua kromosom lainnya dan dengan demikian bergeser. Trisomi gratis 14 juga didasarkan pada pelaksanaan tiga kali lipat kromosom 14 di semua sel tubuh.

Namun, tidak ada perubahan bentuk ini. Menurut pengetahuan terkini, anak perempuan lebih sering terkena trisomi 14 daripada anak laki-laki. Sebagian besar janin dengan trisomi 14 meninggal selama kehamilan. Hubungan ini seringkali mendasari keguguran dini. Dari 776 janin yang mengalami keguguran, 15 menjalani trisomi 14, menurut sebuah penelitian.

Gejala, penyakit & tanda

Gejala klinis dari trisomi 14 bergantung pada persentase sel trisomerik atau ditentukan oleh segmen kromosom yang ada di trisom. Karena itu, generalisasi gejala sulit dibuat. Seringkali wanita dengan janin yang terkena menunjukkan jumlah cairan ketuban yang sangat tinggi selama kehamilan.

Kelahiran prematur sebelum minggu ke-37 kehamilan juga merupakan gejala yang paling umum. Bahkan di dalam kandungan, janin sering mengalami keterlambatan pertumbuhan. Setelah lahir, ada juga keterlambatan perkembangan psikomotorik. Pertumbuhannya seringkali asimetris. Bisa terjadi pergeseran pinggul atau tungkai lateral. Jari tangan atau kaki orang sering tumpang tindih.

Cacat organik seperti cacat jantung dapat muncul. Selain mikrosefali, kelainan bentuk wajah seperti dahi lebar atau telinga rendah, batang hidung yang lebar, atau asimetri wajah sering muncul. Filtrum yang panjang, celah langit-langit, kurva palatal yang tidak normal, dan rahang bawah yang kecil dengan rahang atas yang menonjol juga bisa menjadi gejala wajah.

Hal yang sama berlaku untuk bukaan mulut yang besar, bibir yang sangat penuh, dan mata yang rendah, kecil, dan lebar. Seringkali pasien juga memiliki kelopak mata yang sempit dan kelopak mata bagian atas yang sedikit terkulai. Dalam banyak kasus, ada lapisan tipis pada mata. Kulit pasien sering mengalami hiperpigmentasi. Perubahan paling umum pada saluran genitourinari termasuk penis kecil yang abnormal dan testis yang tidak turun. Gejala ini sering dikaitkan dengan insufisiensi ginjal dan cacat kognitif.

Diagnosis & perjalanan penyakit

Sebelum melahirkan, janin dengan trisomi 14 sudah menunjukkan kelainan pada USG, yang dapat dilihat oleh ginekolog sebagai indikasi trisomi. Bentuk bebas dan bentuk mosaik penyakit pada dasarnya dapat didiagnosis secara tegas dengan metode diagnostik invasif, terutama dengan bantuan amniosentesis atau pengambilan sampel vilus korionik.

Namun, pengambilan sampel vilus korionik rentan terhadap kesalahan dan dapat menghasilkan diagnosis positif palsu. Diagnosis pascakelahiran yang dicurigai didasarkan pada karakteristik fisik pasien dan biasanya dikonfirmasi atau dikecualikan melalui analisis genetik molekuler. Prognosis tergantung pada mutasi tertentu dan gejala pada kasus individu.

Komplikasi

Trisomi 14 dikaitkan dengan berbagai keluhan, yang semuanya berdampak sangat negatif pada kualitas hidup orang yang terkena dampak. Pertama dan terpenting, ada pertumbuhan yang sangat tertunda dan juga perkembangan pasien yang tertunda. Oleh karena itu, penyakit ini dapat didiagnosis di dalam rahim.

Mereka yang terkena juga menderita sumbing, sehingga bisa timbul komplikasi saat mengonsumsi makanan dan cairan. Cacat jantung juga sering terjadi akibat trisomi 14 dan juga dapat berdampak negatif pada harapan hidup anak. Karena kelainan bentuk wajah, banyak penderita yang mengalami perundungan atau perundungan, terutama di masa kanak-kanak, dan kemungkinan besar karena gangguan mental.

Insufisiensi ginjal juga dapat terjadi, sehingga dalam kasus terburuk pasien bergantung pada dialisis atau ginjal donor. Karena trisomi 14 juga menyebabkan keterbelakangan mental dan dengan demikian menyebabkan gangguan kognitif dan motorik, mereka yang terkena biasanya bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan sehari-hari mereka.

Karena pengobatan langsung tidak dapat dilakukan, tidak ada komplikasi khusus. Hanya keluhan individu yang diredakan dengan berbagai terapi. Dalam banyak kasus, orang tua dan kerabat juga bergantung pada perawatan psikologis.

Kapan sebaiknya Anda pergi ke dokter?

Dengan trisomi 14, kunjungan ke dokter pasti diperlukan.Penyakit ini dapat menyebabkan kematian tanpa pengobatan, sehingga pemeriksaan dan pengobatan selanjutnya harus selalu dilakukan. Penyembuhan diri tidak dapat terjadi. Deteksi dini trisomi 14 selalu memiliki efek yang sangat positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Konsultasikan dengan dokter untuk trisomi 14 jika orang yang bersangkutan menderita kelainan bentuk atau kelainan bentuk yang dapat mempengaruhi seluruh tubuh. Dalam banyak kasus, cacat pada jantung juga bisa menandakan penyakit dan harus memeriksakan diri ke dokter. Dalam konteks ini, insufisiensi ginjal seringkali mengindikasikan trisomi 14.

Karena penyakit tidak dapat diobati sepenuhnya, kerabat dan orang tua dari orang yang terkena sering bergantung pada perawatan psikologis untuk mencegah depresi atau gangguan psikologis lebih lanjut. Perawatan orang yang bersangkutan sangat bergantung pada keluhan yang tepat dan dilakukan oleh spesialis terkait. Jika ingin memiliki anak kembali, konseling genetik harus dilakukan.

Perawatan & Terapi

Saat ini tidak ada terapi kausal yang tersedia untuk pasien dengan trisomi 14. Hanya pendekatan terapi gen yang akan dianggap sebagai terapi kausal. Namun, pendekatan tersebut belum mencapai fase klinis. Karena alasan ini, trisomi saat ini hanya ditangani berdasarkan gejala. Perawatan tergantung pada gejala dalam kasus individu.

Deformitas dan insufisiensi organik menjadi fokus terapi. Misalnya, kelainan jantung diperbaiki sedini mungkin dengan prosedur pembedahan invasif. Gagal ginjal pada anak-anak juga memerlukan intervensi dini, yang awalnya mungkin terdiri dari dialisis. Dalam jangka panjang, transplantasi ginjal adalah cara pengobatan yang paling masuk akal. Kelainan bentuk wajah tidak harus dirawat. Oleh karena itu, mereka pada awalnya sering diabaikan.

Yang lebih penting adalah dukungan awal untuk perkembangan kognitif anak-anak yang meningkat dan dukungan fisioterapi untuk keterampilan motorik. Karena gejala seperti cacat jantung, perkembangan yang tertunda atau insufisiensi ginjal tidak ada pada semua pasien dengan trisomi 14, beberapa orang relatif tidak bergejala sepanjang hidup mereka dan tidak perlu mencari terapi.

pencegahan

Karena trisomi 14 adalah mutasi yang ditentukan secara genetik, hampir tidak ada tindakan pencegahan yang tersedia. Karena diagnosis prenatal dimungkinkan, orang tua dari janin yang terkena dapat memutuskan untuk tidak mengizinkan anak tersebut.

Rehabilitasi

Anak-anak yang lahir hidup dengan trisomi 14 mendapat manfaat dari dukungan perbaikan dini. Ini harus disesuaikan dengan kemampuan individu anak. Karena kelainan kromosom ini biasanya merupakan trisomi parsial atau trisomi mosaik pada pasien yang masih hidup, gambaran klinisnya juga sangat berbeda.

Gejala fisik juga memerlukan penilaian individu dan perawatan lanjutan. Meskipun dalam beberapa kasus tujuan utamanya adalah untuk mencegah rasa sakit dan penderitaan, orang lain mungkin dapat berhasil mempelajari berbagai keterampilan sehari-hari. Dalam sebagian besar kasus, anak-anak dengan trisomi gratis 14 meninggal di dalam rahim.

Keguguran seperti itu membuat stres bagi orang tua yang bersangkutan, yang mungkin memerlukan perawatan lanjutan psikologis. Berapa lama ini berlangsung tergantung pada keinginan orang tua dan situasi individu. Dengan berkonsultasi dengan genetika manusia, dilakukan upaya untuk mengklarifikasi penyebab cacat genetik. Ini juga memudahkan untuk memperkirakan risiko pengulangan.

Dalam kebanyakan kasus, angka ini tidak meningkat secara signifikan. Dalam kasus kehamilan berikutnya, tes cairan ketuban atau pengambilan sampel vilus korionik dapat dilakukan atas permintaan ibu. Hasilnya, trisomi 14 baru sudah bisa dideteksi selama kehamilan. Namun, tes ini juga meningkatkan risiko keguguran.

Anda bisa melakukannya sendiri

Perawatan simptomatik dari trisomi 14, yang dilakukan dengan pembedahan, secara medis dan fisioterapi, dapat didukung secara efektif oleh berbagai macam tindakan swadaya.

Pertama-tama, penting untuk mendukung anak yang terkena dampak sebaik mungkin dalam kehidupan sehari-hari. Fisioterapi dan pelatihan mental juga dapat dilakukan di luar terapi rawat inap. Orang tua sebaiknya berbicara dengan spesialis yang dapat merekomendasikan tindakan yang sesuai untuk memperbaiki malformasi individu sebaik mungkin.

Terapi bicara juga bermanfaat bagi anak. Anak-anak yang lebih kecil secara khusus mengajukan banyak pertanyaan tentang penyakit mereka yang tidak selalu dapat dijawab oleh orang tua mereka sendiri. Oleh karena itu, seorang ahli harus dipanggil untuk memberikan informasi terbaik kepada anak. Buku ramah anak tentang penyakit keturunan juga membantu membangun hubungan yang sehat dengan penyakit tersebut.

Selain itu, orang tua perlu mengawasi anak dengan seksama agar bisa cepat bereaksi terhadap komplikasi. Apartemen harus dilengkapi fasilitas untuk penyandang disabilitas sehingga tidak ada risiko jatuh atau kecelakaan. Selain itu, sekolah luar biasa dan taman kanak-kanak yang cocok untuk anak yang sakit harus dicari sejak tahap awal, karena batas waktu pendaftaran seringkali beberapa tahun.